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Testing for Homogeneity of Linkage Disequilibrium Across Strata
1
作者 郝立柱 阴小林 《Northeastern Mathematical Journal》 CSCD 2007年第4期311-320,共10页
In this article, using the likelihood score theory extended to nuisance parameters we derive a new homogeneity score test for comparing linkage disequilibrium across several strata. Power and sample size formulae are... In this article, using the likelihood score theory extended to nuisance parameters we derive a new homogeneity score test for comparing linkage disequilibrium across several strata. Power and sample size formulae are also obtained. 展开更多
关键词 linkage disequilibrium HOMOGENEITY score test
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Transmission Based Conditional Logistic Model for Testing Main and Interaction Effects
2
作者 Caixia Li Peixing Li 《Open Journal of Statistics》 2021年第5期713-719,共7页
Transmission disequilibrium test (TDT) is a popular family based genetic association method. Under multiplicative assumption, a conditional logistic regression for matched pair, affected offspring with allele transmit... Transmission disequilibrium test (TDT) is a popular family based genetic association method. Under multiplicative assumption, a conditional logistic regression for matched pair, affected offspring with allele transmitted from parents and pseudo-offspring (control) with allele non-transmitted from parents, was built to detect the <span style="font-family:Verdana;">main </span><span style="font-family:Verdana;">effects of genes and gene-covariate interaction</span><span style="font-family:Verdana;">s</span><span style="font-family:;" "=""><span style="font-family:Verdana;">. When there exist genotype uncertainties, expectation-maximization (EM) algorithm was adopted to estimate the coefficients. The transmission model was applied to detect the association between M235T polymorphism in AGT gene and essential hypertension (ESH). Most of parents are not available in the 126 families from HongKong Chinese population. The results </span><span style="font-family:Verdana;">showed M235T is associat</span></span><span style="font-family:Verdana;">ed</span><span style="font-family:Verdana;"> with hypertension and there is interaction between M235T and the case’s sex. The allele T is higher risk for male than female</span><span style="font-family:Verdana;">.</span> 展开更多
关键词 Transmission disequilibrium test Gene-Covariate Interaction Conditional Logistic Model Expectation-Maximization Algorithm
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白介素-10启动子区域基因变异与中国人群狼疮发病相关 被引量:4
3
作者 沈南 梁栋 +8 位作者 孙莉 周敦 许倩 金燕梁 吴慧 陈顺乐 顾越英 钱捷 王元 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期452-459,共8页
