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The Critical Rainfall Characteristics for Torrents and Debris Flows in the Wenchuan Earthquake Stricken Area 被引量:35
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作者 CHEN Ningsheng YANG Chenglin +3 位作者 ZHOU Wei HU Guisheng LI Huan David Han 《Journal of Mountain Science》 SCIE CSCD 2009年第4期362-372,共11页
Critical rainfall assessment is a very important tool for hazard management of torrents and debris flows in mountainous areas. The Wenchuan Earthquake 2008 caused huge casualties and property damages in the earthquake... Critical rainfall assessment is a very important tool for hazard management of torrents and debris flows in mountainous areas. The Wenchuan Earthquake 2008 caused huge casualties and property damages in the earthquake-stricken area,which also generated large quantities of loose solid materials and increased occurrence probabilities of debris flows. There is an urgent need to quantify the critical rainfall distribution in the area so that better hazard management could be planned and if real time rainfall forecast is available,torrent and debris flow early-warning could be issued in advance. This study is based on 49-year observations (1954-2003) of up to 678 torrent and debris flow events. Detailed contour maps of 1 hour and 24 hour critical rainfalls have been generated (Due to the data limitation,there was insufficient 10 minute critical rainfall to make its contour map). Generally,the contour maps from 1 hour and 24 hours have similar patterns. Three zones with low,medium and high critical rainfalls have been identified. The characteristics of the critical rainfall zones are linked with the local vegetation cover and land forms. Further studies and observations are needed to validate the finding and improve the contour maps. 展开更多
关键词 Debris flow Mountain torrent Earthquake-stricken area Critical rainfall
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CHARACTERISTICS OF MOUNTAIN TORRENTS AND PREVENTION MEASURES IN HEILONGJIANG PROVINCE
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作者 Han Jinshan (Flood-prevention and Drought-resistance Indemnity Center of Heilongjiang Provincial Government, Harbin 150001, Heilongjiang Province, China) 《Natural Disaster Reduction in China》 2003年第2期22-28,共7页
This article analyzes the spatial distribution and other characteristics of the mountain torrents in Heilongjiang Province and discusses the factors that cause mountain torrents. The result of the analysis shows that ... This article analyzes the spatial distribution and other characteristics of the mountain torrents in Heilongjiang Province and discusses the factors that cause mountain torrents. The result of the analysis shows that meteorological phenomenon (rainstorm) is the major natural factor