应用改良Twin-block功能矫治器治疗早期下颌后缩的临床研究

目的:分析改良Twin-block功能矫治器治疗儿童下颌后缩的侧貌改善临床效果及其应用价值。方法:选取安氏Ⅱ类1分类下颌后缩儿童23例为研究对象,对所有患儿行功能矫治器进行治疗,采用自身对照,比较分析治疗前后患儿相关的颜面美学指标变化。结果:经过矫治后,患儿的侧貌方面出现明显变化,经过治疗后患儿的SNA角79.05°、SNB角75.13°、ANB角4.11°、Z角63.47°、H角20.24°、上唇长:下唇长0.52、下唇-E线距1.76mm、颏颈角125.80°等指标明显优于治疗前Z角57.25°、H角24.36°、上唇长/下唇长0.61、下唇-E线距2.85mm、颏颈角121.35°,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:改良Twin-block功能矫治器治疗儿童下颌后缩能够有效地改善患者的颜面美学,并促使患者的颜面能够趋于协调、自然。

改良Twin-block功能矫治器治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征临床研究

目的探讨改良Twin-block功能矫治器(Twin-block functional appliance,TBA)治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患者的临床疗效。方法改良TBA治疗25例伴有下颌骨发育不足的儿童OSAHS患者,对比分析患儿治疗前后多导睡眠监测结果及颅颌面部的硬软组织变化,并通过锥形束CT三维重建分析上气道的改变。结果改良TBA治疗后,患者SNB角、Z角及软组织面角增加,ANB角及H角减小(P<0.05);患者口咽气道总体积、气道最小截面积、最小截面矢状径、最小截面横径及最小截面矢状径/横径均较治疗前增加(P<0.05);患者睡眠监测结果显示治疗后血氧饱和度增加(t=-16.055,P<0.05),睡眠呼吸暂停低通气指数降低(t=20.358,P<0.01)。结论改良TBA不仅有利于患者后期错畸形的矫治,还从病因上对儿童OSAHS进行早期阻断性治疗,达到双重治疗的效果。

儿童双生子心理健康状况的SDQ研究

目的了解遗传因素对儿童双生子心理健康状况的影响并筛查亚临床精神症状和心理障碍的比例。方法以教委-学校途径为主募集6～16岁的共同生活的儿童双生子。签写知情同意书后利用长处和困难问卷(Strengths and Difficulties Questionnaire,SDQ)对重庆市64对6～16岁的双生子其及父母、教师开展双生子心理健康状况的调查。采取双生子的颊粘膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定。结果SDQ的情绪症状、注意缺陷和多动、同伴问题和症状产生的影响,计算机诊断4种结果中任何精神疾病障碍、情绪障碍、对立违抗/品行障碍、注意缺陷-多动/多动障碍,同卵双生(MZ)组双生子对内相关系数有统计学意义或相关系数大于异卵双生(DZ)组。SDQ计算机诊断筛查出双生子中存在任何精神疾病障碍的个体占37.6%,存在情绪障碍的个体占5.5%,存在对立违抗/品行障碍的个体占29.7%,存在注意缺陷-多动/多动障碍的个体占14.8%。结论在影响儿童双生子的心理卫生状况的因素中,遗传起重要作用,较大比例的儿童存在亚临床的精神症状和心理障碍,儿童的心理发育和心理健康状况应引起更多关注。

不同版本DAWBA探讨影响双生子心理健康发育因素的效度研究

目的探索遗传因素在双生子儿童心理健康发育中的作用,进行不同版本发育和健康状况评定(develop-ment and well-bing assessment,DAWBA)的效度研究。方法分为同卵双生组(MZ)与异卵双生组(DZ)。利用DAWBA教师版及父母版对双生子儿童所在班级老师及父母进行双生子心理健康状况的调查。并用Kappa系数分析DAWBA教师版与父母版数据的一致性。结果双生子情绪症状(rMZ=0.549,P=0.000;rDZ=0.263,P=0.146),多动症状(rMZ=0.667,P=0.000;rDZ=0.116,P=0.528),行为症状(rMZ=0.777,P=0.000;rDZ=0.153,P=0.403),抽动症状(rMZ=0.552,P=0.005;rDZ=-0.046,P=0.801),进食症状(rMZ=0.798,P=0.000;rDZ=-0.058P=0.780),其他关注症状(rMZ=0.491,P=0.011;rDZ=0.327,P=0.068);MZ组的相关系数明显大于DZ组。一致性检验显示分离性焦虑症状影响(Kappa=0.004),多动症状(Kappa=0.063),惊恐症状(Kappa=-0.007),其他关注症状(Kappa=0.000),DAWBA教师版与父母版不完全一致。结论遗传在双生子儿童心理健康发育中有一定程度的作用,不同DAWBA版本对研究遗传因素对双生子儿童心理健康发育的影响有较好的效度。