目的 采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法 在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合... 目的 采用连锁不平衡方法在中国汉族人群中验证白介素 (IL) 10基因是否与系统性红斑狼疮 (SLE)存在显著相关性。方法 在中国汉族人群中 ,对IL 10启动子区内的 3个单核苷酸 (SNP)位点和IL 10G微卫星标记进行分型 ,并采用病例对照结合传递不平衡检验 (TDT)方法分析分型结果。结果 ①中国汉族人群与其他人群的IL 10启动子区内的遗传标记多态性分布及配对连锁不平衡检验的差异有显著性。②病例对照研究发现 ,SLE患者IL 10G138等位基因频率(5 2 % )较正常对照组 (4 2 % )显著增高 (P =0 .0 0 9) ;类风湿性关节炎 (RA)患者IL 10G136等位基因频率和IL 10G14 4等位基因频率均较正常对照组显著增高 (P值分别为 0 .0 0 0 2和 0 .0 0 3)。③单位点的TDT检测发现 ,IL 10G138bp从父母优势传递给患病后代 (传递∶不传递 =94∶6 1,P =0 .0 0 81) ;多位点的TDT检测发现 ,某些特定的单倍型从父母优势传递给患病后代。结论 本研究显示IL 10基因是SLE的易感位点 ,IL 10基因的多态性标记或者直接参与SLE的发病过程 。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 发病机制 诊断 单核苷酸 基因变异
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基于单体型重构的传递不平衡检验 被引量:3
4
作者 李彩霞 黎培兴 方积乾 《中山大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期1-4,8,共5页
传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单... 传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传递不平衡检验方法,并把此方法用于分析IgA肾病的两紧密连锁位点的基因定位数据。首先在估计核心家系的单体型频率的基础上,重构单体型的传递/未传递的交叉分类表格,然后通过检验此表格的对称性与边缘齐性进行传递不平衡检验,同时,自编Excel宏命令VBA程序,用于家系数据单体型频率估计与重构。此方法充分利用所有家系信息,并能处理缺失数据。C2093T-C2081T的单体型多态性与IgA肾病关联。此方法推广了已有单体型传递不平衡检验。 展开更多
关键词 连锁 连锁不平衡 传递不平衡检验 核心家系
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先天性髋脱位与Hox基因传递不平衡研究 被引量:7
5
作者 麻宏伟 李祁伟 +5 位作者 卢瑶 姜俊 王岳平 王旸 马瑞雪 吉士俊 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期6-8,共3页
目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶... 目的 :探讨先天性髋脱位 (CDH)与Hox基因是否存在相关性。方法 :在Hox基因A ,B ,C和D簇所在的染色体区域 7P14 15,17q2 1,12q13和 2 q3 1内选择 4个微卫星DNA标记D7S180 8,D17S182 0 ,D12S1686和Hox4EP ,应用PCR及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 ,对 10 1个先天性髋脱位核心家系的 3 0 3名成员进行基因型分析 ,并进行传递不平衡检验 (TDT)。结果 :在D12S1686多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,TDT分析先天性髋脱位与D12S1686遗传标记位点不存在传递不平衡 (χ2 =6.171,P =0 .965) ;在D7S180 8多态性标记位点上检测到 10个等位基因 ,与D7S180 8遗传标记位点的第 7个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 45,P =0 .0 14 ) ;在D17S182 0多态性标记位点上检测到 12个等位基因 ,与D17S182 0遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.0 2 5,P =0 .0 14 ) ;在Hox4EP多态性标记位点上检测到 16个等位基因 ,与Hox4EP遗传标记位点的第 4个等位基因存在传递不平衡 (χ2 =6.461,P =0 .0 11)。结论 :先天性髋脱位与Hox基因A ,B和D簇可能有关联 ,HoxA 。 展开更多
关键词 先天性髋脱位 传递不平衡检验 HOX基因
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前庭自旋转试验检测结果分析 被引量:6
6
作者 徐进 高波 +1 位作者 宋海涛 黄魏宁 《中华耳科学杂志》 CSCD 2006年第4期266-268,共3页
目的分析眩晕及平衡功能紊乱病人的前庭自动旋转试验(VestibularAutorotationTest,VAT)检测结果,探讨VAT的临床应用价值。方法对65例眩晕及平衡功能障碍的患者在完成全面临床检查及耳神经功能检查的基础上行VAT测试。结果(1)单侧外周前... 目的分析眩晕及平衡功能紊乱病人的前庭自动旋转试验(VestibularAutorotationTest,VAT)检测结果,探讨VAT的临床应用价值。方法对65例眩晕及平衡功能障碍的患者在完成全面临床检查及耳神经功能检查的基础上行VAT测试。结果(1)单侧外周前庭功能损害10例,主要表现为水平前庭-眼反射(VOR)相位延迟及低增益,4例伴有非对称性异常,可伴有垂直VOR相位延迟及增益异常。(2)双侧外周前庭功能低下5例,非对称性均正常,主要表现为垂直VOR相位延迟及增益异常。(3)良性阵发性位置性眩晕(benignpositionalparoxysmalvertigo,BPPV)27例,其中有9例合并噪声性听力损失,主要异常表现为垂直VOR相位延迟和水平或垂直VOR高增益,部分可伴有水平VOR相位延迟。(4)可疑中枢性病变7例,多表现为水平VOR高增益和垂直VOR相位延迟。结论VAT能反应眩晕病人垂直VOR异常以及传统前庭功能检测不能显示的高频水平VOR异常,高频旋转试验是对前庭功能检测技术的发展和完善。 展开更多