that controls the mountain torrents in Heilongjiang Province. Based on this result, this article draws a distribution map of the risk factors of the mountain torrents in Heilingjiang Province. It points out that, in high latitudes and forest regions, because the frozen soil is slow to thaw and the timber is excessively cut down, the formation of the mountain torrents may be accelerated. In the end, the article recommended prevention countermeasures against mountain torrents. 展开更多
关键词 MOUNTAIN torrents PREVENTION measures Heilongjiang PROVINCE
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Ion Torrent半导体测序联合MLPA技术检测神经纤维瘤患者的致病突变
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作者 王玉国 马定远 +5 位作者 刘刚 张菁菁 曾华沙 罗春玉 胡平 许争峰 《临床检验杂志》 CAS 2023年第5期321-326,共6页
目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组... 目的建立临床适用的神经纤维瘤病(NF)的分子遗传分析方法,对NF进行分子遗传诊断和遗传咨询,并对NF家庭进行产前诊断。方法以南京医科大学附属妇产医院遗传咨询门诊收治的18例NF患者为研究对象,收集患者及其家属的外周血标本并提取基因组DNA,应用Ion Torrent半导体测序技术进行NF1/NF2基因测序并结合多重连接探针扩增反应(MLPA)检测,筛选致病突变并用Sanger测序验证,结合亲子二代的分子遗传检测结果,制定适当的临床干预和随访计划。在NF家系母亲再次妊娠时,对胎儿进行产前诊断。结果应用Ion Torrent半导体测序技术检测出9例致病突变和1例可疑致病突变,其中包括3个未报道过的新突变;应用MLPA技术检测出1例拷贝数大片段缺失。对其中5个家系的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行产前诊断,其胎儿均不携带家系的致病突变。结论基于Ion Torrent半导体测序及MLPA技术建立的基因诊断方法可为NF临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 半导体测序 神经纤维瘤病 Ion Torrent NF1/NF2基因
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A New Species of the Amolops mantzorum Group (Anura: Ranidae: Amolops) from Northwestern Hunan Province, China
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作者 Tianyu QIAN Jianjun XIANG +2 位作者 Jianping JIANG Daode YANG Jian GUI 《Asian Herpetological Research》 SCIE CSCD 2023年第1期54-64,共11页
We described anew species of the Amolops mantzorum group(Anura:Ranidae) from northwestern Hunan Province,China based on morphological and molecular evidence.The new species differs from its congeners by a combination ... We described anew species of the Amolops mantzorum group(Anura:Ranidae) from northwestern Hunan Province,China based on morphological and molecular evidence.The new species differs from its congeners by a combination of the following characteristics:moderate body size of SVL 403-409 mm in adult males(N=3),and 52.6-57.7 mm in adult females(N=3);head length about equal to or larger than head width(HDL/HDW 1.01-1.03);skin on dorsum smooth;dorsolateral folds absent,but developed a series of elongated glands forming an incomplete line;dense small spiny tubercles on lower flanks,and sparse flat tubercles on upper flanks;skin on belly slightly granular,posterior half of ventral surface of thigh glandular;tympanum indistinct,small,covered by glandular skin;presence of dense spiny tubercles around the mouth corner;vomerine teeth present,attached on two oblique ridges;presence of supernumerary tubercles below the bases of fingers Ⅱ,Ⅲ and Ⅳ;several protruding tubercles around the cloacal region,with a pair of larger tubercles on sides of the anus;webs on each side of toe Ⅳ reaches the region between third subarticular tubercle and digit;and absence of vocal sacs and linea masculine in males. 展开更多