遗传与家庭环境对儿童个性影响的双生子研究

目的:探索遗传和家庭环境对儿童个性的影响。方法:采用横断面设计,以学籍登记为线索募集6-16岁的双生子56对,采集颊黏膜标本提取DNA,进行卵型鉴定。用儿童版艾森克个性测验(EPQ)作为儿童个性测量工具,用一般健康问卷(GHQ-12)、父母的养育方式和维度问卷(PSDQ)、家庭活动计划一般功能量表(FAD-GFS)、应激生活事件问卷等向其父母收集家庭环境信息。结果:(1)50对双生子成功提取DNA,卵型鉴定结果显示:同卵双生子24对,异卵双生子26对;(2)同卵双生(MZ)组的EPQ内外向、稳定性、掩饰度三个因子分每对双生子个体之间均正相关(r=0.75,0.73,0.56;P<0.05),而异卵双生(DZ)组仅有稳定性因子分在每对双生子个体之间有相关性,且相关系数小于MZ组(r=0.47,P<0.05;MZ组:Z值可信区间为(0.94±0.44);DZ组:Z=0.51);(3)110位双生子个体的EPQ内外倾向性(E分)与FAD-GFS分值呈负相关(r=-0.20,P<0.05),精神质(P分)与母亲GHQ-12分值呈正相关(r=0.22,P<0.05),稳定性(N分)与父亲的专制养育分呈正相关(r=0.24,P<0.05)。结论:本研究提示儿童个性主要受遗传因素决定,但家庭环境中母亲的心理健康状况、父亲的养育方式、健康的家庭功能等对儿童个性的形成也可能有不可忽视的作用。

成都市10至16岁双生子行为问题调查

目的了解10～16岁双生子儿童行为问题的流行病学特征,为双生子儿童行为问题的防治提供依据。方法采用多级随机抽样的方法在成都市随机选取64对10～16岁的双生子,使用Achenbach儿童行为量表评定其行为问题,估算双生子儿童行为问题的发生率及性别、卵型分布特征。结果 10～16岁双生子的行为问题发生率为6.25%,低于全国非双生子行为问题的流行病学调查结果(P=0.004 5);不同性别、不同卵性双生子之间行为问题发生率无统计学差异(P=0.891;P=0.258);在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主,占总行为问题的38.46%。结论 10～16岁双生子的行为问题发生率低于非双生子;在双生子儿童的行为问题中,以交往不良为主。

威斯康星卡片分类测验作为双生子基因功能稳定性指标的初探

目的:探索威斯康星卡片分类测验测试各指标中更稳定、更精确的指标(内表型)。方法:在重庆市主城区募集6-16岁的双生子。签写知情同意书后,用威斯康星卡片分类测验对59对6-16岁的双生子测试(同卵双生28对,异卵双生31对),比较双生子两个体之间的六个常用指标(正确数、错误数、持续错误数、非持续错误数、总分类数、完成第一个分类所需个数)得分的相关系数,采取双生子的颊黏膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定。结果:MZ组和DZ组的年龄、性别、受教育年限具有可比性(P>0.05),MZ组的持续错误数指标在双生子对个体之间的相关系数有显著相关(r=0.65,P=0.001),其余五个指标和DZ组的六个指标在双生子对个体之间的得分无显著性相关(P>0.05)。结论:在威斯康星卡片分类测验常用的六个指标中,持续错误数受遗传的影响更大,作为内表型指标可能优于威斯康星卡片分类测验中的其他指标。

学龄双生子儿童气质特点及其影响因素

为了了解学龄双生子儿童气质维度的影响因素,为儿童气质的早期干预提供依据,采用Carey系列问卷对250例8～12岁双生子儿童气质进行测评,同时运用家庭环境调查表对与气质相关的因素进行调查.结果显示：卵型对情绪本质与反应阈有影响（P＜0.05）,学龄双生子儿童的活动水平、节律性及坚持性存在显著性别差异（P＜0.01）;不同年龄段的活动水平、适应性、反应强度、坚持性、注意分散度及反应阈等6个气质维度差异显著（P＜0.05）;多元线性回归分析显示,卵型、性别、教养方式等家庭环境因素影响学龄双生子的气质维度;双生子儿童气质发展受儿童性别、父母教养方式、家庭环境等多方面因素的综合影响.

