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XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系
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作者 李牧 龚东亮 +1 位作者 徐黎明 彭荣 《检验医学》 CAS 2023年第3期235-239,共5页
目的探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的相关性。方法选取女性乳腺癌患者562例(乳腺癌组)、女性体检健康者572名(正常对照组)。收集所有研究对象的一般资料和乳腺癌患者的临床病理资料。采... 目的探讨DNA损伤修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的相关性。方法选取女性乳腺癌患者562例(乳腺癌组)、女性体检健康者572名(正常对照组)。收集所有研究对象的一般资料和乳腺癌患者的临床病理资料。采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)检测XPC基因。采用Logistic回归分析评估XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病的关系。结果乳腺癌组XPC rs2228000位点CC基因型(野生型)、CT基因型(杂合型)和TT基因型(纯合型)的分布频率分别为33.2%、50.9%、15.9%,正常对照组分别为43.2%、48.4%、8.4%,2个组各基因型的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=14.59,P<0.01);2个组之间等位基因C和T的分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=10.5,P<0.01)。Logistic回归分析结果显示,携带T等位基因的个体乳腺癌发生风险是携带C等位基因个体的1.52倍[比值比(OR)值=1.52,95%可信区间(CI)为1.37~1.94]。雌激素受体(ER)阳性、病理类型为浸润性导管癌的乳腺癌患者XPC rs2228000位点基因型分布分别与ER阴性、其他病理类型的患者比较,差异均有统计学意义(P<0.05);不同年龄、绝经状态、孕激素受体(PR)表达、BRCA1基因表达的乳腺癌患者之间XPC rs2228000位点基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论XPC rs2228000位点多态性与乳腺癌发病有一定关系。 展开更多
关键词 着色性干皮病基因组c 基因多态性 乳腺癌
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XPC蛋白促进膀胱癌细胞DNA损伤修复的作用 被引量:4
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作者 王欢欢 黄亚琴 +3 位作者 余瑾 石家仲 陈志文 杨劲 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期856-859,共4页
目的探讨着色性干皮病基因C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)对膀胱癌T24细胞紫外线(ultraviolet ray,UV)介导的DNA损伤修复的作用及机制。方法利用shRNA策略,Western blot鉴定XPC沉默效果,建立稳定抑制XPC的膀胱肿瘤T24细胞模型;CC... 目的探讨着色性干皮病基因C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)对膀胱癌T24细胞紫外线(ultraviolet ray,UV)介导的DNA损伤修复的作用及机制。方法利用shRNA策略,Western blot鉴定XPC沉默效果,建立稳定抑制XPC的膀胱肿瘤T24细胞模型;CCK-8法检测UV对细胞增殖的影响;宿主反应实验检测细胞DNA损伤修复能力的差异;免疫荧光检测UV损伤处理、XPC干扰前后p-ATM蛋白分子向细胞核DNA损伤部位募集情况。结果成功建立稳定抑制XPC的膀胱肿瘤T24细胞模型,干扰XPC后,细胞对UV损伤敏感性出现显著差异(P<0.01),干扰组DNA损伤修复能力较对照组降低(P<0.01),p-ATM向损伤区域的募集作用降低(P<0.01)。结论 UV损伤条件下,膀胱癌T24细胞通过XPC介导p-ATM向损伤区域的募集,以降低细胞UV损伤修复能力。 展开更多
关键词 着色性干皮病基因c 膀胱癌 DNA损伤 紫外线 p—ATM
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着色性干皮病C组基因蛋白缺失对膀胱癌细胞自噬的影响 被引量:1
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作者 刘宇 王欢欢 +4 位作者 石家仲 黄亚琴 余瑾 杨劲 陈志文 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1427-1431,共5页
目的探讨膀胱癌细胞中着色性干皮病C组基因(xeroderma pigmentosum group C,XPC)蛋白缺失对自噬的影响。方法利用shRNA策略,建立稳定干扰XPC的膀胱癌T24细胞模型,蛋白印迹技术检测干扰XPC后自噬表征蛋白LC3Ⅱ的表达,瞬时转染GFP-LC3,荧... 目的探讨膀胱癌细胞中着色性干皮病C组基因(xeroderma pigmentosum group C,XPC)蛋白缺失对自噬的影响。方法利用shRNA策略,建立稳定干扰XPC的膀胱癌T24细胞模型,蛋白印迹技术检测干扰XPC后自噬表征蛋白LC3Ⅱ的表达,瞬时转染GFP-LC3,荧光显微镜观察细胞荧光聚集情况,CCK-8法检测细胞的增殖状况,免疫印迹技术检测自噬及凋亡相关蛋白的表达。结果成功建立干扰XPC的膀胱癌T24细胞模型;干扰XPC后,膀胱癌T24细胞自噬小体的形成[(1.53±0.81)%vs(3.30±0.70)%,P<0.05]明显减少,顺铂作用下膀胱癌T24细胞自噬小体的形成[(2.19±0.37)%vs(3.20±0.29)%,P<0.05]明显减少;顺铂促进XPC缺失后的膀胱癌T24细胞自噬;XPC缺失后的自噬为非保护性自噬。结论 XPC蛋白参与调控膀胱癌T24细胞的自噬。 展开更多
