45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗”获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。

SeX(X=H,C,N,O)的结构与势能函数

用密度泛函B3LYP方法对SeX(X=H,C,N,O)分子体系进行了理论研究,得到SeX(X=H,C,N,O)分子体系的基态电子状态的平衡几何Re和离解能De,并在计算出来的一系列单点势能基础上,用正规方程组拟合Murrell Sorbie(M-S)势能函数,得到相应态的解析势能函数,光谱参数Be、αe、ωe、和ωeχe为:HSe:7.74786cm-1、0.22000cm-1、2425.33344cm-1and39.51563cm-1;SeC:0.56678cm-1、0.00370cm-1、1021.70315cm-1、5.10000cm-1;NSe:0.45528cm-1、0.00375cm-1、946.30895cm-1、4.98923cm-1;OSe:0.45296cm-1、0.00001cm-1、889.77025cm-1、4.55983cm-1。由此计算对应的光谱参数和力学性质。结果表明SeX(X=H,C,N,O)分子体系是可稳定存在的。

奶牛X性控冻精应用研究

利用SX—MOFLO精子分离设备分离奶牛XY精子，将分离后的奶牛X精子冷冻保存。探讨奶牛X性控冻精解冻后存活时间、不同方法进行人工授精的受胎率，为奶牛X性控冻精的大规模推广应用提供依据。方法与结果：（1）取不同种公牛、不同批次的X性控冻精及普通冻精解冻后倒人5ml。试管内摇匀，至37℃水浴锅中，每2h检测一次精子活力，4h后每小时检测一次精子活力，直至无运动精子。结果奶牛X性控冻精存活时间为5～12h，比同种普通精于的存活时间短2～10h。（2）应用奶牛X性控冻精人工授精的母牛的情期受胎率（59．4％=342／576）与普通冻精的情期受胎率（60．6％=129／213）相比，无显著差异（P〉0．05）。奶牛X性控冻精母犊出生准确率93．3％（319／342），极显著地高于普通冻精48．8％（63／129）的母犊率（P〈0．001）。且应用奶牛X性控冻精人工授精后的青年牛的情期受胎率（65．6％=240／366）极显著的高于经产牛的情期受胎率（48．6％=102／210）（P〈0．001）。（3）在母牛发情结束后6～8h左右进行人工授精，其情期受胎率为67．1％（116／173），显著地高于在母牛发情开始后8～12h进行人工授精56．1％（226／403）的情期受胎率（P〈0．01）。（4）在准确判断母牛卵巢上卵泡发育状态的前提下，将精液全部输至发育侧子宫角大弯处，其情期受胎率62．7％（289／461），高于母牛每侧子宫角输1／2支X性控冻精46．1％（53／115）的情期受胎率，但二者之间差异不显著（P〈0．05）。研究结果表明应用奶牛X性控冻精进行人工授精，其受胎率与奶牛的经产与否、授精时间和输精部位有关。

X染色体异常对人类卵巢发育及功能影响的研究

犤目的犦探讨X染色体对人类卵巢发育及功能影响的遗传学效应。犤方法犦对28例X染色体数目或结构异常的原发闭经、继发闭经和不规则闭经患者进行分析,同时进行性激素水平检测。犤结果犦X染色体数目异常17例;结构畸变11例。45,X0患者,促卵泡激素FSH和黄体生成素LH高于正常值,t值分别为19.565、19.901,P值均为0.000;且高于其他数目异常个体(FSH)、(LH)水平,t值分别为4.531、3.478,P值为0.012、0.013。犤结论犦X染色体数目异常或结构畸变,是造成卵巢发育和功能障碍的主要因素。

绝经后女性心脏X综合征患者性激素与β-内啡肽的相关性

目的研究性激素、β-内啡肽在绝经后女性心脏X综合征(CSX)患者中的关系。方法选取绝经后女性CSX的患者55例及健康无症状绝经后女性57名。所有入选者应用ELISA法测定性激素[包括雌二醇、孕酮、促黄体生成素(LH)、促卵泡刺激素(FSH)、睾酮]和β-内啡肽水平。结果与对照组相比,CSX患者血清雌二醇及血浆β-内啡肽水平均显著减低(P<0.05);血清FSH、LH浓度明显升高(P<0.05);雌二醇/睾酮比值明显降低(P<0.05);孕酮、睾酮有升高趋势,但两组比较差异无统计学意义。线性相关分析显示,CSX患者血清雌二醇与β-内啡肽呈正相关(P<0.05);LH与β-内啡肽呈负相关(P<0.05);雌二醇/睾酮比值、FSH与β-内啡肽均无明显相关性。多元线性回归显示,雌二醇、LH与β-内啡肽密切相关(P<0.05)。结论绝经后女性CSX患者雌激素缺乏引起LH升高,可能通过抑制β-内啡肽的释放,导致其疼痛敏感性增高。

