高通量测序技术在提高胎儿颈项透明层增厚染色体致病性检出率中的应用价值

目的:探讨高通量测序技术在提高胎儿颈项透明层增厚染色体致病性检出率中的应用价值。方法:收集2021年1月到2021年12月在河北医科大学第二医院产前诊断中心因孕11~13^(+6)周超声提示胎儿颈项透明层(NT)增厚而进行进一步检查的60例孕妇的临床资料,按NT厚度将其分为2.5 mm≤NT<3.0 mm组(23例)、3.0 mm≤NT<3.5mm组(18例)、3.5mm≤NT<4.0 mm组(3例)、NT≥4.0 mm组(16例)。采用孕中期抽取羊水法对各组孕妇进行胎儿染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测(采用高通量基因测序技术),观察分析相关结果。结果:胎儿染色体核型分析结果:染色体异常7例,6例为21三体,1例为8号染色体异常,异常率为11.67%。高通量基因测序检测结果:染色体异常29例,异常率为48.33%。6例为21三体,1例为8号染色体重复18.08Mb,染色体微缺失微重复22例。其中致病性微重复1例,致病性微缺失1例,致病携带者微缺失1例,疑似致病微缺失1例,临床意义未明微缺失微重复18例。2.5 mm≤NT<3.0 mm组(23例)检出核型异常2例,核型异常率8.70%;检出拷贝数异常10例,拷贝数异常率43.48%。3.0mm≤NT<3.5mm组(18例)检出核型异常2例,核型异常率11.11%;检出拷贝数异常10例,拷贝数异常率55.56%。3.5mm≤NT<4.0 mm组(3例)检出核型异常0例,核型异常率0%;检出拷贝数异常0例,拷贝数异常率0%。NT≥4.0 mm组(16例)检出核型异常3例,核型异常率18.75%;检出拷贝数异常9例,拷贝数异常率56.25%。结论:胎儿NT增厚与染色体非整倍体异常有密切关系,也与一些染色体拷贝数变异有关。随着NT厚度的增加,胎儿染色体的异常率也会相应增加。高通量测序技术可以在全基因组范围内检测出一些明确致病性的微缺失微重复,提高染色体异常的检出率,从而减少高度致残胎儿的出生,减轻家庭和社会的负担。

孕早期运用胎儿颈项透明层厚度超声检测在诊断胎儿先天性心脏病的临床研究

目的本研究旨在探讨在孕早期利用超声检测胎儿颈项透明层厚度对胎儿先天性心脏病诊断的临床价值。方法选取2020年3月—2021年3月在本院进行产前检查的96例孕妇,均行超声检测胎儿颈项透明层厚度,观察颈项透明层异常增厚的情况,并分析颈项透明层异常增厚与胎儿先天性心脏病发生情况的关联性和妊娠结局。结果96例孕妇的孕早期超声检测结果中颈项透明层厚度正常者有85例(88.54%),异常增厚者有11例(11.46%),异常颈项透明层厚度均>2.5mm,其中6例胎儿经胎儿超声心动图确诊为先天性心脏病,孕妇终止妊娠,其他5例正常分娩,且经统计颈项透明层正常组和颈项透明层异常组的孕妇年龄、胎儿性别等因素无显著差异(P>0.05)。结论在孕早期利用超声检测胎儿的颈项透明层厚度可用于筛查胎儿先天性心脏病,对产前检查具有重要意义,值得在临床上推广应用。

