世界首报18号染色体缺失与18号染色体短臂缺失嵌合体1例

患者男，年龄28岁，结婚6年。有正常性生活，因不育而来就诊，欲行辅助生育妊娠。

人X染色体长臂(Xq)和短臂(Xp)基因组学比较分析(英文)

X染色体发生X染色体失活 ,但是Xp基因有 30 %表现为逃逸 ,而Xq仅不到 3%。为了研究X染色体基因失活和表达逃逸发生和维持的分子机制 ,比较了Xq和XpDNA序列的RNA模拟结合强度。X染色体的核苷酸序列被分为 5 0kb一段 ,对每一段DNA做 7碱基 (7nt)字符串组合分析 (共有 4 7=16 384种组合 ) ,记录每段 5 0kbDNA中每种 7nt字符串的频率。选择生发中心B细胞中的 12 0个高表达基因 ,计算这些基因的内含子 7nt字符串的出现频率 ,称为intron 7nt,以此作为RNAs(RNA群 ,模拟细胞中RNA在小片段的总和 )。已知一段DNA序列的 7nt频率值和intron 7nt,即可以计算该DNA段与intron 7nt的结合强度。每段 5 0kbDNA与intron 7nt的结合强度取决于该DNA段与intron 7nt互补核苷酸的频率 ,互补的核苷酸序列越多 ,结合强度就越大。DNA段与intron 7nt的模拟结合强度称为RNA结合强度 ,试图模拟该段DNA可以结合的RNA小片段的总量。之所以采用 7nt字符串组合分析是考虑到连续 7个核苷酸互补则可以形成相对稳定的结合。研究发现 :1)Xp各DNA段的RNA结合强度均值显著大于Xq (P <0 0 0 1) ;2 )Xp上高结合RNA的DNA段数目显著高于Xq (P <0 0 0 1) ;3)RNA高结合DNA段形成的簇与X染色体基因表达逃逸区关联。有证据表明 。

簇毛麦6V染色体短臂特异性EST标记的开发及缺失定位

为了准确鉴定簇毛麦6VS易位染色体小片段的长度和断点位置,根据定位于小麦第6部分同源群染色体短臂不同区段的EST序列,利用PRIMER5.0软件设计PCR引物,成功开发出3个对6V染色体短臂特异的分子标记(CINAU89-740、CINAU90-730、CINAU91-390)。利用小麦和簇毛麦第六部分同源群染色体短臂的12个缺失系对簇毛麦6VS的8个特异性分子标记进行了定位。标记CINAU88-381、CINAU17-1086、CINAU15-902分别被定位在FL值为0.79~0.99、0.58~1.00、0.46~0.58的染色体区段,标记CI-NAU91-390、CINAU90-730、CINAU16-1650被定位在FL值为0.35~0.45的染色体区段,标记CINAU18-723、CINAU89-740被定位在FL值为0.00~0.45的染色体区段。利用这8个分子标记可以更准确地鉴定6VS小片段易位的断点和片段长度。

急性髓细胞白血病17号染色体短臂杂合性缺失的研究

目的探讨17号染色体短臂(17p13.3)的杂合性缺失(LOH)在急性髓细胞白血病(AML)中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色技术,研究17p13.3上的D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643微卫星位点的LOH。结果 30例AML患者中发生LOH的共有17例(56.7%)25例次,D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643位点LOH的发生率依次为23.3%(7/30)、23.3%(7/30)、16.7%(5/30)、13.3%(4/30)和6.7%(2/30)。其中2例同时在D17S1866、D17S849位点发生LOH;2例同时在D17S1866、D17S695位点发生LOH;1例同时在D17S695、D17S849位点发生LOH;1例同时在D17S695、D17S926位点发生LOH;1例同时在D17S1866、D17S849、D17S643位点发生LOH。10例健康对照者均未发生LOH。结论 17p13.3上D17S1866、D17S695、D17S849、D17S926、D17S643位点可检测到较高频率的LOH,提示该区域的LOH可能在AML的发生中有一定作用。

第17号染色体短臂杂合性缺失与肿瘤的研究进展

抑癌基因是人类正常细胞中所具有的一类基因,对细胞的增殖分化有调节作用。染色体体臂上某一区域非随机杂合性缺失导致抑癌基因的丧失,从而促使肿瘤发生。本文总结了第17号染色体短臂(17p)杂合性缺失与肿瘤发生关系的研究进展,该研究不仅为我们定位新的抑癌基因提供了基础,为肿瘤的预防、早期发现和诊断提供了依据,同时也使我们能更好理解肿瘤的分子进展。