关键词 膀胱癌 着色性干皮病c组基因 自噬 DNA损伤
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XPC基因遗传变异对接受奥沙利铂辅助化疗方案的Ⅲ期结直肠癌患者的神经毒性及预后的影响 被引量:8
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作者 郑凯 张天可 付文政 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1301-1306,共6页
目的本研究探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因的遗传变异对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后及安全性的影响。方法研究纳入186例接受手术切除治疗且术后接受... 目的本研究探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)基因的遗传变异对接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者的预后及安全性的影响。方法研究纳入186例接受手术切除治疗且术后接受奥沙利铂方案辅助化疗的Ⅲ期CRC患者。此外,收集患者的外周血生物学标本进行XPC基因遗传变异分析。XPC基因多态性和无疾病生存期的关联分析采用Kaplan⁃Meier方法进行,通过卡方检验探讨基因型和不良反应的相关性。结果186例患者的中位无疾病生存期(disease⁃free survival,DFS)为4.3年,中位总生存期(overall survival,OS)为5.5年。遗传变异分析结果提示位于XPC基因编码区的rs2228001位点与预后及安全性相关。预后分析结果表明TT和TG/GG基因型患者的中位DFS分别为3.8年和5.0年,差异有统计学意义(P=0.012)。两种基因型患者的中位OS分别为5.0年和5.7年,差异有统计学意义(P=0.021)。rs2228001位点基因型和不良反应分析结果表明TG/GG基因型患者相对于TT基因型患者伴随了相对较高的神经毒性发生率(72.9%vs.55.4%,P=0.014)。结论XPC基因rs2228001位点可以作为预测接受奥沙利铂为基础辅助化疗的Ⅲ期CRC患者预后及神经毒性的生物标志物。 展开更多
关键词 结直肠癌 着色性干皮病基因组c 遗传变异 预后 安全性 生物标志物
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野生型XPD转染对胆管癌QBC939细胞生物学行为的影响
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作者 王振杰 龚辉 +1 位作者 龚丹 朱水山 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第15期1531-1536,共6页
目的:探讨野生型X P D基因对人胆管癌QBC939细胞的生物学影响.方法:用碱裂解法提取空载质粒pEGFP-N2和重组质粒pEGFP-N2-XPD,提取出的质粒以KPNⅠ、BGIⅡ和SPHⅠ酶切鉴定.实验分4组,重组质粒pEGFP-N2-XPD组、空载质粒pEGFP-N2组、脂质体... 目的:探讨野生型X P D基因对人胆管癌QBC939细胞的生物学影响.方法:用碱裂解法提取空载质粒pEGFP-N2和重组质粒pEGFP-N2-XPD,提取出的质粒以KPNⅠ、BGIⅡ和SPHⅠ酶切鉴定.实验分4组,重组质粒pEGFP-N2-XPD组、空载质粒pEGFP-N2组、脂质体组,并用具有相同遗传背景和代数的QBC939细胞作为空白对照.用脂质体转染法瞬时转染四组细胞.荧光显微镜下观察转染后绿色荧光蛋白报告基因表达情况.提取各组细胞总RNA,合成cDNA,用聚合酶链反应(PCR)检测4组细胞中XPD、p53、cyclin D1、c-myc表达情况.并用四甲基偶氮唑盐(MTT)和流式细胞仪检测细胞增殖及其细胞周期的变化.结果:pEGFP-N2-XPD细胞与pEGFP-N2、脂质体组和空白对照组相比,XPD mRNA表达量明显增加(0.778±0.018vs0.561±0.039,0.544±0.035,0.542±0.034,均P<0.01).pEGFP-N2-XPD细胞中p53mRNA相对表达量与pEGFP-N2、脂质体组和空白对照组比较具有统计学意义(0.421±0.019vs0.256±0.014,0.267±0.015,0.274±0.018,均P<0.01).pEGFP-N2-XPD细胞与其他组相比,cyclin D1mRNA相对表达量明显降低(0.339±0.041vs0.560±0.039,0.558±0.050,0.560±0.041,均P<0.01).pEGFP-N2-XPD细胞与其他组相比,c-myc mRNA相对表达量明显降低(0.355±0.045vs0.570±0.075,0.560±0.041,0.537±0.050,均P<0.01).流式细胞仪检测pEGFP-N2-XPD组细胞周期G1期为81.65%,S期为11.83%,其他组Gl期分别为65.54%、56.61%、63.26%;S期分别为24.10%、29.52%、27.28%,结果具有统计学意义(P<0.05).MTT检测示pEGFP-N2-XPD细胞生长率为0.249±0.02,与其他组相比,细胞增殖力明显减弱(P<0.01).结论:野生型XPD基因可以抑制胆管癌细胞的生长,XPD基因可抑制c-myc、cyclin D1基因的表达,增加p53基因表达. 展开更多
