三维彩色能量超声联合孕妇血浆中u-maspin基因监测子痫前期孕妇风险的研究

目的探讨三维彩色能量超声(3D-CPA)检测胎盘组织血流灌注联合检测孕妇血浆中u-maspin基因含量以监测子痫前期患者风险的临床价值。方法正常晚期妊娠者15例为对照组,子痫前期轻度组18例,子痫前期重度组22例,对孕妇胎盘床血管进行三维重建,Vocal软件测量血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化血流指数(VFI)。抽取孕妇血浆,应用甲基特异性PCR的原理及荧光定量PCR的方法,相对定量法检测u-maspin基因的含量。结果子痫前期轻度和重度组的VI、FI、VFI较对照组减小,子痫前期重度组的VI、FI、VFI较子痫前期轻度组减小(均P<0.01)。40例子痫前期患者均检出u-maspin基因,u-maspin基因含量子痫前期轻度组是对照组的2.39倍,子痫前期重度组是对照组的5.78倍。结论 3D-CPA可更早更精确地提示子痫前期患者的胎盘血流灌注情况,孕妇外周血中u-maspin基因含量能够反映子痫前期患病的严重程度,二者结合可以更好监测子痫前期患者风险,指导临床。

酒精性肝炎自噬关键基因的筛选及生物信息学分析

目的筛选酒精性肝炎(AH)的自噬关键基因,探讨AH潜在的生物标志物和治疗靶点。方法采用基因表达综合数据库(GEO)中的2个AH基因芯片和从MSigDB、GeneCards数据库中获得的自噬相关数据集,通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)获取关键基因。对筛选的关键基因进行基因本体(GO)、京都基因和基因组百科全书(KEGG)功能富集分析,蛋白质相互作用(PPI)分析,免疫浸润分析,构建信使RNA(mRNA)-微小RNA(miRNA)网络,进行酒精性肝病不同分期的自噬相关关键基因的表达差异分析,并进一步通过实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-qPCR)在AH患者和小鼠肝脏组织中验证。结果本研究筛选得到了11个与AH自噬相关的基因(EEF1A2、CFTR、SOX4、TREM2、CTHRC1、HSPB8、TUBB3、PRKAA2、RNASE1、MTCL1、HGF),均为上调基因。在AH患者和小鼠肝脏组织中,SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2在AH组中的相对表达量均高于对照组。结论SOX4、TREM2、HSPB8、PRKAA2可能是AH潜在的生物标志物和治疗靶点。

大豆DELLA基因家族的泛基因组比较和功能分析

DELLA基因与绿色革命密切相关,在提高作物单产上发挥了重要作用.我国大豆单产偏低,对大豆DELLA基因深入研究,创制耐密植的大豆品种,有望大幅提高大豆单产.本研究利用29个大豆种质资源的基因组数据,通过泛基因组分析鉴定了232个大豆DELLA基因,其中19个基因发生移码突变,不能编码有DELLA蛋白特征的产物.分析结果显示,每个种质资源有8个DELLA基因,分别位于不同的染色体上,GmGAI1s和GmGAI2s编码的蛋白具有典型的DELLA结构域;GmRGL2s和10号染色体上GmRGL1编码的蛋白在DELLA,LExLE和TVHYNP保守序列上与GmGAI1s和GmGAI2s蛋白不一致;而来源于20号染色体的GmRGL1蛋白缺失DELLA结构域.表达模式分析显示,GmGAI1s在植物不同组织器官中表达水平较高,可能发挥主要作用;GmGAI2s,GmRGL1 s和GmRGL2s分别在花、果荚、籽粒等的发育过程中优势表达,可能参与了这些组织器官的发育调控.此外,对大豆DELLA蛋白进行互作分析,提出DELLA蛋白调控下游基因表达可能的作用机制.这些结果为进一步明确大豆DELLA基因的生物学功能、创制耐密植大豆种质提供参考.

