日本沼虾体重和出肉率联合GWAS分析

[目的]定位筛选影响日本沼虾体重及出肉率性状的候选基因。[方法]收集成熟期且表现健康的日本沼虾,记录体重、出肉率,提取DNA进行测序并进行基因分型,获得单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphisms,SNP)标记数据,利用多性状联合的全基因关联分析(Genome-wide association study,GWAS)方法检验与体重、出肉率性状存在显著相关的SNP位点,根据SNP的物理信息实现候选功能基因的筛选和定位。[结果]联合分析共定位到6个SNP位点,检测效率远高于单一分析的1个SNP,根据6个显著位点共定位到5个候选功能基因,除1个功能未知的新基因外,剩余4个基因都与机体代谢、发育相关。[结论]完成了日本沼虾体重、出肉率性状相关基因的定位,可为日本沼虾生长代谢的基因组水平揭示提供理论基础,也可为日本沼虾的其他数量性状研究提供思路。

冀北坝上大豆结瘤相关性状全基因组关联分析

【目的】挖掘适应坝上生态条件的高效结瘤大豆种质,鉴定调控大豆-根瘤菌共生结瘤的遗传位点和候选基因,提高大豆共生固氮效率。【方法】以包含260份大豆种质的自然群体为研究对象,在河北坝上室外盆栽条件下接种根瘤菌菌株USDA110。以单株根瘤数量、单株根瘤干重数值作为表型数据,结合大豆260份种质基因型数据,对其进行全基因组关联分析,挖掘大豆共生结瘤相关基因。【结果】共检测到18个与大豆根瘤数量显著关联的SNP,分别位于第2、7、8、13、18和19染色体上。其中,位于第2染色体上的显著关联位点BARC_2.01_Chr02_43161654_A_G是控制大豆根瘤数量的主效位点(LOD=3.89),对该位点上下游共200 kb区间进行连锁不平衡分析,在包含BARC_2.01_Chr02_43161654_A_G的连锁区间内,共获得10个调控大豆根瘤数量候选基因,通过单倍型分析发现,Glyma.02G243200不同单倍型所对应的材料之间的根瘤数量具有显著差异(P<0.05),在SoyBase数据库中查询该基因的表达模式发现,Glyma.02G243200在根毛中表达。该基因可能是影响大豆根瘤数量的关键基因。共检测到6个与大豆根瘤干重显著关联的SNP,分别位于第6、18和20染色体上。其中,位于第6染色体上的显著关联位点BARC_2.01_Chr06_6069381_G_A和BARC_2.01_Chr06_6192925_T_C是控制大豆根瘤干重的主效位点(LOD=3.49和LOD=3.35),对BARC_2.01_Chr06_6069381_G_A上游100 kb和BARC_2.01_Chr06_6192925_T_C下游100 kb区间进行连锁不平衡分析,获得14个调控大豆根瘤干重候选基因,并进行单倍型分析。其中,Glyma.06G079600和Glyma.06G079900不同单倍型所对应的材料之间的根瘤干重具有显著差异(P<0.01,P<0.001),在SoyBase数据库中查询这两个基因的表达模式发现,Glyma.06G079600和Glyma.06G079900在根中表达。这两个基因可能是影响大豆根瘤干重的关键基因。【结论】在第2染色体上发现一个与根瘤数量显著相关的候选基因,在第6染色体上发现2个与根瘤干重显著相关的候选基因。