双胞胎儿童牙菌斑宏基因组文库构建

目的：摸索构建口腔牙菌斑宏基因组文库的条件，为从口腔牙菌斑基因组中筛选耐酸基因奠定基础。方法：采用改进的SDS方法提取牙菌斑总DNA，用BamHI限制性内切酶部分酶切基因组DNA，以质粒pUC18为载体，转入大肠杆菌DH5α中。结果：最终构建了1对双胞胎儿童的两个宏基因组文库，文库白斑率达到90％，两个文库的克隆子均在1000个左右，文库质量检测重组率达到85．5％，插入片段大小集中在1．5～10kb之间。结论：从文库的白斑率、重组率和插入片段大小可以看出文库的质量较好，这为后续从文库中筛选新的耐酸基因奠定了良好的基础。

同胞孪生儿同时烫伤临床报告

目的:总结同胞孪生儿同时烫伤的临床特点与治疗经验。方法:2005年7月至2007年6月间,应用湿润烧伤膏(MEBO)治疗4例孪生(两对同胞)儿烫伤,其中男性2例,女性2例;并对其同时烫伤的原因与特点进行回顾性分析。结果:4例孪生烫伤儿童系两对同胞孪生儿,同时发生烫伤,创面烫伤以Ⅱ度为主,Ⅲ度创面未经皮肤移植治疗,自行愈合,随访3个月,仅1例有浅表性瘢痕,但功能正常。结论:同胞孪生儿同时烫伤的机会似乎较多,烫伤创面可选用MEBO治疗,该疗法简便易行,效果显著,儿童易于接受。

6～12岁双生女童头影测量中切牙位置遗传作用的纵向分析

目的:明确遗传和环境因素在生长发育过程中对颅面形态的影响。方法:测量89对双生子女童的头颅侧位片。采用混合纵向观察法,最终得到有效双生子对数183对(其中同卵110对,异卵73对)。利用双生子法对切牙位置做遗传和环境作用的纵向统计学分析,采用SPSS13.0软件包对数据进行独立样本t检验。结果:6个切牙位置关系均有显著环境因素作用(P<0.05),角度LI-MP有显著家族遗传因素作用(P<0.05)。结论:单纯的牙位置关系受遗传因素的影响较弱,但遗传对切牙位置的影响需予以重视。

学龄双生子儿童身体围度与宽度指标的遗传学分析

为探讨遗传和环境因素对学龄双生子儿童身体围度及宽度等体格指标的影响,对351对6~12岁双生子儿童身高、胸围、腰围、臀围、肩宽、骨盆宽指标进行测量,计算各指标的相关指数。应用Mx软件拟合最佳结构方程模型计算各指标遗传度,分析年龄与性别的作用。结果发现,各指标拟合的最佳模型均为ACES,各测量指标的年龄方差较大(0.21~0.76),衍生指数中除腰臀比(女0.15,男0.05)外几乎均不存在年龄方差;各指标的共同环境方差变异较大(0.00~0.53);衍生指数的特殊环境因素方差(0.09~0.25)总体上高于测量指标(0.01~0.09)。校正年龄后,各指标遗传度为身高(女63%,男59%)、胸围(女84%,男88%)、身高胸围指数(女87%,男55%)、腰围(女46%,男64%)、臀围(女61%,男61%)、腰臀比(女44%,男44%)、肩宽(女78%,男78%)、骨盆宽(女62%,男62%)、身高肩宽指数(女40%,男40%)、身高骨盆宽指数(女35%,男48%)、肩宽骨盆宽指数(女24%,男24%)。结果表明学龄双生子儿童身高、胸围、身高胸围指数、臀围、肩宽、骨盆宽主要受遗传因素影响;腰臀比、身高肩宽指数、身高骨盆宽指数及肩宽骨盆宽指数受环境因素影响更大;遗传与环境因素对身高胸围指数、腰围指标的影响可能存在一定性别差异;年龄对学龄双生子儿童身体围度及宽度相关指数的影响较小。

