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Detection of Novel BEST1 Variations in Autosomal Recessive Bestrophinopathy Using Third-generation Sequencing
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作者 Jia-xun LI Ling-rui MENG +6 位作者 Bao-ke HOU Xiao-lu HAO Da-jiang WANG Ling-hui QU Zhao-hui LI Lei ZHANG Xin JIN 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2024年第2期419-425,共7页
Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual loss,yellowish multifocal diffuse subretinal deposits,and a dramatic decrease in the light peak on ... Objective:Autosomal recessive bestrophinopathy(ARB),a retinal degenerative disease,is characterized by central visual loss,yellowish multifocal diffuse subretinal deposits,and a dramatic decrease in the light peak on electrooculogram.The potential pathogenic mechanism involves mutations in the BEST1 gene,which encodes Ca2+-activated Cl−channels in the retinal pigment epithelium(RPE),resulting in degeneration of RPE and photoreceptor.In this study,the complete clinical characteristics of two Chinese ARB families were summarized.Methods:Pacific Biosciences(PacBio)single-molecule real-time(SMRT)sequencing was performed on the probands to screen for disease-causing gene mutations,and Sanger sequencing was applied to validate variants in the patients and their family members.Results:Two novel mutations,c.202T>C(chr11:61722628,p.Y68H)and c.867+97G>A,in the BEST1 gene were identified in the two Chinese ARB families.The novel missense mutation BEST1 c.202T>C(p.Y68H)resulted in the substitution of tyrosine with histidine in the N-terminal region of transmembrane domain 2 of bestrophin-1.Another novel variant,BEST1 c.867+97G>A(chr11:61725867),located in intron 7,might be considered a regulatory variant that changes allele-specific binding affinity based on motifs of important transcriptional regulators.Conclusion:Our findings represent the first use of third-generation sequencing(TGS)to identify novel BEST1 mutations in patients with ARB,indicating that TGS can be a more accurate and efficient tool for identifying mutations in specific genes.The novel variants identified further broaden the mutation spectrum of BEST1 in the Chinese population. 展开更多
关键词 autosomal recessive bestrophinopathy BEST1 gene third-generation sequencing MUTATION
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Diagnosis and treatment of refractory infectious diseases using nanopore sequencing technology:Three case reports
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作者 Qing-Mei Deng Jian Zhang +5 位作者 Yi-Yong Zhang Min Jia Du-Shan Ding Yu-Qin Fang Hong-Zhi Wang Hong-Cang Gu 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2024年第22期5208-5216,共9页