华西牛与雪龙黑牛背最长肌重量的全基因组关联分析

为了筛选华西牛和雪龙黑牛背最长肌重量相关的遗传标记和候选基因,试验以1478头华西牛和452头雪龙黑牛为研究对象,对其背最长肌重量性状进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),即测定其屠宰后背最长肌重量表型数据,利用Illumina Bovine-HD(770K)芯片对其基因组进行基因分型,采用FarmCPU模型和GEMMA模型对质控后的芯片数据进行GWAS,挖掘与华西牛和雪龙黑牛背最长肌重量显著相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点和候选基因。结果表明:华西牛与雪龙黑牛群体背最长肌重量表型性状均符合正态分布,且二者芯片数据经过质控后分别得到607198,511320个SNP位点,这些SNP位点在二者各个染色体上的分布比较均匀;利用FarmCPU模型在华西牛与雪龙黑牛群体分别检测到12个和9个与其背最长肌重量显著相关的SNP位点,且华西牛群体的显著SNP位点分别位于1,5,7,11,12,13,15,16,22,23号染色体上,鉴定到KCNAB1、PFN2、RNF13、TTLL1、MCAT、CREB3L3、ZBTB7A、MAP2K2、CAMKMT、ZC3H13、OPTN、MCM10、UCMA、OVOL2、PET117、KAT14、MAML2、HHAT、FHIT和LY86共20个候选基因;雪龙黑牛群体的SNP位点分别位于4,16,27号染色体上,鉴定到PCLO、DCTD、WWC2共3个候选基因;利用GEMMA模型在华西牛与雪龙黑牛群体中分别检测到6个与其背最长肌重量显著相关的SNP位点,其中华西牛群体的SNP位点位于13号染色体上,鉴定到GATA3、TAF3、ODAD2、SNX5、MGME1、OVOL2、KAT14、PET117共8个候选基因;雪龙黑牛群体的SNP位点位于1,4,5,25号染色体上,但未鉴定到有效的候选基因。说明在华西牛和雪龙黑牛群体中分别检测到的18个和15个SNP位点与注释到的25个和3个候选基因可作为改良牛背最长肌重量的新的分子标记和候选基因。

Genome-Wide Association Study for Certain Carcass Traits and Organ Weights in a Large White×Minzhu Intercross Porcine Population

Porcine carcass traits and organ weights have important economic roles in the swine industry. A total of 576 animals from a Large White×Minzhu intercross population were genotyped using the Illumina PorcineSNP60K Beadchip and were phenotyped for 10 traits, speciifcally, backfat thickness （6-7 libs）, carcass length, carcass weight, foot weight, head weight, heart weight, leaf fat weight, liver weight, lung weight and slaughter body weight. The genome-wide association study （GWAS） was assessed by Genome Wide Rapid Association using the mixed model and regression-genomic control approach. A total of 31 single nucleotide polymorphisms （SNPs） （with the most signiifcant SNP being MARC0033464, P value=6.80×10-13） were located in a 9.76-Mb （31.24-41.00 Mb） region on SSC7 and were found to be signiifcantly associated with one or more carcass traits and organ weights. High percentage of phenotypic variance explanation was observed for each trait ranging from 31.21 to 67.42%. Linkage analysis revealed one haplotype block of 495 kb, in which the most signiifcant SNP being MARC0033464 was contained, on SSC7 at complete linkage disequilibrium. Annotation of the pig reference genome suggested 6 genes （GRM4, HMGA1, NUDT3, RPS10, SPDEF and PACSIN1） in this candidate linkage disequilibrium （LD） interval. Functional analysis indicated that the HMGA1 gene presents the prime biological candidate for carcass traits and organ weights in pig, with potential application in breeding programs.

Identifying SNPs associated with birth weight and days to 100 kg traits in Yorkshire pigs based on genotyping-by-sequencing

Birth weight(BW)and days to 100 kg(D100)are important economic traits that are both affected by polygenes.However,the genetic architecture of these quantitative traits is still elusive.Genotyping-by-sequencing(GBS)data containing a large number of single nucleotide polymorphisms(SNPs)have become a powerful tool in genomic analysis.To better understand their complex genetic structure,a total of 600 Yorkshire pigs were sequenced using GBS technology.After quality control,279787 SNPs were generated for subsequent genome-wide association study(GWAS).A total of 30 genome-wide SNPs(P<1.79 E–07)were identified for D100.Furthermore,a total of 22 and 2 suggestive SNPs(P<3.57 E–06)were detected for D100 and BW,respectively.Of these,one locus located on SSC12(position:46226512 bp)were evaluated to affect both BW and D100 in Yorkshire pigs,indicating the pleiotropism in different traits.Considering the function of candidate genes,two genes,NSRP1 and DOCK7,were suggested as the most promising candidate genes involved in growth traits.Thus,use of GBS is able to identify novel variants and potential candidate genes for BW and D100,and provide an opportunity for improving pig growth traits using genomic selection in pigs.