关键词 前庭自旋转试验 眩晕 平衡功能障碍
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Uteroglobin基因G38A多态性与IgA肾病相关关系 被引量:4
7
作者 杜勇 李幼姬 +9 位作者 李彩霞 郭辉 Joseph CK Leung Man F Lam 杨念生 黄锋先 方积乾 Patrick H Maxwell 黎嘉能 王一鸣 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期200-203,共4页
【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based... 【目的】 研究Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系? 【方法】 用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,采用以家庭为基础的传递不平衡检验(transmission disequilibrium test ,TDT)?单倍体相对风险(haplotype-based haplotype relative risk, HRR)分析,以及病例-对照研究分析Uteroglobin 基因G38A多态性与我国IgA肾病的相关关系?【结果】 ① GG基因型在IgA肾病伴高血压组与肾功能进展组中的分布频率显著高于AA +GA(P=0.042,χ2=4.117;P=0.039,χ2=4.240)(病例组362例?正常对照组201例);② 135个满足TDT分析的核心家庭中,杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高(χ2=0.457, P=0.499);③ HRR分析显示此多态性不使患者具有更高的发病风险(χ2=0.520, P=0.471, HRR=0.878)?【结论】 Uteroglobin GG基因型可能和IgA肾病的进展及高血压相关,但和IgA肾病的易感性不相关? 展开更多
关键词 Uteroglobin基因 基因多态性 IGA肾病 聚合酶链反应 遗传病理学
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SLC25A12及SCN2A2基因多态性与孤独症的关系 被引量:4
8
作者 延正红 邢杰 +3 位作者 罗海英 杨同书 坂本裕美子 难波荣二 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期313-315,共3页
目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性... 目的:探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性(SNPs)与孤独症的关系。方法:从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血提取基因组DNA,应用PCR-SSCP法检测SLC25A12和SCN2A2基因位点rs3770448和rs3769955的单核苷酸多态性的分布。结果:rs3770448、rs3769955基因型频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验(TDT)结果显示,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(χ2=1,P>0.05;2χ=0.604,P>0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异。结论:SLC25A12基因位点rs3770448和SCN2A2基因位点rs3769955可能与孤独症无关,但尚不能排除该基因其他SNPs与孤独症相关联的可能性。 展开更多
关键词 孤独性障碍 多态性 单核苷酸 多态性 单链构象 传递不平衡检验
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多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍 被引量:6
9
作者 张野 忻仁娥 +4 位作者 江三多 汤国梅 钱伊萍 李飞 汪栋祥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期413-414,共2页
为探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (dopamineD4receptorgene ,DRD4)间的关系 ,采用Amp -FLP的方法检测了上海地区汉族人群中 6 8例ADHD患者及其父母DRD4的多态性 ,数据采用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)及传递不... 为探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (dopamineD4receptorgene ,DRD4)间的关系 ,采用Amp -FLP的方法检测了上海地区汉族人群中 6 8例ADHD患者及其父母DRD4的多态性 ,数据采用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)及传递不平衡检验 (TDT)进行遗传关联分析。结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验 ,均未显示出与ADHD的遗传关联性 (P >0 .0 5 )。提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显著性关联。 展开更多