关键词 Amolops sangzhiensis sp.nov. morphology phylogeny taxonomy torrent frogs
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Ion Torrent PGM测序在87例无精子症Y染色体微缺失分析中的应用
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作者 宋春英 郝伟明 +3 位作者 赵均 孟卫京 郭兴萍 李红霞 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期144-150,共7页
目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,... 目的:探究Ion Torrent PGM测序技术在Y染色体微缺失检测中的可行性。方法:收集非梗阻性无精子症患者87例作为实验对象,全部完成精液常规、生殖激素和染色体核型分析。以多重PCR法作为对照,用Ion Torrent PGM测序技术检测Y染色体微缺失,比较两种方法的检出率。结果:PGM测序法检出率为49.4%,多重PCR法检出率为12.6%,Ion Torrent PGM的检出率明显高于多重PCR,Ion Torrent PGM检出的AZF缺失患者包含全部多重PCR检出患者,且缺失位点完全一致。同时,在87例男性不育患者中,Ion Torrent PGM检出24例,共14种男性不育相关基因突变,总阳性率为27.59%。结论:对无精子症患者,采用Ion Torrent PGM测序检测AZF缺失,可明显提高检出率;同时PGM测序法可以检出更多的男性不育相关基因突变位点,为无精子症的诊断提供帮助。 展开更多
关键词 Ion Torrent PGM Y染色体微缺失 AZF STS
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Causes of a Heavy Snowfall Process in Eastern Yunnan in 2022
6
作者 Menglin TIAN Tao ZHANG +1 位作者 Puli ZHANG Mingyong YU 《Meteorological and Environmental Research》 2023年第6期16-22,28,共8页
Based on NCEP/NCAR reanalysis data, Micaps data and ground observation data, the physical characteristics of a heavy snowfall process in eastern Yunnan from January 31 to February 3, 2022 were analyzed. The results sh... Based on NCEP/NCAR reanalysis data, Micaps data and ground observation data, the physical characteristics of a heavy snowfall process in eastern Yunnan from January 31 to February 3, 2022 were analyzed. The results show that the circulation background of the heavy snowfall process was "north-ridge and south-trough" type, and the cold air accumulated in the deep East Asian transverse trough. The cold advection behind the trough moved southwards into eastern Yunnan under the movement of the transverse trough. The establishment of upper and lower air jet provided abundant water vapor, and the snowfall area coincided with the strong water vapor convergence area. The strong cold center near the ground was maintained, and the cold air moved southwards. As a result, the cold pad was lasting and deep, and the ground temperature was 0 ℃ or below, which was conducive to snow accumulation on the ground. Seen from the spatial distribution of pseudo-equivalent potential temperature, the low layer always had certain warm and wet conditions during the heavy snowfall, which was conducive to the establishment of unstable energy. The snowfall occurred near the θ se steep area and the warm and wet unstable area. The vertical distribution of temperature had a good indication of precipitation form. The upper layer was controlled by strong cold advection, while the middle and lower troposphere was controlled by warm advection, and there was a warm inversion layer, which was conducive to the transformation of ice crystals into snowflakes, so that ice crystals fell to the ground in the form of snowflakes. 展开更多
