中国汉族群体vWF基因40内含子VNTR

本文将Ａｍｐ－ＦＬＰ与ＲＦＬＰ结合起来，检测ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ）。调查长沙地区１５６名无亲缘关系汉族人，发现ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ基因１３６个。基因型１５３个，全部为杂合子，分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。此ＶＮＴＲ的杂合率为０．９８８４，ＰＩＣ为０．９８８３，是现已检出Ａｍｐ－ＦＬＰ中多态性最高的遗传标记。家系分析显示ＶＮＴＲ无遗传重组，依照常染色体共显性遗传。用高分辨聚丙烯酰胺凝胶电解质梯度电泳，分离扩增的杂合子个体ｖＷＦ基因４０内含子ＶＮＴＲ两条ＤＮＡ，回收后再次扩增，ＡｌｕＩ消化，电泳直接检测了ＶＮＴＲ基因型，解决了Ａｍｐ－ＦＬＰ－ＲＦＬＰ分析中无法判定基因型的难题。首次将ＳＳＣＰ应用于微卫星ＤＮＡ亚型的检测，检出一个ＶＮＴＲ亚型。