早期四维彩超颈项透明层增厚的胎儿染色体异常产前诊断的价值

目的对早孕期使用四维彩超检测的颈项透明层(NT)胎儿行产前染色体异常诊断的临床研究。方法选取2015年1月至2018年12月中南大学湘雅医学院附属株洲医院诊治的1 750例怀孕11周~13周的孕妇资料作为研究对象。对这1 750例孕妇资料进行回顾性分析,用四维彩超检测胎儿NT,对NT≥2.5的胎儿行染色体异常分析即染色体核型分析。结果检出NT≥2.5mm孕妇为97例,NT平均厚度为(5.2±2.0)mm;对97例NT≥2.5mm胎儿染色体核型分析结果,染色体异常20例,发生率高低顺序为21三体(6例)、1qh+(4例)、16qh+三体(3例);不同孕妇年龄、胎儿性别和NT厚度与染色体异常率之间均具有差异统计学意义(P<0.05),而NT≥5.5mm胎儿染色体异常率高于NT厚度2.5mm-3.5mm和3.5mm^4.5mm胎儿,三组胎儿之间呈现正相关性,差异具有统计学意义(χ^2=13.583,P<0.01);对NT厚度与胎儿染色体异常率之间进行Logistic回归分析显示,胎儿NT增厚是染色体发生异常的独立预测因素。结论在孕初期采用四维彩超对胎儿NT厚度进行检测可以作为产前筛查的一个重要指标,NT厚度增加越多则胎儿发生染色体异常的风险率也越高。

B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果研究

目的:研究B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果。方法:选取40名2016年4月—2017年4月来我院进行早孕期常规B超检测的孕妇为研究对象,对40名孕妇采用彩色多普勒超声检查,对胎儿的颈项透明层厚度进行三次测量,选取三次测量中胎儿颈项透明层最厚的数据进行记录,之后对40名孕妇进行羊水穿刺检查。结果:在孕妇早孕期进行胎儿颈项透明层厚度检测时,胎儿颈项透明层厚度增加的孕妇20名,对此20名孕妇进行羊水穿刺,结果显示15名幼儿染色体异常,9名为21-三体综合征,6名为13-三体综合征。结论:在孕妇早期对胎儿进行B超检测时,胎儿颈项透明层厚度和胎儿染色体是否异常有着密切的关系,孕妇可以通过在早孕期进行胎儿颈项透明层厚度的B超检测,筛查胎儿畸形,此方法临床应用效果明显,值得在孕妇早孕期筛查胎儿畸形工作中推广使用。

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值.方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理.结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11～11＋6（t6.625,P=0.023）、12～12＋6（t=6.358,P=0.019）、13～13＋6（t=5.254,P=0.004）孕龄相比,差异有统计学意义.胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关（r=0.801,P=0.038）.21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良.结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率.

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的:探讨血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的临床效果。方法:回顾性分析2019年1月-2020年12月期间来我院就诊的62名11-13+周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)以及游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),联合超声测定胎儿颈部透明层厚度(NT)。结果:2例通过引产证实存在唐氏综合征。血清学检查检出率为50.00%,彩色多普勒超声检出率为50.00%,联合检查检出率为100.00%,联合检查显著优于血清学、彩色多普勒超声单独检测(P<0.05)。2例确诊为唐氏综合征胎儿的孕妇年龄大于34岁,孕周在12-13周,仅有1例血清学检查高于唐氏综合征高风险截断值为1:250,彩色多普勒超声检查提示NT>3mm。唐氏综合征筛查风险高低与妊娠结局相关,高风险组妊娠异常率显著高于低风险组,且数据差异有统计学意义(P<0.05)。结论:血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的检出率高,对妊娠结局有一定指导意义,值得在临床上推广。

B超测量11～13孕周胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值

目的探析B超测量11~13孕周胎儿颈项透明层(NT)厚度在早孕期胎儿畤形筛查中的价值。方法选取553例11~13孕周单胎妊娠孕妇,彩色多普勒超声检查,对胎儿头臂径长度及NT厚度进行测量。结果 350例正常胎儿,孕期发现30例畸形胎儿,异常胎儿中23例NT值≥2.5 mm。正常胎儿的NT值与正太分布相服从,且伴孕周增加而呈现相应增加。当将NT临界值设定2.5 mm时,有较为平衡特异度及灵敏度。结论 11~13孕周乃是对NT实施超声测量的最佳时间,当NT>2.5 mm时,则可将其当作对胎儿崎形实施早期筛查的一个重要指标。

