Roberts综合征一例

一、病例介绍 患儿男，7岁，也门籍，2015年7月为治疗双侧眼球突出、改善闭眼功能入院。患儿出生后即被发现身体明显异常．头部和四肢呈明显畸形外观，随年龄增长，患儿身体及智力发育明湿滞后、在1～2岁之间，曾先后3次就诊埃及某公立医院，全麻下行唇裂修复术、腭裂修复术、额骨开窗术（具体不详），术后恢复良好，但遗留口唇运动障碍、头颅继发畸形等～患儿系第4胎．足月顺产，父母既往体健。

223例Tourette综合征脑电图分析

２２３例Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征脑电图分析王健ＴＳ综合征（Ｔｏｕｒｅｔｅ）又称抽动一秽语综合征。本文对１９９０～１９９６年就治于我院的２２３例ＴＳ脑电图进行了分析，其中１７４例正常，４９例异常（２１９７％），现将资料分析如下。１临床资料１．１对象及临...

抽动秽语综合征患儿的脑电图与事件相关电位分析

目的：探讨抽动秽语综合征（TS）患儿的脑电图与听觉事件相关电位（ERP）P300潜伏期（PL）和波幅（Amp）与认知功能的相关性，评价脑电图与P300在脑功能及认知功能测试中的应用价值。方法：选择2002年3月～2012年1月在德州市人民医院门诊诊治的TS患儿56例为患者组，其中男38例，女18例；年龄4～12岁，平均8岁；诊断标准参照DSW—IV关于抽动障碍的分类及诊断标准。随机抽取正常健康体检者54例作为对照，其中男37例，女17例；年龄4～14岁；平均8．84岁；无躯体及精神疾患，既往身体健康。在闭目安静状态下，常规脑电图描记，部分病例作闪光刺激试验及蝶骨电极描记。听觉ERP的P300使用上海NDI200F肌电诱发电位仪，在20-25℃安静屏蔽室内检查，检查前3d内禁止服镇静药和抗精神病药物。结果：患者组56例中，脑电图正常及边缘状态28例，轻度异常18例，中度异常10例，总异常率为50％（28／56）。对照组54例中，脑电图呈正常及边缘状态52例，轻度异常2例，无中度异常及重度异常，总异常率为4％（2／54）。患者组与对照组脑电图异常率和异常程度比较差异有显著意义（χ^2=51．9988，P〈0．001）。患者组听觉P300潜伏期延长者34例（61％），波幅降低者30例（包括单纯波幅降低者8例）（50．4％），总异常率为75％。患者组与对照组比较差异有显著意义（P〈0．05）。结论：脑电图异常结果提示TS患儿有一定的脑功能障碍，听觉ERPP300潜伏期延长及波幅降低说明听觉系统受到一定的损害，从而出现强迫思维或行为、注意力障碍、多动、学习困难、冲动行为，少数有严重的自伤行为等现象。

小儿抽动秽语综合征脑电图分析

目的 探讨儿童抽动秽语综合征 (TS)脑电图与临床的关系 ,以了解儿童TS患儿脑功能 .脑电波的变化情况 .方法 382例TS患儿 ,4岁以下者 (包括 4岁者 )均是自然入睡下描记 .5岁以上者均是安静清醒闭目下描记 ,所有记录时间均大于 2 0分钟 .清醒者均作过度换气及视反应常规刺激反应 .结果 阵发性慢活动 86例 ;中度异常 19例 ;额、中央、颞区 3～ 4Hz尖慢综合波 2 6例 ;左侧 3～ 3.5Hz5例 ;左颞 3～ 3.5Hz尖慢综合波 6例 ;右额 3～ 3.5Hz尖慢综合波 7例 ;过量β活动 16例 ;异常者共 16 5例 (4 3% ) .

针药结合治疗儿童抽动秽语综合征50例临床研究

目的:比较针药结合与单纯应用西药治疗儿童抽动秽语综合征的临床疗效。方法:100例患者随机分为治疗组和对照组,治疗组用针灸结合中药协定方,对照组用西药泰必利,每组50例,疗程12 w,治疗前后进行耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分,以观察疗效。结果:针药结合组有效率88%,西药组有效率72%,两组治疗前后比较,两组之间差异有显著性(P<0.05)。结论:针药结合治疗儿童抽动秽语综合征安全有效,有良好的临床应用前景。

中药结合电针、耳穴贴压治疗儿童抽动秽语综合征临床研究

目的:观察健脾平肝汤结合电针、耳穴贴压治疗儿童抽动秽语综合征的临床疗效和安全性。方法:将146例患儿随机分为2组,治疗组75例采用健脾平肝汤结合电针、耳穴贴压治疗;对照组71例口服氟哌啶醇片治疗。治疗2月,于治疗前和治疗第2、4、8周末采用耶鲁抽动症整体严重度量表(YGTSS)及副反应量表(TESS)评定临床疗效与不良反应。结果:治疗4周和8周时,2组YGTSS评分分别比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。经8周治疗,总有效率治疗组92.00%,对照组77.46%,临床治愈率治疗组57.33%,对照组29.58%,2组总有效率、临床治愈率比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。治疗2、4、8周时,治疗组TESS评分都低于对照组,2组间比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。结论:健脾平肝汤结合电针、耳穴贴压治疗儿童抽动秽语综合征疗效良好,优于口服氟哌啶醇片,不良反应少,安全性更高,依从性更好。

特纳综合征30例核型及临床分析

目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系。方法1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型。记录每例的核型及临床表现并进行分析。结果Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型。核型异常越明显,性发育不全等症状越典型。结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术。

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征(Turner syndrome,TS)的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,X的179例(38.66%);X染色体无结构异常的嵌合型56例(12.10%);X染色体结构异常的68例(14.68%);X染色体数目和结构均异常160例(34.56%)。本文资料中表现为身材矮小的占81.07%;骨龄落后占59.44%;卵巢未被探及占17.10%;卵巢发育不良占72.36%;子宫幼稚型占48.54%;始基子宫占38.83%。促卵泡刺激素(FSH)和促黄体生成素(LH)升高、雌二醇(E2)降低的占95.58%。生长激素筛查试验(运动后)<10μg/L的占68.50%。结论 Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。

慢性多发性抽动症的脑电图与临床研究

目的:探讨慢性多发性抽动症(抽动秽语综合征,TS)的脑电图特点及与临床的关系。方法:对214例TS患者的脑电图与临床变量进行分析。结果:TS患者EEG异常率为62.6%,发病年龄≤10岁的患者脑电图异常率为66.5%,高于发病年龄>10岁的患者(42.9%)。病程中有秽语的患者脑电图异常率(82.1%)明显高于无秽语的患者(59.7%)。性别、家族史、伴随性格行为问题对脑电图无明显影响。结论:TS患者存在轻微脑功能障碍,发病年龄和秽语影响脑电活动的异常率。