遗传性耳聋基因治疗临床指南

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

改良悬雍垂腭咽成形术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征274例

目的探讨改良悬雍垂腭咽成形术(uvnlopalatopharyngoplasty,UPPP)手术治疗阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)远期疗效.方法随机将548例,患者随机分为对照组与观察组,对照组274例采用低温等离子消融术,观察组274例行改良UPPP手术.结果观察组死亡率显著低于对照组,观察组治疗后6个月AHI显著低于对照组,LSa O2显著高于对照组(P<0.05),2组治疗后血压情况及肥胖情况差异无统计学意义.结论改良UPPP治疗OSAHS疗效更佳,临床症状、体征改善显著.

喉声门上水平部分切除术治疗喉癌的远期疗效分析

目的总结喉声门上水平部分切除术治疗喉癌的疗效和经验。方法收集本院2002—2009年99例接受喉声门上水平部分切除术患者的临床资料。利用UICC2002标准分期,选择相应的淋巴结清扫术。对患者的5年生存率、术后并发症和喉功能进行评估。结果 99例患者中,有94例完成了5年随访,随访率为94.9%;死亡31例,5年总生存率为68.7%。经颈淋巴结病理检查示,无转移、有转移患者的术后5年生存率分别为76.2%、48.4%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。拔管率为88.9%,患者吞咽功能基本恢复,发音功能良好。主要并发症为局部感染,发生率为10.1%,抗感染均治愈。随诊发现致死原因主要为颈淋巴转移,14例(45.2%)。结论喉声门上水平部分切除术对部分声门上型喉癌具有理想的治疗效果,但是对于颈侧清扫术似乎需要更理想的选择标准。

克拉霉素和鼻内糖皮质激素联合应用对慢性鼻窦炎的疗效观察

目的探讨长期小剂量克拉霉素和布地奈德鼻喷剂联合应用治疗慢性鼻窦炎的疗效。方法将125名慢性鼻窦炎患者随机分成四组,即克拉霉素和布地奈德鼻喷剂组、克拉霉素组、布地奈德鼻喷剂组和对照组。用药3月后从症状、鼻内镜、鼻窦CT、主观感觉和糖精传输时间等五个方面进行疗效比较。结果克拉霉素和布地奈德鼻喷剂组与其它3组之间有显著差异,克拉霉素与布地奈德鼻喷剂组之间没有显著差异,但与对照组之间有显著差异。结论长期小剂量克拉霉素和布地奈德鼻喷剂联合应用是目前治疗慢性鼻窦炎的有效方法。

基于影像学分型的个体化手术治疗岩斜区脑膜瘤

目的探讨依据岩斜区脑膜瘤的影像学分型进行个体化手术治疗的效果。方法回顾性分析2010年1月~2017年12月收治的107例岩斜区脑膜瘤的临床资料。依据术前影像学分型选择手术入路:岩尖型16例中,11例颞下经天幕入路,5例岩前即Kawase入路;海绵窦型19例中,13例Kawase入路,5例乙状窦后入路,1例因累及颞下窝行Fisch颞下窝A型入路;天幕型38例中,6例颞下经天幕入路,13例乙状窦前入路,19例乙状窦后入路;上斜坡型34例中,21例乙状窦前入路,7例乙状窦后入路,4例Kawase入路,2例颞下联合乙状窦后入路。结果16例(100%)岩尖型、38例(100%)天幕型、32例(94.1%)上斜坡型及10例(52.6%)海绵窦型达到全切除或次全切除,仅9例(47.4%)海绵窦型和2例(5.9%)上斜坡型行大部分切除。术后新发神经功能障碍27例(25.2%),无手术死亡病例。术后6个月KPS评分[(77.6±11.8)分]与术前[(74.3±15.0)分]无统计学差异(P>0.05)。结论对于岩斜区脑膜瘤,依据术前影像学分型采取个体化手术入路,结合熟练的颅底解剖及娴熟的显微手术技巧,可达到最大程度切除肿瘤和尽可能减少术后神经功能障碍之间的平衡。