关键词 胆管癌 QBc939细胞 XPD c-myc cYcLIND1 p53 细胞周期
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山东汉族孕妇XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期遗传易感性的相关性
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作者 吴宇文 侯琳 +2 位作者 王敬丽 刘世国 王梦瑶 《青岛大学医学院学报》 CAS 2017年第5期515-518,共4页
目的探讨XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期易感性相关性。方法以山东地区1 279名正常孕妇为对照组,以978名子痫前期孕妇为病例组,采用实时荧光定量PCR技术对两组孕妇的rs2228001位点进行检测,通过比较两组孕妇rs2228001位点的基因... 目的探讨XPC基因rs2228001位点多态性与子痫前期易感性相关性。方法以山东地区1 279名正常孕妇为对照组,以978名子痫前期孕妇为病例组,采用实时荧光定量PCR技术对两组孕妇的rs2228001位点进行检测,通过比较两组孕妇rs2228001位点的基因型和等位基因频率有无差异,验证XPC基因rs2228001位点的单核苷酸多态性和子痫前期的易感性有无相关性。结果病例组和对照组XPC基因rs2228001位点基因型及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05)。子痫前期早发组和晚发组、轻度型和重度型rs2228001位点基因型分布和等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论 XPC基因rs2228001位点的多态性和子痫前期的易感性无相关性。 展开更多
关键词 着色性干皮病基因组c 先兆子痫 多态性 限制性片段长度 疾病遗传易感性
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DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析 被引量:2
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作者 古勇 蒋峥 秦志明 《武警医学院学报》 CAS 2009年第4期289-293,共5页
【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易... 【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比(OR)为效应指标,应用Meta分析软件Stata9.0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95%CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val/Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组(合并OR=1.31;95%CI:1.06~1.62)。而XPC939Gin/Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val/Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。 展开更多
关键词 DNA修复基因 着色性干皮病基因组c 单核苷酸多态性 膀胱癌 META分析
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人剪切修复基因XPD对人肝癌SMMC-7721细胞中Ets-1和Cdk6基因的调控作用
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作者 王娟 杜芳腾 +1 位作者 杜瑶 张吉翔 《天津医药》 CAS 北大核心 2012年第9期865-869,共5页
目的:观察野生型人剪切修复基因XPD转染入人肝癌细胞SMMC-7721后,细胞内Ets-1和Cdk6基因的表达变化及对SMMC-7721肝癌细胞增殖的影响。方法:将人工合成的pEGFP-N2-XPD重组质粒通过Lipofectamine 2000TM转染SMMC-7721细胞。设重组质粒转... 目的:观察野生型人剪切修复基因XPD转染入人肝癌细胞SMMC-7721后,细胞内Ets-1和Cdk6基因的表达变化及对SMMC-7721肝癌细胞增殖的影响。方法:将人工合成的pEGFP-N2-XPD重组质粒通过Lipofectamine 2000TM转染SMMC-7721细胞。设重组质粒转染细胞SMMC-7721-pEGFP-N2-XPD(XPD)组、空载质粒转染细胞SMMC-7721-pEGFP-N2(N2)组、脂质体组、无转染空白对照组。分别用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白印迹法(Western blot)检测细胞中XPD、Ets-1、Cdk6基因mRNA和蛋白质的表达量,并用流式细胞仪检测细胞周期变化,四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法(MTT)检测各组细胞的增殖活力。结果:XPD组中的XPD的mRNA和蛋白质表达较其他3组明显增高(P<0.001),而Ets-1、Cdk6 mRNA和蛋白质表达较其他3组明显减少(P<0.001)。转染pEGFP-N2-XPD重组质粒后细胞停滞在G1期,难于进入S期。转染了野生型XPD的SMMC-7721细胞增殖能力减弱。结论:XPD基因可能通过抑制Ets-1、Cdk6基因的表达影响肝癌细胞的生长。 展开更多