荣昌猪初产繁殖性状的全基因组关联研究

旨在鉴定荣昌猪初产繁殖性状的重要变异位点和基因,为荣昌猪繁殖性状的遗传改良提供重要的分子标记和基因资源。本研究选取429头荣昌母猪进行猪50K芯片基因分型,经过质量控制和基因型填充后,保留35 046个SNPs用于分析。采用主成分分析法研究群体结构,利用混合线性模型(mixed-linear model, MLM)将出生年、出生月作为固定效应,将主成分值作为协变量对总产仔数、活产仔数、死胎数和初生窝重性状进行全基因组关联分析(GWAS)。结果显示,在全基因组显著水平上鉴定出2个影响荣昌猪初生窝重的SNPs和1个影响荣昌猪死胎数的SNP;在潜在显著水平上鉴定到5个影响荣昌猪总产仔数的SNPs, 3个影响荣昌猪活产仔数的SNPs和10个影响荣昌猪死胎数的SNPs。通过全基因组关联分析筛选到1个显著的SNP(SSC17:57 315 180 bp)同时影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重,1个显著的SNP(SSC1:279 214 647 bp)同时影响荣昌猪活产仔数和总产仔数,暗示基因在不同性状间具有一因多效性。本研究根据候选基因的相关分子生物学功能,确定BMP7基因为影响荣昌猪总产仔数、活产仔数和初生窝重的重要候选基因,MSH3和CBLB基因为影响荣昌猪死胎数的重要候选基因。以上结果为荣昌猪繁殖性状提供了重要的遗传变异位点和候选基因,也为荣昌猪繁殖性状的基因组选择提供了重要的理论基础。

大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的加权一步法全基因组关联分析

旨在使用加权一步法全基因组关联分析方法,充分利用群体的表型、系谱和基因型信息,探索与大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚相关的候选基因。本研究收集21754头大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的表型记录数据,其中基因型数据个体共1259头。通过方差分析和加权一步法全基因组关联分析,确定性状显著相关的数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)。并进行基因注释、GO(gene ontology)功能和KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)通路富集分析。计算结果表明,大白猪眼肌面积、估计瘦肉率和背膘厚的遗传力分别为0.4506±0.0173、0.4968±0.0174和0.4758±0.0172。利用加权一步法全基因组关联分析,定位到与眼肌面积显著相关的候选QTL区域10个,与估计瘦肉率显著相关的候选QTL区域8个,与背膘厚显著相关的候选QTL区域12个。后续基因注释、GO功能和KEGG通路富集分析显示,与眼肌面积相关的候选基因36个,共富集到7个条目;与估计瘦肉率相关的候选基因29个,共富集到2个条目;与背膘厚相关的候选基因41个,共富集到11个条目。分析这些条目中所包含的基因,结果显示其中部分候选基因与生长发育、肌肉脂肪和骨骼发育有关。如ADAL基因影响脂肪细胞分化等活动;FGF 9基因被报道参与骨骼发育等过程。本研究通过加权一步法关联分析定位到与大白猪生长性状相关的重要候选基因,结果扩展了大白猪生长性状的相关研究,并为今后该品种生长性状的基因组遗传改良提供重要分子标记。