BACKGROUND Infectious diseases are still one of the greatest threats to human health,and the etiology of 20%of cases of clinical fever is unknown;therefore,rapid identification of pathogens is highly important.Traditi... BACKGROUND Infectious diseases are still one of the greatest threats to human health,and the etiology of 20%of cases of clinical fever is unknown;therefore,rapid identification of pathogens is highly important.Traditional culture methods are only able to detect a limited number of pathogens and are time-consuming;serologic detection has window periods,false-positive and false-negative problems;and nucleic acid molecular detection methods can detect several known pathogens only once.Three-generation nanopore sequencing technology provides new options for identifying pathogens.CASE SUMMARY Case 1:The patient was admitted to the hospital with abdominal pain for three days and cessation of defecation for five days,accompanied by cough and sputum.Nanopore sequencing of the drainage fluid revealed the presence of orallike bacteria,leading to a clinical diagnosis of bronchopleural fistula.Cefoperazone sodium sulbactam treatment was effective.Case 2:The patient was admitted to the hospital with fever and headache,and CT revealed lung inflammation.Antibiotic treatment for Streptococcus pneumoniae,identified through nanopore sequencing of cerebrospinal fluid,was effective.Case 3:The patient was admitted to our hospital with intermittent fever and an enlarged neck mass that had persisted for more than six months.Despite antibacterial treatment,her symptoms worsened.The nanopore sequencing results indicate that voriconazole treatment is effective for Aspergillus brookii.The patient was diagnosed with mixed cell type classical Hodgkin's lymphoma with infection.CONCLUSION Three-generation nanopore sequencing technology allows for rapid and accurate detection of pathogens in human infectious diseases. 展开更多
关键词 Nanopore sequencing technology third-generation sequencing technology INFECTION PATHOGEN Case report
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Magnetic resonance enterography in Crohn’s disease: Standard and advanced techniques 被引量:3
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作者 Arda Kayhan Jacob Oommen +1 位作者 Farid Dahi Aytekin Oto 《World Journal of Radiology》 CAS 2010年第4期113-121,共9页
Crohn's disease (CD) is a chronic autoimmune disorder that affects mainly young people. The clinical management is based on the Crohn's Disease Activity Index and especially on biologic parameters with or with... Crohn's disease (CD) is a chronic autoimmune disorder that affects mainly young people. The clinical management is based on the Crohn's Disease Activity Index and especially on biologic parameters with or without additional endoscopic and imaging procedures, such as barium and computed tomography examinations. Recently, magnetic resonance (MR) imaging has been a promising diagnostic radiologic technique with lack of ionizing radiation, enabling superior tissue contrast resolution due to new pulse-sequence developments. Therefore, MR enterography has the potential to become the modality of choice for imaging the small bowel in CD patients. 展开更多
关键词 Crohn’s disease Magnetic RESONANCE ENTEROGRAPHY Advantages PULSE sequencES ADVANCED techniqueS
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Comparison of in Clinic-Based Fecal Microbiome Collection Techniques for Increase in Study Participation and Utilization of Microbiome Analysis