共生·流动·聚合:文化基因视域下民族文化交融研究

民族文化交融是各民族交往交流交融的重要内容与突出表现。从文化基因视域观之,民族文化交融的条件是由原生式、附着式、辏合式、协同式组成的基因共生;其基础根植于以历史记忆、共情与文化认同以及文化传播为主要形式的基因流动;基因聚合的主流方式是偏利型、互利型交融,具体呈现为共享、层累、嵌合等多种表征。

结球甘蓝CBF家族特征分析及低温诱导基因BoCBF1、BoCBF2a和BoCBF3表达分析

转录因子CBF在植物对低温胁迫的响应和增强植物的抗寒性方面发挥着重要作用。为分析结球甘蓝CBF家族成员的氨基酸序列特征,探究其是否受低温诱导表达,本研究利用结球甘蓝923全基因组数据库对其进行蛋白质理化特征、系统发育关系、编码基因结构以及2℃低温胁迫下编码基因表达水平分析。结果表明,共鉴定到7个BoCBF基因,系统发育分析后分成2个亚组(Ⅰ和Ⅱ)。BoCBF蛋白的氨基酸长度为203~283 aa,全部是亲水性蛋白质。在结球甘蓝02-12中,BoCBF1、BoCBF2a和BoCBF3基因在叶、花、芽和角果中基本不表达,在愈伤组织、根和茎中表达量较低。转录组测序和实时荧光定量PCR分析发现,在耐寒结球甘蓝923和不耐寒结球甘蓝D9中,BoCBF2b、BoCBF2c基因不受低温诱导表达,BoCBF2a基因低温诱导表达最为迅速,其次是BoCBF1和BoCBF3基因。BoCBF1、BoCBF2a和BoCBF3基因的相对表达量在低温胁迫3~6 h达到最大值,相对表达量达到最大值后急剧下降,在24 h降至最低。本研究结果为后续开展BoCBF1、BoCBF2a和BoCBF3基因调控结球甘蓝响应低温胁迫机理研究奠定了基础。

大豆地方种质资源鲜籽粒可溶性糖含量的全基因组关联分析

【目的】可溶性糖含量是鲜食大豆重要的品质性状之一,研究大豆鲜籽粒可溶性糖含量的遗传变异,深入解析可溶性糖含量的遗传机制,为鲜食大豆种质创新及品质育种提供依据。【方法】利用来自东北大豆生态区、北方大豆生态区、黄淮海大豆生态区和南方大豆生态区的133份大豆地方种质,在2021年连江春季、福清春季和秋季3个环境下对鲜籽粒可溶性糖含量进行表型测定,结合82187个高质量SNP标记,基于混合线性模型MLM(Q+K)对可溶性糖含量进行全基因组关联分析,挖掘可溶性糖含量显著相关的SNP位点,并以显著SNP位点为中心,两端各扩展119.07 kb连锁不平衡衰减距离为候选区间,根据候选区间内基因的注释和组织表达信息预测候选基因。【结果】3个环境下,鲜籽粒可溶性糖含量的变异范围为3.37—33.84 mg·g^(-1),遗传变异系数为24.59%—32.69%,可溶性糖含量遗传率为68.14%。通过全基因组关联分析,连江春季、福清春季和秋季3个环境下分别检测到与鲜籽粒可溶性糖含量显著关联的SNP有6、8和22个,表型变异解释率为12.43%—29.27%,以表型变异解释率较高的9个显著SNP位点所在的候选区间进行搜索,共获得86个基因,结合基因注释和组织表达信息,进一步筛选到9个候选基因,主要涉及转录因子、糖蛋白家族和糖类合成转运等生物学过程。其中,Glyma.01g016500、Glyma.13g042100、Glyma.16g131800和Glyma.16g155300在大豆种子及荚中表达水平较高,可作为大豆鲜籽粒可溶性糖的最具潜力候选基因。【结论】通过全基因组关联分析,检测到36个与鲜籽粒可溶性糖含量显著关联的SNP,进一步筛选出9个候选基因可能参与大豆鲜籽粒可溶性糖含量的调控,其中,Glyma.01g016500、Glyma.13g042100、Glyma.16g131800和Glyma.16g155300可作为调控大豆鲜籽粒可溶性糖含量的关键目标基因。