关键词 着色性干皮病蛋白质D组 肝肿瘤 原癌基因蛋白质c-ets-1 细胞周期蛋白依赖激酶6 转染细胞周期
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XPC Lys939Gln polymorphism, smoking and risk of sporadic colorectal cancer among Malaysians
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作者 Abdul Aziz Ahmad Aizat Mohd Shahpudin Siti Nurfatimah +1 位作者 Mustapha Mohd Aminudin Ravindran Ankathil 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第23期3623-3628,共6页
AIM: To investigate the risk association of xeroderma pigmentosum group C (XPC ) Lys939Gln polymorphism alone and in combination with cigarette smoking on colorectal cancer (CRC) predisposition. METHODS: Peripheral bl... AIM: To investigate the risk association of xeroderma pigmentosum group C (XPC ) Lys939Gln polymorphism alone and in combination with cigarette smoking on colorectal cancer (CRC) predisposition. METHODS: Peripheral blood samples of 510 study subjects (255 CRC patients, 255 controls)were collected. DNA was extracted and genotyping was performed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. The association between polymorphic genotype and CRC predisposition was determined using the OR and 95%CI. RESULTS: The frequency of the homozygous variant (Gln/Gln) genotype was significantly higher in cases compared with controls (16.0% vs 10.2%, P = 0.049). The Gln/Gln genotype of XPC showed a significantly higher association with the risk of CRC (OR = 1.884; 95%CI: 1.082-3.277; P = 0.025). In the case of allele frequencies, variant allele C was associated with a significantly increased risk of CRC (OR = 1.375; 95%CI: 1.050-1.802; P = 0.020). Moreover, the risk was markedly higher for those who were carriers of the Gln/Gln variant genotype and were also cigarette smokers (OR = 3.409; 95%CI: 1.061-10.949; P = 0.032). CONCLUSION: The XPC Gln/Gln genotype alone and in combination with smoking increases the risk of CRC among Malaysians. 展开更多
关键词 DNA repair xeroderma pigmentosum group c Lys939Gln POLYMORPHISM cIGARETTE SMOKING cOLOREcTAL cancer Susceptibility RISK
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DNA修复基因XPC多态性与乳腺癌易感性关系的Meta分析
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作者 王萍 王梅林 +2 位作者 李三强 马灵筠 席守民 《肿瘤基础与临床》 2017年第5期424-426,共3页
目的利用Meta分析探讨DNA修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过Pub Med、Embase、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索XPC基因多态性与乳腺癌易感性相关的文献。由2位研究者独立筛... 目的利用Meta分析探讨DNA修复基因着色性干皮病基因组C(XPC)Ala499Val多态性与乳腺癌易感性的关系。方法通过Pub Med、Embase、Web of Science和中国生物医学文献数据库,检索XPC基因多态性与乳腺癌易感性相关的文献。由2位研究者独立筛选文献并提取相关数据资料,采用STATA 12.0软件进行Meta分析。结果按照纳入标准,最终纳入Meta分析的研究有9项。Meta分析结果显示:XPC Ala499Val在纯合子模型[(Val/Val)vs(Ala/Ala)]和隐性模型[(Val/Val)vs(Ala/Val+Ala/Ala)]下与乳腺癌易感性之间存在相关性(纯合子模型:OR=1.21,95%CI:1.02~1.45;隐性模型:OR=1.23,95%CI:1.05~1.43)。结论 XPC Ala499Val多态性与乳腺癌易感性之间存在相关,但上述结论尚需要大样本量的研究予以验证。 展开更多