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作者 Benjamin D. Besasie Dimpy P. Shah +1 位作者 Robin J. Leach Michael A. Liss 《Open Journal of Urology》 2019年第3期51-61,共11页
We compared the collection techniques of fecal specimens for DNA extraction and fecal microbiome analysis by utilizing the glove from a standard-of-care digital rectal exam (DRE) and the rectal swab from a pre-prostat... We compared the collection techniques of fecal specimens for DNA extraction and fecal microbiome analysis by utilizing the glove from a standard-of-care digital rectal exam (DRE) and the rectal swab from a pre-prostate biopsy bacterial rectal culture collected in clinical care settings. DNA yield from the swab technique compared to the glove technique yielded similar amounts of DNA (18.1 vs. 13.1 ng/μL, p = 0.06), slightly favoring the swab technique. However, utilizing DNA yield cutoffs of 15 ng/μL (37% vs. 29%, p = 0.18) and 30 ng/μL (15% and 9%, p = 0.16), we identified no differences in yield between the swab versus glove technique, respectively. Absorbance values for overall DNA quality were significantly different in favor of the glove technique (mean 1.6 vs. 2.0, p < 0.001). Using an absorbance value of 1.5 as an indication of DNA quality, only 26% (19/91) met the cutoff value using the swab group compared to 47.3% (53/112) if the glove technique was used (p < 0.001). Similar results occurred for the RNA quality with an absorbance value cutoff of 2.0 (2.2% vs. 30.4%, p < 0.001). To increase sampling feasibility and improve population sampling, gloves used from a DRE may be utilized as a consistent and efficient fecal DNA collection technique for fecal microbiome analysis. DNA yield and quality from the glove technique are comparable to—if not better than—rectal swab collection. 展开更多
关键词 FECAL MICROBIOME STOOL COLLECTION technique SWAB Glove UROLOGY Digital Rectal Exam 16S rRNA Gene sequencing
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Molecular Marker Techniques Using Single Primers and Their Advances
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作者 Junxian LIU Jing LIU +9 位作者 Jing JIANG Zhuqiang HAN Xiumei TANG Lihang QIU Ruichun ZHONG Liangqiong HE Haining WU Zhipeng HUANG Ronghua TANG Faqian XIONG 《Agricultural Biotechnology》 CAS 2021年第2期12-18,24,共8页
Molecular marker techniques have been widely applied in the fields of genetic diversity analysis,germplasm resources identification,molecular fingerprint and genetic linkage map construction,QTL mapping and molecular ... Molecular marker techniques have been widely applied in the fields of genetic diversity analysis,germplasm resources identification,molecular fingerprint and genetic linkage map construction,QTL mapping and molecular assisted breeding.On the basis of stating the concept of molecular marker techniques based on single primer amplification reactions,this study focused on the sorting and induction of single-primer molecular marker techniques,and expounded their derivative development.Finally,the application prospect and future expectation of single-primer molecular marker techniques were described in detail.The purpose of this study was to clarify the types of molecular marker techniques based on single primer amplification reactions,so that researchers can quickly and conveniently select molecular marker techniques according to their own specific scientific research conditions. 展开更多