关键词 Heavy snowfall "North-ridge and south-trough"type Torrent Characteristics of physical quantities
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乳源酪蛋白糖巨肽对溃疡性结肠炎小鼠肠道菌群多样性的影响 被引量:15
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作者 明珠 陈庆森 +3 位作者 刘雪姬 闫亚丽 赵林森 赵培 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2016年第5期154-161,共8页
研究乳源酪蛋白糖巨肽(casein glycomacropeptide,CGMP)对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)小鼠肠道菌群多样性的影响,从肠道菌群角度探讨乳源CGMP改善溃疡性结肠炎与肠道菌群变化关系的可能机制。恶唑酮(oxazolone,OXZ)诱导小鼠UC... 研究乳源酪蛋白糖巨肽(casein glycomacropeptide,CGMP)对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)小鼠肠道菌群多样性的影响,从肠道菌群角度探讨乳源CGMP改善溃疡性结肠炎与肠道菌群变化关系的可能机制。恶唑酮(oxazolone,OXZ)诱导小鼠UC模型,设立正常对照组、模型对照组、乳源CGMP组(50 mg/(kg·d))和柳氮磺胺吡啶(salazosulfapyridine,SASP)治疗组(40 mg/(kg·d)),其中正常对照组和模型对照组灌胃相应剂量的生理盐水,连续灌胃7 d。利用Ion Torrent PGM技术检测实验期间小鼠肠道菌群多样性的变化。UC小鼠肠道菌群结构失调,其肠道菌群多样性降低以及优势菌群比例下降。对测序序列通过主成分分析(principal component analysis,PCA)、Uni Frac等统计分析发现,UC小鼠肠道中厚壁菌门(Firmicutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes)的丰度降低而放线菌门(Actinobacteria)和变形菌门(Proteobacteria)的丰度升高。乳源CGMP干预后UC小鼠肠道菌群多样性增加,厚壁菌门和拟杆菌门的相对比例高于模型组,提示乳源CGMP可通过调节失衡的肠道菌群来改善UC。 展开更多
关键词 乳源酪蛋白糖巨肽 恶唑酮 溃疡性结肠炎 肠道菌群 ION Torrent PGM技术
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Ion Torrent PGM测序技术在MPN患者临床诊断中的方法学建立 被引量:6
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作者 黄继贤 李玉玲 +7 位作者 许娜 阴常欣 周璇 潘成云 何柏林 陆紫媛 刘启发 刘晓力 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1744-1750,共7页
目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性。方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测... 目的:探讨通过自主设计定制的MPN致病相关基因的多重PCR引物试剂盒,使用Ion Torrent PGM第二代测序平台快速和准确地获取MPN患者基因突变信息的可行性和可靠性。方法:收集2015年1月至2015年10月就诊于南方医院血液科,经Sanger测序法检测JAK2V617F+和(或)CALR+、Ph-的10例MPN患者骨髓标本,然后使用Ion Torrent PGM第二代测序复核检测骨髓并对比两种方法结果的一致性。结果:Ion Torrent PGM第二代测序检测JAK2V617F、CALR和MPL就这3个基因而言,所有样本CALR基因52 bp缺失均未被检测出,其余测序结果与Sanger测序结果完全一致。结论:Lon Torrent PGM测序平台检测MPN患者多个基因突变,方法上具有可行性,能满足临床检测需求。本研究方法在1-2 d内可完成23个基因突变检测,具有灵敏、特异、快速、高通量及低成本的优势。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 基因突变 ION Torrent PGM 测序
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Ion Torrent PGM^(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探 被引量:12
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作者 杨琳 王慧君 +3 位作者 吴柏林 黄国英 周文浩 郭晓红 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2013年第3期210-215,共6页
