孕早期超声软指标联合双胎特有指标评估双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠胎儿结局的研究

背景随着辅助生殖技术的成熟应用,多胎妊娠的发生率急剧增加,包括早产、胎儿畸形、先兆子痫和妊娠期糖尿病等并发症也随着增多。通过减胎手段可以改善围生期预后及胎儿存活质量,妊娠早期选择性减胎可能会比妊娠中期选择性减胎的预后更佳,提示孕早期尽早评估妊娠结局将改善孕妇及胎儿的预后。目的探讨孕早期超声软指标及双胎特有指标与双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)双胎妊娠结局之间的关系。方法回顾性选取2018年5月-2022年5月在深圳市龙岗区妇幼保健院超声医学科就诊的孕早期(11~13^(+6)周)DCDA双胎妊娠孕妇及胎儿为研究对象。分析孕早期DCDA双胎妊娠胎儿超声软指标和双胎特有指标的检出率及其与不良妊娠结局的关系。超声软指标包括:颈后透明层(NT)增厚、脉络丛囊肿、鼻骨发育不良、心室点状强回声、右房室瓣反流、静脉导管a波缺失或倒置、肠管回声增强、肾盂轻度扩张、单脐动脉、右锁骨下动脉迷走。双胎特有指标包括:双胎头臀长(CRL)差异、双胎NT差异、双胎脐带插入(UCI)差异。不良妊娠结局包括:流产、死胎、新生儿死亡、结构异常、遗传学异常,另增加体质量阳性(双胎体质量差异≥25%)作为一种特殊的不良妊娠结局。采用Logistic回归分析探讨孕早期DCDA双胎妊娠胎儿超声软指标及双胎特有指标与胎儿不良妊娠结局的相关性。结果最终纳入418例孕早期DCDA双胎妊娠胎儿,其中正常妊娠结局342例(81.82%),不良妊娠结局76例(18.18%)。孕早期双胎妊娠胎儿超声软指标阳性的总检出率为10.53%(53/418);53例超声软指标阳性的胎儿中共检出61个超声软指标,检出率排名前三位的依次为:NT增厚6.94%(29/418),脉络丛囊肿2.39%(10/418)和鼻骨发育不良1.67%(7/418)。超声软指标阳性胎儿不良妊娠结局发生率为30.19%(16/53),高于超声软指标阴性胎儿不良妊娠结局发生率16.44%(60/365)(χ^(2)=5.882,P=0.015)。二元Logistic回归分析结果显示,双胎CRL差异≥15%是双胎妊娠胎儿不良妊娠结局的危险因素(OR=9.955,95%CI=1.882~52.662,P=0.007),双胎UCI差异阳性是双胎妊娠胎儿体质量阳性的危险因素(OR=3.733,95%CI=1.300~10.720,P=0.014)。孕早期双胎妊娠胎儿双胎特有指标阳性的总检出率为27.27%(114/418),包括双胎CRL差异≥15%、双胎UCI差异阴性12例,双胎CRL差异<15%、双胎UCI差异阳性100例,双胎CRL差异≥15%、双胎UCI差异阳性2例。孕早期双胎妊娠胎儿超声软指标阴性但双胎特有指标阳性的总检出率为25.12%(105/418),超声软指标阴性但双胎特有指标阳性胎儿中不良妊娠结局与体质量阳性发生率为27.6%(29/105),单纯超声软指标阴性胎儿中不良妊娠结局发生率为16.4%(60/365);孕早期超声软指标阴性但双胎特有指标阳性胎儿不良妊娠结局与体质量阳性发生率高于单纯超声软指标阴性胎儿不良妊娠结局发生率(χ^(2)=6.641,P=0.010)。孕早期双胎妊娠胎儿超声软指标阳性合并双胎特有指标阳性的总检出率为2.15%(9/418),超声软指标阳性合并双胎特有指标阳性胎儿中不良妊娠结局并体质量阳性发生率为44.4%(4/9),单纯软指标阳性胎儿中不良妊娠结局发生率为30.2%(16/53),差异无统计学意义(χ^(2)=0.212,P=0.645)。多因素Logistic回归分析结果显示,NT增厚(OR=2.576,95%CI=1.146~5.791,P=0.022)、双胎CRL差异≥15%(OR=13.167,95%CI=3.595~48.229,P<0.001)、双胎UCI差异阳性(OR=2.369,95%CI=1.049~5.348,P=0.038)是孕早期DCDA双胎妊娠胎儿不良妊娠结局与体质量阳性的危险因素。结论NT增厚、双胎CRL差异≥15%、双胎UCI差异阳性可能是孕早期DCDA双胎妊娠胎儿不良妊娠结局与体质量阳性的危险因素。对于超声软指标阳性或双胎特有指标阳性的胎儿应提高警惕,需对其进行全面综合评估并密切随访。