关键词 DNA修复基因 着色性干皮病基因组c 单核苷酸多态性 乳腺癌 META分析
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着色性干皮病基因C单核苷酸多态性和吸烟与胰腺癌易感性的关联分析 被引量:1
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作者 何铁英 晏冬 +4 位作者 王喜艳 陈启龙 林海 韩玮 李岩 《中华消化外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第8期581-585,共5页
目的探讨着色性干皮病基因C(XPC)rs3731055和rs2607775单核苷酸多态性和吸烟与胰腺癌易感性的关系。方法回顾性分析2009年1月至2011年6月新疆医科大学第一附属医院、第三附属医院收治的214例胰腺癌患者和同期214例健康体检者的流行病... 目的探讨着色性干皮病基因C(XPC)rs3731055和rs2607775单核苷酸多态性和吸烟与胰腺癌易感性的关系。方法回顾性分析2009年1月至2011年6月新疆医科大学第一附属医院、第三附属医院收治的214例胰腺癌患者和同期214例健康体检者的流行病学资料,采用多重单碱基延伸反应技术(Multiplex SNaPshot)检测214例胰腺癌患者(胰腺癌组)和214例健康体检者(对照组)的静脉血样标本,计数资料比较采用X^2检验,应用非条件Logistic回归法分析XPC基因rs3731055和rs2607775单核苷酸多态性与胰腺癌易感性风险的关联。结果成功基因分型标本共423例,其中胰腺癌组210例、对照组213例。胰腺癌组和对照组XPC基因rs3731055等位基因G的分布频率分别为75.95%(319/420)和77.00%(328/426),两组比较,差异无统计学意义(X^2=0.12,P〉0.05)。基因型GG、GA、AA在胰腺癌组的分布频率分别为58.57%(123/210)、34.76%(73/210)和6.67%(14/210),对照组分别为60.09%(128/213)、33.80%(72/213)和6.10%(13/213)。两组比较,差异无统计学意义(X^2=0.12,P〉0.05)。胰腺癌组和对照组rs2607775等位基因C的分布频率分别为87.86%(369/420)和93.43%(398/426),两组比较,差异有统计学意义(X^2=7.75,P〈0.05)。rs2607775基因型CC、CG、GG在胰腺癌组的分布频率分别为77.62%o(163/210)、20.48%(43/210)和1.90%(4/210),对照组分别为86.85%(185/213)、13.15%(28/213)和0(0/213),两组基因型分布频率比较,差异有统计学意义(,=8.54,P〈0.05)。携带rs2607775G/C基因型比携带C/C基因型个体患胰腺癌的风险高(校正OR:1.81,95%CI:1.06-3.10,P〈0.05)。携带至少一个突变基因G的个体(G/C+G/G)比携带C/C基因型个体患胰腺癌的风险高(校正OR=1.98,95%CI:1.16-3.36,P〈0.05)。胰腺癌组累积吸烟量≥17包年者比例为25.24%(53/210),高于对照组的13.15%(28/213),两组比较,差异有统计学意义(X^2=11.37,P〈0.05)。单因素分析结果显示:吸烟量≥17包年增加患胰腺癌的患病风险(校正OR:2.82,95%CI:1.27~6.29,P〈0.05)。吸烟量≥17包年且携带XPC基因rs2607775C/C基因型的人群增加胰腺癌的患病风险(校正OR=2.87,95%C1:1.18~6.99,P〈0.05)。吸烟量≥17包年与XPC基因rs2607775G/C+G/G基因型对胰腺癌的患病风险不存在交互作用(校正OR=3.65,95%C1:0.67~20.03,P〉0.05)。结论XPC基因rs2607775的多态性可能在胰腺癌的患病中起一定作用,累积吸烟量≥17包年者更易患胰腺癌,吸烟≥17包年且携带XPC基因rs2607775C/C基因型的人群增加胰腺癌的患病风险,吸烟≥17包年与XPC基因rs2607775G/C+G/G基因型对胰腺癌患病的影响不存在交互作用。, 展开更多
关键词 胰腺肿瘤 着色性干皮病基因c 单核苷酸多态性
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XPC Lys939Gln polymorphism is associated with the decreased response to platinum based chemotherapy in advanced non-small-cell lung cancer 被引量:4
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作者 ZHU Xiao-li SUN Xin-chen +8 位作者 CHEN Bao-an SUN Ning CHENG Hong-yan LI Fan ZHANG Hong-ming FENG Ji-feng QIN Shu-kui CHENG Lu LU Zu-hong 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2010年第23期3427-3432,共6页