关键词 Molecular marker techniques Single primer Gene-targeted molecular marker techniques High throughput sequencing
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小麦条锈病抗性基因定位及分子标记技术研究进展 被引量:3
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作者 杨芳萍 曹世勤 +8 位作者 郭莹 杜久元 鲁清林 吕迎春 白斌 周刚 张文涛 马瑞 何瑞 《寒旱农业科学》 2024年第1期1-10,共10页
条锈病流行对小麦生产造成巨大损失,选育和种植持久抗性品种是防治小麦条锈病最经济有效的策略。为达到多基因聚合培育持久抗病品种的目标,必须不断发掘抗病种质、解析其抗病遗传机制并开发分子标记。基于文献,对条锈病抗性基因发掘涉... 条锈病流行对小麦生产造成巨大损失,选育和种植持久抗性品种是防治小麦条锈病最经济有效的策略。为达到多基因聚合培育持久抗病品种的目标,必须不断发掘抗病种质、解析其抗病遗传机制并开发分子标记。基于文献,对条锈病抗性基因发掘涉及的抗病性、分子标记、基因定位方法和定位进展及其在育种中的应用进行了综述,明确了小麦条锈病基因定位涉及技术的现状、局限性及优势,从而为后续的条锈病抗性基因发掘、多基因聚合和持久抗性小麦品种的选育与生产布局提供技术指导,以降低西北麦区和小麦主产区条锈病流行的频率,进一步促进国家粮食安全。 展开更多
关键词 小麦 抗条锈基因 分子标记 连锁和关联分析 测序技术 育种应用
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二代测序技术在骨关节结核临床诊断中的应用价值
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作者 姚晓伟 刘树仁 +1 位作者 景艳色 贾晨光 《结核与肺部疾病杂志》 2024年第1期37-43,共7页
目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊... 目的:评估二代测序技术(next generation sequencing,NGS)在骨关节结核诊断中的应用价值。方法:采用回顾性研究方法,参照入组标准收集2019年12月至2022年12月河北省胸科医院骨科收治的185例疑似骨关节结核患者临床资料,根据最终临床诊断将患者分为结核组(骨关节结核155例)和非结核组(非骨关节结核30例)。所有患者病灶标本均经手术或穿刺途径获取(包括51份脓液、89份肉芽组织和45份骨组织标本),且均同时送检NGS、BACTEC MGIT 960分枝杆菌液体培养(简称“培养”)及利福平耐药实时荧光定量核酸扩增(GeneXpert MTB/R1F,简称“Xpert”)检测。以最终临床诊断为参照标准,比较3种检测方法诊断骨关节结核的检测效能,并分析3种方法检测脓液、肉芽组织和骨组织标本的阳性检出情况。结果:185例疑似骨关节结核患者中,NGS检测骨关节结核的阳性率[63.24%(117/185)]明显高于Xpert[54.05%(100/185)]和分枝杆菌培养[35.68%(66/185)],差异均有统计学意义(χ^(2)=24.982,P<0.001;χ^(2)=37.934,P<0.001)。以最终临床诊断为参照标准,NGS、Xpert和培养法诊断骨关节结核的敏感度分别为74.84%(116/155)、64.52%(100/155)和42.58%(66/155),特异度分别为96.67%(29/30)、100.00%(30/30)和100.00%(30/30),诊断符合率分别为78.38%(145/185)、70.27%(130/185)和51.89%(96/185),Kappa值分别为0.799、0.590和0.504,AUC(95%CI)值分别为0.867(0.693~0.941)、0.703(0.612~0.784)和0.623(0.529~0.717)。NGS检测脓液的阳性率[80.39%(41/51)]明显高于检测肉芽组织[62.92%(56/89)]和骨组织[44.44%(20/45)],差异均有统计学意义(χ^(2)=4.560,P=0.031;χ^(2)=13.335,P<0.001)。结论:NGS技术可明显提高骨关节结核患者病原学阳性检出率,具有较高的检测效能,并以脓液标本的检测诊断价值最高。 展开更多
关键词 结核 骨关节 宏基因组二代测序 诊断技术和方法 对比研究
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氨基酸配方替代喂养对重度牛奶蛋白过敏婴儿肠道菌群特征的影响
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作者 王永生 于志丹 李小芹 《广西医学》 CAS 2024年第1期39-47,共9页
目的探讨氨基酸配方(AAF)替代喂养对重度牛奶蛋白过敏(CMPA)婴儿肠道菌群特征的影响。方法纳入23例确诊为重度CMPA且人工喂养的≤3月龄婴儿,采用同一品牌AAF进行喂养干预。干预前及干预3个月后,收集所有婴儿的粪便样本,通过16S rRNA高... 目的探讨氨基酸配方(AAF)替代喂养对重度牛奶蛋白过敏(CMPA)婴儿肠道菌群特征的影响。方法纳入23例确诊为重度CMPA且人工喂养的≤3月龄婴儿,采用同一品牌AAF进行喂养干预。干预前及干预3个月后,收集所有婴儿的粪便样本,通过16S rRNA高通量测序及生物信息学分析评估肠道菌群的特征变化。结果干预前后,重度CMPA婴儿肠道菌群Chao1指数、Shannon指数、observed species指数、Simpson指数差异具有统计学意义(P<0.05),Beta多样性具有差异,且组间差异大于组内差异。门水平的相对丰度分析及LEfSe分析结果均显示,AAF干预后重度CMPA婴儿肠道中厚壁菌门、拟杆菌门显著富集。属水平的相对丰度分析结果显示,AAF干预后重度CMPA婴儿肠道中拟杆菌属、粪杆菌属、双歧杆菌属的相对丰度较干预前明显升高,弓形菌属、克雷伯菌属、梭菌属的相对丰度较干预前降低,LEfSe分析结果显示拟杆菌属、粪杆菌属、弓形菌属、克雷伯菌属为在丰度上有显著差异的标志物种。在种水平上相对丰度排名前10的菌群中,产气荚膜梭菌、产酸拟杆菌、丁酸梭菌、格氏乳杆菌、罗伊氏乳杆菌的相对丰度显著升高。结论AAF替代喂养可使得重度CMPA患儿肠道菌群多样性增加,拟杆菌、厚壁菌等的丰度增加。 展开更多
关键词 牛奶蛋白过敏 重度 婴儿 氨基酸配方 肠道菌群 高通量测序技术