无创DNA检查在单项超声软指标异常胎儿染色体筛查中的临床意义

目的:探究无创DNA检查(non-invasive DNA,NIPT)在单项超声软指标(ultrasound soft index,USM)异常胎儿染色体筛查中的临床意义。方法:选取2022年1月至2023年8月于郑州四六〇医院进行NIPT的174例单项USM阳性孕妇进行回顾性研究,分析其USM及NIPT结果,以临床最终结果为“金标准”,分析NIPT诊断结果及诊断效能,进一步分析不同检查结果的妊娠结局情况。结果:174例单项USM异常孕妇中,NIPT提示161例低风险,13例高风险,提示高风险包括2例性染色体数目异常,18-三体、13-三体各1例,21-三体9例;核型分析检测提示9例21-三体,1例47、XYY,18-三体、13-三体各1例,其中1例NIPT提示性染色体数目异常,患者核型分析检测结果提示正常;NIPT诊断灵敏度为85.71%,准确度为98.28%,漏诊率为15.38%;NIPT提示161例低风险,另有1位NIPT提示高风险患者经核型分析结果显示其染色体未出现明显异常现象,共计162例,其中18例在其他医院分娩,4例患者失访,其他孕妇均在郑州四六〇医院妇产科行产检、分娩,随访结果显示新生儿无明显异常;NIPT提示14例高风险孕妇中,XYY染色体数目异常、核型正常孕妇选择足月分娩,21-三体、13-三体、18-三体核型异常孕妇均选择引产。结论:NIPT在单项USM异常孕妇中具有较高的诊断灵敏度、准确度,漏诊率相对较低,可为临床及时筛查单项USM异常孕妇胎儿异常,降低流产风险提供可靠依据。

产前胎儿颈后透明层和颈后皮褶厚度联合母体血清学检测筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的探讨产前超声软指标(USM)颈后透明层(NT)与颈后皮褶厚度(NF)联合母体甲胎蛋白(AFP)与绒毛膜促性激素β亚单位(β-HCG)检测筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取2013年4月-2015年3月在该院产检的2 402例孕妇为研究对象,依据染色体异常情况,分析孕妇孕期超声软指标N T、N F及其血清学检测结果与胎儿染色体异常的关系。结果 2 402例孕妇中,单一血清学筛查为高风险者198例,单一USM高风险者76例,两者并存高风险43例,共检出34例染色体异常胎儿。其中若单依据血清学筛查,其敏感性80.0%、特异性91.0%;若单依据USM筛查,其敏感性57.1%、特异性95.8%,若联合两者进行筛查,其敏感性97.1%、特异性99.6%。结论超声软指标NT、NF与血清学筛查联用有助于提高染色体异常胎儿早期筛查的敏感性及特异性。

