WPA1 encodes a vWA domain protein that regulates wheat plant architecture

Plant height,spike,leaf,stem and grain morphologies are key components of plant architecture and related to wheat yield.A wheat(Triticum aestivum L.)mutant,wpa1,displaying temperaturedependent pleiotropic developmental anomalies,was isolated.The WPA1 gene,encoding a von Willebrand factor type A(vWA)domain protein,was located on chromosome arm 7DS and isolated by map-based cloning.The functionality of WPA1 was validated by multiple independent EMS-induced mutants and gene editing.Phylogenetic analysis revealed that WPA1 is monocotyledon-specific in higher plants.The identification of WPA1 provides opportunity to study the temperature regulated wheat development and grain yield.

河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究

研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异(χ2=9.6,P>0.05),而与美国黑人群(χ2=118,48,P<0.05)、高加索人群(χ2=45.48,P<0.05)、西班牙人群(χ2=86.87,P<0.05)、西班牙南方人群(χ2=85.68,P<0.05)均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。

河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果 :河南地区汉族群体中vWA基因座存在 8个等位基因 ,杂合度为 0 .76 6 6 ,个人识别能力为 0 .8913,非父排除率为 0 .5 4 3。FESFPS基因座存在 7个等位基因 ,杂合度为0 .7777,个人识别能力为 0 .70 0 8,非父排除率为 0 .4 6 0 3,2个位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡。结论 :vWA和FESFPS位点均是高杂合度 ,高鉴别能力的遗传标记系统 ,具有较高的法医学应用价值。

VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式。方法用IdentifilerTM试剂盒和DNATyper15TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序。结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少。其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定。结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA(TCTG)3(TCTA)n、TCTA(TCTG)5-6(TCTA)n突变类型,均为TCTA(TCTG)4(TCTA)n型突变。

广西壮、汉族人群F13A01、FESFPS、vWA三个STR基因座的遗传多态性

采用复合扩增、PAG电泳分离和银染检测技术,对广西壮、汉族人群的F13A01、FESFPS、vWA等3个STR基因座进行遗传多态性研究。3个基因座的基因型在广西壮、汉族人群的频率分布均符合Hardy-wein-berg平衡。3个STR基因座在广西壮族人群的个体识别力(DP)分别为0.8205、0.8566和0.9239;在广西汉族人群的个体识别力(DP)分别为0.8256、0.8455、0.9191。

随机人群与精神分裂症患者微卫星DNA vWA多态性的关联性分析(英文)

背景:精神分裂症的发病与遗传关系密切,但对相关基因定位相当困难,因此有必要先寻找有关遗传标志。目的:通过对微卫星DNA vW A 多态性的分析,了解精神分裂症与vW A有关等位基因的关联情况。设计:以精神分裂症患者和随机人群为观察对象的病例-对照研究。单位:大连市第七人民医院病房和大连医科大学分子生物学实验室。对象:精神分裂症病例为2002-03/07大连市第七人民医院(精神病专科医院)住院患者32例,诊断符合《美国精神疾病诊断统计手册》第3版精神分裂症诊断标准,临床表现以阴性症状为主。随机人群样本为在大连市红十字血液中心随机选取的正常人血液样本123份,无精神疾病和严重躯体疾病,无明确亲缘关系。方法:采取抗凝全血标本,用PE Profilerplus 系统进行聚合酶链反应复合扩增,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。计算出各等位基因的基因频率,并按H ardy-W einberg平衡定律计算出各等位基因的理论频率与实际观测值,作吻合度检验和连锁分析;将精神分裂症患者与随机人群进行比较,按RR =Pd ×(1-Pc)/Pc ×(1-Pd)公式进行相对危险度分析并作统计学显著性检验(RR:相对危险度;Pd:精神分裂症患者基因频率;Pc:随机人群基因频率),RR >1为有易感倾向,RR <1为有抗性倾向。找出vW A 与精神分裂症相关基因的易感连锁或抗性连锁的等位基因。主要观察指标:主要结局:精神分裂症患者与随机人群vW A 等位基因关联性分析。次要结局:精神分裂症患者和随机人群vW A 等位基因频率与H ardy-W einberg定律的吻合度。结果:两组受试对象的测试样本均纳入结果分析。①精神分裂症患者和随机人群vW A 等位基因频率符合H ardy-W einberg平衡定律(P >0.05)。②精神分裂症患者vW A-14的检出率(17.2%)低于随机人群(33.3%),差异有显著性(RR=0.415,P=0.014);精神分裂症患者vW A-17的检出率(31.3%)高于随机人群(19.5%),差异有显著性(RR =1.866,P =0.043);其他各等位基因检出率差异无显著性(P >0.05)。结论:精神分裂症患者vW A-14的检出率显著低于随机人群,提示vW A-14在精神分裂症时可能会因某种原因而被负选择,其附近可能存在抵抗精神分裂症发病的基因。精神分裂症患者vW A-17的检出率显著高于随机人群,表明vW A-17与精神分裂症相关联,其附近可能存在精神分裂症易感基因。