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一测多评法测定法制半夏曲中11种成分含量及其GRA、EW-TOPSIS质量评价
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作者 舒波 雷果平 袁斌 《医药导报》 CAS 北大核心 2024年第7期1120-1126,共7页
目的采用一测多评(QAMS)法同时测定法制半夏曲中肌苷、鸟苷、腺苷等11种成分含量,并建立其灰色关联度分析(GRA)联合熵权逼近理想解排序分析法(EW-TOPSIS)综合质量评价方法。方法采用Shimadzu C 18色谱柱;乙腈-0.5%醋酸为流动相,梯度洗脱... 目的采用一测多评(QAMS)法同时测定法制半夏曲中肌苷、鸟苷、腺苷等11种成分含量,并建立其灰色关联度分析(GRA)联合熵权逼近理想解排序分析法(EW-TOPSIS)综合质量评价方法。方法采用Shimadzu C 18色谱柱;乙腈-0.5%醋酸为流动相,梯度洗脱,流速1.0 mL·min-1;检测波长254和290 nm。以对甲氧基肉桂酸乙酯为内参比物质,计算其他10个成分的相对校正因子(RCF),测定各成分含量。采用GRA联合EW-TOPSIS模型对法制半夏曲进行综合质量评价。结果法制半夏曲中11种成分在一定浓度范围内线性关系良好,相关系数均>0.999;平均加样回收率96.94%~100.12%(RSD<2.0%,n=9);QAMS与外标法(ESM)实测值无明显差异。GRA模型相对关联度0.2903~0.6187,EW-TOPSIS模型相对接近度0.2114~0.6343;GRA和EW-TOPSIS模型综合评价结果基本一致。结论QAMS法便捷、准确,可用于法制半夏曲多指标成分定量控制,GRA联合EW-TOPSIS模型可用于法制半夏曲综合质量评价。 展开更多
关键词 法制半夏曲 一测多评法 多指标成分 相对校正因子 灰色关联度分析 熵权-逼近理想解排序法 质量评价
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宏基因组二代测序技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的应用价值 被引量:1
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作者 张文升 齐立明 +3 位作者 张耀 马睿 张强 史宗新 《临床骨科杂志》 2024年第2期284-288,共5页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚合酶链式反应技术(PCR)检测和mNGS评估不同组织样本。另选取30例椎间盘突出患者作为阴性对照组。结果静脉血的mNGS、SAT、多重PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。髓核的mNGS与多重PCR检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。软骨终板、黄韧带和纤维环的mNGS检测阳性率均大于多重PCR检测阳性率(P<0.05)。髓核中多重PCR和mNGS检测阳性率均高于静脉血、软骨终板、黄韧带和纤维环(P<0.05)。敏感性、阴性预测值:mNGS均高于Giemsa染色、血培养和SAT(P<0.05);mNGS与多重PCR检测比较差异均无统计学意义(P>0.05)。临床诊断一致性mNGS最好,多重PCR和SAT较好,Giemsa染色一般,血培养较差。结论mNGS可以作为布鲁菌脊柱炎的有效检测手段,其敏感性和准确率高,尤其适用于术前无法明确诊断且术后病理结果为阴性但需确诊的患者,可为布鲁菌脊柱炎的精准治疗提供重要的病原学依据。 展开更多
关键词 布氏菌性脊柱炎 宏基因组二代测序技术 病原学诊断
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Generating barcodes for nanopore sequencing data with PRO 被引量:1
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作者 Ting Yu Zitong Ren +2 位作者 Xin Gao Guojun Li Renmin Han 《Fundamental Research》 CAS CSCD 2024年第4期785-794,共10页
DNA barcodes,short and unique DNA sequences,play a crucial role in sample identification when processing many samples simultaneously,which helps reduce experimental costs.Nevertheless,the low quality of long-read sequ... DNA barcodes,short and unique DNA sequences,play a crucial role in sample identification when processing many samples simultaneously,which helps reduce experimental costs.Nevertheless,the low quality of long-read sequencing makes it difficult to identify barcodes accurately,which poses significant challenges for the design of barcodes for large numbers of samples in a single sequencing run.Here,we present a comprehensive study of the generation of barcodes and develop a tool,PRO,that can be used for selecting optimal barcode sets and demultiplexing.We formulate the barcode design problem as a combinatorial problem and prove that finding the optimal largest barcode set in a given DNA sequence space in which all sequences have the same length is theoretically NP-complete.For practical applications,we developed the novel method PRO by introducing the probability divergence between two DNA sequences to expand the capacity of