关键词 注意缺损多动障碍 多巴胺D4受体基因 单体型相对风险 传递不平衡检验
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人类复杂疾病关联研究中群体分层的检出和校正 被引量:6
10
作者 智联腾 周钢桥 贺福初 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期3-7,共5页
病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法,而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述,包括基于核心家系的传递/不平衡检验... 病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法,而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的重要原因之一。文章对人群分层的检出及校正的方法和原理进行了阐述,包括基于核心家系的传递/不平衡检验(TDT)以及基于不相关基因组遗传标记的基因组对照(GC)和结构化关联(SA)等,并且对这几种方法进行了比较。 展开更多
关键词 关联研究 人群分层 传递不平衡检验 基因组对照 结构化关联
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5-HT转运体基因多态性与孤独症核心家系的关联研究 被引量:3
11
作者 邬素萍 贾美香 +9 位作者 阮燕 双梅 公晓红 张彦波 杨建中 凌焱苏 刘靖 郭延庆 杨晓玲 张岱 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2004年第5期297-299,共3页
目的 :探讨中国汉族人群 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症的关系。方法 :应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)分析方法对 175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因。结果 :孤独症患儿与父母的基因频率和... 目的 :探讨中国汉族人群 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症的关系。方法 :应用聚合酶链式反应与限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)分析方法对 175个孤独症核心家系测定基因型和等位基因。结果 :孤独症患儿与父母的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势。传递不平衡检验(TDT)显示等位基因传递无统计学意义 ,(McNemarχ2 =0 0 0 ,P >0 0 5 )。结论 :本研究未发现 5 -HT转运体基因多态性 (HTTSNP1 8)与孤独症存在关联 ,提示该基因多态性不影响孤独症的易感性 ,在中国汉族孤独症发病中不起主要作用。 展开更多
关键词 5-HT转运体 基因多态性 孤独症 易感性 中国汉族人群 聚合酶链式反应 限制性片断长度多态性 儿童精神病学
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X染色体短臂1区内精神分裂症易感基因的筛检 被引量:2
12
作者 于雅琴 李波 +3 位作者 史杰萍 张铭 魏军 郭英君 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2001年第10期879-880,共2页
目的 筛检精神分裂症 (精分症 )的易感基因。方法 对 70个家族男性精神分裂症 (精分症 )患者进行连锁不平衡分析。结果 发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的 3个基因富含区 ,即HS2 12G6、HSU9330 5和HS88... 目的 筛检精神分裂症 (精分症 )的易感基因。方法 对 70个家族男性精神分裂症 (精分症 )患者进行连锁不平衡分析。结果 发现X染色体短臂上的基因与精分症呈等位基因的相关性。在所研究的 3个基因富含区 ,即HS2 12G6、HSU9330 5和HS884M2 0位点中 ,HS2 12G6和HS884M2 0位点与精分症无相关性 ,而HSU9330 5位点与精分症显著性相关。HSU9330 5位点含有 4个基因 ,它们分别编码A4分化依赖蛋白 (A4)、三倍体LIM原卟啉蛋白 (LM0 6 )、突触调节素 (SYP)、和钙通道α- 1亚单位 (CACNAlF)。结论 可能这些基因之一或它们附近的某一位点决定着精神分裂症的易感性。 展开更多
关键词 等位基因关联 连锁不平衡分析 X染色体 精神分裂症
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ZNF804A基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验 被引量:2
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作者 韩燕 王彬 +5 位作者 焦李子 马旭东 李建鹏 牛晓蓉 亢万虎 马捷 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期142-145,共4页
目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个S... 目的研究ZNF804A基因中的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性。方法在中国汉族人群的88个精神分裂症患者核心家系中,采用等位基因特异性PCR的方法对ZNF804A基因中的2个SNPs位点(rs4666998和rs56280129)进行基因分型和传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)。结果遗传标记rs4666998的传递差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,对两个SNPs构建的单倍型分析表明,单倍型rs4666998-rs56280129在双亲向患病子女的传递中显示出明显的传递不平衡趋势。结论 ZNF804A基因与中国汉族人群中精神分裂症的遗传易感性密切相关。有必要使用更多的研究样本进行验证,同时开展对ZNF804A基因功能的研究。 展开更多
