荧光PCR探针熔解曲线法检测珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的:评价荧光PCR探针熔解曲线法(PMCA)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的适用性,并探讨珠海市孕妇各基因多态性分布特点及同型半胱氨酸(Hcy)水平情况。方法:通过双盲方式,对珠海市400例孕妇分别采用PMCA技术和DNA测序技术检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性,以DNA测序为标准,评价PMCA法的检测效能。统计各检测位点的基因型频率,对孕妇叶酸利用能力的遗传风险进行评估,并分析其与血清同型半胱氨酸水平的相关性。结果:PMCA法检测上述基因多态性的结果与DNA测序结果完全吻合。珠海市孕妇MTHFR C677T位点TT,MTHFR A1298C位点CC,MTRR A66G位点GG纯合子频率分别为12.5%,1.7%和6.8%;MTRR A66G位点AG杂合子频率34.0%。高风险组血清Hcy水平与未发现风险组比较差异有统计学意义(t=-4.958,P<0.05)。结论:PMCA技术能快速准确检测MTHFR和MTRR基因多态性。珠海市孕妇MTHFR和MTRR基因型频率分布有其自身特点。孕妇血清同型半胱氨酸水平对临床叶酸个性化用药有指导作用。

珠海市城区3～6岁儿童常见血液病发生率的调查

[目的]了解珠海市城区3～6岁儿童常见血液病的发生率或基因携带率,为制订相应的预防、干预措施提供依据.[方法]随机从珠海市城区健康检查的4 653名3～6岁儿童中抽取1 396名作为研究对象,对其血样进行系统的血红蛋白（Hb）分析、铁代谢状态评估和珠蛋白基因分型以及6-磷酸-葡萄糖-脱氢酶缺乏症（G6PDD）的筛查.[结果]该市城区3～6岁儿童贫血、铁缺乏（iron deficiency,ID）和G6PDD发生率分别为2.72%、2.44%和3.15%;α-和β-地中海贫血（简称地贫）基因检出率各为8.67%和2.22%.[结论]贫血和ID在珠海市3～6岁儿童中并不多见,但地贫和（6PDD则很常见,即该市儿童中有很高的遗传病基因负荷.

珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析

目的调查珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法采用已建立的技术和方法分析珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血门诊及体检儿童和孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果在所研究的271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中(其中儿童和孕妇各142和129例),检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例各为80、93和98例。经基因分析,有115和93例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括有3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇个体的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,其中儿童和孕妇ID的发生率各为43.66%和41.09%。ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有更高的地贫基因检出率(84.62%)和携带率(85.31%)。结论该研究阐明了地贫是引起珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第三。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。

42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究，采用骨髓细胞短期培养法，共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型，占３１％，ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５），检出７种类型染色体异常核型，染色体数量异常８例，以三体８多见，染色体结构异常５例，均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常，ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５，表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。

基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。

血管紧张素转换酶基因多态性与肝肾综合征相关研究

目的 探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性与失代偿性肝硬化并发肝肾综合征 (HRS)之间的关系。方法 应用聚合酶链反应方法扩增 5 6例失代偿性肝硬化并发 HRS患者及 6 0例正常对照组 ACE基因上 DNA片断 ,根据 I/ D判断其多态性 ;同时各例均采血测丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清肌酐 (SCr)及尿素氮 (BU N)等指标 ,并测定肾小球滤过率 (GFR) ,比较不同基因型间上述指标的差异显著性。结果 HRS患者各基因型及等位基因频率与对照组间差异均无显著性 (P均 >0 .0 5 ) ;I等位基因频率均显著高于 D等位基因频率 (P均 <0 .0 1)。正常对照组中 3种基因型频率间差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ;HRS组中 II基因型频率显著高于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。 II基因型的 BU N与 SCr均显著高于 ID型及 DD型(P均 <0 .0 5 ) ,GFR显著低于 ID型及 DD型 (P均 <0 .0 5 )。结论 ACE基因多态性与失代偿性肝硬化并发HRS的发生率有关 ,II基因型可能为失代偿性肝硬化易并发 HRS的遗传学方面因素 ;失代偿性肝硬化并发HRS患者中 ,II基因型个体的肾功能衰竭程度重于 ID型及 DD型。