B亚型新等位基因803delC的分子生物学研究

目的分析研究1例新的B亚型等位基因血清学特点和分子生物学机制。方法应用血清学方法检测患者ABO血型。应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测ABO血型基因。应用Sanger基因序列分析检测ABO基因1~7外显子编码区域,确定基因突变位点。结果血清学鉴定患者正定型为O型,反定型为B型。PCR-SSP基因分型结果为A/O型,存在A基因,与血清学结果不符。进一步Sanger双链测序结果显示该标本在ABO^(*)B.01/ABO^(*)O.01.01的基础上,第7外显子803位置缺失C碱基。该突变最终导致多肽链上发生p.Ala268Gly和p.Phe269Ser的氨基酸替换,并且从269位置开始产生新的开放阅读框,新的开放阅读框第20号氨基酸为终止密码子,导致B基因表达终止。进一步ABO基因克隆测序证明该突变点位于ABO*B.01基因上,该突变已提交NCBI数据库,收录编号为OR343908。结论在中国人群中发现1种新的导致B变异型的ABO等位基因,基因检测方法可辅助鉴定血清学正、反定型不符的疑难血型。

小麦新品系赤霉病抗性鉴定及基因效应分析

为创制黄淮麦区小麦新品系、提高小麦抗赤霉病育种效率,2022年在小麦扬花期利用喷洒孢子液的方法对81份抗赤霉病高代品系和4份对照品种在濉溪柳湖试验基地开展了赤霉病抗性鉴定,并利用与4个抗赤霉病主效基因Fhb1、Fhb2、Fhb4和Fhb5紧密连锁的6个标记对供试小麦材料进行了基因型检测。结果表明,供试81份材料的赤霉病抗性整体较好,平均病小穗率为27.95%,其中13份自育品系平均病小穗率低于扬麦20;携带单个或多个赤霉病抗性基因的品系共有60份,Fhb1、Fhb2、Fhb4、Fhb5检出频率分别为64.20%、12.35%、20.99%、34.57%;携带单个抗病基因Fhb1、Fhb4、Fhb5的小麦品系分别为18份、3份、2份;有45.68%品系同时携带2~3个赤霉病抗性基因。携带抗性基因的品系平均病小穗率低于不含抗性基因的品系;聚合多个抗赤霉病基因可以有效提高小麦品种的抗赤霉病水平。

BSA联合转录组分析发掘西瓜叶片黄化候选基因

叶片是植物重要的功能器官之一,不仅是植株进行光合作用的主要场所,也可作为重要的形态标记,应用于育种中。叶片颜色作为形态标记,不仅可用于苗期杂种的清除,亦可用于种子纯度的测定。以西瓜全生育期叶片黄化突变体纯合自交系ly104为母本(P_(1))、绿叶自交系w3为父本(P_(2)),通过杂交创制F_(1)代、F_(2)代、BC_(1)代群体。遗传分析结果表明,该突变体的叶片黄化由单隐性基因控制。采用混合分组分析(BSA)进行初定位,通过简化基因组测序(RAD)开发全基因组单核苷酸多态性(SNP)标记构建西瓜高密度遗传图谱,将西瓜叶片黄化基因定位于2号染色体13950306~15517591 bp(大小约为1.57 Mb)。以西瓜97103v2为参考基因组,该区间包含24个注释基因。对P_(1)(P1Y)、P_(2)(P2G)和F 2代群体中黄叶(F2Y)、绿叶(F2G)株系进行转录组水平分析,结果表明,目标区间内基因Cla97C02G035950、Cla97C02G036010、Cla97C02G036020、Cla97C02G036060在黄化叶片与正常绿叶材料中的表达量差异显著,可能是西瓜叶片的黄化候选基因。研究结果可为进一步解析西瓜叶片黄化基因功能和生物学特性奠定重要基础。

