NGS与常规筛查对地中海贫血基因筛查的结果比较

目的比较高通量测序技术(NGS)与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果。方法以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象,分别采用高通量测序(NGS)技术(观察组)和常规筛查方法(对照组)进行地中海贫血基因筛查,比较两组的检出率、符合率及经济效益。结果通过常规检测、NGS及双脱氧链终止法(Sanger测序)或实时定量基因扩增荧光检测系统(Q-PCR)检测,共确认249例基因检测为阳性,其中α-地贫血基因168例(67.47%),β-地贫基因72例(28.92%),α,β-地贫基因9例(3.61%)。其中对照组检出221例(88.76%),研究组检测出247例(99.20%)。研究组检测23种常规地贫基因的结果与对照组基本一致,但研究组还检测出25例对照组未检测出的7种基因突变类型,与Sanger或Q-PCR验证结果完全一致。观察组基因检测耗时明显长于对照组,费用显著高于对照组(P<0.05)。结论 NGS可提高地中海贫血基因的检出率,筛查范围广,效率高,有利于临床地中海贫血基因的筛查。

MCV、RDW和红细胞计数在地中海贫血筛查中的应用价值分析

目的:探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、红细胞计数水平三项指标联合测定对地中海贫血疾病实施筛查的临床价值研究。方法:选择我院收治的确诊为地中海贫血和普通贫血疾病的患者各48例,再选择同期接受健康体检的健康人资料48例,分别定义为研究1组、研究2组、对照组。采用全自动血细胞分析仪对三组研究对象的红细胞平均体积、红细胞分布宽度、红细胞计数三项指标水平进行测定,对比测定结果的阳性率。结果:研究1组对象MCV明显低于研究2组、对照组对象均存在显著性差异(P<0.05);研究1组对象RDW、红细胞计数水平明显高于研究2组、对照组均存在显著性差异(P<0.05);研究1组MCV阳性率(81.3%)、RDW阳性率(87.5%)、红细胞计数水平阳性率(95.8%)高于研究2组、对照组存在显著性差异(P<0.05)。结论:地中海贫血疾病患者的红细胞平均体积、红细胞分布宽度、红细胞计数水平与普通贫血患者、健康人群相比均会出现出明显异常,临床可以根据这一特征对地中海贫血疾病进行筛查。