目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD... 目的在PCR产物定量混合构建文库方法的基础上,探讨IonTorrentPGMTM平台二代测序应用于儿科常见遗传性疾病诊断的价值。方法采集临床诊断的2例肌营养不良、1例胆汁酸合成障碍和1例甲基丙二酸血症患儿的外周血,提取基因组DNA,分别针对DMD基因、HSD3B7基因、AMACR基因及MUT基因采用PCR反应进行编码区扩增,扩增产物定量混合制备成文库,在PGM上完成测序。使用NextGENe软件进行数据分析。同时采用Sanger测序方法,对上述基因进行全基因测序;肌营养不良病例采用多重连接探针扩增(MLPA)进行基因外显子拷贝数变异的检测。结果例1肌营养不良患儿DMD基因检测到6个变异,其中c.998C>A,p.333S>X为已知致病突变位点,4个为SNP(rs228406、rs1801187、rs1801188、rs1800280)。PGM检测到1个假阳性,为6个连续的T后面插入了1个T。例2肌营养不良患儿检测到DMD基因g.2788933943-2790543577共5个外显子的缺失,MLPA检测结果与二代测序结果相符合。例3胆汁酸合成障碍患儿HSD3B7基因和AMACR基因共检测到7个变异,其中HSD3B7基因复合杂合突变c.45-46delAG,FS;c.262G>G/C,p.88G>RG,5个为SNP(rs9938550、rs3195676、rs10941112、rs2278008、rs2287939)。例4甲基丙二酸血症患儿MUT基因检测到3个变异,1个为已知致病突变位点杂合突变c.728-729het-insTT,FS;2个为SNP(rs2229384、rs8589)。PGM检测到2个假阳性。结论基于PGMTM平台、采用PCR产物定量混合构建文库测序的方法,具有低成本、高通量、高灵敏度以及可灵活设计的特点,适合用于儿科临床常见遗传性疾病的检测。但由于二代测序技术可能带来的假阳性,对于检测到的变异需要Sanger直接测序法进一步验证。 展开更多
关键词 二代测序 ION Torrent PGMTM平台 遗传性疾病 儿童
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TORRENT法测试混凝土空气渗透性能研究 被引量:15
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作者 石亮 吴烨 刘建忠 《混凝土与水泥制品》 北大核心 2012年第10期11-15,共5页
TORRENT法是一种测试混凝土空气渗透性能的新方法。通过试验对TORRENT测试方法的校正进行了研究,并分析了混凝土密封状态、湿度、孔隙连通程度对TORRENT空气渗透性能测试结果的影响。结果表明,内腔残余气压的扣除是TORRENT测试方法校正... TORRENT法是一种测试混凝土空气渗透性能的新方法。通过试验对TORRENT测试方法的校正进行了研究,并分析了混凝土密封状态、湿度、孔隙连通程度对TORRENT空气渗透性能测试结果的影响。结果表明,内腔残余气压的扣除是TORRENT测试方法校正的关键,相比于试件密封状态,湿度与孔隙连通程度对TORRENT法空气渗透性能的测试结果影响更为显著,TORRENT法在中低密实程度混凝土空气渗透性能测试过程中误差较小。 展开更多
关键词 混凝土 TORRENT法 空气渗透性能
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土壤微生物16S rDNA的Ion Torrent PGM高通量检测方法构建与应用 被引量:10
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作者 毛伟华 吴三玲 张旭 《浙江农业学报》 CSCD 北大核心 2015年第12期2165-2170,共6页
采用Ion Torrent Personal Genome Machine(PGM)测序平台,以16S rRNA基因V4-V5区为标靶,沼泽土壤和草坪土壤为材料,建立土壤微生物16S rDNA检测方法。结果表明,当测序序列数达到15 000条左右,两种土壤样品的Shannon曲线趋于平稳,而且沼... 采用Ion Torrent Personal Genome Machine(PGM)测序平台,以16S rRNA基因V4-V5区为标靶,沼泽土壤和草坪土壤为材料,建立土壤微生物16S rDNA检测方法。结果表明,当测序序列数达到15 000条左右,两种土壤样品的Shannon曲线趋于平稳,而且沼泽土壤的多样性指数明显高于草坪土壤。在沼泽土壤和草坪土壤中分别检测到7 615和8 072个OTUs,分属于30门、53纲、93目、130科、182属和29门、52纲、88目、125科、183属。方差分析表明两类土壤存在着丰度差异显著的微生物类群和OTUs。根据样品间相似度分析,所有测试样本可明显分成两组,而且3个重复各自归为一组。可见,该试验所建立的Ion Torrent PGM土壤微生物16S rDNA检测法具有高通量、高灵敏度等优点,能够较为全面和准确的反映土壤微生物群落结构,从而可为土壤微生物群落结构研究提供强有力的检测工具。 展开更多
关键词 ION Torrent PGM 土壤微生物群落 16S RDNA
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应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变 被引量:3
12
作者 成建 马定远 +4 位作者 刘邺 张菁菁 罗春玉 乔凤昌 许争峰 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2015年第3期201-204,共4页
目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛... 目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。 展开更多
关键词 ION Torrent半导体测序技术 马凡综合征 FBN1基因
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Ion Torrent PGM^(TM)测序在急性髓系白血病检测中的应用 被引量:3
13
作者 阴常欣 吴福群 +4 位作者 曹睿 江雪杰 余国攀 何涵 孟凡义 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2015年第5期333-336,共4页