Background Platinum-based chemotherapeutics are the most common regimens for advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients, and genetic factors are thought to represent important determinants of drug efficacy... Background Platinum-based chemotherapeutics are the most common regimens for advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC) patients, and genetic factors are thought to represent important determinants of drug efficacy. We prospectively assessed the status of the XPC Ala499Val and Lys939GIn gene polymorphisms and investigated whether these SNPs can predict the response to cisplatin/carboplatin-based regimens in advanced NSCLC patients in a Chinese population.Methods The treatment outcomes of 96 advanced NSCLC patients who were treated with platinum-based chemotherapy were evaluated. The polymorphic status of xeroderma pigmentosum group C (XPC) gene was genotyped by the 3-D polyacrylamide gel-based DNA microarray method.Results The distributions of XPC Lys939GIn genotypes differed significantly between the response group (complete +partial responses) and the non-response group (stable + progressive disease; P=0.022). The heterozygous A/C genotype carriers had a poorer response rate than the wild A/A genotype carriers in stage Ⅲ (OR, 0.074; 95% CI,0.008-0.704; P=0.023). The XPC Ala499Val polymorphisms were not associated with response to platinum-based chemotherapy.Conclusion Polymorphisms of the XPC gene, Lys939GIn, may be a predictive marker of treatment response for advanced NSCLC patients in stage Ⅲ. 展开更多
关键词 single nucleotide polymorphism gene-chip/microarray xeroderma pigmentosum group c non-small-cell lung cancer cHEMOTHERAPY
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XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析
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作者 崔静 谭辉 +2 位作者 姜雷 袁文臻 关泉林 《国际肿瘤学杂志》 CAS 2016年第8期597-602,共6页
目的 探讨着色性干皮病C(XPC)基因939氨基酸位点Lys/Gln多态性与胃癌易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Elsevier、SpringerVerlag、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中... 目的 探讨着色性干皮病C(XPC)基因939氨基酸位点Lys/Gln多态性与胃癌易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Cochrane Library、Elsevier、SpringerVerlag、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普中文科技期刊数据库(VIP)及万方医药期刊全文数据库,检索时间为建库至2015年9月,收集有关XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌易感性的病例对照研究。由两名评价员按照纳入、排除标准独立筛选文献,进行质量评价。采用STATA 12.0软件进行Meta分析,计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)进行关联强度评价,并进行亚组、敏感性分析和发表偏倚的检测。结果 本研究共纳入7个病例对照研究,包括2 336例胃癌患者和3 502例健康对照。Meta分析结果显示,与等位基因A比较,等位基因C可增加胃癌的风险(OR=1.09,95%CI为1.01-1.18,Z=2.12,P=0.034);与基因型AA相比,纯合子模型(CC)和显性模型(CC+AC)基因型可增加罹患胃癌风险(CC vs.AA:OR=1.19,95%CI为1.00-1.42,Z=2.00, P=0.046;CC+AC vs.AA:OR=1.12,95%CI为1.00-1.25,Z=2.03,P=0.042)。