337例胎儿超声软指标阳性染色体结果分析

目的分析337例胎儿超声软指标(USMs)阳性的染色体结果,并探讨其与染色体异常的关系。方法对行产前诊断且USMs阳性的337例孕妇,统计染色体结果行回顾性分析,将研究对象分为单纯USMs阳性组(A组,186例;1项USMs阳性为A1组,150例;2项及以上USMs阳性为A2组,36例),USMs阳性合并高龄或唐筛高风险组(B组,82例),USMs阳性合并其他异常组(C组,69例),并分析其与染色体的联系。结果 A1组、A2组染色体异常发生率比较,差异无统计学意义;A组与B组染色体异常率比较差异无统计学意义;A组与C组异常率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 USMs阳性可能增加染色体异常风险,需正确评估其应用价值以减少不必要的有创产前诊断,但是合并其他结构异常,必须在染色体正常的前提下继续妊娠。

4224例高龄孕妇胎儿染色体细胞遗传学分析

目的:探讨高龄(预产期年龄≥35岁)孕妇胎儿染色体异常发生情况,为高龄孕妇选择更合适的产前筛查或产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2008-2018年本院4224例因高龄行产前诊断的单胎妊娠孕妇临床资料,以年龄、合并超声软指标(USM)、孕中期血清学筛查(STSS)和胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(NIPT)高危分组,比较胎儿染色体分布情况并分析临床筛查意义。结果:4224例高龄孕妇中,胎儿染色体异常321例(7.6%),染色体非整倍体274例(6.5%),占染色体异常核型的85.4%;21三体180例(4.3%),占染色体异常核型的56.1%;染色体多态性核型91例(2.2%)。不同年龄高龄孕妇与胎儿染色体异常发生率、染色体非整倍体发生率、21三体发生率存在差异(P<0.05),而41岁以后组间比较并不显著。单纯高龄与高龄合并USM阳性孕妇,随着合并USM数目增多,胎儿染色体异常发生率、非整倍体发生率和21三体发生率均显著升高(P<0.05),高龄合并USM中,合并单脐动脉时染色体异常发生率和染色体非整倍体发生率最高,合并侧脑室增宽次之;高龄合并侧脑室增宽时,21三体发生率最高,合并NF增厚次之。高龄合并STSS、NIPT高危孕妇中以合并NIPT-21三体高危的胎儿染色体异常发生率最高。结论:单纯高龄孕妇妊娠结局较好,若预产期年龄≤40岁,伴有产前诊断禁忌证或怀有珍贵儿时,可在医师指导下优先选择STSS、NIPT联合USM筛查。高龄合并USM阳性如单脐动脉、侧脑室增宽、NF增厚时,尤其合并多项USM阳性时,或合并STSS、NIPT高危或预产期年龄≥41岁,建议在签署知情同意书情况下行侵入性产前诊断。

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。

189例唐氏综合征产前超声表现的临床特征

目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸形及多系统结构畸形)。结果:157例(83%,157/189)超声结果阳性,其中93例(49.2%,93/189)孤立性软指标异常,39例(20.6%,39/189)结构畸形合并软指标异常,25例(13.2%,25/189)为单纯结构畸形。64例(40.8%,64/157)结构畸形中有49例(76.6%,49/64)为单一系统结构畸形,11例(17.2%,11/64)为多系统结构畸形,4例(6.2%,4/64)为单发其他异常。结构畸形中常见的是心血管系统畸形(35.9%,23/64)。早孕期最常见的超声软指标异常是颈后透明层(NT)增厚(71.7%,43/60),鼻骨发育异常(40%,24/60);中孕期检出的超声软指标主要是颈后皮肤(NF)增厚(14.5%,19/131),鼻骨发育异常(27.5%,36/131)。结论:唐氏综合征胎儿以单系统结构畸形为主;早中孕期软指标分别以NT增厚、鼻骨发育不良和鼻骨缺如、NF增厚为主。