目的探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性。方法提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨... 目的探讨Ion Torrent PGMTM测序平台用于急性髓系白血病(AML)患者基因突变检测的可行性。方法提取27例AML患者初次治疗前的骨髓DNA,用Ion Torrent PGMTM测序仪对50个常见的肿瘤基因热点突变区进行检测,同时用Sanger测序法检测FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)和核仁磷蛋白1(NPM1)基因的突变情况以进行验证。结果 50个目标基因中检出17个基因共29个突变位点,单个基因有多种突变方式,以单碱基替换为主。突变频率最高的是NPM1(22.2%)和FLT3(18.5%)。用Sanger测序法验证,NPM1两种方法检测的吻合度为100%,在FLT3验证中,其中有1例Sanger测序为阳性,而Ion Torrent PGMTM检测为阴性。结论 Ion Torrent PGMTM能够在短时间内得到AML患者的基因突变谱,但其在检测长片段插入/缺失中的缺陷仍需改进。 展开更多
关键词 ION Torrent PGM^TM 急性髓系白血病 基因突变 测序
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通往个性化医疗的新一代测序技术:Ion Torrent 被引量:10
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作者 朱艳慧 贺树香 +1 位作者 王晓春 胡朝晖 《生物技术通讯》 CAS 2013年第4期587-591,共5页
自1977年第一代Sanger测序法诞生以来,测序技术经历了突飞猛进的发展,第二代和第三代测序技术相继出现。随着测序仪代次的更迭,实现测序目的的技术权重已逐渐由偏重生化反应转向偏重物理学、材料学等非生物学科。Life Technologies公司... 自1977年第一代Sanger测序法诞生以来,测序技术经历了突飞猛进的发展,第二代和第三代测序技术相继出现。随着测序仪代次的更迭,实现测序目的的技术权重已逐渐由偏重生化反应转向偏重物理学、材料学等非生物学科。Life Technologies公司推出的Ion Torrent Personal Genomic Machine(PGM)就是这类技术转型的代表。我们对测序技术的发展和Ion Torrent PGM的特点及应用做简要综述。 展开更多
关键词 ION torrent 下一代测序 基因组测序
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Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变 被引量:3
15
作者 朱艳慧 胡朝晖 +3 位作者 毕欣 喻长顺 许若思 王晓春 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期821-824,共4页
目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PG... 目的评价Ion Torrent测序技术检测Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NF1患者的外周血DNA,用Ion Torrent个体化基因测序仪(PGM)对患者NF1基因进行测序,用Sanger测序法验证NF1基因相应的突变位点,Ion Torrent PGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。结果检测到10例患者存在NF1基因致病突变,其中2种无义突变,5种小缺失或插入突变,1种错义突变,2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。结论 Ion Torrent测序技术检测含有大量外显子的NF1基因快速、准确;NF1基因突变可导致氨基酸密码子提前终止。 展开更多
关键词 神经纤维瘤病 I型神经纤维瘤基因 ION Torrent测序 Sanger测序
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外周血游离肿瘤DNA测定在非小细胞肺癌患者中的应用价值 被引量:2
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作者 洪英财 陈怀生 +5 位作者 林少霖 王正 杨林 王光锁 李富荣 黄同海 《海南医学》 CAS 2015年第1期53-55,共3页
目的探讨Ion Torrent测定外周血DNA在非小细胞肺癌中的临床价值。方法选择患者80例,通过Ion Torrent测序测定其EGFR浓度,观察EGFR浓度与EGFR基因型及与吉非替尼治疗敏感情况的关系,并分析EGFR突变与否者的1年生存率。结果突变型EGFR 32... 目的探讨Ion Torrent测定外周血DNA在非小细胞肺癌中的临床价值。方法选择患者80例,通过Ion Torrent测序测定其EGFR浓度,观察EGFR浓度与EGFR基因型及与吉非替尼治疗敏感情况的关系,并分析EGFR突变与否者的1年生存率。结果突变型EGFR 32例,野生型EGFR 48例,吉非替尼敏感者30例,吉非替尼不敏感者50例,突变型EGFR浓度明显高于野生型EGFR(P<0.05),对吉非替尼治疗敏感者的血清EGFR浓度显著高于吉非替尼治疗不敏感者(P<0.05)。结论采用Ion Torrent测定外周血DNA技术了解患者基因型,有针对性的使用靶向治疗药物,其准确性更高,且能有效延长患者生存时间。 展开更多
关键词 ION Torrent测定 外周血DNA 非小细胞肺癌
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Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值 被引量:2
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作者 洪英财 陈怀生 +4 位作者 刘均 林少霖 王正 杨林 王光锁 《河北医学》 CAS 2015年第1期52-55,共4页
