81例单纯性先天性心脏病患者NKx 2.5基因突变筛查及关联研究

目的:探讨NKx 2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNP)与人类单纯性先天性心脏病(CHD)的关系。方法:应用聚合酶链反应结合脱氧核糖核酸(DNA)测序技术,对81例单纯性CHD患者(包括室间隔缺损组37例,房间隔缺损组17例,圆锥动脉干畸形组18例,动脉导管未闭组5例,主动脉瓣二叶畸形组4例),74例患者一级亲属(一级亲属组)以及52例正常非CHD对照者(正常对照组)的NKx 2.5基因的所有外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对SNP位点进行基因分型,分析单个位点的基因型和等位基因频率是否与CHD相关。结果:所有CHD患者、患者一级亲属基因编码均未发现突变,而在NKx 2.5基因外显子1区域内发现1个SNP位点,这个SNP位点位于上游63位碱基63A>G,导致第21位密码子由GAA转变为GAG,碱基替换后仍编码谷氨酸(Glu),属于同义突变(Glu21Glu)。基因型频率和等位基因频率的分布,在房间隔缺损组和正常对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:NKx 2.5基因突变与我国单纯性CHD之间无明显相关,该基因上的63A>G SNP位点与先天性房间隔缺损之间可能存在相关性。

NKX2—1与肺组织疾病的关系及研究进展

NKX2—1主要表达于肺组织、甲状腺上皮细胞并广泛分布于前脑腹侧。NKX2—1在肺部的表达状态不仅与肺组织的发育有关，还与肺部的一些疾病相关（如肺癌）。本文主要概述NKX2—1的基本信息，并综述NKX2—1与肺部相关疾病的关系及研究进展。NKX2—1可能是肺癌的特异性原癌基因。

先天性心脏病与同源蛋白NKX2．5基因突变的关系

目的探讨同源蛋白NKX2.5（NKX2.5）基因突变和广西壮族人群先天性心脏病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链反应以及DNA测序技术，对30例广西壮族CHD患者（包括房间隔缺损组8例，室间隔缺损组10例，法洛四联征5例，右室双出口2例，大动脉转位1例，肺动脉狭窄1例）以及30正常非CHD对照者（正常对照组）的NKX2.5基因的全部外显子和侧翼序列进行突变检测，并对单核苷酸多态性（SNP）位点进行基因分型，分析单个位点的基因性和等位基因频率与CHD是否有关。结果所有CHD患者基因编码均未发现突变，而在NKX2.5基因外显子1区域发现1个SNP位点，这个位点位于上游63位碱基63A〉G，导致第21位密码子由GAA转变成GAG，碱基替换后仍然编码谷氨酸（Glu），属于同义突变。基因型频率和等位基因频率的分布，在CHD组和正常对照组之间差异无统计学意义（两组基因型频率比较，χ2＝1.725，P＝0.422；等位基因频率比较，χ2＝1.714，P＝0.190）。结论NKX2.5基因突变与我国广西地区壮族CHD之间无明显相关，该基因上的63A〉G的SNP与先天性心脏病之间无明显相关。