抗虫转基因水稻及其杂交水稻对土壤微生物群落多样性与组成的影响

微生物是土壤物质循环与肥力演变的驱动者,其群落组成关系到土壤微生态系统的稳定与可持续性。对抗虫转基因水稻土壤微生物群落变化的研究是其环境安全性评价的重要内容。本研究基于细菌16S rRNA基因和真菌ITS基因的高通量测序,分析了田间试验中抗虫转基因水稻‘MFB’及其转基因杂交水稻‘闽丰A/MFB’‘天丰A/MFB’和‘谷丰A/MFB’与非转基因常规水稻‘闽恢3301’及杂交水稻‘天优华占’的土壤微生物群落多样性与组成的差异,并得出以下结果。首先,与两个非转基因水稻品种相比,抗虫转基因水稻及转基因杂交水稻均能显著增产(P<0.05)。同时,高通量测序结果表明,除水稻成熟期的土壤真菌群落外,与‘闽恢3301’相比‘MFB’的土壤细菌或真菌群落的α-多样性指数Chao1、Observed_species和Shannon均有所提高,且分别在水稻成熟期或分蘖期达到显著性水平(P<0.05);水稻齐穗期转基因杂交水稻‘闽丰A/MFB’‘天丰A/MFB’和‘谷丰A/MFB’的土壤细菌及真菌群落的多样性指数Shannon均介于‘MFB’与‘天优华占’之间;微生物群落β-多样性分析结果表明,本田间试验中不同品种水稻土壤细菌或真菌的群落组成均没有显著差异。但与‘闽恢3301’相比,稻田土壤细菌中丰度最高的变形菌门的相对丰度在‘MFB’土壤中明显增加,且在水稻分蘖期及成熟期达显著水平(P<0.05),而土壤真菌中丰度最高的子囊菌门的相对丰度在‘MFB’土壤中明显减少,且在水稻分蘖期及齐穗期差异显著(P<0.05);水稻齐穗期‘闽丰A/MFB’‘天丰A/MFB’和‘谷丰A/MFB’的土壤变形菌门或子囊菌门的相对丰度也均介于‘MFB’与‘天优华占’之间。此外,通过对微生物群落的功能组成预测可见,随水稻生长,‘MFB’与‘闽恢3301’的土壤细菌群落功能组成间差异存在增大的趋势。综上所述,本研究田间试验中,抗虫转基因水稻及其转基因杂交水稻在增产的同时提高了稻田土壤细菌或真菌群落的多样性,改变了主要细菌或真菌种类的相对丰度,但对细菌或真菌的群落及功能组成的影响不显著。