小鼠螺旋神经节神经元的分离和A型钾通道的电生理特性

目的机械分离并酶解小鼠耳蜗螺旋神经节神经元(SGN)细胞,观察其A型钾通道的电生理特性。方法对生后1～6d的小鼠耳蜗螺旋神经节组织进行机械分离并酶解,对SGN进行免疫细胞化学染色鉴定,并利用全细胞膜片钳技术记录和分析A型钾通道电流。结果新生小鼠SGN在机械分离和酶解条件下,可以获得良好的细胞形态。SGN的A型钾通道在-60mV时激活,+40mV时失活,能被细胞外的4-氨基吡啶阻滞。结论成功建立了机械分离并酶解SGN细胞的方法,SGN的A型钾通道具有激活快、失活快的特点。

质膜Ca^(2+)-ATP酶异构体2基因多态性与突发性耳聋的关系

目的探讨质膜Ca2+-ATP酶异构体2(PMCA2)基因的多态性与突发性耳聋的关系。方法采用分组研究的方法,对164名受检者进行调查和听力测试,按听力学评价的结果将其分为感音神经性听力损失的突发性耳聋组(n=82)和听力正常组(n=82);用PCR和等位基因特意扩增法检测PMCA2基因上rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性。结果在突发性耳聋组中,rs2289274位点基因型频率分别为AA 55.8%,AG 17.4%,GG 26.8%,等位基因频率A 64.5%和G35.5%。在听力正常组中,rs2289274位点基因型频率分别为AA 26.8%,AG 28.0%,GG 45.2%,等位基因频率A 41.1%和G58.9%。在突发性耳聋组中,rs6790640位点基因型频率分别为CC 18.3%,CT 35.4%,TT 46.3%,等位基因频率C 36.3%和T63.7%。在听力正常患者组中,rs6790640位点基因型频率分别为CC 2.4%,CT 63.4%,TT 34.1%,等位基因频率C 34.1%和G65.9%。两位点的基因型分布及其等位基因频率在突发性耳聋组和听力正常患者组之间部分差异有统计学意义(P<0.05)。结论PMCA2基因rs2289274和rs6790640两个单核苷酸位点的多态性可能是突发性耳聋的遗传易感性因素。

尼美舒利在耳鼻喉炎症治疗中的应用分析

目的探讨尼美舒利在治疗耳鼻喉炎症中的疗效。方法将该院收治的120例耳鼻喉炎症患者随机分为两组,即对照组60例观察组60例。对照组患者给予萘普生治疗,观察组患者给予尼美舒利治疗,于治疗7 d后分别观察两组患者总治疗有效率、不良反应发生情况及观察两组患者治疗前后临床症状评分情况。结果对照组患者总治疗有效率85.00%,观察组患者总治疗有效率96.67%,两组比较,差异有统计学意义(χ2=4.901,P<0.05)。两组患经治疗后临床症状评分均有明显改善,且观察组患者改善程度明显大于对照组,两组比较,差异有统计学意义(χ2==5.031,P<0.035)。两组患者均未发生不良反应。结论尼美舒利治疗耳鼻喉炎症,效果显著,无不良反应,安全可靠,值得临床推广。

阿奇霉素联合盐酸氨溴索治疗儿童慢性鼻窦炎的临床疗效观察

目的分析在儿童慢性鼻窦炎患者的临床治疗中,采用阿奇霉素联合盐酸氨溴索的临床疗效。方法对于50例确诊为慢性鼻窦炎的儿童患者,结合患者病情以及随机分配的方式划分为试验组与对照组。对照组采用口服阿奇霉素结合常规治疗方案进行治疗。试验组则在对照组的基础上,联合盐酸氨溴索进行治疗。结果两组患者经过相应方案的治疗后,均获得一定效果。其中试验组脓涕量以及鼻腔通气状况均获得显著的改善,总有效率达到88.0%,而对照组总有效率仅为52.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用阿奇霉素结合盐酸氨溴索的方式对儿童慢性鼻窦炎患者进行治疗,临床效果好。