barcode kits while ensuring demultiplexing accuracy.Specifically,the maximum size of the barcode kits designed by PRO is 2,292,which keeps the length of barcodes the same as that of the official ones used by Oxford Nanopore Technologies(ONT).We validated the performance of PRO on a simulated nanopore dataset with high error rates.The demultiplexing accuracy of PRO reached 98.29%for a barcode kit of size 2,922,4.31%higher than that of Guppy,the official demultiplexing tool.When the size of the barcode kit generated by PRO is the same as the official size provided by ONT,both tools show superior and comparable demultiplexing accuracy. 展开更多
关键词 third-generation sequencing Nanopore sequencing DNA barcode Farthest point sampling algorithm High throughput
原文传递
沙门菌分子分型技术研究进展
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作者 刘意 张喜悦 +4 位作者 赵建梅 赵格 曲志娜 刘立恒 王君玮 《中国动物检疫》 CAS 2024年第8期83-89,共7页
与传统分型技术相比,分子分型技术以其高分辨率、高重复性、标准化等优点,已成为沙门菌致病性、遗传关联性、溯源和传播路径等研究领域的重要工具。目前,沙门菌分子分型技术主要包括三大类,其中基于限制性内切酶的分子分型方法以脉冲场... 与传统分型技术相比,分子分型技术以其高分辨率、高重复性、标准化等优点,已成为沙门菌致病性、遗传关联性、溯源和传播路径等研究领域的重要工具。目前,沙门菌分子分型技术主要包括三大类,其中基于限制性内切酶的分子分型方法以脉冲场凝胶电泳和扩增片段多态性为主,基于PCR扩增的分子分型方法以肠杆菌基因间重复共有序列PCR和多位点可变串联重复序列为主,基于测序的分子分型方法以多位点序列分型、规律的成簇间隔短回文重复序列和全基因组测序为主。这三大类分子分型技术均具有灵敏度高、重复性好、结果准确等优点,有助于揭示不同沙门菌间的宿主传播关系、地域传播关系。但这些方法也都存在不同程度的应用局限性,在实际应用中可根据实验室条件及研究需求选择其中一种或联合使用多种分型技术,从而达到对沙门菌精准分型的目的。本文对限制性内切酶、PCR扩增以及测序这三大类沙门菌分子分型方法的国内外相关研究成果进行总结归纳,以期为食品中沙门菌监测、风险评估以及溯源和预警提供参考。 展开更多
关键词 沙门菌 分型技术 PFGE PCR 测序 MLST
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脑脊液宏基因组学第二代测序在颅内感染诊断与治疗中的应用
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作者 苏高健 崔倩倩 +3 位作者 高杰 朱栋梁 吴楚伟 黄贤键 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第6期435-441,共7页
目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值。方法纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组,58... 目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序(mNGS)在颅内感染诊断与治疗中的应用价值。方法纳入2020年1月至2022年12月广东省深圳市第二人民医院收治的117例颅内感染患者,均于启动经验性广谱抗生素治疗前收集脑脊液行微生物培养(常规培养组,58例)和(或)mNGS测序(mNGS组,59例),并根据结果回报调整抗生素治疗方案,对比两种检测方法的病原体检出率和结果回报时间、抗生素强度分级,以及重症监护病房(ICU)住院时间、总住院时间和病死率。结果本组117例患者经脑脊液微生物培养和(或)mNGS测序共检出65种病原体,尤以病毒占比最高,为49.23%(32/65),其次依次为革兰阴性菌(24.62%,16/65)、革兰阳性菌(18.46%,12/65)和真菌(7.69%,5/65)。脑脊液mNGS测序的病原体检出率高于(χ2=22.781,P=0.000)、结果回报早于(t=⁃32.588,P=0.000)微生物培养;根据结果回报,mNGS组有20例(33.90%)调整抗生素治疗方案,抗生素应用强度降级5例、升级15例,常规培养组有30例(51.72%)调整抗生素治疗方案,抗生素应用强度降级17例、升级13例,组间差异无统计学意义(Z=⁃1.917,P=0.055);两组ICU住院时间(Z=⁃0.716,P=0.474)、总住院时间(Z=⁃0.933,P=0.351)和病死率(Fisher确切概率法:P=0.496)差异亦无统计学意义。结论脑脊液mNGS测序可以有效提高颅内感染病原体检出率,尽可能减少广谱抗生素应用时间、降低抗生素总体应用强度,有助于临床准确诊断与精确治疗。 展开更多
关键词 中枢神经系统感染 脑脊髓液 序列分析 DNA 细菌学技术 抗菌药
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高温大曲中葡萄球菌多样性解析及其分离株鉴定
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作者 程驰新笑 贺子豪 +4 位作者 郭壮 田龙新 周加平 刘菊珍 王玉荣 《中国酿造》 CAS 北大核心 2024年第1期57-62,共6页
为探究湖北襄阳地区不同颜色高温大曲中葡萄球菌(Staphylococcus)多样性,该研究通过下载并筛选葡萄球菌属相对含量>10%的样品序列,采用Illumina Mi Seq高通量测序技术和传统纯培养技术相结合的方法对大曲中葡萄球菌多样性进行解析。... 为探究湖北襄阳地区不同颜色高温大曲中葡萄球菌(Staphylococcus)多样性,该研究通过下载并筛选葡萄球菌属相对含量>10%的样品序列,采用Illumina Mi Seq高通量测序技术和传统纯培养技术相结合的方法对大曲中葡萄球菌多样性进行解析。结果表明,高温大曲中葡萄球菌相对含量>10%的样品共有13份,包括7份黑色大曲、4份黄色大曲和2份白色大曲,葡萄球菌基因序列相对丰度占所有原核生物的14.33%~74.19%。多样性分析表明,黑色大曲中葡萄球菌丰富度和多样性均显著偏高(P<0.05),且不同颜色高温大曲中葡萄球菌群落结构差异显著(P<0.05)。操作分类单元(OTU)分析表明,高温大曲中共有OTU 5个,累积平均相对含量达到91.38%。传统纯培养技术表明,腐生葡萄球菌(Staphylococcus saprophyticus)是黑色、黄色和白色大曲中共有的可培养菌种,亦是高温大曲中葡萄球菌的主要可培养菌种。由此表明,黑色大曲中葡萄球菌丰富度和多样性更高,且腐生葡萄球菌为高温大曲中葡萄球菌的主要可培养菌种。 展开更多