珠海户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血发生率

目的:调查珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血个体中地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其分布特征。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血门诊患者的珠蛋白基因型和其他血液学指标。结果:在所研究的372例病例中(其中儿童和孕妇各为89和61例),检出α-、β-地贫表型阳性和缺铁(ID)病例各154、146和72例(其中儿童和孕妇病例各为40例和26例)。经基因分析,有191和144例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含201和147个突变等位基因,其中有5例β合并α-地贫)。另外尚有5个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血病例地贫基因检出率和携带率分别为91.94%和95.43%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.34%;ID的发生率为23.92%,儿童和孕妇ID的发生率各为44.94%和42.62%。ID病例地贫基因检出率高达60.67%。地贫合并ID个体占16.02%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(平均红细胞容积和平均红细胞血红蛋白量均降低,但不贫血)的个体有更高的地贫基因检出率(96.89%)和携带率(97.78%)。结论:珠海市户籍人群小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症病例有很高的地贫基因携带率。虽然ID在该市儿童和孕妇个体中很常见,但此类个体也有不低的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。

G6PD活性、UGT1A1、SLCO1B1、ABCC2基因多态性和新生儿高胆红素血症的关系研究

目的探讨体内胆红素转运与排泄相关基因(UGT1A1,SLCO1B1和ABCC2)的功能性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)活性与新生儿血清胆红素峰值浓度的关系。方法 457例新生儿同时采用经皮测和血清胆红素测定,采用G6PD/6PGD比值法和荧光斑点法测定G6PD活性,采用测序法分析所有标本的8个SNPs位点的基因型,统计学分析G6PD活性、各个SNPs位点与总胆红素峰值的关系。结果G6PD缺乏组血清总胆红素浓度峰值为(276.55±94.92)μmol/L,G6PD正常组血清总胆红素浓度峰值为(220.12±89.39)μmol/L,两者之间差异有统计学意义(P<0.001);8个SNPs位点与血清总胆红素浓度相关性分析中,UGT1A1 211 G>A在显性遗传模型、隐性遗传模型和加性遗传模型下均显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P<0.01),SLCO1B1-11187G>A在显性遗传模型下显著影响新生儿外周血胆红素浓度(P=0.039)。携带G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G>A和SLCO1B1-11187G>A这3个风险因素组发生新生儿高胆红素血症的风险是不携带上述3个风险因素组的8.78倍(95%置信区间:2.72~28.39)。结论 G6PD活性缺乏、UGT1A1 211 G>A和SLCO1B1-11187G>A为新生儿高胆红素血症发生的3个重要风险因素,三者之间具有积累效应,携带风险因素的数量越多,新生儿外周血胆红素峰值浓度就越高,发生新生儿高胆红素血症并发症的风险就越大。

地中海贫血产前遗传筛查流程简化的风险评估

目的评估全血细胞分析(full blood count,FBC)结合常见地中海贫血(简称地贫)基因检测(简称两步法)取代传统的FBC结合血红蛋白(hemoglobin,Hb)分析和地贫基因检测(简称三步法)用于地贫产前遗传筛查的可行性。方法采用回顾性分析的方法,对近2年(2014年1月1日至2015年12月31日)珠海市产前门诊6 291名孕妇及其配偶FBC、Hb分析和地贫基因检测的结果采用x2检验进行统计学分析,比较两步法和三步法在产前地贫遗传筛查中的可靠性及经济性。结果以经典的三步法作为标准,两步法对孕妇及其配偶地贫检测的灵敏度、特异性、阴性预测值和阳性预测值以及总的诊断效率分别为98.25%、99.52%、85.98%、88.12%、91.23%,两步法对血红蛋白H(hemoglobin H,Hb H)病、轻型β-地贫、异常Hb和δβ-地贫/遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)的漏检率分别为2.59%(2/77)、0.01%(2/1 695)、8.78%(13/148)和48.30%(43/89)。结论产前地贫遗传筛查流程中采用三步法有其科学性,既可避免Hb H、异常Hb以及δβ-地贫/HPFH等个体的漏检,还可为地贫DNA诊断指明方向。在未建立覆盖中国人异常Hb病基因谱的分子筛查技术之前,两步法暂不能取而代之。