整合关联分析和共表达网络分析挖掘甘蓝型油菜籽粒质量候选基因

甘蓝型油菜是中国重要的油料作物,籽粒质量是油菜产量构成的重要因素。本研究利用A-D Test模型对496份油菜的籽粒质量进行全基因组关联分析,共检测到19个显著位点,联合解释34.1%的表型变异。整合A-D Test及前期混合线性模型和一般线性模型结果后得到71个位点,联合解释50.1%的表型变异。在22个位点置信区间内找到ARF2、NPC6、TTG2和WRI1等已被报道的拟南芥中的籽粒质量基因的同源基因。同时,利用大粒品种中双11和中小粒品种中油821的籽粒和角果皮转录组数据进行加权基因共表达网络分析,构建了13个共表达模块,其中紫色(purple)和洋红色(magenta)模块与籽粒质量表型显著相关。GO富集分析结果表明,2个模块在L-苯丙氨酸氨基转移酶活性、硫双加氧酶活性、焦磷酸酶活性和RNA解旋酶活性等显著富集。2个模块中的枢纽基因BnaA06g00850D、BnaA01g00990D、BnaC06g10000D和BnaC02g44260D等的同源基因为ETHE1、DAR1、GLN1;1和SMG7等拟南芥籽粒质量已知基因。整合全基因组关联分析和加权基因共表达网络分析的分析结果,在42个显著位点的置信区间内找到90个属于purple和magenta模块的基因,其中BnaA01g06210D、BnaA07g14990D和BnaA07g03030D等拟南芥同源基因已被报道参与种子发育进程调控。本研究整合GWAS与WGCNA 2种分析方法,挖掘甘蓝型油菜的籽粒质量候选基因,为研究籽粒质量的调控机制、指导籽粒质量的遗传改良提供参考。

立华麻黄鸡体重和肉品质性状全基因组关联分析

旨在利用全基因组关联分析(GWAS)方法挖掘影响肉鸡体重和肉品质性状的位点和功能基因,为快速型黄羽肉鸡的选育积累理论基础。本试验对象为393只立华麻黄终端父系公鸡,60日龄时进行称重并采集胸肌以测定肉品质性状。通过全基因组重测序获得个体遗传变异,使用PLINK、GEMMA和R软件对体重及肉品质性状进行GWAS分析。结果,共筛选到2个与体重、8个与肉品质性状显著关联的SNPs位点(P<1.15×10-7);在潜在显著水平鉴定到52个与体重、296个与肉品质关联的位点(P<2.31×10^(-6))。通过对这些关联的SNPs进行注释,共筛选到了99个与体重、27个与剪切力、28个与系水力、57个与pH、113个与肉色相关的候选基因。分析认为FSTL3、MBNL3、NPFF、PFKM、PRKG1、SLC13A5、MDFIC、FGD3、AQP 1等基因可作为肉鸡体重和肉质性状的关键候选基因。以上研究结果为快速型黄羽肉鸡重要经济性状提供了重要的遗传变异位点和后续基因,为完善优质肉鸡分子选育方法、加快品种选育进展提供了关键的基础数据。

京海黄鸡体重性状全基因组关联分析

体重性状是肉鸡重要的经济性状。为了寻找可用于京海黄鸡体重性状遗传改良的分子标记及候选基因，本文以400只京海黄鸡核心群母鸡为基础，测定了0～14周龄体重，利用简化基因组测序技术（Specific—locusamplifiedfragmentsequencing，SLAF—seq）对京海黄鸡体重性状进行全基因组关联研究（Genome—wideassociationstndy，GWAS），筛选与京海黄鸡体重性状相关的SNPs位点。结果共检测到100个与京海黄鸡体重相关的SNPs位点，其中15个位点效应达到全基因组显著水平（P〈1．87E-06），85个位点效应达到全基因组潜在显著水平（P〈3．73E-05）。通过筛选每个显著SNP周围1Mb区域内的基因，共找到9个可能的候选基因，其中FAMl24A（Familywithsequencesimilarity124A）、QDPR（Quinoiddihydropteridinereductase）、WDRI（WDrepeatdomain1）和SLC2A9（Solutecarrierfamily2（facilitatedglucosetransporter），member9）4个基因可能是影响体重性状的重要候选基因。同时还发现，4号染色体75．6～80．7Mb区域集中了大部分与京海黄鸡中后期体重性状显著相关的SNPs位点，该区域可能是影响京海黄鸡中后期生长体重的重要候选区域。

