胎儿颈部半透明组织厚度超声联合血清学检测在孕早期产前筛查中的应用

目的探讨胎儿颈部半透明组织厚度(NT)超声联合血清学指标检测在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。方法选择正常产检的1 855例孕妇作为研究对象,孕早期均进行胎儿NT超声检查和血清学指标检查,以随访结果作为"金标准",比较胎儿NT超声、血清学指标检查和两者联合检查对胎儿染色体异常的筛查结果差异。结果 1 855例孕妇无1例脱落。随访结果显示,本组共出现染色体异常9例(21-三体异常4例,18-三体异常3例,13-三体异常2例);胎儿NT超声联合血清学指标检查对孕早期胎儿染色体异常筛查的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均高于单独血清学指标检查、单独胎儿NT超声检查,且联合检查结果与随访结果的一致性更高。结论在孕早期胎儿染色体异常产前筛查中,胎儿NT超声检查联合血清学指标检查可提高筛查效能。

产前超声监测胎儿心头比和颈项透明层厚度对产妇胎儿出生缺陷风险的评估

目的评估产前超声监测胎儿心头比(CBR)和颈项透明层厚度(NT)在产妇胎儿出生缺陷风险的价值,促进优生。方法回顾性研究选取2016年2月至2020年5月中山市人民医院进行孕检确定为出生缺陷30例产妇作为患病组,选取同时期正常胎儿30例产妇作为对照组。采用彩色超声多普勒诊断仪进行产前检查,分析超声检查监测CBR和NT在胎儿出生缺陷中的诊断价值,运用ROC曲线分析超声诊断胎儿出生缺陷的AUC,并分析影响超声诊断胎儿出生缺陷符合率的因素。结果两组胎头双顶径(BPD)比较,差异无统计学意义(P>0.05),患病组头围(HD)、CBR和NT值明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);当CBR>0.33为截断值预测出生缺陷的敏感性为60.00%,特异性为80.00%,阳性预测值为75.00%,阴性预测值为66.67%。当NT>3 mm为截断值预测出生缺陷的敏感性为50.00%,特异性为96.67%,阳性预测值为93.76%,阴性预测值为65.91%。CBR和NT联合诊断出生缺陷的敏感性为80.00%,特异性为96.67%,阳性预测值为96.00%,阴性预测值为82.86%。本研究中超声检出缺陷率为93.33%(28/30),漏诊2例。以胎儿实际畸形为金标准,超声检查出生缺陷AUC为0.913(95%CI:0.169-0.956),灵敏度为93.33%,特异度为96.67%,准确度为95.00%,阳性预测值为96.55%,阴性预测值为93.55%。超声检查次数>1次、胎龄≥25周超声诊断符合率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CBR是孕期无创高效的检查指标,预测效能与NT相当。产前孕检次数、胎儿数、胎龄影响超声诊断出生缺陷符合率。

孕早期胎儿颈项透明层厚度的超声测量价值及与不良妊娠结局的关系

目的探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)的超声测量价值及其与不良妊娠结局的关系。方法选取在超声医学科接受孕早期NT测量且保留完整妊娠随访资料的300例单胎妊娠孕妇作为研究对象,依据NT测量值将其分为对照组(NT<2.50 mm,n=254)和研究组(NT≥2.50 mm,n=46),比较2组胎儿染色体异常、结构畸形、水囊状淋巴管瘤和胚胎停止发育等不良妊娠结局。结果对照组孕期出现胚胎停止发育2例(含染色体异常1例),孕中期超声检查提示水囊状淋巴管瘤1例(合并染色体异常),不良妊娠结局发生率为1.18%(3/254)。研究组孕早期引产3例(含染色体异常1例),胚胎停止发育4例(含染色体异常2例),孕中期引产17例,其中严重结构畸形12例(合并染色体异常6例)、水囊状淋巴瘤5例(合并染色体异常2例),出生后水囊状淋巴瘤1例,不良妊娠结局发生率为54.35%(25/46),染色体异常率23.91%(11/46)。研究组不良妊娠结局发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。将研究组孕妇按NT中位数分为2组,>4.02 mm组的不良妊娠结局发生率为69.57%,高于2.50~4.02 mm组的39.13%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期NT超声测量值与孕妇妊娠结局关系密切,对孕期产前诊断、产前咨询服务以及指导科学妊娠具有重要价值。