医学检验专业临床实习带教的体会与思考

医学检验临床实习是将理论知识与临床实践相结合的关键阶段。能否尽快胜任今后的临床检验工作并迅速成为技术骨干，实习是医学检验专业中至关重要的一环。文章根据多年的检验专业实习带教过程中积累的经验，对实习带教的要求及带教过程中存在的问题作一总结。

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系，同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院，因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例，异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％），染色体数目异常27例（34．2％），其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系，且是提示染色体异常的直观依据，对超声异常的胎儿，尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断，可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析，以减少不必要的侵入性产前诊断。

不同原理的PCR方法用于地中海贫血产前诊断的验证应用

目的:评估两种不同技术原理的PCR方法用于地中海贫血(下称"地贫")产前诊断的必要性和可行性。方法 :采用双盲法,对509份产前诊断标本分别采用单管多重PCR法(single-tube multiplex PCR,STMP)+反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)、探针熔解曲线法(probe melting curve assay,PMCA)检测常见α-地贫和β-地贫基因突变。两种方法所得结果不一致或少见类型地贫突变时,采用DNA测序分析法确诊。所有产前诊断结果均进行验证或随访。结果 :经STMP+RDB、PMCA检测突变谱不同,α-地贫和β-地贫各有1例结果不同。另STMP+RDB检测灵敏度高于PMCA,其差异性在标本受母血污染时有提示作用。结论:两种不同技术原理的PCR方法进行地贫产前诊断,是必要和可行的,两者具有互补性,可确保结果的可靠性和减少单一技术的缺陷。

单管多重PCR结合RDB技术在α-地贫产前诊断中的应用

目的基因诊断结果在α-地贫的产前诊断中具有决定意义。采取两种不同技术原理的方法验证产前诊断结果,是保证产前诊断结果可靠性的基本要求。本文探讨检测常见非缺失型α-地贫的RDB技术作为单管多重PCR技术产前诊断α-地贫验证方法的可行性。方法采用双盲法,对73例α-地贫产前诊断的标本分别采用针对中国人3种常见缺失型α-地贫突变的单管多重gap-PCR技术和针对常见3种非缺失α-地贫点突变的RDB法进行分析,根据单管多重PCR技术扩增产物电泳图谱和RDB膜条上显色的斑点分别判断某一个标本缺失型和非缺失α-地贫的突变类型,且与引产或出生后胎儿脐带血中HbBart′s定量结果进行比对。结果单管多重PCR和RDB技术均能分别准确检出常见缺失型和非缺失型α-地贫各种突变类型。如将两者结合分析,还能提供相互佐证的重要信息:对于--SEA、-α3.7和-α4.2自身或相互组合的各种基因型标本,其RDB膜条的杂交斑点均不显色;而--SEA与αCSα、αQSα和αWSα组合的基因型标本该突变的正常对照点不显色。α-地贫产前诊断结果与胎儿脐带血电泳结果完全吻合。结论单管多重PCR结合RDB技术同时应用于α-地贫的基因诊断,可保证产前诊断的可靠性,值得在临床遗传诊断实验室中推广应用。

静止型α-地中海贫血红细胞指标临界值的确定及其应用

目的探讨并评估红细胞相关指标及其临界值用于筛查静止型α-地中海贫血(α-地贫)的临床价值。方法以77例单纯性静止型α-地贫患者和151例健康成人为研究对象,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)确定静止型α-地贫筛查指标及其临界值。结果 MCV、MCH、MCHC的ROC曲线下面积分别为0.857,0.858,0.740,均有筛查价值,其最佳临界值分别为82.0fl、28.0 pg和341.5 g/L;MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式筛查静止型α-地贫的灵敏度、特异度和漏诊率分别为93.5%、72.8%和6.49%。结论采用MCV≤82.0 fl或MCH≤28.0 pg平行模式可有效检出静止型α-地贫,为地贫高发区进行遗传咨询提供了一定的科学依据。