基于Logistic回归模型及卡方自动交互探测决策树模型预测胎儿染色体异常的研究

目的 应用Logistic回归模型及卡方自动交互探测(CHAID)决策树模型分析胎儿染色体异常的影响因素,比较两种模型对其的预测价值。方法 回顾性分析10种常见超声软指标阳性并获得羊水穿刺结果的642例单胎孕妇资料,以胎儿染色体结果为因变量,超声软指标为自变量,建立Logistic回归模型和CHAID决策树模型,筛选胎儿染色体异常的影响因素;绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析两种模型对胎儿染色体异常的预测价值。结果 单因素Logistic回归模型显示,NT增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽均为胎儿染色体异常的影响因素(OR=4.942、2.558、2.463,均P<0.05);多因素Logistic回归筛选NT增厚(OR=7.511,P<0.05)、鼻骨缺失(OR=4.819,P<0.05)、侧脑室增宽(OR=4.789,P<0.05)用于回归模型的拟合,获得回归方程:Y=-2.888+2.016×NT增厚+1.572×鼻骨缺失+1.566×侧脑室增宽。CHAID决策树模型显示,NT增厚、鼻骨缺失均为胎儿染色体异常的影响因素。ROC曲线分析显示,Logistic回归模型预测胎儿染色体异常的曲线下面积大于CHAID决策树模型(0.712 vs. 0.675),差异有统计学意义(Z=2.267,P<0.05)。结论 Logistic回归模型和CHAID决策树模型均可预测胎儿染色体异常,Logistic回归模型的预测价值优于CHAID决策树模型。

胎儿超声软指标与染色体拷贝数变异的相关性研究

目的探讨胎儿超声软指标与染色体拷贝数变异(CNV)的相关性,为超声软指标胎儿的产前诊断提供可靠依据。方法选取2019年12月—2021年12月于徐州市妇幼保健院就诊,超声检查提示胎儿超声软指标但未合并明显超声结构异常的单胎妊娠孕妇580例,经羊膜腔穿刺术抽取羊水行染色体微阵列分析(CMA)。根据超声软指标数量将其分为单项超声软指标组(486例)、2项及以上超声软指标组(94例),再根据不同类型将单项超声软指标组分为10个亚组,比较各组及各亚组之间染色体CNV的发生率。结果580例样本中染色体CNV总体发生率为13.4%(78/580),其中2项及以上超声软指标组染色体CNV发生率为31.9%(30/94),明显高于单项超声软指标组(9.9%,48/486),差异有统计学意义(P<0.001)。单项超声软指标组染色体CNV检出率较高的亚组为:鼻骨缺失/骨化不全17.3%(18/104)、颈项透明层(NT)/颈后皮肤皱褶(NF)增厚13.2%(14/106)。结论在产前咨询中,对于染色体CNV检出率较高的2项及以上超声软指标和单项超声软指标中的鼻骨缺失/骨化不全、NT/NF增厚建议行介入性产前诊断CMA检测。

超声软指标筛查与诊断孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂的临床价值

目的：探讨早孕期超声筛查胎儿开放性脊柱裂（open spine bifida，OSB）的方法，试图提早开放性脊柱裂诊断时间。材料与方法：选择300例正常胎儿按孕周分为11～11＋6周、12～12＋6周、13～13＋6三组，每组100例，常规检查颈项透明层（NT）后，在此切面上测量胎儿颅内透明层（IT）厚度、脑干直径（BS）与脑干-枕骨间距离（BSOB），计算出BS／BSOB比值，并对测量值与比值进行统计，得出正常值范围。然后用测得的正常值，对3000例11～13＋6孕周胎儿分别用IT、BS、BSOB和BS／BSOB进行OSB的诊断试验评价，并计算其特异性、敏感性、漏诊率、误诊率和Youden指数。结果：300例11～13＋6孕周胎儿的正常参考值范围分别为：IT1．3—2．3mm，BS1．8—3．4mm，BSOB3．0—5．8mm，BS／BSOB比值0．5—0．8。在诊断试验评价的3000例胎儿中经引产或新生儿随访证实为OSB共5例，用IT、BS、BSOB和BS／BSOB异常筛查OSB的情况为：IT3／5例，BS1／5例，BSOB2／5例，BS／BSOB比值4／5例，其敏感性和特异性分别为60％／99．4％；20％／99．3％；40％／99．5％；80％／99．8％。结论：BS／BSOB比值〉1．0是筛查早孕期胎儿OSB较敏感的指标。

