用间期荧光原位杂交检测卵巢癌细胞中X染色体数目的异常

为了探讨用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测卵巢癌细胞中性染色体拷贝数目异常的实验方法及其应用价值,收集18例新鲜卵巢癌组织标本,以Biotin标记的X染色体α 卫星DNA(pBamX7)探针与经处理的标本进行卵巢癌细胞核的原位杂交,分别用 Avidin FITC和 Anti avidin进行信号的检测与放大,PI复染。于Olympus AX 70型荧光显微镜下,通过WIB滤光镜观察杂交信号及其细胞核背景,并统计卵巢癌细胞核中的杂交信号颗粒数量。在显微镜下可见以Biotin标记的 pBamX7探针显示绿色杂交信号,细胞核背景经 PI复染显示桔红色;发现11/18(61%)卵巢癌标本中X染色体拷贝数增加,其余7例(39%)无拷贝数增加。X染色体拷贝数目增多在卵巢癌中有一定比例的发生频率,其在促进卵巢癌发病及其发展过程中起到某种作用,其意义值得进一步研究。

用荧光原位杂交方法检测肺癌印片标本中性染色体数目的异常

目的研究肺癌细胞中性染色体拷贝数的异常。方法取新鲜的肺癌手术标本作印片，利用双色荧光原位杂交（ｄｕａｌ－ｃｏｌｏｒＦＩＳＨ）技术对１６例肺癌印片标本（其中男性病例１２例，女性病例４例）中Ｘ染色体和Ｙ染色体数目进行检测。结果发现１２／１６（７５％）的标本中有Ｘ染色体数目增多，其中女性患者３例，男性患者９例；在１２例男性患者中，有１例发生Ｙ染色体数目增多，有５例（４１．７％）发生Ｙ染色体数目减少。总计出现性染色体数目异常的病例为１３例，占１６例的８１．２５％。结论Ｘ染色体数目增多在肺癌中发生的频率很高，其意义值得进一步研究。

原发性闭经患者的染色体改变及分析

原发性闭经的病因以先天性发育异常多见,但也可因各种疾病或功能失调所致,文献报道为1/3～1/2原发性闭经患者有染色体异常。因而细胞遗传学分析已成为原发性闭经不可缺少的检查方法。 通过累计原发性闭经所做细胞遗传学检查175例,探讨不同类型的染色体异常与闭经的关系。 资料与方法 门诊收治175例被拟诊为“原闭”的病人作染色体检查进一步确诊,年龄在15～35周岁,包括汉、维吾尔、哈。

遗传学

0501759 一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系;0501760 用间期荧光原位杂交检测卵巢癌细胞中X染色体数目的异常;0501761 云南16个少数民族群体的线粒体DNA多态性研究；0501762 一个新的睾丸特异表达基因的克隆及功能的初步分析；050176316 种罕见的人类染色体异常核型报告。

Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎及严重骨质疏松症一例

Turner综合征（ Turner syndrome），又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种常见的女性性染色体遗传性疾病，由于X染色体数目或结构畸变所致。主要表现为身材矮小、卵巢早衰所致的原发性或继发性闭经，典型患者青春期第二性征不发育。国内大多数报道的是Turner综合征合并单器官自身免疫性疾病。本文报道了1例Turner综合征合并多器官自身免疫性疾病的患者。通过本病例及文献回顾使大家更加关注：（1） Turner综合征的早期诊断和治疗；（2） Turner综合征合并自身免疫性疾病的类型和发展特点；（3） Turner综合征患者骨质疏松症的早期防治。