西北条锈菌源区冬小麦育种抗条锈病基因的利用现状与策略

【目的】了解中国小麦条锈病西北重要越夏菌源区甘肃陇东和陇南近20年育成小麦品种(系)中抗条锈病基因的利用情况,为陇南小麦条锈病遗传多样性控制,持久抗病品种的培育和可持续绿色健康生态农业奠定基础。【方法】于2019—2020年和2020—2021年种植季对117份冬小麦品种(系)甘肃清水县和四川郫都区进行成株期抗条锈病鉴定,2021年分别用条锈菌CYR33和CYR34对117份品种(系)进行苗期抗条锈病鉴定,并利用分子标记对15个抗条锈病基因进行检测。【结果】田间成株期对条锈菌主要流行致病性混合小种抗病的品种(系)占29.1%,其中,25.6%为陇南区域品种(系),3.4%为陇东区域品种(系),另有25.6%陇南区域感病品种(系)表现慢病性(严重度<20%)。有70.1%品种(系)苗期对CYR33表现抗病,其中,57.3%为陇南区域品种(系),12.8%为陇东区域品种(系);仅6.0%品种(系)苗期对CYR34具有抗病性,为陇南区域的兰天131等7个品种(系)。苗期和成株期抗病品种(系)以2010年后育成的兰天、中梁、天选、兰航选系列品种为主。分子标记检测结合系谱分析,发现抗条锈病基因Yr9、Yr10、Yr17、Yr18、Yr26、Yr28、Yr29、Yr30、Yr41、Yr46、YrZH22和YrZH84在所有检测品种(系)中的频率分别为49.6%、1.7%、12.8%、7.7%、12.8%、20.5%、10.3%、34.2%、2.6%、16.2%、15.4%和27.4%,且多以基因聚合体形式存在于品种(系)中,62.4%品种(系)中聚合了2—5个抗条锈病基因,YrZH84、YrZH22和Yr17中的一个或多个基因与其他抗条锈病基因聚合后,品种(系)的条锈病抗性明显高于其他基因组合。此外,在陇南菌源区,以种植小麦为主的山旱地区域(条锈菌越夏区)所推广的品种(系)中,含有Yr10、Yr17、Yr18、Yr28、Yr29、Yr30、Yr41和Yr46的频率较高,越冬区(川水地)推广品种(系)中主要有Yr26、Yr30、YrZH22和YrZH84,越夏区和越冬区品种(系)的抗性遗传背景差异明显,且越夏区品种(系)含有的抗病基因类型多样性高于越冬区。【结论】在越夏菌源区甘肃陇南、陇东的品种(系)中,抗条锈病基因分布频率、抗病基因类型及数量均有明显提高,避免了品种抗病遗传背景单一化问题,实现了品种(系)中的抗病基因较为复杂多样,部分品种的抗病性保持时间长,表明陇南地区利用小麦品种遗传多样性控制条锈病策略的实施已初显成效。

靶向人c-Cbl基因重组干扰慢病毒与过表达腺病毒载体的构建、鉴定以及病毒功效研究

目的:构建可调控c-Cbl基因表达的重组慢病毒与腺病毒并评估其功效。方法:应用基因重组技术,分别构建靶向人c-Cbl基因的干扰慢病毒和过表达腺病毒。采用定量PCR和免疫印迹法检测病毒感染后白血病细胞(HL60、THP1)c-Cbl基因表达与转录本的变化。结果:3个靶向人c-Cbl基因的重组干扰慢病毒载体经测序验证构建成功,包装的病毒滴度均大于1×10^(8)TU/ml,其中shRNA-2号慢病毒干扰效率最高,白血病细胞感染后c-Cbl基因的表达约下调95%,CBL蛋白的表达约下调60%;同时,靶向人c-Cbl基因的重组过表达腺病毒载体也经测序验证构建成功,包装的病毒滴度大于1×10^(9)TU/ml,细胞感染腺病毒后,c-Cbl基因表达可瞬时上调约10倍,CBL蛋白表达约上调1.5倍。结论:重组干扰慢病毒和过表达腺病毒均可高效感染白血病细胞,并能分别下调和上调c-Cbl基因与CBL蛋白的表达,为后续研究肿瘤细胞内c-Cbl基因功能打下前期基础。

东秦岭传统村落的景观基因与意象表达——基于11个村落的调研

基于对东秦岭地区11个传统村落的实地考察,研究了该地区传统村落的形成与演化、景观基因及其意象表达,讨论了传统村落所蕴含的古人对人地关系的认识,以及传统村落对乡村振兴与乡村现代化的意义。得到:东秦岭传统村落有世居型和移居型两类,以移居型为主,移居型传统村落按成因不同可分为避乱型、军转型、明志型、生产型4种。东秦岭传统村落的演化受外族群迁入、匪寇侵扰、生产生活方式转变等因素影响,至今仍在发展演化中。东秦岭传统村落的景观基因包括自然景观基因和人文景观基因,其在宏观上依赖自然,在微观上改造自然,呈现因山就势、依水而建、四面围合、家族维系的特征。对应于中国传统村落的基本意象,其中的山水意象和生态意象本质上是古人自然观、生态观的反映,宗族意象和趋吉意象本质上是古人对生存与发展问题思考的反映,而东秦岭传统村落的基本意象为“崇文向善一围落,掩映青山绿水间”。