关键词 精神分裂症 znf804a 传递不平衡检验 SNP 单倍型
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孤独症核心家系5-HT和APOE基因的关联研究 被引量:3
14
作者 杜亚松 江三多 +6 位作者 汪栋祥 刘漪 钱伊萍 罗星光 施慎逊 王立伟 顾牛范 《上海精神医学》 北大核心 2001年第3期130-133,共4页
目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6... 目的 探讨孤独症与5-HT基因和APOE基因之间的关系。方法 应用PCR-RFLP技术对符合国际疾病分类第10版(ICD-10)中孤独症诊断标准的21例孤独症患儿和他们的父母进行了5-HT2a,5-HT6和APOE多态性的检测。结果 孤独症患儿与对照组5-HT2a,5-HT6和APOE的基因频率和基因型频率的分布呈基本一致的趋势,两组间未显示具有统计学意义的差别。采用基于单体型的单体型相对风险率分析方法,发现仅5-HT6基因中T等位基因与孤独症显著关联(RR=3.59,P<0.05)。传递不平衡检验(TDT)发现孤独症可能与5-HT6中T等位基因相连锁(McNemarX^2=5.4,P<0.05)。结论 5-HT6基因与孤独症的发病可能存在关联或连锁关系。 展开更多
关键词 孤独症 5-HT基因 APOE基因 传递不平衡检测 婴幼儿
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基于核心家系的EGR3基因与精神分裂症的关联研究 被引量:1
15
作者 宁启兰 马旭东 +5 位作者 焦李子 牛晓蓉 李建鹏 王彬 张欢 马捷 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期307-314,共8页
研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选... 研究表明位于染色体8p21.3区域的EGR3(Early growth response 3)是精神分裂症(Schizophrenia)的重要易感基因,然而,仍有两个病例-对照研究未能验证上述发现。为了研究EGR3基因在我国患者中是否与疾病关联,文章在中国汉族的核心家系中选择EGR3基因座位上的5个SNPs位点(rs1996147、rs1877670、rs3750192、rs35201266和rs7009708)进行基因分型和传递不平衡检验(Transmission disequilibrium test,TDT)。结果表明遗传标记rs1996147和rs3750192分别显示出显著的传递不平衡(2>4.40,P<0.05)。在连锁不平衡分析中,由2个(rs3750192和rs35201266)、3个(rs1877670、rs3750192和rs7009708)以及4个(rs1996147、rs1877670、rs3750192和rs7009708)SNPs位点构建的单倍型均显示与精神分裂症显著性关联(2>7.10,整体P<0.05)。总之,EGR3基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,后续关于EGR3基因进一步的功能研究将会更好的帮助我们了解该基因在疾病病理学机制中的作用。 展开更多
关键词 精神分裂症 EGR3 传递不平衡检验(TDT) SNP 单倍型
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DTNBP1基因与精神分裂症 被引量:4
16
作者 唐劲松 陈晓岗 +2 位作者 徐西嘉 谭立文 刘铁桥 《临床精神医学杂志》 2005年第3期129-131,共3页
目的:了解DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系。方法:选取DTNBP1基因附近的微卫星标志D6s289,对81个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的精神分裂症受累同胞对及家系成员共324个个体作基因分型,其中男166例,女158例,患病同胞... 目的:了解DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系。方法:选取DTNBP1基因附近的微卫星标志D6s289,对81个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的精神分裂症受累同胞对及家系成员共324个个体作基因分型,其中男166例,女158例,患病同胞对81对162例。对分型资料进行非参数连锁分析和传递不平衡分析。结果:两点非参数分析Lod值为0.69757(P=0.264885),传递不平衡分析无阳性发现。结论:未能肯定DTNBP1基因是否为精神分裂症的易感基因之一。 展开更多
关键词 精神分裂症 DTNBP1 微卫星标志 连锁分析 传递不平衡分析
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5-羟色胺转运体基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析 被引量:4
17
作者 赵爱玲 苏林雁 +2 位作者 贾福军 罗学荣 张玉虎 《中国行为医学科学》 CSCD 2006年第8期673-675,共3页