用1升全血中平均血红蛋白密度鉴别诊断缺铁性贫血和地中海贫血特征

目的探讨1升全血中平均血红蛋白密度(MDHLWB)鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)和地中海贫血特征(TT)的临床价值。方法根据物理学"密度"的概念建立了一个新的红细胞参数MDHLWB[MDHLWB=(MCH/MCV×10-3)×RBC计数]。随机选取经血液表型分析诊断的150例IDA和166例TT成年病例,用ROC曲线分析确定MDHLWB鉴别诊断TT和IDA的cutoff值。以分子诊断并结合铁代谢指标分析作为金标准,将MDHLWB和文献报道的IDA和TT鉴别诊断指标用于296例临床小细胞低色素贫血个体的鉴别诊断以评估MDHLWB的临床应用价值。结果 MDHLWB鉴别成年男、女IDA与TT的最佳cutoff值分别为男1.736和女1.493。MDHLWB诊断TT的敏感性(SE)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、诊断效率(EDF)和约登指数(Youden's index,YI)分别为96.32%、90.98%、92.90%、95.28%、93.92%和0.873,优于其他鉴别诊断指数。结论 MDHLWB可快速、有效地鉴别诊断单纯性的IDA和TT。

游离雌三醇在孕中期唐氏综合征筛查中的临床应用价值评估

目的探讨游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）在孕中期唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）联合多指标筛查中的应用价值。方法用时间分辨荧光免疫法测定孕中期个体血清中的甲胎蛋白（AFP）、游离人类绒毛膜促性腺激素B亚单位（FhCG／3）及uE3水平，再采用随机配套的Wallac 2T专用DS风险分析软件进行数据分析，比较二联（AFP，FhCGS）和三联（AFP，F hCGβ和uE3）DS筛查的效果以评价uE3在DS筛查中的应用价值。结果通过对珠海市妇幼保健院2005年1月～2007年6月孕检的5781名孕中期的孕妇进行产前筛查，检出DS胎儿7例，漏诊1例，筛查人群中DS的发病率为1／723。以1：250作为阳性切值时，DS三联和二联筛查的筛查假阳性率分别为3．37％和7．70％，前者明显低于后者（Х^2=103．38，P〈0．005）；用两种筛查方案检出的DS阳性率分别为1．20‰和1．0‰，前者高于后者（Х^2=7．70，P〈0．01）。结论孕中期在DS二联筛查的基础上增加uE3指标，能更有效地筛查出DS。此对降低DS筛查的漏检率、减少创伤性的产前诊断都有着积极意义和实用价值。

胎儿主动脉弓离断的产前超声诊断

目的通过对主动脉弓离断(IAA)胎儿的超声声像特征进行分析,探讨胎儿IAA的诊断思路及方法,提高产前超声检出率。资料与方法选择产前心脏大血管异常的323例胎儿,行胎儿超声心动图检查,获取心脏四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓切面、导管弓切面、三血管气管切面的图像,总结IAA的声像图特征,并通过MRI、出生后CT、超声或尸解追踪最后结果。结果13例IAA胎儿中,A型9例,B型3例,C型1例。3例为严重的主动脉弓缩窄。IAA的升主动脉内径细小,升主动脉内径与肺动脉内径比为0.47±0.40。9例伴室间隔缺损,6例导管粗大;三血管气管切面示主动脉弓内径异常细小;四腔心切面示左心狭小,左、右心室不对称。结论三血管气管切面是诊断主动脉弓畸形的敏感且有效的切面,其他切面可以作为诊断的重要辅助切面。