喉癌三号染色体短臂(3p)抑癌基因微卫星多态位点的杂合性缺失检测

目的 :检测喉鳞癌组织在 3号染色体短臂上 (3p)三个区段 3p14 - cen、3p2 1- 2 2、3p2 5 - 2 6内相应抑癌基因FHIT,h ML H1及 VHL微卫星 (microsatellite,MS)的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)。方法 :采用显微切割法从病理切片中挑取肿瘤组织 ,选取上述基因内含子或与其连锁的 7个 MS多态位点对 4 1例喉癌组织进行聚合酶链式反应和变性凝胶电泳。结果 :FHIT基因内含子三个 MS位点 D3S12 34、D3S130 0及 D3S4 10 3的 L OH发生率分别为77.4 2 %、6 8.97%和 6 9.70 %。与 h ML H1基因连锁的两个 MS位点 D3S15 6 1和 D3S16 12的 L OH发生率分别为 5 8.33%和 4 5 .16 %。与 VHL基因连锁的两个 MS位点 D3S10 38及 D3S12 83的 L OH发生率分别为 4 3.33%和 4 6 .88%。 FHIT基因内含子的 MS,与 h ML H1基因连锁的 MS,与 VHL基因连锁的 MS的 L OH发生率分别为 82 .93% (34/ 4 1) ,6 7.5 0 % (2 7/ 4 0 ) ,70 .0 % (2 8/ 4 0 )。同时在上述三个基因区域内发生某一或某些 MS多态位点 L OH者有 16例 ,占 39%。D3S12 34L OH在吸烟指数≥ 4 0 0的喉癌患者较吸烟指数 <4 0 0者明显频发 ,统计学有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 :喉癌组织 3号染色体短臂上三个抑癌基因 FHIT,h ML H1及 VHL存在高频率的 L

迟发型21-羟化酶缺乏伴22号染色体短臂缺失2例

迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺乏（２１－ｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙ，２１－ＨＤ）是先...

5号染色体短臂缺失1例

患儿女，胎龄38周，宫内发育迟缓．剖腹分娩生后轻度窒息，体重1650g，身长40cm，反应弱．四肢肌张力高，左手通贯，未发现哭声特殊。B超提示左侧脑室扩大，右侧脑室周围白质软化。生后7天死亡。外周血培养染色体核型为46，XX，del(5)(p13)(图见封三⑦)。父母年龄均为28岁．身体健康，无亲缘关系，无有害毒物接触史，染色体核型正常。

10号染色体短臂缺失1例病例报道

1病例介绍患者，女，22岁，月经正常，非近亲结婚，婚后两年内先后3次妊娠，前两次均于孕40-50天自然流产，顺产一男婴，唇腭裂，足内翻，于产后13天天折。本人体格、第二性征和智力发育均正常，内外生殖器均未见异常。其丈夫表型、生殖器官及精液均正常。细胞遗传学检查：对男女双方进行外周血淋巴细胞染色体检查，经G带染色体组型400条带分析，男方核型正常，为46，XY。对女方观察30个分裂相，分析5个细胞核型，均有一条异常的10号染色体，

18号染色体短臂缺失合并1型糖尿病1例

报道1例以1型糖尿病(T1DM)就诊的18号染色体短臂缺失患儿的诊疗经过。患者为14岁男童,以“多尿、多饮、乏力3个月”入院,入院后完善胰岛功能检查,排除单基因糖尿病,诊断为T1DM,予胰岛素强化降糖治疗。由于患者存在生长及智力发育异常,完善遗传学检测后发现18号染色体短臂存在14.05 Mb缺失。18号染色体短臂缺失合并T1DM在国内外均罕见,机制可能与蛋白酪氨酸磷酸酶非受体2型(PTPN2)基因缺失导致的自身免疫异常有关。儿童糖尿病合并身材矮小及智力障碍时需考虑18号染色体短臂缺失综合征的可能性。

乳腺癌染色体3P^(14-24)区域不同位点杂合缺失的初步分析

目的： 研究染色体杂合缺失与乳腺癌生物学行为和预后的关系。方法：应用ＰＣＲ－ 限制性长度片段多态性分析（ＰＣＲ－ ＲＦＬＰ） 的方法，对５６ 例原发性乳腺癌患者３ 号染色体短臂３Ｐ１４ －２４ 区域杂合缺失（ＬＯＨ） 进行分析。结果：在染色体３Ｐ１４ 、３Ｐ２１ 、３Ｐ２４ 三个位点上ＬＯＨ 发生的频率分别为４ ．２ ％ （１／２４） 、０（０／９） 和３９ ．５ ％ （１５／３８） ，３Ｐ２４ 位点ＬＯＨ 发生的频率最高，说明该位点有乳腺癌相关抑制基因存在的可能性。分析３Ｐ２４ 位点的ＬＯＨ 与临床分期、淋巴结转移和ＥＲ、ＰＲ 的相关关系，发现在８ 例Ⅰ期乳腺癌信息个体中该位点ＬＯＨ 全部为阴性，在Ⅱ、Ⅲ期病例ＬＯＨ 阳性率分别为５２ ．２ ％ （１２／２３） 和４２ ．８ ％ （３／７） ；在腋淋巴结转移和无转移组病例中分别为６６ ．７ ％ （１２／１８） 、１５ ％ （３／２０） ，两组间有显著性差异（ Ｐ＜ ０ ．０１） ；ＥＲ 或ＰＲ 阴性的乳腺癌也较ＥＲ、ＰＲ 阳性者有较高的ＬＯＨ 发生率。说明在Ⅱ、Ⅲ期乳腺癌以及淋巴结阳性、ＥＲ 或ＰＲ 阴性的肿瘤中该位点的缺失更频繁，提示３Ｐ２４ 位点基因缺失与病程进展快、侵袭性程度高和预后差的肿瘤有关。结论：通?