关键词 高温大曲 葡萄球菌 高通量测序 操作分类单元 传统培养技术
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经腋窝单孔腔镜逆序法治疗男性乳房发育症的临床研究
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作者 王保云 段晓东 张道全 《当代医学》 2024年第4期134-138,共5页
目的探讨经腋窝单孔腔镜逆序法治疗男性乳房发育症(GYN)的临床疗效。方法回顾性分析2019年4月至2022年3月滨州医学院附属滨州市中心医院收治的17例GYN患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为观察组(n=9,12侧乳房),与对照组(n=8名,13侧乳... 目的探讨经腋窝单孔腔镜逆序法治疗男性乳房发育症(GYN)的临床疗效。方法回顾性分析2019年4月至2022年3月滨州医学院附属滨州市中心医院收治的17例GYN患者的临床资料,根据治疗方法的不同分为观察组(n=9,12侧乳房),与对照组(n=8名,13侧乳房)。对照组行沿乳晕半环形切口开放单纯皮下腺体切除术,观察组行经腋窝单孔腔镜皮下腺体切除术,比较两组手术相关指标、术后并发症发生情况及美容效果。结果两组单侧手术时间、术中出血量、引流管拔管时间、术后疼痛评分及住院时间比较差异无统计学意义。两组术后并发症发生比较差异无统计学意义。术后6个月,两组乳房对称性、胸部外形、乳头感觉、皮肤情况评分及总分比较差异无统计学意义;观察组瘢痕情况评分高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论经腋窝单孔腔镜技术治疗GYN效果确切,美容效果佳,安全性较高,可作为Simon≥Ⅱb级患者的首选手术方式之一,值得基层医院推广应用。 展开更多
关键词 男性乳房发育症 单孔腔镜技术 经腋窝入路 逆序法 美容效果
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辅助生殖技术助孕后三胎合并双胎反向动脉灌注序列征一例并文献复习
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作者 李婷婷 谭小方 施蔚虹 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第1期24-27,共4页
双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPS)是单绒毛膜双胎妊娠(单绒双胎)的严重并发症,较为罕见,是由于双胎妊娠中胎儿胎盘间血管异常吻合所致,特征表现为其中一胎心脏缺如或心脏结构失去正常发育形态... 双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPS)是单绒毛膜双胎妊娠(单绒双胎)的严重并发症,较为罕见,是由于双胎妊娠中胎儿胎盘间血管异常吻合所致,特征表现为其中一胎心脏缺如或心脏结构失去正常发育形态。报告南通大学附属南通妇幼保健院收治的1例发生于辅助生殖技术助孕后三胎妊娠中的TRAPS。患者移植2枚卵裂期冻融胚胎,其中1枚胚胎在分裂过程中发育为单绒双胎。患者孕8+5周早孕B超及时诊断单绒双胎为TRAPS,但因个人因素未行干预,单绒双胎TRAPS之泵血胎儿死亡。另一单胎发育正常至足月分娩。TRAPS如果需要治疗,射频消融术通常是阻断无心胎儿血流供应技术的首选方法,但干预的最佳时机仍存在争议。 展开更多
关键词 生殖技术 辅助 双胎 单卵 妊娠 三胎 双胎反向动脉灌注序列征 诊断 治疗
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Rapid identification of full-length genome and tracing variations of monkeypox virus in clinical specimens based on mNGS and amplicon sequencing
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作者 Changcheng Wu Ruhan A +17 位作者 Sheng Ye Fei Ye Weibang Huo Roujian Lu Yue Tang Jianwei Yang Xuehong Meng Yun Tang Shuang Chen Li Zhao Baoying Huang Zhongxian Zhang Yuda Chen Dongfang Li Wenling Wang Ke-jia Shan Jian Lu Wenjie Tan 《Virologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2024年第1期134-143,共10页
The monkeypox virus(MPXV)has triggered a current outbreak globally.Genome sequencing of MPXV and rapid tracing of genetic variants will benefit disease diagnosis and control.It is a significant challenge but necessary... The monkeypox virus(MPXV)has triggered a current outbreak globally.Genome sequencing of MPXV and rapid tracing of genetic variants will benefit disease diagnosis and control.It is a significant challenge but necessary to optimize the strategy and application of rapid full-length genome identification and to track variations of MPXV in clinical specimens with low viral loads,as it is one of the DNA viruses with the largest genome and the most AT-biased,and has a significant number of tandem