超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义

目的探讨超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度的临床意义。方法选取2016年1月~2017年12月在我院进行NT厚度测量的孕11~13^+6周单胎孕妇3013例的资料实施分析,按NT厚度将其依次分为5组,<2.5、2.5~3.4、3.5~5.4、5.5~6.4、≥6.5mm,对胎儿NT厚度≥2.5mm孕妇开展随访,通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺获得染色体核型结果,在孕妇20~24周通过超声筛查胎儿是否存在其他结构畸形。结果3013例孕妇接受超声测量胎儿NT厚度显示正常孕妇2899例,检测胎儿NT厚度≥2.5mm的孕妇90例,在90例NT厚度≥2.5mm胎儿中,具有染色体核型异常24例(21.05%),染色体异常发生率分别为15.38%(8/52)、35.71%(10/28)、50.00%(3/6)及75.00%(3/4),具有严重心脏畸形9例,具有颈部水囊瘤8例,具有其他结构异常7例。NT厚度≥6.5mm胎儿染色体异常检出率高于NT厚度2.5~3.4、3.5~5.4、5.5~6.4mm组。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标,胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常等有关,随着NT值的增加,胎儿染色体异常、严重心脏畸形和其他结构异常的发生率升高。

孕11～13^(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值分析

目的研究并分析孕11～13^(+6)声检查胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值。方法选取我院在2015年8月—2017年3月收治的1 227例单胎孕妇作为研究对象。结果在1 227例单胎孕妇中,胎儿颈项透明层厚度增厚的有34例,通过无创DNA检测及羊水穿刺后有23例存在异常。结论胎儿的颈项透明层厚度和发育存在一定的联系,孕11～13^(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度结果可为胎儿畸形的筛查作基础。

孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析

目的探讨孕早期血清学筛查及超声胎儿颈部透明层(NT)厚度对胎儿染色体异常的诊断价值。方法简单随机抽样方法抽取2016年1月~2018年12月在本院进行产检的孕妇1000例,均于孕早期(孕11~14周)进行超声NT筛查,及甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,以基因检测为金标准。比较单纯超声NT筛查、血清学筛查及联合筛查的诊断价值。结果1000例胎儿中,有25例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为2.50%(25/1000);超声NT筛查灵敏度为72.00%(18/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为90.00%(18/20);血清学筛查灵敏度为60.00%(15/25),特异度为99.49%(970/975),阳性预测值为75.00%(15/20);超声NT联合血清学筛查灵敏度为84.00%(21/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为91.30%(21/23);超声NT联合血清学筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值与单一超声NT筛查、血清学筛查比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论孕早期超声NT联合血清学筛查对胎儿染色体异常的诊断价值与单一孕早期超声NT检查、血清学检查比较具有一定优势。

B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的应用价值

目的:本次研究主要是为了分析在早孕期筛查胎儿畸形中B超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucecy,NT)厚度的临床应用价值。方法:本次研究主要选取本院2016年2月至2017年1月到本院接受产检的86例11-14周孕周单胎的妊娠孕妇,在检查过程中给予产妇彩色多普勒超声进行检查,观察产妇腹内胎儿的解剖结构,并对胎儿的的NT的厚度及头臂径长度进行测量。结果:经观察与研究后发现,本次研究所选取的86例妊娠孕妇当中,在孕妇孕期中共发现9例胎儿畸形,而在这9例胎儿畸形当中有共有7例胎儿的NT≥2.5mm。其余的77例正常胎儿的NT值均呈正常状态分布,且随着产妇孕期的增加,胎儿NT值得灵敏度、特异度发展均较为平衡。结论:根据本次研究结果显示可知,在早孕期筛查胎儿畸形工作当中,使用B超对胎儿的NT厚度进行检查与测量,是能够有效的将胎儿畸形筛查出来的,此类方法是具有一定临床价值的。

超声检查NT增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值

目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值,为进一步开展妊娠早期超声产前筛查工作提供数据支撑。方法选择2016年1月—2018年5月在重庆市万州区妇幼保健院行妊娠早期(11~13+6周)产前超声检查的孕妇作为研究对象。对胎儿进行超声下颈项透明层厚度测量,对进一步对颈项透明层增厚的胎儿进行染色体核型分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别和颈项透明层厚度胎儿的染色体异常检出率。结果胎儿颈项透明层厚度增厚(≥2.5 mm)者61例,胎儿颈项透明层增厚的检出率1.1%(61/5 543)。61例胎儿颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层厚度为2.5~12.2 mm,平均(4.40±0.88)mm。61份样本中,发现染色体异常11例,染色体异常检出率为18.0%(11/61);其中,染色体数目异常9例(81.8%),染色体结构异常2例(18.2%)。不同分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率对比,差异具有统计学意义(P <0.05)。颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层测量值与其染色体异常检测率之间呈正相关关系(r=0.387,P <0.001)。结论在妊娠早期的孕11~13+6周对胎儿行颈项透明层厚度测量,可筛查出具有高风险染色体异常的出生缺陷胎儿,可以作为开展妊娠早期超声产前筛查的重要指标。