X染色体STR和InDel在亲缘鉴定中的应用1例

1案例两位女性因怀疑彼此为同父异母姐妹,委托本中心进行DNA检验,判断她们是否符合同一父亲的遗传条件。经了解,她们的父母均已过世。接受委托后,本中心采集当事人指尖血备检。

对X染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨（附2例报告）

对Ｘ染色体少见核型所致先天性卵巢发育不全的探讨（附２例报告）福建医学院附属协和医院王广芬，唐南洪先天性卵巢发育不全多称为Ｔｕｒｎｅｒ氏综合征，临床上常见为性染色体异常，核型多表现为４５，ＸＯ。对Ｘ染色体短臂缺失核型表现为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（ｑｔｅ...

基于二代测序技术的产前诊断X染色体短臂缺失的遗传学分析

目的 对Xp22->pter缺失病例进行产前诊断,并探讨其临床特征及遗传学特点,为遗传咨询提供帮助。方法 采用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序技术诊断X染色体结构异常。结果 核型分析结果显示胎儿及其母亲均为46,X,del(X)(p22.1),低深度高通量全基因组测序结果显示胎儿Xp22.11~p22.33存在24.59Mb缺失,母亲Xp22.11~p22.33有24.63Mb缺失。结论 联合分子遗传及细胞遗传技术可以对X染色体短臂缺失进行更精确的诊断。X短臂缺失临床表现虽具有遗传异质性,但普遍具有身材矮小的表现。该病例母亲除表现为身材矮小外,还有乳腺纤维瘤病史。

X染色体短臂缺失一例

患者女，30岁，因闭经、不孕来院咨询。患者身高147cm，后发际低，智力正常，妇科检查未见明显异常。10岁来月经，周期基本正常，16岁左右开始不规律，大约1～2年后闭经。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞常规培养72h，G显带，计数60个中期分裂相，分析20个，患者核型全部为46，X，del（X）（p11）。见图1。

我国三种松鼠的染色体组型与演化

本文报道了我国南部三种(四亚种)松鼠骨髓细胞的染色体组型。其中,赤腹松鼠的两个亚种(Callosciurus erythraeus castaneoventris和C.e.michianus)具有非常相似的核型、它们的2n=40,FN=72,其中包括7对中着丝点染色体,8对亚中着丝点染色体,两对亚端着丝点染色体和两对端着丝点染色体。有一对亚端着丝点染色休(N0.18)的短臂上带有随体。X染色体是较大型的中着丝点染色体,Y是甚小的亚端着丝点染色体。这两个地理亚种核型的差异仅仅是某些染色体(如N0.3.4.5.10.11.X和Y)的臂比指数和相对长度的变化。 长吻松鼠(Dremomys pernyi flavior)的2n=40,FN=70,19对常染色体由8对中着丝点、8对亚中着丝点和3对端着丝点染色体组成。其中,第18染色体是一对在紧靠着丝点下方带有明显次缢痕但无随体的端着丝点染色体。X染色体是较大型的中着丝点染色体,Y是中型的亚中着丝点染色体。 侧纹岩松鼠(Sciurotamias forresti)的2n=38,FN=72,18对常染色体由8对中着丝点、9对亚中着丝点和1对在短臂上带有随体的亚端着丝点染色体组成。性染色体都是中着丝点染色体,其中X是较大型的,Y是最小的。 在文章的最后部分,我们分析和比较了东洋区树松鼠族(Callosciurini)4属松鼠的核型及其演化。

X染色体短臂部分缺失一家系

孕妇既往孕产史不详。孕中期唐筛提示18三体高风险(1/2089),hCG MoM值偏低,B超提示胎儿左心室舒张功能降低,经遗传咨询后选择无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)并预约了羊水穿刺。NIPT检测提示胎儿染色体Xp21.1-p22.2区缺失18.76 Mb;羊水G显带染色体核型为46,XX(图1),CNV-seq显示胎儿染色体无异常。外周血染色体核型分析:胎儿母亲及外祖母均为46,X,del(X)p21.1-p22.2(图2、图3).