维生素E(Ve)是大豆油中一种天然抗氧化剂,是评价大豆油营养价值的重要指标。本研究利用含有264份的大豆自然群体在2021年和2022年测定了籽粒中α-、γ-和δ-生育酚含量,并进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。...维生素E(Ve)是大豆油中一种天然抗氧化剂,是评价大豆油营养价值的重要指标。本研究利用含有264份的大豆自然群体在2021年和2022年测定了籽粒中α-、γ-和δ-生育酚含量,并进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。本研究共检测到199个与大豆Ve含量显著关联的SNP位点,其中9个可在2个环境或者2个性状被重复检测到,分别位于3号、7号、11号、12号、13号、15号、17号和18号染色体上。其中位于7号染色体上的显著关联信号是控制α-生育酚含量的主效位点,可在2年环境中被检测到,表型变异解释率为9.83%。对该位点候选基因进行筛选,获得一个编码myb转录因子的基因Glyma.07G054000,可能是这个位点的效应基因。另外,在12号染色体上得到2个编码γ-生育酚甲基转移酶的基因Glyma.12G014200和Glyma.12G014300,有可能是影响Ve含量的重要基因。本研究结果有助于解析大豆籽粒Ve含量的遗传基础及其调控机制,为大豆品质遗传改良奠定了基础。展开更多
本研究测定了100份糜子种质资源的直链淀粉和支链淀粉含量,采用分子标记对胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy进行基因分型,并选取不同直链淀粉含量代表种质资源进行基因测序和差异位点分析。结果表明,100份糜子种质资源直链淀粉含量变化幅度...本研究测定了100份糜子种质资源的直链淀粉和支链淀粉含量,采用分子标记对胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy进行基因分型,并选取不同直链淀粉含量代表种质资源进行基因测序和差异位点分析。结果表明,100份糜子种质资源直链淀粉含量变化幅度为0~22.78%,平均6.07%,直链淀粉含量低于3.7%的糯性材料占36%,完全糯性材料占24%;支链淀粉含量变化幅度为4.55%~56.73%,平均15.30%。分子标记M5/R11扩增产物能有效区分S_(0)、S_(-15)和S_(0)S_(-15)基因型;标记int5Lf/R3和M12/R12的PCR产物利用内切酶ACC I和Eco N I剪切,可鉴别出L_(C)、L_(Y)、L_(F)基因型。100份糜子种质共发现9种基因型,其中S_(0)/L_(c)数量最多,占33%,S_(-15)/L_(F)占25%,杂合型S_(0)S_(-15)/L_(F)、S_(0)S_(-15)/L_(C)、S_(0)S_(-15)/L_(Y)L_(F)各占2%。通过Waxy基因序列比对,在地方品种甘谷黑蝉背、黑糜子、庆阳饿死牛,育成品种晋黍9号、赤糜2号等种质资源中发现了大量新的SNPs位点,可用于基因功能和糜子育种材料创制研究。本研究结果为糜子分子育种工作及品质改良提供了理论依据。展开更多
目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和...目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。展开更多
文摘维生素E(Ve)是大豆油中一种天然抗氧化剂,是评价大豆油营养价值的重要指标。本研究利用含有264份的大豆自然群体在2021年和2022年测定了籽粒中α-、γ-和δ-生育酚含量,并进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)。本研究共检测到199个与大豆Ve含量显著关联的SNP位点,其中9个可在2个环境或者2个性状被重复检测到,分别位于3号、7号、11号、12号、13号、15号、17号和18号染色体上。其中位于7号染色体上的显著关联信号是控制α-生育酚含量的主效位点,可在2年环境中被检测到,表型变异解释率为9.83%。对该位点候选基因进行筛选,获得一个编码myb转录因子的基因Glyma.07G054000,可能是这个位点的效应基因。另外,在12号染色体上得到2个编码γ-生育酚甲基转移酶的基因Glyma.12G014200和Glyma.12G014300,有可能是影响Ve含量的重要基因。本研究结果有助于解析大豆籽粒Ve含量的遗传基础及其调控机制,为大豆品质遗传改良奠定了基础。
文摘本研究测定了100份糜子种质资源的直链淀粉和支链淀粉含量,采用分子标记对胚乳直链淀粉合成调控基因Waxy进行基因分型,并选取不同直链淀粉含量代表种质资源进行基因测序和差异位点分析。结果表明,100份糜子种质资源直链淀粉含量变化幅度为0~22.78%,平均6.07%,直链淀粉含量低于3.7%的糯性材料占36%,完全糯性材料占24%;支链淀粉含量变化幅度为4.55%~56.73%,平均15.30%。分子标记M5/R11扩增产物能有效区分S_(0)、S_(-15)和S_(0)S_(-15)基因型;标记int5Lf/R3和M12/R12的PCR产物利用内切酶ACC I和Eco N I剪切,可鉴别出L_(C)、L_(Y)、L_(F)基因型。100份糜子种质共发现9种基因型,其中S_(0)/L_(c)数量最多,占33%,S_(-15)/L_(F)占25%,杂合型S_(0)S_(-15)/L_(F)、S_(0)S_(-15)/L_(C)、S_(0)S_(-15)/L_(Y)L_(F)各占2%。通过Waxy基因序列比对,在地方品种甘谷黑蝉背、黑糜子、庆阳饿死牛,育成品种晋黍9号、赤糜2号等种质资源中发现了大量新的SNPs位点,可用于基因功能和糜子育种材料创制研究。本研究结果为糜子分子育种工作及品质改良提供了理论依据。
文摘目的:回顾性分析2例合并双重罕见型地中海贫血基因型病例的检测及诊断过程,探究罕见地中海贫血的漏诊误诊原因提高罕见地中海贫血诊断水平。方法:结合受检者家族史、血液学表型及血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者α和β-地中海贫血常见基因型,DNA测序技术对受检者标本进行罕见α和β蛋白基因测序。结果:两例受检者均为合并双重罕见地中海贫血基因型,该两例罕见地中海贫血基因组合均为首次报道,一例为αα^(*53_55 del TCC)/αα杂合合并β^(IVSⅡ-2(-T))/β^(N)杂合的αβ复合地中海贫血,另一例为αα^(IVS-Ⅱ-55(T→G)inα1)/αα^(4.2-Q)双重杂合的α-地中海贫血,其中αα^(*53_55 del TCC)/αα基因型亦为首次报道。结论:本次报道的中国人群中罕见地中海贫血基因类型αα^(*53_55 del TCC)/αα及两例罕见地中海贫血基因组合案例,丰富了中国人群地中海贫血基因突变谱,为地中海贫血诊断和优生优育咨询提供更丰富的分子信息。