学龄期双生子与单胎儿童气质维度的比较

为了解学龄期双生子儿童与单胎儿童气质维度差异,采用Carey 8-12岁MCTQ儿童气质问卷进行气质测评,运用独立样本t检验比较学龄期双生子与单胎儿童的气质维度差异.结果表明:(1)单胎儿童中,有同胞的男童情绪本质得分较高(P<0.05),有同胞的女童趋避性得分较高(P<0.01);(2)与有同胞单胎儿童相比,双生子男童活动水平、反应强度、注意分散度得分较高(P<0.05),双生子女童反应强度、注意分散度、反应阈得分较高(P<0.05),趋避性得分较低(P<0.05);与独生子单胎儿童相比,双生子男童活动水平、反应强度、注意分散度得分较高(P<0.05),双生子女童反应强度、注意分散度、反应阈得分较高(P<0.05),坚持性得分较低(P<0.05).学龄期有同胞单胎儿童相对独生子儿童,男童情绪较消极、女童易退缩.学龄期男女双生子儿童相对单胎儿童反应更强烈、注意力更易分散,双生子男童更易动,双生子女童更敏感.

儿童青少年脑容积比内表型的双生子研究

目的探索儿童青少年脑灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比是否为稳定内表型，作为儿童脑发育的关键内表型指标。方法采用横断面设计双生子法，以学籍登记为线索募集12～18岁的双生子，采集静脉血液标本提取DNA，进行卵型鉴定。采用中国修订版-韦氏儿童智力量表进行智商测定。用3.0T MRI（GE）对双生子对进行头颅结构扫描，采集全脑166层矢状位图像。结果①最终符合条件58对双生子成功提取DNA，卵型鉴定结果显示：同卵双生子31对，异卵双生子27对；②灰质容积、白质容积、脑脊液容积、全脑容积、灰白质容积比、灰质全脑容积比、白质全脑容积比在MZ间均呈正相关（P〈0.01）；DZ除灰质全脑容积比及脑脊液容积呈正相关（P〈0.05）外，其余5项差异无统计学意义（P〉0.05）；Holzinger方法估计灰白质容积比遗传度0.828，灰质全脑容积比遗传度为0.596，白质全脑容积比遗传度为0.741。结论为克服个体脑容积差异而候选的3个容积比中，无脑脊液容积影响的灰白质容积比有较高遗传度，说明灰白质容积比有相对稳定的遗传基础，可以作为儿童青少年脑发育的内表型指标。

孕期增重对双胎妊娠母婴结局的影响

目的探讨孕期增重对双胎妊娠母婴结局的影响。方法回顾性分析2016年6月至2019年6月于浙江省金华市人民医院就诊的124例双胎妊娠孕妇为研究对象,按照孕期平均增重情况分为低增重组(n=64)、正常增重组(n=38)和高增重组(n=22)。观察并比较三组孕妇的基线资料、妊娠期并发症发生情况以及妊娠结局。结果三组孕妇的年龄、孕前体重指数(BMI)、双绒毛膜双胎数以及辅助生殖技术受孕数无显著差异,组间具有可比性(P>0.05)。低增重组孕妇的妊娠期糖尿病和胎膜早破发生率显著高于正常增重组和高增重组(χ^2值分别为5.024、5.381,均P<0.05)。高增重组的妊娠期高血压、子痫前期以及贫血发生率均显著高于低增重组和正常增重组(χ^2值分别为5.216、4.429、4.631,均P<0.05)。低增重组孕妇新生儿早产、低体重以及新生儿窒息的发生率显著高于正常增重组和高增重组(χ^2值分别为4.876、4.935、4.214,均P<0.05)。结论双胎孕妇孕期增重过高或过低均显著增加妊娠并发症的发生率及婴儿不良妊娠结局的发生率,应重点关注双胎孕妇孕期增重情况,加强管理,及时采取措施,减少不良母婴结局的发生率。

姐弟共患急性白血病长期存活病例并文献复习

目的探讨非同卵双生的兄弟姐妹患急性白血病的遗传因素及治疗情况。方法对一个家系中先后患急性白血病姐弟两人的临床特征、治疗和基因检测结果进行分析。结果1岁10个月弟弟诊断AML,化疗后达到完全缓解,随访至2021年3月,患儿已无事件生存4年10个月,其同卵双生的弟弟同期随访未出现白血病表现。5岁姐姐在其弟弟发病后6个月诊断为ALL,L2型,前体B细胞型,ETV6-RUNX1基因阳性,临床标危,化疗后已随访4年3个月无事件生存。姐弟两人未发现明确的毒物、药物、放射性等接触病史,全外显子检测显示姐姐为新发NF1外显子29杂合缺失,弟弟及其父母NF1均为野生型;另外,姐姐还携带有CSF3R、NUMA1和RUNX1的杂合突变,弟弟仅携带CSF3R、NUMA1的杂合突变,都分别来自于父亲和母亲,都没有TP53的异常。结论非同卵双生兄弟姐妹患急性白血病,经过积极的规范化治疗可以取得良好预后,其发病的遗传学证据可能需要更深程度和更全面的的基因检测和功能检测。