妊娠期MCV和MCH指标筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的 比较妊娠期平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）筛查珠蛋白生成障碍性贫血的价值.方法 收集2007年1-7月珠海市妇幼保健院2 669例孕妇首次产检的红细胞指标、血红蛋白分析和珠蛋白生成障碍性贫血基因分析结果资料（静止型α珠蛋白生成障碍性贫血除外）.以基因诊断结合血液学表型分析结果作为评判标准,分别计算MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血诊断的灵敏度和特异度,并通过受试者工作曲线（ROC）评价MCV、MCH对珠蛋白生成障碍性贫血的筛查价值.结果 MCV和MCH筛查妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血的灵敏度均为99.2%,特异度分别为64.1%和62.6%,两者的ROC曲线差异无统计学意义.结论 MCV、MCH均可有效地筛出妊娠期珠蛋白生成障碍性贫血.基于MCH值的稳定性,推荐该指标作为妊娠期筛查珠蛋白生成障碍性贫血的一线指标.

白细胞、C反应蛋白和降钙素原在诊断新生儿感染性肺炎中的作用

目的探讨白细胞(WBC)、C反应蛋白(CRP)和降钙素原(PCT)联合检测在诊断新生儿感染性肺炎中的作用。方法将2015年6月至2016年6月珠海市妇幼保健院新生儿科收治的160例诊断为感染性肺炎的新生儿作为观察组,其中病毒性感染亚组(VI亚组)32例、细菌性感染亚组(BI亚组)70例和其他亚组(OI亚组)(未能明确感染性质)58例,并从同期正常新生儿中随机抽取160例作为对照组,抽取静脉血检测WBC、CRP和PCT,统计分析这些指标单独、双联和三联检测诊断新生儿感染性肺炎的临床价值。结果以WBC>20×109/L或CRP>10mg/L或PCT>0.5ng/ml作为感染诊断的阳性值,观察组WBC、CRP和PCT指标的阳性率(分别为44.4%、51.9%和92.5%)明显高于正常对照组(P值分别为<0.05、<0.02、<0.001),且以VI、OI和BI的顺序递增。虽然单项检验指标诊断的敏感度和特异度在观察组各亚组略有不同,但从整体来讲,PCT最好、CRP次之,WBC居三。而在二联的联合检验中,又以CRP+PCT(P<0.005)最好,WBC+PCT(P<0.02)第二,WBC+CRP(P<0.02)居三;WBC+CRP+PCT(三联)检测在观察组、VI亚组、BI亚组和OI亚组的敏感度量分别为93.1%、81.3%、100%和94.8%(P均<0.001),特异度分别为93.6%、84.2%、100%和95.1%(P均<0.001)。结论新生儿感染性肺炎时,WBC、CRP和PCT三个检验指标均有不同程度的升高并对细菌性感染有鉴别诊断的价值,采用三联检测有更好的临床应用价值、二联次之并以CRP+PCT较好、单项居末且以PCT为佳。

产前行妊娠相关血浆蛋白A筛查联合FISH诊断Down综合征

目的 :应用单项妊娠相关血浆蛋白A(PAPP A)筛查与羊水间期荧光原位杂交 (FISH)产前诊断相结合预防妊娠Down综合征胎儿。方法 :采用酶联免疫方法 (ELISA)对孕周分别为 6～ 2 7周的 1839例孕妇进行母血PAPP A单项筛查 ,以低于同一孕周的中位数时视为可能妊娠Down综合征胎儿的高风险孕妇。取高风险孕妇羊水细胞直接进行间期FISH产前诊断并同时用部分羊水细胞遗传学检查作对照。结果 :检出 1例孕 7周孕妇其PAPP A值为 0 0 5 1U/L ,低于同一孕周中位数 2 0多倍。羊水细胞间期FISH结果显示 ,含 5个杂交信号的核占所有杂交核的 38 5 % ,与细胞遗传学分析的 2 1三体核型完全一致。结论 :单项PAPP A筛查与羊水间期细胞FISH相结合是早期防治妊娠Down综合征有效可行的方法。