转移核糖核酸(tRNA)结构与疾病

转移核糖核酸(tRNA)在体内有重要的生物学功能,其组成成分和结构发生异常,将会引起疾病.在本文中介绍了:1.修饰核苷假尿苷(ψ)和辫苷类(Q)与肿瘤的关系.2.tRNA^(ALa)作为抗原可导致PL-12 多发性肌炎这种自身免疫性疾病.3.人线粒体DNA编码13条多肽链、两种rRNA和22种tRNA;线粒体tRNA基因发生突变可产生非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)和线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒及中风样发作(MELAS)等症.

亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病

目的在线粒体疾病中，亮氨酸转运核糖核酸1（tRNA1）基因突变是最为常见的致病突变之一，我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点，以及与突变负荷的关系。方法经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变（MTFL1＊3243A〉G，3271A〉T）患者18例。回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1（MTFL1）突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征。结果MTTL1突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）表型最多（13例），其次可见于糖尿病（1例）、进行性眼外肌麻痹（1例）以及Leigh综合征（1例）和未分类的线粒体病（2例）。多数患者为散发，有5例患者为母系遗传。表型与突变负荷无显著相关。结论MTFL1基因突变具有高度的表型变异，表型与突变负荷无明显关系。