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转移核糖核酸(tRNA)结构与疾病
1
作者
杨雨善
王学敏
+1 位作者
郑惠民
谢惠君
《自然杂志》
1998年第4期189-192,共4页
转移核糖核酸(tRNA)在体内有重要的生物学功能,其组成成分和结构发生异常,将会引起疾病.在本文中介绍了:1.修饰核苷假尿苷(ψ)和辫苷类(Q)与肿瘤的关系.2.tRNA^(ALa)作为抗原可导致PL-12 多发性肌炎这种自身免疫性疾病.3.人线粒体DNA编...
转移核糖核酸(tRNA)在体内有重要的生物学功能,其组成成分和结构发生异常,将会引起疾病.在本文中介绍了:1.修饰核苷假尿苷(ψ)和辫苷类(Q)与肿瘤的关系.2.tRNA^(ALa)作为抗原可导致PL-12 多发性肌炎这种自身免疫性疾病.3.人线粒体DNA编码13条多肽链、两种rRNA和22种tRNA;线粒体tRNA基因发生突变可产生非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)和线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒及中风样发作(MELAS)等症.
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关键词
T
rna
转移核糖核酸
疾病
线粒体
基因突变
突变
下载PDF
职称材料
亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病
被引量:
1
2
作者
王康
焉传祝
+3 位作者
王国相
焦劲松
金淼
顾卫红
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期432-435,共4页
目的在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系。方法经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTFL1*3243...
目的在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系。方法经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTFL1*3243A〉G,3271A〉T)患者18例。回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTFL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征。结果MTTL1突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例)。多数患者为散发,有5例患者为母系遗传。表型与突变负荷无显著相关。结论MTFL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系。
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关键词
rna
转移
亮氨酸
MELAS综合征
线粒体疾病
突变
原文传递
题名
转移核糖核酸(tRNA)结构与疾病
1
作者
杨雨善
王学敏
郑惠民
谢惠君
机构
第二军医大学生化教研室
上海医院神经科
出处
《自然杂志》
1998年第4期189-192,共4页
文摘
转移核糖核酸(tRNA)在体内有重要的生物学功能,其组成成分和结构发生异常,将会引起疾病.在本文中介绍了:1.修饰核苷假尿苷(ψ)和辫苷类(Q)与肿瘤的关系.2.tRNA^(ALa)作为抗原可导致PL-12 多发性肌炎这种自身免疫性疾病.3.人线粒体DNA编码13条多肽链、两种rRNA和22种tRNA;线粒体tRNA基因发生突变可产生非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)和线粒体脑肌病伴乳酸性酸中毒及中风样发作(MELAS)等症.
关键词
T
rna
转移核糖核酸
疾病
线粒体
基因突变
突变
Keywords
transfer rna
,
disease
,
mitochondrion
,
mutation
分类号
Q522.2 [生物学—生物化学]
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职称材料
题名
亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病
被引量:
1
2
作者
王康
焉传祝
王国相
焦劲松
金淼
顾卫红
机构
卫生部中日友好医院神经内科
山东大学齐鲁医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第6期432-435,共4页
基金
国家自然科学基金资助项目(30240478)
中日友好医院卫生部临床学科重点项目资助项目(2007-2009)
文摘
目的在线粒体疾病中,亮氨酸转运核糖核酸1(tRNA1)基因突变是最为常见的致病突变之一,我们回顾性分析亮氨酸tRNA1基因突变所导致患者的临床特征和病理特点,以及与突变负荷的关系。方法经测序确认的亮氨酸tRNA1基因突变(MTFL1*3243A〉G,3271A〉T)患者18例。回顾性分析线粒体亮氨酸转运核糖核酸1(MTFL1)突变患者的临床表型、病理学特点、遗传和分子生物学特征。结果MTTL1突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)表型最多(13例),其次可见于糖尿病(1例)、进行性眼外肌麻痹(1例)以及Leigh综合征(1例)和未分类的线粒体病(2例)。多数患者为散发,有5例患者为母系遗传。表型与突变负荷无显著相关。结论MTFL1基因突变具有高度的表型变异,表型与突变负荷无明显关系。
关键词
rna
转移
亮氨酸
MELAS综合征
线粒体疾病
突变
Keywords
rna
,
transfer
leu
MELAS syndrome
Mitochondrial
disease
s
mutation
分类号
R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
转移核糖核酸(tRNA)结构与疾病
杨雨善
王学敏
郑惠民
谢惠君
《自然杂志》
1998
0
下载PDF
职称材料
2
亮氨酸转运核糖核酸1基因突变与线粒体病
王康
焉传祝
王国相
焦劲松
金淼
顾卫红
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
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