运用四种线性模型对京海黄鸡上市体重进行全基因组关联分析

旨在使用4种模型对京海黄鸡的16周龄体重进行全基因组关联分析(GWAS)。试验以京海黄鸡母鸡为试验材料,通过60KSNP芯片分型,并使用2种线性回归模型和广义线性模型(GLM)、混合线性模型(MLM)4种模型对基因型数据和京海黄鸡16周龄体重进行关联分析。结果表明,虽然4种模型识别出的显著SNPs(P<0.05)数目不同,但各有优缺点。此外,本研究共识别20个与京海黄鸡上市体重关联显著的SNPs(P<0.05)。这些SNPs主要分布于1、4、19、25和Z染色体上,其中,1号染色体50.6~53.6Mb和Z染色体33.6~44.8Mb区域是显著SNPs(P<0.05)分布较为集中的区域。另外还有部分显著SNPs(P<0.05)位于之前报道的影响鸡生长性状的QTL内。最后,本研究还找到了17个候选基因,同时还探讨了FAM184B、NCAPG和NLK的功能,所有的这些结果将促进鸡生长性状标记的研究。

基于通路分析方法诠释肉鸡体重性状全基因组关联研究

本研究旨在通过对体重和日增重进行基于通路的关联分析,以期获得影响体重和日增重的信号通路。对北京油鸡与科宝肉鸡F2资源群体14、28、56、93日龄体重及0~14、14~28、28~56、56~93日龄日增重分别进行全基因组关联分析,利用关联分析获得的显著性SNP位点进行基于通路的关联分析(SNP ratio test)。结果表明,14日龄体重与类固醇激素的生物合成相关联(P<0.05),56日龄体重与烟酸/烟酰胺的代谢相关联(P<0.05),93日龄体重与糖酵解/糖异生相关(P<0.05),且各日龄体重性状均与氨基酸的代谢过程相关联(P<0.05)。在增重最快的42~56日龄,与日增重相关的SNP富集到的通路最多,这些通路主要集中在TCA循环、类固醇合成、类固醇激素的生物合成、氧化磷酸化、磷酸肌醇代谢、甘油磷脂代谢等过程。在肉鸡体重迅速增长阶段类固醇激素的生物合成起到了重要作用,且氨基酸代谢过程与日增重显著相关。

甘蓝型油菜千粒重全基因组关联分析

千粒重是油菜产量构成的重要因素之一。本研究利用高通量SNP芯片对496份具有代表性的油菜种质资源进行基因型分析,考察群体在3个环境(14NJ、15TZ、16TZ)中的千粒重表型,利用混合线性模型(mixed linear model,MLM)和一般线性模型(general linear model,GLM)进行全基因组关联分析。结果表明,本群体在3个环境中千粒重的广义遗传力为63.12%。MLM模型检测到6个显著位点,解释28.92%的表型变异;GLM模型检测到61个显著位点,解释47.08%的表型变异。合并共同位点后得到62个显著位点,联合解释47.31%的表型变异。这些位点分布在基因组所有染色体上,在A07、A03和C06染色体上分别检测到数目最多的9、8和7个位点。其中效应最大的位点Bn-scaff_17526_1-p1066214位于C09染色体,在MLM和GLM模型中表型贡献值分别为5.55%和15.26%。21个位点与前人报道的QTL重叠,其中8个位点得到至少2个群体的验证。其余41个位点为新鉴定的位点,其中多个位点效应高且在多环境中被检测到,如位点Bn-A03-p560769、Bn-scaff_15743_1-p599416和Bn-scaff_15743_1-p590955等。在11个位点附近找到DGAT、EOD3、AGL61、WRI1、DA2、RAV1等拟南芥已报道千粒重基因的同源基因。本研究结果有助于解析甘蓝型油菜千粒重的遗传基础,为研究千粒重的调控机制、指导千粒重的遗传改良奠定基础。