石仙桃与细叶石仙桃叶绿体基因组解析及其系统发育

石仙桃和细叶石仙桃均为珍稀濒危的附生兰,两者叶绿体基因组特征及其系统发育报道较少,本研究旨在揭示石仙桃和细叶石仙桃叶绿体基因组特征及其系统发育。2022年5月取驯化栽培的石仙桃和细叶石仙桃幼嫩叶片,基于Illumina测序平台分别获得石仙桃和细叶石仙桃叶绿体序列,用GetOrganelle组装、CPGAVAS2注释,利用生物信息学方法开展重复序列、密码子偏好性、四分体边界等叶绿体特征分析,并从NCBI上下载相关的序列开展基因组比较与系统发育分析。石仙桃叶绿体基因组大小为159122 bp(GC含量为37.41%),细叶石仙桃叶绿体基因组大小为158798 bp(GC含量为37.47%),两者均包括大单拷贝区(LSC)、小单拷贝区(SSC)和反向重复序列(IRa/IRb)。石仙桃与细叶石仙桃均注释了113个基因,其中编码蛋白质的基因79个,石仙桃中编码79个蛋白质基因使用22968个密码子,编码亮氨酸的UUA相对同义密码子使用频次(RSCU)达到1.90;细叶石仙桃中编码79个蛋白质的基因使用22923个密码子,编码亮氨酸UUA的RSCU达到1.91。石仙桃叶绿体基因组中共有44个简单序列重复(SSR)、47个散在重复、26个串联重复;细叶石仙桃有32个SSR、25个散在重复、30个串联重复。石仙桃属6个物种的四分体边界及共线性无大片段变化,但存在核苷酸多态性,trn K-UUU、trn Q-UUG、rpl16等基因可作为物种的分子标记候选基因。系统分析明确了石仙桃和细叶石仙桃等石仙桃属物种与蜂腰兰和流苏贝母亲缘关系较近,并同处于附生兰的分支中,叶绿体基因组大片段倒置等可能是兰科适应生活习性改变的原因之一。本研究明确了石仙桃和细叶石仙桃叶绿体基因组特征,探讨了其系统发育及兰科生活习性与叶绿体基因组之间的关系,为进一步分类和分子标记开发等相关研究奠定了基础。

成熟期水稻种子脱水速率全基因组关联分析

[目的]籽粒脱水速率直接影响种子的安全收获和快速干燥。选育成熟期籽粒含水量低、脱水速率快的品种,可保障种子质量,降低生产成本。[方法]采用来自82个不同国家和地区的165份水稻核心种质作为试验材料,将成熟期种子脱水速率表型与基因型相结合进行GWAS分析,挖掘调控种子脱水的关键基因,为培育和创制脱水快速品种奠定基础。[结果]1)对165份水稻核心种质群体脱水速率性状进行描述性统计分析,结果显示2年脱水速率性状均呈连续性偏正态分布,2年快速脱水的脱水速率性状在年际间具有显著相关性。不同亚群之间快速脱水与慢速脱水速率正相关。2)GWAS关联分析共获得与脱水速率显著关联的SNP 170个,QTL 36个。通过LD分析定位到6个与脱水速率密切相关的QTL,分别为qGDR2.3、qGDR4.1、qGDR4.2、qGDR6.1、qGDR6.4、qGDR10.1。[结论]这些QTL区间内主要候选基因OsPIP1;1、Os TIFY9、Osb ZIP48、Os ATG8b、OsDREB1C、Os SCP46与水分转运活性、信号转导、转录调控、抗氧化防御密切相关,推测它们与成熟期水稻种子脱水速率相关,可作为候选基因。