目的:探讨Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值。方法:选择患者80例,分为两组,各40例,观察组利用三代测序技术Ion Torrent检测,对照组使用第1代测序技术Sanger末端终止法进行测序,比较手术前后通过Ion Torrent测序所得E... 目的:探讨Ion Torrent测序检测非小细胞肺癌外周血DNA的临床价值。方法:选择患者80例,分为两组,各40例,观察组利用三代测序技术Ion Torrent检测,对照组使用第1代测序技术Sanger末端终止法进行测序,比较手术前后通过Ion Torrent测序所得EGFR和K-ras结果,并统计两组测序EGFR阳性1年生存情况。结果:未手术者观察组EGFR阳性和K-ras突变阳性检出率均显著高于对照组(P<0.05),术后复发患者观察组EGFR阳性和K-ras突变阳性检出率均显著高于对照组(P<0.05),观察组1年生存率显著高于对照组(P<0.05)。结论:对非小细胞肺癌患者使用Ion Torrent测序技术测定外周血DNA,能更准确的确定患者基因类型,从而为分子靶向治疗提供依据。 展开更多
关键词 ION Torrent测序 非小细胞肺癌 外周血DNA
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Ion Torrent PGM^(TM)系统检测孕妇血浆中胎儿游离DNA 被引量:1
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作者 刘亚楠 赵雪莹 +4 位作者 平原 徐庆文 黄江平 邹凯南 周怀谷 《法医学杂志》 CAS CSCD 2015年第6期432-435,共4页
目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共... 目的探讨Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA的Y-STR检测的可行性。方法采集8例孕晚期(38周)和8例孕中期(12周)的无关孕妇外周血血浆,提取胎儿游离DNA,对DYS390、DYS391、DYS393、DYS438、DYS437、DYS456、DYS635共7个基因座进行复合扩增,在Ion Torrent PGM^(TM)系统进行Y-STR测序分析和毛细管电泳分析,并将两者结果进行比较。结果在分娩男性胎儿的孕晚期及中期孕妇血浆中均检测到Y-STR片段,测序检测得出的基因座比毛细管电泳检测得出的多,且与分娩胎儿的Y-STR基因型相一致。结论 Ion Torrent PGMTM系统用于孕妇外周血血浆胎儿游离DNA的Y-STR检测,具有高灵敏度、高通量的特点,且有较好的法医学应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 孕妇 胎儿 短串联重复序列 ION Torrent PGM^(TM)系统
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应用新一代半导体靶向测序技术检测枫糖尿症致病基因突变的研究 被引量:2
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作者 王彦云 孙云 +1 位作者 杨冰 蒋涛 《检验医学与临床》 CAS 2016年第2期163-165,共3页
目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为30... 目的应用Ion Torrent半导体靶向测序技术检测1例枫糖尿症(MSUD)患儿的致病基因突变,明确其致病突变,并探讨该技术用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血,提取基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,构建平均片段大小为300bp左右的文库,经乳液PCR及磁珠颗粒富集,最后采用318半导体测序芯片进行高通量测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件进行数据提取、序列比对及SNPs和Indels提取,再用dbSNP 137数据库过滤得到SNPs和Indels,可疑突变经Sanger法测序验证。结果检出患儿1个新发错义点突变并通过Sanger测序验证,突变是BCKDHB基因第6外显子的NM183050:c.586C>T(p.His196Tyr)。结论 Ion Torrent半导体靶向测序技术可对复杂单基因遗传病进行快速、准确地基因诊断。 展开更多
关键词 枫糖尿症 支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体基因 Ion Torrent半导体靶向测序技术
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基于BitTorrent的P2P VOD系统研究 被引量:1
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作者 张敏 李玲娟 王汝传 《计算机技术与发展》 2010年第10期111-114,共4页
在基于C/S结构的集中服务式的传统视频点播系统中,服务器和网络带宽都会成为瓶颈,不能满足用户的需求。文中以消除传统视频点播系统中的瓶颈为目标,在视频点播系统中引入P2P技术,基于开源的高效文件共享和下载软件BitTorrent,通过改进,... 在基于C/S结构的集中服务式的传统视频点播系统中,服务器和网络带宽都会成为瓶颈,不能满足用户的需求。文中以消除传统视频点播系统中的瓶颈为目标,在视频点播系统中引入P2P技术,基于开源的高效文件共享和下载软件BitTorrent,通过改进,设计了一种P2P视频点播系统。该系统采用了集中目录式P2P结构和基于分片机制的边下载边播放模式,引入并改进了多重滑动窗口模型,具有良好的响应特性。设计了一种先下载后观看的模式,该模式可在现有的网络条件下,提供非实时的高清影片点播业务。仿真实验结果表明文中的设计有效地解决了传统VOD系统的瓶颈问题。 展开更多
关键词 对等网络 BIT Torrent 视频点播 滑动窗口
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