无创产前DNA检测在超声软指标异常胎儿染色体筛查中的应用及妊娠结局分析

目的分析无创产前DNA检测(NIPT)在超声软指标(USM)异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果NIPT检测高风险47例(1.12%)。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他(P<0.05)。NT增厚、鼻骨缺失胎儿的NIPT高风险率及染色体异常率均较高。USM异常≥3项下NIPT诊断的阳性预测值均高于单项和双项异常,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。

162例染色体异常胎儿的产前超声表现分析

目的分析胎儿异常超声征象与染色体异常的关系,探讨产前超声在产前诊断中的价值。方法收集该院2013年9月至2019年8月期间经产前诊断确诊为染色体异常的胎儿162例,回顾性分析其产前超声声像图特征,将其分为超声表现阴性、单纯超声软指标异常、单纯结构畸形、超声软指标异常合并结构畸形四组,并进行染色体异常与超声表现对照分析。结果(1)162例染色体异常胎儿中,21-三体综合征80例(49.38%),18-三体综合征23例(14.20%),13-三体综合征3例(1.85%),性染色体异常28例(17.28%),其他染色体异常(包括嵌合体、基因片段缺失、基因片段重复等)28例(17.28%)。(2)21-三体综合征的80例胎儿中超声表现阴性的30例,单纯软指标异常的42例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的4例;18-三体综合征的23例胎儿中超声表现阴性的5例,单纯软指标异常的3例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的11例;13-三体综合征的3例胎儿中超声表现阴性的1例,单纯软指标异常的2例;性染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的18例,单纯软指标异常的8例,单纯结构畸形的1例,结构畸形合并软指标异常的1例;其他染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的9例,单纯软指标异常的14例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的1例。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,其中软指标的检出在预测21-三体综合征风险中意义更大;18-三体综合征通常超声可以发现明显结构畸形;而性染色体异常和其他染色体异常,胎儿超声通常无特殊异常。

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ^(2)=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检出率(0.37%)均明显低于A组(2.29%、0.75%及3.68%),差异均有统计学意义(χ^(2)=12.761、7.646及16.550,均P<0.05)。B组中孤立性肠管回声增强和2项及以上阳性软指标各发现1例性染色体异常胎儿,其余各项孤立性软指标均未发现染色体异常胎儿。结论 染色体异常胎儿中检出超声软指标阳性的多为21-三体综合征和18-三体综合征胎儿,NIPT低风险可降低因超声软指标阳性提示胎儿可能存在染色体异常的比例,因此对该类孕妇行介入性产前诊断值得思考,应充分权衡胎儿丢失的风险和给孕妇及其家庭带来的焦虑。

胎儿心内强回声光点与染色体异常及预后关联性的研究

目的探讨胎儿心内强回声光点(intracardiac hyperechogenic focus,ICEF)与遗传性染色体异常间的关联程度,并分析ICEF对胎儿预后评估的影响。方法采用回顾性研究方法,分析2019年1月—2022年12月于安徽省立医院进行产前超声诊断的ICEF单胎妊娠病例450例,采集胎儿羊水或脐带血标本,利用核型分析及拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对标本进行遗传学检测,记录相关检测结果及妊娠结局。结果本研究检出核型异常14例,检出CNV致病性变异15例。核型分析联合CNV-seq检测后,孤立性胎儿心内强回声光点组染色体异常检出例数(2例,9.5%)较非孤立性组染色体异常检出例数(19例,90.5%)低,差异有统计学意义(χ^(2)=7.282,P=0.007)。以孤立性心内强回声光点为对照组,当ICEF合并颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚时,其染色体异常检出3例(χ^(2)=28.362,P<0.001),当ICEF合并胎儿心内结构异常时,其染色体异常检出7例(χ^(2)=7.492,P=0.005)。当ICEF合并NT增厚或胎儿心内结构异常时,其染色体异常的概率显著增加(P<0.05)。结论核型分析与CNV-seq检测的联合应用在提高ICEF胎儿染色体异常检出率方面具有重要价值,非孤立性胎儿心内强回声光点病例中染色体异常的检出率更高,提示在临床实践中需给予更多关注。

