VWA基因座在一个三代家系发生的两次突变

目的探讨短串联重复序列遗传变异的方式。方法用IdentifilerTM试剂盒和DNATyper15TM试剂盒进行检测,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对VWA基因座突变家系中3代父、母、子的DNA样本进行STR基因分型,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下,再进行PCR扩增,产物经纯化后进行测序。结果此3代家系中Ⅱ-7、Ⅲ-8发生等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少。其中Ⅱ-7的一条发生突变的等位基因具体来源可知,Ⅲ-8的一条突变等位基因无法确定。结论本文中VWA基因座等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加,没有碱基的插入或缺失,突变主要来自父亲,突变等位基因无TCTA(TCTG)3(TCTA)n、TCTA(TCTG)5-6(TCTA)n突变类型,均为TCTA(TCTG)4(TCTA)n型突变。

人类短串联重复序列VWA基因座的群体遗传学研究

为了解不同群体中ＶＷＡ基因座等位基因和基因频率分布，作者应用自动激光荧光ＤＮＡ序列分析仪分析并构建了人类短串联重复序列ＶＷＡ等位基因分型标准物，用扩增片段长度多态技术分析了ＶＷＡ基因型及等位基因频率在中国和德国群体中的分布。计算了１７个群体间ＶＷＡ的遗传距离，并构建了系统树。结果表明ＶＷＡ系统树分析能够正确反映人种及种族间的遗传差异，为人类起源研究提供了新的参考资料。

河南汉族部分人群vWA和FESFPS基因座遗传多态性观察

目的 :研究河南地区部分汉族人群中vWA和FESFPS基因座遗传多态性 ,获得vWA和FESFPS基因座的群体遗传学数据。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,分别观察河南地区 2 2 8例无血缘关系汉族人的vWA和FESFPS基因座的基因型分布。结果 :河南地区汉族群体中vWA基因座存在 8个等位基因 ,杂合度为 0 .76 6 6 ,个人识别能力为 0 .8913,非父排除率为 0 .5 4 3。FESFPS基因座存在 7个等位基因 ,杂合度为0 .7777,个人识别能力为 0 .70 0 8,非父排除率为 0 .4 6 0 3,2个位点基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡。结论 :vWA和FESFPS位点均是高杂合度 ,高鉴别能力的遗传标记系统 ,具有较高的法医学应用价值。

D3S1358、vWA和FGA基因座在河南回族群体中的遗传多态性分析

目的 :了解D3S13 5 8、vWA和FGA基因座多态性在河南回族群体中的分布特点及其应用价值。方法 :使用荧光自动检测技术。结果 :D3S13 5 8基因座检出 7个等位基因 (n =15 1) ,vWA基因座检出 7个等位基因(n =15 1) ,FGA基因座检出 13个等位基因 (n =14 9) ,三个位点的等位基因频率在群体中的分布符合Hardy Weinberg平衡。结论 :D3S13 5 8、vWA和FGA三个遗传标记的个人识别率高、非父排除能力较强且能稳定遗传 。

亲子鉴定中v WA基因座等位基因丢失1例

1案例资料被检父和孩子母亲为给女儿和儿子办理户籍事宜,前来进行亲子鉴定。分别用FTA卡采集4人的指尖血备检。分别采用Huaxia^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒(美国ABI公司)和HEALTH Gene STRtyper-21GPlus扩增荧光检测试剂盒(海尔施基因科技公司),采用10μL扩增体系对4人的FTA血卡直接进行短串联重复序列复合PCR扩增,产物用3130XL基因分析仪(美国ABI公司)进行电泳检测及GeneMapper软件判读基因分型。

四代家系STR亲缘关系鉴定分析1例

短串联重复序列（STR）是鉴定亲缘关系的重要技术手段之一。本文对中国山东地区25名确定亲缘关系的四代家系成员的18个基因座进行STR分型检测,发现vWA基因座连续两代发生基因突变,并对该基因座突变现象进行分析探讨。