目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析。... 目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484 bp)、L等位基因(528 bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL)。患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41.7%,5.8%)和S、L等位基因的频率(分别为73.4%,26.6%)与对照组(S/S、S/L、L/L基因型分别为58.3%,32.2%,9.5%;S、L等位基因分别为74.3%,25.7%)相比差异无显著性(P>0.05);对62个核心家系的基于单体型的单体型相对风险度分析(HHRR)和传递不平衡检验(TDT),未发现等位基因与ADHD存在关联和传递不平衡。结论本研究结果不支持5-HTTLPR与ADHD存在关联。 展开更多
关键词 注意缺陷多动障碍 5-羟色胺转运体 多态性 基因 传递不平衡检验
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Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系 被引量:3
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作者 夏运风 黄霜 +7 位作者 李采霞 黄伟俊 薛超 杨念生 黎嘉能 Patrick H Maxwell 王一鸣 李幼姬 《中国中西医结合肾病杂志》 2006年第2期91-93,共3页
目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C256... 目的:研究Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系。方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系。IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异。结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P>0.05)。在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153)。结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关。 展开更多
关键词 IGA肾病 MEGSIN 传递不平衡检验 单倍型相对风险分析
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15个短串联重复序列位点与大骨节病传递不平衡分析及与低硒暴露的交互作用 被引量:2
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作者 史晓薇 吕爱莉 +3 位作者 任峰玲 李文荣 康龙丽 郭雄 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期567-571,共5页
目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风... 目的寻找大骨节病(KBD)的易感基因,探讨低硒暴露与KBD易感基因的交互作用。方法在陕西省麟游县KBD病区收集23个KBD核心家系,应用聚合酶链反应技术及GeneScan Analysis 3.7和Genotyper3.7软件进行基因分析。对核心家系进行单体型相对风险分析(HRR)和传递/不平衡检验(TDT)。采用原子荧光光谱法测定血清硒水平,用二项Logistic回归模型分析低硒暴露与KBD可疑易感基因的交互作用。结果 23个核心家系的HRR和TDT分析发现3个等位基因(位点D2S151的等位基因248 bp、位点D2S305的等位基因320 bp和位点D11S4094的等位基因194 bp)与KBD关联(P<0.05)。被研究人群的平均血硒浓度为0.037μg/ml,未发现低硒暴露与多态性STR位点的交互作用(P>0.05)。结论 D2S151、D2S305和D11S4094位点或其附近位点的多态性可能与KBD发病有关,可疑易感基因和低硒暴露在研究人群中无交互作用。 展开更多
关键词 大骨节病 低硒 短串联重复序列 单体型相对风险分析 传递不平衡分析
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肿瘤坏死因子-α基因与精神分裂症传递不平衡的研究 被引量:2
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作者 段卫东 刘少文 +3 位作者 洪晓虹 张翔 余常红 冯征 《中国行为医学科学》 CSCD 2007年第1期44-46,共3页
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因(TNF-α)-C863A和-G308A多态性位点在精神分裂症发病机理中的作用。方法 收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测所有研究对象的肿瘤坏死因... 目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因(TNF-α)-C863A和-G308A多态性位点在精神分裂症发病机理中的作用。方法 收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测所有研究对象的肿瘤坏死因子-α基因-C863A和-G308A多态性位点的基因型,并进行单体型相对风险和传递不平衡检验。结果 单体型相对风险分析:-C863A位点x^2=0.05,P〉0.05,-G308A位点x^2=0.87,P〉0.05。单位点传递不平衡检验:-C863A位点x^2=0.19,P〉0.05,-G308A位点x^2=0.80,P〉0.05;多位点单体型分析结果表明,由这两个位点组成的单体型不存在过度传递。在106家以阳性症状为主的精神分裂症家系中,有一条单体型,C863-A308,其x^2=4.00,P〈0.05,表明该单体型在以阳性症状为主的精神分裂症家系中过度传递。结论 在广东潮汕人群中,肿瘤坏死因子α基因可能在阳性症状为主的精神分裂症患者发病机制中起一定作用。 展开更多
关键词 精神分裂症 肿瘤坏死因子Α基因 单体型相对风险 传递不平衡检验
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