动物性别控制技术研究进展

性别控制是通过人为干预使雌性动物生产出特定性别后代的一项技术。鉴于X精子和Y精子的分离是实现动物性别控制的技术基础,本文基于X精子和Y精子在物理和化学上的特性差异总结和比较了受精前分离精子的新技术,包括流式细胞分离法、免疫学分离法、pH分离法、微流体和纳米技术。免疫学分离法中R848(雷西莫特)激活TLR7/8信号通路是精子分离的潜在方法,旨在为动物性别控制技术提供理论依据。

X染色体与性别鉴定

综述了X染色体的遗传学特性 ,采用细胞学、分子生物学方法等方法检测X染色体鉴定性别的原理、方法、利弊 ,并展望了X染色体应用前景和相关技术的发展。

应用X精子冷冻精液生产体内性控胚胎的试验

采用CIDR+FSH+PG法对206头优秀荷斯坦供体母牛进行超数排卵,其中实验组73头超排后用X性控冷冻精液输精(每头3支),获可用胚310枚,头均可用胚4.25枚;对照组133头,采用常规冷冻精液输精(每头3支),获得可用胚787枚,头均可用胚5.92枚,差异不显著。结果表明,用已分离的X精子冷冻精液对超排母牛进行人工授精生产体内性控胚胎是可行的。

3种鱼央属鱼X/Y异型性染色体的比较分析

采用肾脏细胞法和空气干燥法制片以及Giemsa染色,确定了采自长江水系的白缘鱼央(LiobagrusmarginatusGünther)、拟缘鱼央(Liobagrus marginatoidesWu)和黑尾鱼央(Liobagrus nigricaudaRegan)的核型和臂数,并对X/Y异型性染色体的“各自”相对比例进行了比较分析。结果表明,3种鱼央属(LiobagrusHilgendorf)鱼的X染色体相对大小顺序为:拟缘鱼央、黑尾鱼央和白缘鱼央;Y染色体相对大小顺序为:拟缘鱼央、白缘鱼央和黑尾鱼央;Y染色体相对于X染色体的大小顺序为:白缘鱼央、拟缘鱼央和黑尾鱼央。

绵、山羊性控精液的制作技术与应用研究进展

绵、山羊性控精液的生产与应用大大提高了群体扩繁的效率,推动了羊产业快速发展。自性控精液技术发展以来,研究者们虽取得了一定的科研成果,但在羊生产中的应用仍然十分有限。本文系统综述了羊性控精液分离技术的发展及不同因素(包括品种、个体差异、稀释液配方、冷冻程序、饲养管理)对绵、山羊性控精液制作的影响,并阐述了羊性控精液的推广应用及前景展望,为绵、山羊性控精液高效分选、输精技术的研发及推广应用提供参考。

X染色体失活——一种特殊方式的基因调控

剂量补偿是使Ｘ连锁基因的表达水平在两性间达到平衡的过程。生物界实现剂量补偿的策略有很多种，真兽亚纲哺乳动物是随机失活雌性的一条Ｘ染色体。Ｘ失活开始于ＸＩＣ，然后传播到整条染色体。ＸＩＳＴ基因定位于ＸＩＣ中，参与Ｘ失活的启动，可能是Ｘ失活决定基因。最近在人和小鼠中发现了逃避Ｘ失活的基因。探讨这些基因逃避Ｘ失活的机制有助于理解Ｘ染色体失活是如何对基因表达进行调控的。人和小鼠中有一些基因的Ｘ失活状态不同。

哺乳动物X染色体失活机制

哺乳动物X染色体连锁基因的剂量平衡,是通过雌性胚胎发育早期随机或印记失活一条X染色体来实现的,这是一个复杂的过程,包括:启动、计数、选择、维持等一系列的步骤。X染色体失活中心是X染色体失活的主控开关座位,调节X失活的早期事件,失活发生后,X染色体的失活状态可稳定地存在并传递给后代,这一过程涉及基因组印记的形成。此外,在雄性动物,精原细胞减数分裂早期也存在着短暂的X染色体失活现象。现对哺乳动物X染色体失活机制的最新进展进行综述。

PCR扩增牙釉基因X和Y染色体不同序列鉴定羊早期胚胎性别

利用羊牙釉基因特异性引物扩增羊血液、成纤维细胞和胚胎DNA,旨在优化羊早期胚胎性别鉴定的方法。结果表明,利用两温度PCR扩增母羊DNA样品获得1条来自X染色体289 bp产物,PCR扩增公羊DNA样品获得2条产物,其中280 bp扩增产物来自Y染色体,235 bp扩增产物来自X染色体,50头已知性别羊样品鉴定的准确率为100%。试验优化了一种两温度PCR快速鉴别羊及其早期胚胎性别的方法。

