Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌5例临床病理及基因融合分析

目的回顾性分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特点、鉴别诊断、治疗和预后。方法对5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床资料、组织学特点、免疫组化及基因荧光原位杂交进行分析,并结合相关文献讨论。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄19~37岁。主要症状是血尿、腰痛及腹部包块。B超及PET-CT均提示肾实质占位,其中2例肿瘤发生转移。肿瘤最大径3~8 cm;切面实性、灰黄色,似有包膜。镜下见特征性透明细胞构成的乳头状结构,不同比例的腺泡状及巢状排列,有大量肿瘤细胞胞质透明至嗜酸性,染色质呈囊泡状,核仁易见,多数可见砂砾体。5例肿瘤TFE3、PAX8和CD10均(+),存在异常TFE3分离信号。2例术后无复发转移,1例失访,2例术后2年内死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌好发于青年人,男性发病率高于女性,发生转移的患者预后较差且术后容易复发。其诊断主要依靠临床病史、病理学特征、免疫组化及分子生物学检测。

人体c-Mpl分子配体不同表达载体的构建及其优化表达策略

利用酵母双杂交系统从人体肝脏cDNA文库筛选到血小板生成素受体Mpl分子配体的xp1基因,构建pET＿28(b)＿xp1,pBV220＿xp1和pBAD gⅢA＿xp1表达质粒,分别进行IPTG、温度和果糖诱导,表达产物利用小鼠巨核细胞集落形成单位测定活性。表达分析显示BL21 pET＿28(b)＿xp1水溶性XP1目的蛋白表达量为最高,活性最大;BL21 pBV220＿xp1被短时、低温诱导后可增加表达目的蛋白的水溶性,但稳定性差,表达量和活性均不及BL21 pET＿28(b)＿xp1高;TOP10 pBAD gⅢA＿xp1不能分泌到细胞质周膜,以包涵体形式存在细胞内中,并且为无活性表达。