repeats.Here we evaluated the performance of metagenomic and amplicon sequencing techniques,and three sequencing platforms in MPXV genome sequencing based on multiple clinical specimens of five mpox cases in Chinese mainland.We rapidly identified the full-length genome of MPXV with the assembly of accurate tandem repeats in multiple clinical specimens.Amplicon sequencing enables cost-effective and rapid sequencing of clinical specimens to obtain high-quality MPXV genomes.Third-generation sequencing facilitates the assembly of the terminal tandem repeat regions in the monkeypox virus genome and corrects a common misassembly in published sequences.Besides,several intra-host single nucleotide variations were identified in the first imported mpox case.This study offers an evaluation of various strategies aimed at identifying the complete genome of MPXV in clinical specimens.The findings of this study will significantly enhance the surveillance of MPXV. 展开更多
关键词 Monkeypox virus(MPXV) METAGENOMIC Next generation sequencing AMPLICON third-generation sequencing
原文传递
基于深度学习的自然语言处理攻防研究综述
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作者 马甜 张国梁 郭晓军 《中阿科技论坛(中英文)》 2024年第1期98-102,共5页
随着人工智能的发展,深度学习技术在自然语言处理(NLP)领域已经取得了显著进步。然而,NLP模型还存在安全性漏洞。文章分析了深度学习在NLP三大核心任务(包括文本表示、语序建模和知识表示)中的应用现状,针对文本生成、文本分类以及语义... 随着人工智能的发展,深度学习技术在自然语言处理(NLP)领域已经取得了显著进步。然而,NLP模型还存在安全性漏洞。文章分析了深度学习在NLP三大核心任务(包括文本表示、语序建模和知识表示)中的应用现状,针对文本生成、文本分类以及语义解析面临的攻击技术,探讨了对抗性训练、正则化技术、模型蒸馏等一系列防御技术在实际应用中的效用和局限,并通过文本分类任务的实证研究验证了集成对抗训练的有效性。 展开更多
关键词 自然语言处理 深度学习 语序建模 攻击技术 防御技术
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基于思维导图的CRBL双轨教学法在皮肤科多组学教学中的应用
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作者 张文倩 贾素洁 赵明 《中国继续医学教育》 2024年第17期87-90,共4页
随着生物技术的不断发展,高通量测序技术在生物信息学领域得到了广泛应用,推动了多组学数据整合分析研究的深入发展。这些多组学数据包括基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多个层面,对于理解生物体的生命活动具有重要意义。组学技术... 随着生物技术的不断发展,高通量测序技术在生物信息学领域得到了广泛应用,推动了多组学数据整合分析研究的深入发展。这些多组学数据包括基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多个层面,对于理解生物体的生命活动具有重要意义。组学技术涉及知识面广泛且复杂抽象,而皮肤科传统教学方法通常专注于传授组学技术的理论知识,并未充分重视多组学技术相互融合的教学实践,以及这些技术在皮肤疾病研究中的实际应用价值。文章旨在探讨一种创新教学模式,该模式结合了思维导图和案例联合研究型(case and research-based learning,CRBL)双轨教学法,旨在将皮肤科多组学教学实现从传统聆听式教学向可视式、思考式、交互式和实践式教学的转变。这种教学模式有望为皮肤科研究生提供更丰富、更深入的学习体验,同时培养他们的独立思考能力,有助于提高他们的科学研究水平。 展开更多
关键词 思维导图 CRBL双轨教学法 测序 多组学技术 皮肤科 研究生
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CNV结合STR分型技术检测孕早期流产组织潜在葡萄胎效果及风险因素分析
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作者 孙艳 文晓燕 +1 位作者 刘风藏 王桂琦 《中国计划生育学杂志》 2024年第1期222-226,共5页
目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检测病例114例,其中部... 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检测病例114例,其中部分新鲜绒毛组织进行CNV-seq结合STR多态性检测,部分组织行病理学检测.比较两种检测方法结果,并分析潜在葡萄胎病例的临床特征和影响因素.结果:CNV-seq结合STR多态性检测共检出染色体异常病例28例,阳性率为24.6%,其中单亲二倍体(UPD)8例,占阳性病例28.6%;病理学检出葡萄胎病例12例,阳性率为10.5%,其中完全性葡萄胎(CHM)10例,占阳性病例的83.3%.两种检测方法的结果一致率为89.5%,Kappa值为0.75,两种方法具较好一致性.潜在葡萄胎病例与非葡萄胎病例在年龄、孕次、流产次、β-hCG水平、超声表现等方面有差异,其中年龄、β-hCG水平和超声表现是潜在葡萄胎危险因素(均P<0.05).结论:CNV-seq结合STR多态性分析技术能有效检测孕早期流产物组织中潜在葡萄胎病例,有助于指导临床治疗和避免再次流产. 展开更多
关键词 孕早期流产 葡萄胎 基因组拷贝数变异测序 短串联重复序列多态性分析技术 危险因素
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