超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值

目的:探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的临床价值。方法:选取2016年8月—2017年8月在我院进行超声检查的50例孕妇作为研究对象,所有孕妇的孕周在11周到13周之间,经超声检查确认所有孕妇的胎儿NT不低于2.5mm。结果:本次检查的50例孕妇之中,共出现了6例胎儿染色体核型异常,胎儿染色体核型异常的出现率为12%,进行分组对照研究发现,胎儿染色体核型异常出现率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。结论:在孕妇孕周11周到13周的期间,对其进行超声检查,不仅可以对胎儿NT增厚进行有效诊断,还可以对染色体异常的状况进行诊断,从而明确胎儿的畸形情况,值得在临床上推广应用。

NT超声联合血清学检测筛查孕早期胎儿染色体异常的应用

目的:探讨胎儿颈后透明层厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:对2018年1月至2020年6月于肇庆市第一人民医院进行产检的2125例单胎孕妇进行回顾性分析,孕妇均接受NT超声检查与血清学指标检测[游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-HCG)、妊娠相关蛋白-A(PAPPA)],以随访结果为金标准,对其筛查结果进行回顾性分析。结果:孕妇的引产或妊娠结局显示,2125例胎儿中,染色体异常11例,胎儿染色体异常发生率为0.52%;其中18三体综合征2例,21三体综合征6例,13三体综合征1例,45X染色体异常1例,染色体片段异常1例;其中NT超声显示胎儿染色体异常9例,血清学指标检测显示胎儿染色体异常6例,联合检查显示胎儿染色体异常11例。联合检查的灵敏度、阳性预测值均高于两种检查方法单用,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:NT超声检查联合血清学检测在孕早期胎儿染色体异常的筛查中具有较高的诊断效能,利于优生优育。

无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征筛查中的优势分析

目的探讨无创产前基因检测联合超声在唐氏综合征(DS)产前筛查中的临床价值。方法收集2018年2月至2019年12月本院自然妊娠单胎孕妇2 050例,比较超声和无创产前基因检测联合超声两种检查方法在DS产前筛查中的阴性预测值、阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率。结果与超声比较,无创产前基因检测联合超声的阳性预测值、灵敏度、特异度和准确率更高(P <0.05)。结论无创产前基因检测和超声检查均为孕早期DS筛查的重要手段,二者联合应用能增加DS筛查的准确率。

胎儿颈项透明层增厚与染色体异常相关性研究

目的:探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性。方法:选择2019年6月—2022年2月于宿迁市第一人民医院行孕期检查的孕妇54例为研究对象,患者均进行超声检查,测量胎儿颈项透明层厚度,预测胎儿染色体异常发生。结果:羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常8例,包括21三体1例,18三体1例,性染色体异常1例,15号染色体微缺失1例,2号染色体微缺失1例,4号染色体微重复1例,7号染色体微缺失1例。其中21三体、18三体为NT增厚伴母亲年龄偏大,胎儿异常主要为鼻骨缺失。超声检查颈项透明层增厚结果:厚度2.5~3.0 mm病例11例,染色体异常0例;26例胎儿颈项透明层厚度3.1~4.0 mm,染色体异常4例;12例胎儿颈项透明层厚度4.1~5.0 mm,2例确诊为染色体异常;厚度>5mm病例5例,染色体异常2例。超声检查颈项透明层增厚对胎儿染色体异常的诊断符合率、灵敏度与特异度分别为98.15%、87.50%、100.00%,与羊水穿刺结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:超声检查结果显示胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在内在关系。

