红细胞参数区分小红细胞人群中珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者与铁缺乏症的诊断价值

目的评价在MCV〈82fl的小红细胞人群中，红细胞（RBC）数和其它五种参数或公式区分珠蛋白生成障碍性贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）基因携带者和铁缺乏症患者（ID）的诊断价值。方法1673名“健康”人参加了该次研究。笔者检测了所有参加体检者的七项红细胞参数、血清铁，并对血样进行了血红蛋白电泳。以血清铁作为铁缺乏症（SI）的诊断指标（男性：SI〈10μmol／L，女性：SI〈9．0μmol／L），同时对所有的MCV〈82fl的参检者全部检测了6种α珠蛋白生成障碍性贫血和17种8珠蛋白生成障碍性贫血基因。绘制RBC数和其它参数或数学公式用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的受试者工作特征曲线（ROC曲线）。通过ROC曲线确定它们的诊断临界值（Cut—off值），并比较它们的敏感度、特异度和Youden指数。结果1673自然人群中共检出小红细胞164例，47．6％为α珠蛋白生成障碍性贫血、15．2％为α珠蛋白生成障碍性贫血、35．4％为铁缺乏症。基于ROC曲线，推算出RBC数目对于珠蛋白生成障碍性贫血的诊断能力优于其它参数或公式。在男性群体中RBC的最佳诊断界值为5．41×10^12／L，敏感度为82．5％，特异度为92．3％，Youden指数为74．8；在女性群体中RBC的最佳诊断界值为4．93×10^12／L，敏感度为81．8％，特异度为94．4％，Youden指数为76．1。结论RBC数目能准确、简捷地在小红细胞人群（MCV〈82fl）中区分珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者和铁缺乏症患者，值得在珠蛋白生成障碍性贫血高发地区，特别是经济比较落后的农村地区推广。

重型β地中海贫血铁过载患者胰腺磁共振T2*检测及影响因素分析

目的探讨重型β地中海贫血(β-TM)患者胰腺铁过载状况及其与临床各监测指标之间的关系。方法 51例β-TM患者,进行胰腺MRI T2*检测。按是否有铁过载分为两组,组间比较性别、年龄、空腹血糖、血红蛋白(Hb);与血清铁蛋白(SF)、心脏T2*、肝脏T2*及输血时间进行相关性分析;比较铁螯合剂去铁胺联合去铁酮及单用地拉罗司(DFO+DFP组与DFX组)对胰腺T2*和心脏T2*的影响。结果 51例患者中有42例胰腺铁过载,占83%。胰腺铁过载与胰腺无铁过载组间比较,性别、年龄、空腹血糖、Hb差异无显著性(P>0.05);肝脏T2*、SF、输血时间与胰腺T2*之间呈低度相关(r值分别为-0.36、0.35及0.48);心脏T2*与胰腺T2*之间呈中度相关(r=0.50);心脏铁过载患者中91%有胰腺铁过载,89%胰腺无铁过载患者中心脏也无铁过载发生;DFX治疗组胰腺T2*显著高于DFO+DFP组(U=-2.23,P=0.03),但心脏T2*两组间差异无显著性(U=-0.67,P=0.51)。结论胰腺铁过载发生普遍;年龄、空腹血糖、是否足量输血对胰腺铁过载影响不明显;SF、肝脏T2*不能准确反映胰腺铁过载的情况,输血时间对胰腺铁过载影响不明显;胰腺与心脏有相同的铁动力学,可以通过胰腺铁过载来预测心脏铁过载;DFX可有效降低胰腺铁过载,但对心脏铁过载疗效有待进一步观察。

51例重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿长期输血去铁治疗与铁过载的关系研究

目的探讨重型β珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,简称β-TM)患儿长期输血、去铁治疗与铁过载的关系。方法深圳市第二人民医院2001年成立"地贫之友"与"地贫服务队",对β-TM患儿进行规范性的长期输血和去铁治疗。每3个月监测血清铁蛋白浓度(SF)、肝肾功能、心肌酶谱、心功能、心脏和肝脾B超、血糖和尿糖。2001年2月至2010年6月对其中51例患儿进行核磁共振检测心脏T2*、左心室射血分数(LVEF)、肝脏T2*、胰腺T2*和垂体T2*。根据治疗方法分为足疗程去铁胺+去铁酮(DFO+DFP)联合去铁治疗组(足疗程联合组)10例、不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗组(不足疗程联合组)31例、单用足疗程地拉罗司(DFX)去铁治疗组(单用DFX组)10例。根据SF质量浓度分为SF≤2000μg/L组(A组)12例、SF^3000μg/L组(B组)17例、SF>3000μg/L组(C组)22例。结果各组LVEF、心脏T2*、垂体T2*值差异无统计学意义(P>0.05);足疗程联合组肝脏T2*高于不足疗程联合组(P<0.05),单用DFX组肝脏T2*、胰腺T2*、垂体T2*均高于足疗程联合组和不足疗程联合组(P<0.05)。足疗程联合组SF低于不足疗程联合组,单用DFX组SF低于足疗程联合组和不足疗程联合组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。C组肝脏T2*和胰腺T2*明显低于A组和B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。心肌铁过载11例(21.6%),肝脏铁过载43例(84.3%)。SF与心脏T2*无相关性(r=0.254,P>0.05),与肝脏T2*呈中度负相关(r=0.558,P<0.01)。结论足疗程DFO+DFP联合去铁治疗和单用足疗程DFX去铁治疗均能有效降低血清铁蛋白浓度,动员肝脏组织铁,效果优于不足疗程DFO+DFP联合去铁治疗。不同去铁方式均能减轻心脏铁过载。