血管紧张素Ⅱ1型受体3个单核苷酸多态性与冠心病的相关性分析

目的观察中国汉族人群血管紧张素II 1型受体(AT1R)基因3个单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性。方法提取2011年1月~2013年10月就诊于火箭军总医院的192例CAD患者和189例健康对照者外周血白细胞DNA和RNA,设计引物,应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测AT1R基因rs6801836,rs2675511和rs5182的基因型。结果对照组和CAD组间3个SNP的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(x^2=0.047~2.226,P值均>0.()5);由相互连锁的rs6801836和rs5182构成的单倍型以TT型为主,各单倍型频率在两组间差异无统计学意义(x^2=0.025~1.020,P值均>0.05)。结论研究中AT1R基因的3个SNP与CAD的易感性无关。

冠心病患者α-内收蛋白基因多态性与表达水平研究

目的探讨α-内收蛋白基因（ADD1）的单核苷酸多态性（SNP）及表达水平与冠心病（CAD）的相关性。方法提取2011年1月～2013年10月就诊于火箭军总医院的114例CAD患者和116例健康对照者外周血白细胞DNA和RNA，应用荧光标记单碱基延伸及杂交技术检测ADD1基因的rs3775067和rs1263359多态性，应用荧光标记及毛细管电泳技术检测 ADD1的基因表达水平。结果 ADD1基因2个 SNP的基因型频率和等位基因频率在两组间差异无统计学意义（χ2＝0.018～1.317，P 值均＞0.05）。CAD 组的 ADD1基因表达水平为0.226＆#177;0.284，明显高于健康对照组（0.153＆#177;0.144），差异有统计学意义（P＜0.05）。通过对不同基因型间表达水平的比较，结果显示 CAD组 rs3775067的 TC型患者的基因表达水平（0.250＆#177;0.319）明显高于健康对照组（0.154＆#177;0.156，P＜0.05），余各基因型两组间表达水平差异无统计学意义（t＝0.557～1.867，P 值均＞0.05）。结论 ADD1基因表达水平的升高是 CAD 的危险因素，而 rs3775067和rs1263359多态性与CAD的易感性无关。