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 。

短串联重复序列VWA在太原汉族人群的法医应用研究

目的 获得短串联重复序列 VWA(nt16 40 - 1794)在太原汉族人群的群体遗传学数据 ,探讨其在法医学中的应用。方法 用 TKM法对 2 14名太原地区无关汉族人群抽提血液 DNA。扩增特异性片段 ,含 7m ol/ L 尿素的聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳 ,银染显色分析其多态性。结果 该位点频率分布符合 H- W平衡定律。共检出 8个等位基因 ,长度在 134 - 16 2 bp之间 ,频率分布 ,VWA* 13- 0 .0 0 7;VWA* 14- 0 .194;VWA* 15 - 0 .0 2 8;VWA* 16 -0 .173;VWA * 17- 0 .2 78;VWA * 18- 0 .140 ;VWA * 19- 0 .10 3;VWA * 2 0 - 0 .0 14。个体识别率 :0 .932 ,杂合度0 .82 1,多态信息含量 0 .814,非父排除率 0 .6 0 3。本文调查的频率同大部分欧洲人及美国黑人分布差异有显著性。同其他中国人差异无显著性。结论 VWA基因座在太原汉族人群中有较高的杂合度、个体识别率及非父排除率 ,是高识别能力遗传标记 ,在法医学和群体遗传学有很高的应用价值。

内蒙古锡盟蒙族群体VWA、FGA、PENTAE基因座的多态性研究

目的 了解内蒙古锡盟地区蒙族人群VWA、FGA、PENTAE 3个STR位点的遗传多态性分布并与汉族群体作对照 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 6 3名蒙族个体进行调查。结果 VWA、FGA、PENTAE 3个位点分别检出 9、10、2 2个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy -Weinberg平衡定律。杂合度 (H)分别为 0 .8115、0 .84 87、0 .914 6 ,多态信息量 (PIC)分别为 0 .782 5、0 .82 98、0 .90 6 4。结论 上述 3个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统。同时表明蒙汉群体基因频率分布在VWA位点无显著性差异 ,而在FGA、PENTAE位点存在极显著性差异 ,为人类遗传学和民族学研究提供了依据。

内蒙古锡盟地区蒙古族人群VWA、FGA、PENTAE基因座的群体遗传学研究

目的 :了解内蒙古锡盟地区蒙古族人群 VWA、FGA、PENTA E三个 STR位点的遗传多态性分布 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 :采用多重 PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对 2 63名蒙古族个体进行了研究。结果 :VWA、FGA、PENTA E三个位点分别检出 9、1 0、2 2个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。杂合度 ( H)分别为 0 .81 1 5、0 .8487、0 .91 46,多态信息量 ( PIC)分别为 0 .782 5、0 .82 98、0 .90 64。结论 :上述三个位点均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统。同时揭示了蒙古族人群三个 STR位点的遗传多态性分布 。

云南十个少数民族的F13A01、FESFPS和vWA位点遗传多态分析

短串联重复序列 (STR)是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列 ,应用 3个位点在同一反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术 ,对云南省特有的白族、傣族、阿昌族、景颇族、德昂族、拉祜族、布朗族、哈尼族、普米族和基诺族等 1 0个少数民族的F1 3A0 1、FESFPS和vWA3个位点等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 ,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异。

云南哈尼族F13A01、FESFPS和vWA基因座遗传多态性分析

该文应用３个ＳＴＲ基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重ＰＣＲ，采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南省哈尼族的Ｆ１３Ａ０１、ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等３个基因座等位基因的基因频率调查。Ｆ１３Ａ０１基因座，观察到５个等位基因，１个基因型；ＦＥＳＦＰＳ基因座，观察到７个等位基因，１５个基因型，ｖＷＡ基因座，观察到７个等位基因，２５个基因型，累计ＤＰ值等于０９５，显示了广阔的应用前景。