利用两种统计模型对中国肉用西门塔尔牛屠宰性状的全基因组关联分析

旨在利用两种统计模型对中国肉用西门塔尔牛的胴体重和骨重两个屠宰性状进行全基因组关联分析(GWAS),并比较不同模型的分析结果,促进GWAS的方法研究。本研究以1 301头中国肉用西门塔尔牛为试验材料,通过实地采集和测量获得样品和表型数据,通过提取样品DNA,并利用Illumina BovineHD(770K)芯片分型获得基因型数据,采用线性混合模型(LMM)和复合区间定位-线性混合模型(CIM-LMM)两种模型进行关联分析,定位影响目标性状的显著SNPs及候选基因;同时对两种模型的GWAS结果进行对比,探讨模型的优劣。结果表明,CIM-LMM检测到了LMM检测的所有显著SNPs(P<0.05),显示出更高的统计效力。本研究共识别8和7个SNPs分别与胴体重、骨重显著关联,其中有2个SNPs与这两个性状都相关。这些SNPs主要分布于3、5、6、10、14、16、17号染色体上,其中6号和14号染色体显著SNPs分布较为集中;最终找到了11个候选基因,同时探讨了GCNT4、ALDH1A2、LCORL和WDFY3等基因的功能。本研究为中国肉用西门塔尔牛屠宰性状的遗传机理做了探索,并且为GWAS研究方法开拓了新的思路。

甘蓝型油菜容重及其相关性状的全基因组关联分析

种子容重大小反映了作物光合产物在籽粒中的积累特性,是油菜千粒重重要的组成部分,筛选高容重种质资源,研究容重的遗传特性在油菜遗传育种中具有非常重要的作用。本文以不同遗传背景的187份甘蓝型油菜品种(系)构成的自然群体为研究对象,进行2年种子的容重及其相关性状(千粒重、体积)测定和资源评价,基于最优模型对各性状进行全基因组关联分析(genome-wide association analysis,GWAS)和候选基因预测。结果显示,187份材料在2年中容重及其关联性状在品种(系)间差异均达到显著水平(P<0.05),筛选出3个种子千粒重较大的高容重种质资源。全基因组关联分析共检测到24个与种子容重及其相关性状显著关联的SNP位点,可解释表型变异的8.21%~10.40%。通过单倍型分析确定关联SNP位点的Block区间,其所在的Block覆盖了12个与容重、粒重和体积有关的候选基因,主要编码转录因子(如WOX8、HAIKU1、AP2/ERF转录因子、Dof家族-Zinc finger超家族和BZR1转录因子)、酶类(如BKI1、KAT2、CEL1和UBP15)、DNA结合蛋白和激素响应蛋白(如ARF2和J3)。本研究结果将为进一步解析油菜千粒重的遗传机制、培育高容重油菜品种及后续基因的功能研究提供理论依据。