大豆叶型性状全基因组关联分析与候选基因鉴定

大豆叶片的形状和垂直分布影响群体冠层结构和光合效率并最终影响大豆的产量。植物叶片大小、形态因着生位置不同而产生差异的现象称为异形叶,虽然异形叶现象在被子植物中广泛存在,但目前关于大豆叶片发育过程中异形叶的调控的研究还很有限。本研究通过对283份大豆种质资源的叶长、叶宽、叶形指数和异形叶指数等叶型相关的性状在江苏南京进行连续2年的考察,利用全基因组关联分析检测到181个叶型性状相关位点,其中能够在2个环境或多个性状中重复检测到的位点18个。利用检测到的与叶型相关的SNP位点,结合基因的表达谱数据、拟南芥中同源基因的功能,鉴定与大豆叶片发育和异形叶形成相关的候选基因。其中在20号染色体的相关位点Chr20:36152820上游发现已知的大豆叶形调控基因Ln(Glyma.20G116200)。此外,在19号染色体的相关位点Chr19:45155943附近鉴定到2个候选基因Glyma.19G192700、Glyma.19G194100,分别被注释为Growth-regulating factor 4(GRF4)和LITTLE ZIPPER 3(ZPR3)基因的同源基因,为阐明大豆异形叶等叶型性状遗传的分子机制奠定了基础。

阿司匹林抗血小板相关基因多态性在汉族NSTEMI患者人群中的分布

目的:分析汉族非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者人群中与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)和PTGS1(rs10306114)基因的基因型结果及等位基因分布特征,为汉族NSTEMI患者的个体化治疗提供参考。方法:选取2016年1月~2022年12月首都医科大学附属北京潞河医院收治的汉族NSTEMI患者107例为研究对象。采用荧光染色原位杂交的方法对GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)和PTGS1(rs10306114)3个基因多态性位点进行检测分型,研究分析其基因型频率分布及等位基因分布情况,并分析汉族NSTEMI患者人群与1000 Genomes数据库中部分人群相关等位基因的分布是否存在统计学差异。结果:汉族NSTEMI患者人群中,GPⅢa PLA2(rs5918)位点上基因型频率为TT 97.20%、TC 2.80%、CC 0%,等位基因频率为T 98.60%、C 1.40%;PEAR1(rs12041331)位点上基因型频率为GG 42.06%、GA 44.86%、AA 13.08%,等位基因频率为G64.49%、A 35.51%;PTGS1(rs10306114)位点上基因型均为AA(100%),未见AG或GG型。结论:在汉族NSTEMI患者人群中,与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2(rs5918)位点上突变少见,PTGS1(rs10306114)位点上未见突变,这2个多态性位点上均以野生型纯合子为主,而PEAR1(rs12041331)位点上突变多见。本研究中部分结果与既往报道或相关数据库中收录的其他人群类似,也有部分结果与既往报道或其他人群存在明显差异。