绝经后女性心脏X综合征患者性激素水平与血管内皮生长因子的相关性研究

目的探讨绝经后女性心脏X综合征（CSX）患者性激素与血管内皮生长因子的关系。方法选取绝经后女性心脏X综合征患者55例（试验组）和健康无心脏X综合征的绝经后女性50例（健康对照组）。所有人选对象均采用ELISA法测定性激素和血管内皮生长因子（VEGF）水平，测定的性激素主要包括雌二醇、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）、孕酮和睾酮。结果CSX组患者血清VEGF浓度低于对照组[（45．6±12．0）ng／ml比（85．5±13．0）ng／ml，P〈0．05]；雌二醇浓度较对照组亦有降低[（32．2±6．1）pg／ml比（65．4±12．6）pg／ml，P〈0．05]；血清LH浓度较对照组明显升高[（26．90±7．10）mIU／ml比（4．50±2．54）mIU／ml，P〈0．05]；血清FSH浓度亦较对照组升高[（60．20±17．90）mIU／ml比（7．45±3．10）mIU／ml，P〈0．05]；雌二醇／睾酮比值亦明显降低[（43．85±34．53）l：L（96．8±50.3），P〈0．05]。线性相关分析显示，CSX患者血清雌二醇和VEGF呈显著正向相关性（r=0．667，P〈0．05）。以VEGF为因变量进行多元线性回归分析，提示雌二醇与VEGF密切相关（t=2．403，P〈0．05）。结论绝经后女性CSX患者雌激素缺乏促使血管内皮生长因子表达降低，导致冠脉微血管的生成受限，进而导致冠脉微循环障碍发生。

根据中国汉族人甲状软骨X线片特征判定性别

目的探讨中国汉族人甲状软骨X线片中骨化特征与性别的关系。方法对142例已知性别年龄的中国汉族成人甲状软骨(男73例,女69例)进行软X线摄片和(或)普通X线摄片,按男女性别分成两类,观察骨化发生的部位、扩展的顺序及骨化形态学变化特点,找出两性间存在的差异。结果两性间甲状软骨骨化特征存在明显差异。结论本方法适用于中国汉族成人甲状软骨的性别判定。

用孕妇外周血诊断胎儿性别及其在X连锁遗传病诊断中的应用

目的建立一种非创伤性的取材和快速胎儿性别诊断方法，并应用于Ｘ连锁遗传病的产前诊断。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，从３５例孕妇和４例有Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良（ＤＭＤ）男性生育史的孕妇外周血中扩增Ｙ染色体长臂上的ＤＹＺ—１基因。结果３５例孕妇经ＰＣＲ检测，１９例有一条４４６ｂｐＹ染色体特异荧光带，提示胎儿为男性；１６例无此荧光带，提示胎儿为女性。４例ＤＭＤ高危胎儿中，３例出现４４６ｂｐ荧光带，提示为男性；１例无此荧光带，提示为女性。检测结果与随访新生儿出生性别或引产后外生殖器检查结果完全一致。结论本方法快速、灵敏而准确，推广应用对Ｘ连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。

47,XXX综合征的研究进展

47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。

利用分离的奶牛X精子冷冻精液生产体内性控胚胎试验

采用常规精液和分离的X精子冷冻精液对115头超数排卵的青年和经产荷斯坦母牛人工输精生产体内性控胚胎。结果表明,利用2支和3支性控精液给超排青年母牛输精,头均分别获得6.8枚±4.8枚和6.3枚±3.2枚可用胚胎,与常规精液的超排效果(7.2枚±5.2枚)无明显差异;利用2支和3支性控精液给超排经产母牛输精,头均可用胚胎分别为7.5枚±4.5枚和8.6枚±5.6枚,与常规精液的超排效果(6.1枚±3.2枚)相比,分别增加23%(P>0.05)和41%(P>0.05),无显著差异,但解冻后性控精子会明显影响经产母牛的受精率;对用性控精液输精生产的12枚抽样胚胎采用LAMP法进行性别鉴定并移植,结果获得了91.7%的雌性率和36.4%的受胎率。结果提示,X精子的分离过程会在一定程度上影响受精率,用分离的X精子冷冻精液对超排母牛进行人工授精生产体内性控胚胎是可行的。

华北地区汉族成人面颅骨X线片性别判定的研究

目的研究中国汉族成人面颅骨正位X线片的量化特征,为利用面颅骨进行性别鉴定提供一种简便、高效、准确的方法,进而为准确查找尸源、缩小侦查范围提供新的技术手段。方法通过收集142例汉族成人面颅骨正位X线片的特征点数据,经SPSS统计软件对测量结果进行分析,对各项指标进行独立样本t检验,并计算各指标的回归变异系数。结果剔除了重复测量和结果不稳定的指标,保留了测量结果相对稳定、男女性别差异具有统计学意义的指标。结论建立了判别回归方程,从而得出利用华北汉族成人面颅骨X线片进行性别判定的新方法。

不同输精部位对奶牛X性控冻精情期受胎率的影响

为了验证不同输精部位对情期受胎率的影响,在发情开始后的20 h^24 h内进行人工授精,分别对子宫颈内口、子宫体分岔处、滤泡发育侧的子宫角大弯处、滤泡发育侧的子宫角小弯处4个不同输精部位的情期受胎率结果进行统计,分别为43.33%、50.00%、77.97%、80.00%,各组间差异极显著(P<0.01)。试验结果表明,距离精子和卵子结合部位(输卵管壶腹部)越近,情期受胎率越高。表明最佳的输精部位是在滤泡发育侧的子宫角大弯到小弯之间。