对研究人群和对照来源进行亚组分析结果显示,在亚洲人群和社区来源的对照中,XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性与胃癌风险有关。亚洲人群中,C vs.A: OR=1.10,95%CI为1.01-1.20,Z=2.28,P=0.023;CC vs.AA:OR=1.21,95%CI为1.01-1.46,Z=2.02,P=0.043;CC+AC vs.AA:OR=1.13,95%CI为1.01-1.27,Z=2.11,P=0.035。社区来源的对照组中,C vs.A:OR=1.11,95%CI为1.01-1.21,Z=2.25,P=0.024;CC vs.AA:OR=1.23,95%CI为1.02-1.50,Z=2.12,P=0.034。结论 XPC Lys939Gln(A/C)基因多态性可能与罹患胃癌的易感性有关。等位基因C、基因型CC和CC+AC可能增加胃癌的风险。 展开更多
关键词 胃肿瘤 多态现象 遗传 多态性 单核苷酸 META分析 着色性干皮病c
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XPC基因rs2279017位点多态性与食管癌易感性的研究 被引量:1
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作者 段培芬 周燕 冯向先 《中华疾病控制杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1194-1197,共4页
目的探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C, XPC)位点多态与长治市食管癌的关系以及主要危险因素的交互作用。方法采用成组匹配病例对照研究的方法,对150例食管癌患者和176例对照者进行问卷调查,应用实时荧光定量聚... 目的探讨着色性干皮病基因组C(xeroderma pigmentosum group C, XPC)位点多态与长治市食管癌的关系以及主要危险因素的交互作用。方法采用成组匹配病例对照研究的方法,对150例食管癌患者和176例对照者进行问卷调查,应用实时荧光定量聚合酶链反应方法(real-time polymerase chain reaction, RT-PCR)对XPC rs2279017进行多态性检测,采用SPSS 20.0软件对研究结果进行统计分析。结果正常人群中,XPC基因型频率(GG、GT、TT)分别为48.86%、42.05%、9.09%,食管癌患者中分别为29.33%、46.00%、24.67%,差异有统计学意义(χ^(2)=20.12,P<0.001);携带等位基因T发生食管癌的风险是携带等位基因G的2.11倍(OR=2.11, 95%CI:1.53~2.92,P<0.001);交互作用分析显示XPC突变基因T与饮酒具有协同作用(RERI=1.26,S=1.91,API=0.35)。结论 XPC rs2279017位点多态性可能与长治市食管癌的发生有关。 展开更多
关键词 食管癌 着色性干皮病基因组c 基因多态性 交互作用
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DNA损伤修复基因XPC缺失导致间充质干细胞早衰的初步研究 被引量:2
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作者 余瑾 黄亚琴 杨劲 《中国临床研究》 CAS 2018年第7期865-869,共5页
目的观察着色性干皮病C组基因(XPC)缺失对间充质干细胞(MSCs)衰老的影响,并探讨其机制。方法分离培养XPC敲除(XPC-/-)小鼠及野生型(WT)小鼠骨髓MSCs,流式细胞仪检测培养细胞表面标志表达,CCK8法检测细胞增殖情况,茜素红染色以及油红O染... 目的观察着色性干皮病C组基因(XPC)缺失对间充质干细胞(MSCs)衰老的影响,并探讨其机制。方法分离培养XPC敲除(XPC-/-)小鼠及野生型(WT)小鼠骨髓MSCs,流式细胞仪检测培养细胞表面标志表达,CCK8法检测细胞增殖情况,茜素红染色以及油红O染色观察成骨分化及成脂分化能力,衰老相关β半乳糖苷酶(SA-β-gal)染色检测细胞衰老情况,实时定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测衰老相关基因P16、P21 mRNA表达情况。结果分离培养的两组小鼠骨髓来源的MSCs(m BMSCs)均高表达阳性表面抗原标志物CD44、CD29,基本不表达阴性表面抗原标志物CD11b、CD45,但均具有成骨及成脂分化能力。体外培养至20 PD(群体倍增水平)时,XPC-/-m BMSCs中衰老细胞比例(44.41±5.49)%,明显高于WT m BMSCs的(13.17±1.54)%(P<0.01);与WT m BMSCs相比,XPC-/-m BMSCs增殖能力明显下降(4 d时OD值:0.18±0.04 vs 0.36±0.04,P<0.05;5 d时OD值:0.27±0.04 vs 0.56±0.05,P<0.01);XPC-/-m BMSCs中P16 mRNA相对表达量与WT细胞相比无明显差异(P>0.05),而XPC-/-m BMSCs中P21 mRNA相对表达量明显高于WT细胞(3.30±0.23 vs 1.00±0.09,P<0.01);XPC敲除组细胞生长缓慢,出现衰老表型,增殖能力明显下降,SA-β-gal染色阳性率明显高于野生型细胞(P<0.01),衰老相关基因P21表达与野生型相比明显上调(P<0.01)。结论 XPC敲除促进MSCs衰老,其机制可能是由于DNA损伤累积引起的P21/P53信号通路的激活。 展开更多
关键词 着色性干皮病c组基因 间充质干细胞 脱氧核糖核酸损伤修复 衰老
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