瑞典的双生子与子代研究:通过双生子及其家庭来增加对遗传与环境互动的了解(英文)

双生子及子代研究(TOSS)收集了909对双生子及他(她)们的配偶和他(她)们的青少年子女的数据。设计该项目是为研究以下三个问题:1)遗传与环境是如何影响双生子父母的养育方式的?2)遗传与环境是如何影响成年人的家庭关系的?3)家庭关系是如何影响成年人的心理调适的?由于此研究包括了双生子及其子女,该设计可以与其他研究相比较来具体地分析遗传与环境的关联。此研究的结果有助于厘清遗传与环境在养育方式和家庭关系中的型态,同时也澄清了父母亲个人特征是如何影响他(她)们的养育方式,以及父母的个体特征是如何帮助解释了遗传对家庭关系的影响。此研究今后将进一步分析遗传与环境的关联与互动,以及候选基因与环境的关联与互动。

彩超诊断与评估双胎输血综合征受血儿心功能的应用分析

目的:探讨彩超应用于双胎输血综合征(TTTS)受血儿心功能的诊断与评估效果。方法:收治TTTS双胎孕妇19例,受血儿为观察组,供血儿为对照组,常规超声检查。结果:观察组心肌做功水平、左心胸面积比值均高于对照组;ATVI、PUV、TR、ARDV的发生率高于对照组(P<0.05)。结论:彩超在TTTS受血儿心功能中,具有一定的诊断与评估价值,能够有效预测不良妊娠结局,早期采取措施能改善患儿预后。

Twin-block矫治器治疗骨性安氏Ⅱ类错(牙合)畸形儿童前后上呼吸道形态CBCT分析

目的:分析Twin-block矫治器治疗骨性安氏Ⅱ类错(牙合)畸形儿童上气道形态的变化。方法:选择就诊于我院的骨性安氏Ⅱ类下颌发育不足错(牙合)畸形患儿41例,应用Twin-block矫治器进行治疗,治疗前后拍摄卧式CBCT,统计分析上气道治疗前后的三维结构变化。结果:应用Twin-block矫治器治疗骨性安氏Ⅱ类下颌发育不足患儿后,其上气道总体积、腭咽段、舌咽段、喉咽段体积、上气道最小横截面积及其矢状径、横径、矢状径/横径均增大(P<0.001),鼻咽段体积无明显变化(P=0.606)。结论:Twin-block矫治器治疗骨性安氏Ⅱ类错(牙合)畸形下颌后缩患儿,上气道体积增大,形态明显改善,有助于改善上气道的通气功能。

双生子学龄儿童体格发育遗传学分析

目的分析遗传与环境因素对学龄双生子儿童体格发育的影响,分析其中年龄和性别的作用。方法测量297对6~12岁（同卵167对,同性别异卵90对,异性别异卵40对）学龄儿童身高、坐高、体重、胸围、肱三头肌皮褶、肩胛下皮褶、髂前皮褶厚度;用Mx软件拟合最佳结构方程模型。结果各体格指标均与年龄相关,仅肱三头肌皮褶厚度与性别相关;各指标的遗传模型均为ACES,遗传方差组分高于环境方差组分,男性皮褶厚度的共同环境效应高于女性,皮褶厚度的年龄方差（0.02~0.17）明显低于其他指标（0.35~0.74）;校正年龄后,遗传度分别为身高（男0.80,女0.83）、坐高（男0.76,女0.79）、体重（男0.53,女0.73）、胸围（男0.72,女0.66）、肱三头肌皮褶（男0.51,女0.87）、肩胛下皮褶（男0.56,女0.86）、髂前皮褶（男0.51,女0.83）,女生体重及皮褶厚度的遗传度均明显高于男生。结论遗传因素对学龄儿童体格发育起主要作用,但年龄、性别对其也有一定影响。