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常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
被引量:
3
1
作者
胡胜
李东杰
+3 位作者
谭新骥
谷杰
陈明泉
张晓波
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期1179-1187,共9页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤...
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。
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关键词
常染色体显性多囊肾病
囊肿
终末期肾衰竭
托伐普坦
伯舒替尼
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职称材料
题名
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
被引量:
3
1
作者
胡胜
李东杰
谭新骥
谷杰
陈明泉
张晓波
机构
中南大学湘雅医院国际医疗部
中南大学湘雅医院国家老年疾病临床医学研究中心
出处
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第10期1179-1187,共9页
基金
中南大学研究生自主探索创新项目(2018zzts897)
中南大学研究生调查研究项目(2018dcyj071)~~
文摘
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。
关键词
常染色体显性多囊肾病
囊肿
终末期肾衰竭
托伐普坦
伯舒替尼
Keywords
autosomal dominant polycystic kidney disease
cyst
end-stage ranal disease
tolvaotan
bosutinib
分类号
R69 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
胡胜
李东杰
谭新骥
谷杰
陈明泉
张晓波
《中南大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
2019
3
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