东北大豆种质群体百粒重QTL-等位变异的全基因组解析

【目的】对东北大豆种质群体百粒重性状进行全基因组关联分析,全面解析中国大豆主产区百粒重QTL-等位变异遗传构成,为东北地区大豆籽粒大小遗传改良提供理论基础。【方法】以东北地区育种和生产上常用的290份大豆材料作为试验群体,于2013和2014年在东北第二生态亚区的克山、牡丹江、佳木斯和长春4个地点进行百粒重表型鉴定试验。利用RAD-seq方法对试验群体进行基因组测序分析,对原始SNP数据进行过滤及填补缺失数据后,最终获得了82966个高质量的SNP标记。根据限制性两阶段多位点全基因组关联分析(restricted two-stage multi-locus genome-wide association analysis,RTM-GWAS)方法,首先构建获得15546个具有复等位变异的SNPLDB标记,然后使用两阶段多位点模型对百粒重性状进行全基因组关联分析。对检测到的百粒重关联SNPLDB标记位点附近(50 kb范围内)的基因进行分析,根据基因内SNP与SNPLDB标记位点之间关联性的卡方测验,筛选可能与百粒重性状相关的候选基因并进行功能注释。最后基于检测的百粒重QTL-等位变异体系分析了不同熟期组材料间的遗传分化。【结果】试验群体百粒重变异范围为18.3—20.7 g,性状遗传率为92.3%。RTM-GWAS方法共检测到76个与大豆百粒重性状关联的SNPLDB标记位点,其中15个位点主效不显著,另外61个主效显著位点解释了65.40%的表型变异;68个与环境互作效应显著的位点解释了17.46%的表型变异,另外8个位点与环境互作效应不显著。在检测到的76个位点中有34个位点与已报道的30个百粒重QTL重叠,另外42个位点为本研究新检测百粒重位点。基于检测的SNPLDB标记位点,共筛选到137个百粒重相关候选基因,功能注释显示这些候选基因不仅参与大豆百粒重的调节,还参与了初级新陈代谢、蛋白质修饰、物质运输、胁迫响应和信号转导等。对各熟期组间QTL-等位变异的遗传分化分析显示,尽管熟期组间百粒重差异不明显,但其QTL-等位变异遗传结构却发生了新生和汰除的变化。【结论】RTM-GWAS方法能相对全面地解析东北大豆种质群体百粒重QTL-等位变异遗传构成。东北大豆种质群体百粒重由大量QTL调控,且QTL与环境互作效应大,QTL存在丰富的复等位变异。由RTM-GWAS方法建立的QTL-等位变异矩阵为群体遗传及演化研究提供了新工具。

甜玉米籽粒体积和粒重的全基因组关联分析

为挖掘控制甜玉米籽粒体积和粒重的相关基因,2017—2019年,以209份甜玉米自交系构成的关联群体为材料,测定干籽粒的体积和粒重,结合全基因组重测序(De novo sequencing)获得的980万个单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)标记,采用GLM模型进行全基因组关联分析。结果表明,甜玉米籽粒体积变异范围为0.06~0.15mL,变异倍数为2.5倍,单粒重变异范围为0.08~0.17g,变异倍数为2.1倍,均符合正态分布。共检测到15个SNP位点与籽粒体积或粒重显著关联,分别解释籽粒体积55.7%和粒重52.1%的表型变异,其中4个位点和普通玉米报道的QTL重叠,其余11个是新鉴定的位点,通过基因注释发现大部分候选基因为转录因子等调控基因。此外,首次检测到Br2(矮化基因2)与籽粒体积、粒重两性状均显著关联,并且籽粒体积和粒重均随着该基因表达量的升高而增加。

青脚麻鸡L系脾脏发育性状的全基因组关联分析

脾脏是家禽重要的免疫器官。本研究选取70日龄纯系公母鸡各150只,利用重测序技术获取基因组高密度SNP信息,通过全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)挖掘影响解析青脚麻鸡配套系父本纯系(L系)脾脏重和脾脏率的相关候选基因。研究发现,脾脏重和脾脏率的遗传力分别为0.28和0.32,脾脏率较脾脏重有更大的变异。基于单变量混合线性模型,利用质控后的7 882 695个高质量位点进行全基因组关联分析,发现7和9个SNP位点分别与脾脏重和脾脏率显著相关,位于1、2、4、10和26号染色体。对显著SNP位点进行注释,共筛选到MTMR2、CEP57、IL16和LGR6等11个可能与脾脏发育有关的候选基因。