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值评价

目的研究胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用,评价其应用价值。方法本院2015年9月～2017年6月收治的40例妊娠妇女为研究对象,将40例患者划分为对照组与观察组。观察组采取胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断方式,对照组采取单一超声检测。结果观察组患者与对照组患者检测诊断效果,敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值对比,观察组明显优于对照组。观察组患者检测诊断有效率为95.0%,对照组患者检测诊断有效率为90.05,观察组更优。两组患者各项数据对比,组间数据差异对比具有统计学意义,P<0.05。结论在本文研究中,基于NT超声检测与联合检测的敏感度与特异性,其检测具备很强的创新性,应用效果显著。在后期还需要深入研究,杜绝研究偏移情况的出现。

胎儿颈项透明层厚度在妊娠筛查中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)在妊娠筛查中的应用效果,促进胎儿异常检出率的提高。方法选择2017年6月—2019年3月该院2330例行胎儿颈项透明层厚度检查的妊娠女性,对其实施妊娠筛查,观察分析筛查结果。结果该次研究中胎儿异常17例,畸形7例,畸形引产4例。结论NT检查在妊娠筛查中的应用有利于早期发现出生缺陷。

超声测量颈项透明层在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探究超声测量颈项透明层(NT)在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2022年1月-2023年2月于我院建档产检的300例孕妇,行超声检查测量其NT厚度,依据其测量结果分为NT正常组(NT<2.5 mm)206例,NT增厚组(NT≥2.5 mm)94例,比较不同NT增厚胎儿的畸形发生率,以及不同NT厚度对胎儿畸形的预测价值。结果NT增厚组胎儿畸形发生率高于NT正常组(P<0.05)。NT增厚组中,胎儿畸形发生率由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5~5.5、3.5~4.5、2.5~3.5mm(P<0.05)。经ROC曲线分析,超声NT厚度预测胎儿畸形的灵敏度由高至低依次为NT厚度2.5~3.5、3.5~4.5、4.5~5.5、≥5.5mm(P<0.05),而特异度由高至低依次为NT厚度≥5.5、4.5~5.5、3.5~4.5、2.5~3.5mm(P<0.05)。结论超声NT厚度在胎儿畸形筛查中具有确切应用价值,其增厚程度与胎儿畸形风险密切相关,可将NT厚度≥2.5mm视为胎儿畸形筛查的临界标准值。

超声检查下NT增厚、颈部水囊瘤对早中孕期胎儿心脏畸形的诊断价值研究

目的:探讨NT增厚、颈部水囊瘤联合诊断早中孕期胎儿心脏畸形的价值。方法:回顾性收集2019.01.01-2023.01.01期间于本院进行早中孕期产检筛查疑似胎儿心脏畸形者129例的临床资料。以产后婴儿的心脏超声检查作为诊断胎儿心脏畸形的金标准,统计胎儿心脏畸形类型构成状况。所有研究对象均行超声检查,对比不同颈部水囊瘤、不同NT增厚者的胎儿心脏畸形发生率;分析NT增厚、颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形之间关联性以及对胎儿心脏畸形诊断价值。结果:金标准检查结果显示,心脏畸形胎儿31例,以左心发育不良为主,约占25.81%,其次为主动脉单心房单心室、缩窄/离断,占16.13%左右,最后为永存动脉干、心内膜垫缺损,约占12.90%。NT值厚>4.5 mm胎儿发生心脏畸形几率明显高于NT值厚2.5~4.5 mm胎儿(P<0.05)。囊性包块面积>6.0 cm2胎儿发生心脏畸形率明显高于颈部水囊瘤的囊性包块面积3.0~6.0 cm2胎儿(P<0.05)。Spearman相关性分析可知,NT增厚、颈部水囊瘤与胎儿心脏畸形发生存在正相关(r=0.638、0.597,P<0.05)。NT增厚联合颈部水囊瘤诊断敏感性均显著高于NT增厚与颈部水囊瘤单独检查结果(P<0.05),但三组特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值对比,均无明显差异(P>0.05)。结论:胎儿心脏畸形类型较多,是以主动脉缩窄/离断、单心房单心室为主。胎儿心脏畸形与NT增厚、颈部水囊瘤呈正相关。NT增厚、颈部水囊瘤联合应用可为临床早中期诊断提供参考依据。