自抗性基因导向的活性天然产物挖掘

天然产物是医药与农药的重要来源。基因组测序和生物信息学分析技术的飞速发展,揭示了大量功能未知的天然产物生物合成基因簇,利用生物信息学工具,从这些庞大的基因簇数据中挖掘活性天然产物已经成为发现新型天然药物的重要途径。天然产物的生产者们利用自抗性基因所表达的自抗性酶来保护自身,这种自抗性酶是体内一些初级代谢途径中管家酶的变体,不但对于活性天然产物具有较好的耐受性,还可以在生产活性天然产物的同时确保宿主体内代谢的正常进行。因而,自抗性基因指导的天然产物研究有效地将活性导向和基因组导向的天然产物发掘策略桥连起来,为精准发掘具有目标活性的新型天然产物提供了有效策略。本文对利用自抗性基因作为探针进行天然产物发掘的代表性研究工作进行了整理和总结,并对研究趋势进行了展望,主要包括:①对于活性已知的天然产物,利用其自抗性基因来定位生物合成基因簇的研究;②以天然产物生物合成基因簇中的自抗性基因为线索,预测产物的作用靶点的研究;③利用天然产物自抗性机制,将具有已知作用机制的活性分子进行快速排重的研究;④利用自抗性基因与天然产物及其活性的内在联系,以目标靶点导向的活性天然产物基因组挖掘;⑤自抗性基因导向的基因组数据挖掘工具的发展情况。

谷子基因组学研究进展

作为古老的驯化作物之一,谷子在中国北方的干旱和半干旱地区广泛种植。谷子是重要的杂粮作物,其籽粒富含蛋白质、糖类、维生素等营养物质,具有C4光合、小的二倍体基因组、抗逆、适应性强等特点。自2012年谷子基因组测序项目完成以来,谷子已经进入了基因组学时代。谷子基因组学的发展可以分为3个阶段:结构基因组、功能基因组、比较基因组。二代测序技术的出现,使得基于测序的基因分型和全基因组关联分析极大地推动了谷子遗传学的研究。在健康中国战略的时代背景下,谷子已成为改善居民膳食结构和推动有机旱作高质量发展的优势作物。近年来,谷子产业发展呈上升趋势,但品种选育方面缺乏突破,不能满足现代有机旱作需求,主要原因在于谷子育种仍然依托传统育种手段。谷子基因组学的发展为分子育种奠定了基础,文章综述了谷子全基因组测序历史与现状、遗传转化体系的研究进展以及基于谷子全基因组序列发掘基因资源取得的成果。谷子功能基因组学与传统育种技术的有机结合必将促进高效、精准谷子育种体系的构建,加快突破性谷子品种的培育,满足产业发展和消费者的需求。

77基因联合检测评价甲状腺乳头状癌基因变异

目的 通过77基因联合检测评价甲状腺乳头状癌患者常见基因变异与临床特征的关系。方法 收集2019年6月至2021年6月就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院的术后病理确诊为甲状腺乳头状癌、自愿接受77基因联合检测且具有完整的临床病理资料与随访资料的215例患者的临床与病理信息、基因检测结果和初始复发风险分层结果。所有患者根据是否存在基因变异分为有基因变异组(n=186)和无基因变异组(n=29)。采用独立样本t检验、Kruskal-Wallis检验和χ^(2)检验比较组间临床病理特征的差异。Logistic回归分析评价甲状腺乳头状癌患者基因变异的危险因素。结果 215例甲状腺乳头状癌患者中,男性65例(30.2%),女性150例(69.8%);年龄13~85岁,(43.2±12.7)岁。所有甲状腺乳头状癌患者中共检出27种基因变异,基因变异率为85.6%。其中单核苷酸突变(single-nucleotide variant,SNV)/插入和缺失突变(insertion or deletion,Indel)172例(80.0%),基因融合7例(3.3%),SNV/Indel伴基因融合5例(2.3%);BRAF基因变异最多见,变异率为78.1%。有基因变异组和无基因变异组仅在病灶最大径方面比较,差异具有统计学意义(Z=-2.265,P=0.024)。Logistic回归分析结果显示,影响甲状腺乳头状癌患者基因变异的因素为是否伴发良性甲状腺疾病(χ^(2)=5.311,P=0.021)。伴发良性甲状腺疾病患者更易出现基因变异。结论 甲状腺乳头状癌患者存在较高的基因变异率,以SNV/Indel多见,其中BRAF基因变异率为78.1%。是否伴发良性甲状腺疾病是甲状腺乳头状癌患者基因变异的危险因素。