云南汉族F13A01,FESFPS和vWA基因座多态性分析

采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对我国汉族的Ｆ１３Ａ０１，ＦＥＳＦＰＳ和ｖＷＡ等３个基因座等位基因的基因频率调查Ｆ１３Ａ０１基因座，观察到８个等位基因，１７个基因型；ＦＥＳＦＰＳ基因座，观察到７个等位基因，１６个基因型；ｖＷＡ基因座，观察到８个等位基因，２３个基因型，获得了满意的结果。

人类短串联重复序列VWA基因座的群体遗传学研究

为了解不同群体中ＶＷＡ基因座等位基因和基因频率分布，作者应用自动激光荧光ＤＮＡ序列分析仪分析并构建了人类短串联重复序列ＶＷＡ等位基因分型标准物，用扩增片段长度多态技术分析了ＶＷＡ基因型及等位基因频率在中国和德国群体中的分布。计算了１７个群体间ＶＷＡ的遗传距离，并构建了系统树。结果表明ＶＷＡ系统树分析能够正确反映人种及种族间的遗传差异，为人类起源研究提供了新的参考资料。

钩端螺旋体vwA1和vwA2基因原核表达产物功能的初步研究

目的构建致病性问号钩端螺旋体（简称钩体）黄疸出血群赖型赖株伽A1和优以2基因原核表达系统，初步了解目的重组表达产物rVwA1和rVwA2与血小板性出血相关性。方法采用高保真PcR扩增问号钩体赖株vwA1和vwA2基因并测序，常规方法构建伽A1和似值2基因原核表达系统。采用sDs-PAGE联合Bio—Rad凝胶图像分析系统检查rVwAl和rVwA2表达情况及其可溶性，Nj-NTA亲和层析柱提纯rVwA1和rVwA2。采用实时荧光定量RT—PcR检测问号钩体赖株感染人脐静脉内皮细胞株HuVEc前后vwA1—mRNA和vwA1-mRNA水平变化。采用流式细胞术检测rVwA1与人血小板膜糖蛋白结合能力。采用酶切试验及SDs-PAGE观察人血管性血友病因子裂解酶ADAMTs13水解rVwA2的情况。结果所克隆的钩体vwA1和vwA2基因与报道的相应基因比较，其核苷酸和氨基酸序列相似性均为100％。所构建的vwA1和vwA2基因原核表达系统能分别表达可溶性rVwAl和rVwA2。问号钩体赖株感染HuVEc8h后，钩体vwA1-mRNA和vwA2-mRNA水平均显著上调（P〈0．05）。流式细胞术检测结果显示，钩体rVwA1与人血小板结合率为60．8％。人ADAMTS13可水解重组人vwF—A2（rhvwF—A2），但不能水解钩体rVwA2。结论vwA1和vwA2基因可能在钩体感染中发挥作用，其中vwA1基因产物功能与钩体病出血密切相关。

贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群 F13A0 1、FESFPS、v WA的遗传多态性分布 ,获得这 3个多态位点的群体遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术 ,对 16 0名无血缘关系的汉族个体的 F13A0 1、FESFPS、v WA 3个短串联重复序列 (shorttandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了分析。结果3个 STR基因座基因频率的分布均符合 Hardy- Weinberg平衡 ,3个 STR基因座总个体识别率为 0 .9984 ,累积多态信息含量为 0 .97。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。

云南傈僳和布依族六个基因座的遗传多态性分析

短串联重复序列 (STR)是由几个碱基对作为核心单位串联重复形成的一类DNA序列 .该文应用CSF1PO ,TPOX ,TH0 1,F13A0 1,FESFPS和vWA 6个基因座在两个反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨力的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术 ,对云南省傈僳族和布依族两个少数民族的上述6个基因座等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 。

云南佤族、怒族和独龙族FFv基因座的遗传多态性

应用F13A0 1,FESFPS和vWA 3个基因座在同一反应体系中进行互不干扰的多重PCR ,采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染法显影技术 ,对云南省佤族、怒族和独龙族 3个少数民族的上述 3个基因座等位基因的基因频率分布进行了调查 ,获得了满意的结果 ,在不同群体中发现一些有意义的遗传差异 .