苏黄止咳胶囊治疗上呼吸道咳嗽综合征的疗效观察

上呼吸道咳嗽综合征(upper airway cough syndrome,UACS)是引起慢性咳嗽的常见病因之一,主要由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后端和咽喉部,甚至流入声门或气管,导致以慢性咳嗽为主要临床表现的综合征。除了鼻部疾病外,UACS还常与变应性和非变应性咽炎、慢性扁桃体炎、喉炎等疾病有关,是耳鼻喉科的常见疾病。慢性咳嗽症状可能通过鼻后滴漏途径、上呼吸道结构受刺激、炎症直接刺激咳嗽受体等机制而诱发[1]。

鼻息肉合并哮喘围手术期治疗

鼻息肉是耳鼻喉科一种常见多发病。属于慢性鼻-鼻窦炎。临床上以手术治疗为主。在普通综合性医院,住院手术患者约占总住院率的19%,其中1%~3%同时合并有哮喘。我科自2009年对42例慢性鼻-鼻窦炎、鼻息肉合并哮喘患者进行规范围手术期治疗,其手术治疗效果满意,术中降低了哮喘发作的风险,术后对控制哮喘的发作、鼻息肉的复发起到了良好的效果。现报道如下。

噪声掩蔽加咽鼓管吹张治疗神经性耳鸣的疗效观察

本文对42例神经性耳鸣患者采用噪声掩蔽加咽鼓管吹张方法治疗,取得较好效果。报告如下。 1资料与方法1.1临床资料：耳鸣患者42例中,男19例,女23例。年龄25～68岁。双侧耳鸣8例,左耳21例,右耳13例。耳鸣不伴明显听力下降者15例,伴明显听力下降者27例。病程1月～2年。内听道CT除外占位性病变,耳部检查无异常发现,无鼻腔或鼻咽部肿块及异常分泌物。

miR-21对人喉鳞癌细胞Hep2迁移侵袭能力的影响

目的探讨微小RNA-21(miR-21)对人喉鳞癌细胞Hep2迁移、侵袭能力的影响。方法用脂质体LipofectamineTM2000将miR-21抑制剂和miR-21NC转入人喉鳞癌细胞Hep2中,48h后,运用四甲基偶氮唑蓝(MTT)比色法检测细胞活力,划痕实验检测细胞迁移能力,Transwell小室法检测细胞侵袭能力,蛋白质印迹法检测人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源的基因(PTEN)/磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt)的激活情况,以及基质金属蛋白酶(MMP)2、MMP9与伴有kazal域的富含半胱氨酸的逆转诱导蛋白(RECK)的表达。结果与miR-21NC比较,miR-21抑制剂能明显降低Hep2细胞活力[(0.688±0.043)vs.(0.375±0.012)],抑制细胞迁移能力[(6.57±0.02)μmvs.(20.49±2.18)μm]及细胞侵袭能力[(100.7±10.2)vs.(46.8±4.3)],差异均有统计学意义(P<0.01);同时miR-21抑制剂能明显下调PI3K、MMP2及MMP9的表达(P<0.01),降低Akt的磷酸化水平(P<0.01),并上调PTEN及RECK的表达(P<0.01)。结论 miR-21抑制剂能明显抑制人喉鳞癌细胞Hep2的迁移、侵袭能力,可能与PTEN/PI3K/Akt信号通路有关。

鼻息肉发病机制研究进展

鼻息肉是鼻腔鼻窦粘膜的慢性炎症性疾病,特征是炎症黏膜上带蒂或广基的高度水肿的炎性组织,人群中成人鼻息肉发生率为1%~4%,儿童则较低。该病易复发,为更好地治疗该疾病,降低复发率,近年来,学者们对鼻息肉的发病机致进行了大量的研究。一、组织病理学鼻息肉的组织学特征是以血管内皮间隙增宽后血浆蛋白大量漏出,导致组织高度水肿为特征。表面为假复层柱状纤毛上皮覆盖,上皮基底膜广泛增厚扩至黏膜下层,形成不规则的透明膜层,上皮下为水肿的疏松结缔组织,组织间隙扩大并增生的腺体,其间炎性细胞浸润。