早中孕期胎儿超声软指标与染色体异常的相关性研究

目的：分析早中孕期胎儿超声软指标与胎儿染色体异常的相关性，探讨超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值及临床应用策略。方法：收集近10年内早中孕期（11～28周）检查提示胎儿超声软指标阳性并接受胎儿染色体核型检查的病例401例，统计分析异常染色体核型的检出结果及追踪这些胎儿的分娩结局。结果：401例胎儿中染色体异常40例，其中有明确不良结局的染色体核型共20例（包括非整倍体17例，结构异常3例），出现多个软指标时染色体异常的发生率（12／40，30．00％）显著高于仅见单个软指标者（28／361，7．76％），差异有统计学意义（P〈0．01）。结论：出现多个超声软指标的胎儿染色体异常的发生率较高，应建议介入产前诊断；孤立软指标阳性的病例预后不良者少，应结合孕妇年龄、血清学生化筛查或无创产前基因检测技术进行评估，减少不必要的侵入性检查。

无创DNA检测在单项超声软指标异常中的应用价值

目的探讨无创DNA产前检测技术对单项超声软指标孕妇筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法选取福建医科大学附属漳州市医院和广州医科大学附属第三医院2013-2015年孕期(≥12周)检查提示胎儿超声单项软指标阳性的病例1 076例均接受产前无创DNA检测,对筛查阳性病例再次行绒毛活检或羊水穿刺查染色体核型确诊。结果 1 076例胎儿中无创DNA提示高风险16例,阳性率1.5%;核型确诊异常15例,假阳性率6.25%。结论无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的筛查方法,运用于单项超声软指标胎儿染色体检查获得满意结果,可减少介入性检查,避免流产、感染等风险。

胎儿超声软指标在临床应用中的正确解读

胎儿超声软指标的出现提示胎儿存在潜在的其他结构异常或染色体异常风险。由于应用超声软指标进行预测染色体异常的假阳性率高,如果盲目应用于临床,会明显增加患者焦虑和介入性穿刺导致胎儿丢失风险。

胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及预后分析

目的探讨胎儿超声软标记在染色体异常产前筛查中的临床意义及其预后。方法研究对象为2007年5月～2009年5月期间在我院进行产前超声检查的12850例孕妇,为非选择性病例。统计超声软标记阳性的孕妇,并分析其胎儿转归及染色体检查情况。结果共检出超声软标记阳性的孕妇628例(48.87‰)。628例孕妇中继续妊娠至分娩者488例(77.71%),引产12例(1.91%),失访128例(20.38%)。孕期行胎儿染色体检查者25例,正常核型25例,异常0例。胎儿染色体检查率3.98%,染色体异常率0%。结论超声软标记可作为调整染色体异常基础风险的一种非侵入性的方法。超声检查发现软标记阳性者,应该立即由经验丰富的超声医生对胎儿进行更详细的超声检查。产前筛查中需加强咨询指导,减少不必要的侵入性检查及引产。

799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析

目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。

胎儿后颅窝池扩张在产前超声诊断中的意义

目的探讨胎儿后颅窝池扩张(ECM)(≥10 mm)在产前诊断中的意义。方法对胎儿ECM 66例(0.42%)进行观察分析,21例行染色体检查,继续妊娠者追踪产后情况。结果胎儿ECM以妊娠29～32w最多见(31/66,47.0%);胎儿CM扩张程度与结构畸形的发生率呈正比,其差异有统计学意义(P<0.005);发现3例18-三体,均合并结构畸形,其中2例Dandy-Walker畸形;未合并结构畸形ECM除2例(≥15mm)出现轻度脑发育迟缓,余生长发育未见明显异常。结论胎儿ECM于孕中晚期出现并以29～32w多见;CM扩张程度越大,畸形的发生率越高;合并结构畸形尤其是Dandy-Walker畸形可能与18-三体有关;不合并结构的ECM胎儿预后尚好。