香港助产士完成的中孕期胎儿结构畸形超声筛查——回顾及评价

目的确定由经过训练的助产士执行的针对低危人群的中孕期胎儿结构畸形超声筛查的效能。方法回顾1所大学附属医院妇产科中由助产士执行的常规中孕期超声筛查结果,共13882例单胎孕妇,分析需转介至母胎医学专家进一步确诊的病例的原因。结果最终分析前排除了189例未知妊娠结局的孕妇。总共有617例(4.51%)转介到母胎医学专家进行进一步确诊,其中470例(70.2%)是因超声软标志,147例(23.8%)是因可疑的胎儿畸形。在这13693个已知妊娠结局的胎儿中,畸形胎儿有185个,发生率1.35%。其中115个在中孕期筛查中被检出,2个在晚孕期检查中被检出。剩下的68例畸形胎儿,大多数是生后发现的微小畸形。中孕期检查畸形胎儿的检出率为62.2%(115/185)(95%CI55.2～69.2)。有4例假阳性,33例误报。结论经过适当训练的有经验的助产士可以检出大多数的胎儿结构畸形。持续的审核及质量控制对优化胎儿结构畸形的检查有明显的作用。

母胎医学的发展状况和趋势

半个世纪以来，医学科学飞速发展，随着知识的不断积累、新的诊断技术、治疗方法及干预措施的出现，亚临床学科不断涌现和发展，一方面从医学角度改善和提高了人群的健康水平，另一方面也进一步满足了不断增加的患者的需求和期望。20世纪末，分子生物学、细胞遗传学的发展，给产科学领域带来了革命性的飞跃，非侵入性成像技术、超声引导下的胎儿取样技术、介入性手术的逐渐成熟，

唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用

唐氏综合征是一种常见的出生缺陷，产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。目前普遍认为，早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术是可接受的方案，手术相关的流产风险估计都是1％。但是，如果每个孕妇都进行侵入性检查，不仅成本高，而且也将丢失许多正常胎儿。按中国每年的出生率为2000万计，因侵入性检查导致的胎儿丢失将高达20万。因此，在进行侵入性检查前有必要进行筛查，以确定高危人群，并计算个性化的风险。

选择性胎儿镜下激光凝固术治疗双胎输血综合征的临床效果和围产儿结局

目的 探讨选择性胎儿镜下激光凝固（FLP）术治疗双胎输血综合征（TTTS）的临床效果和围产儿结局.方法 回顾性分析2012年1月-2013年8月同济大学附属第一妇婴保健院胎儿医学中心行选择性FLP术治疗的33例TTTS患者的临床资料,观察围手术期母儿并发症及围产儿结局.对部分患者分娩后的胎盘进行灌注检查并观察其结果.结果 （1）33例TTTS患者行胎儿镜下选择性FLP术的平均孕周为（22.0±2.3）周,平均手术时间为（86±32） min,平均分娩孕周为33周＋6,手术至分娩的时间平均为（9±5）周.（2）33例患者的胎儿总存活率为70％ （46/66）;其中两胎均存活17例,两胎存活率为52％（17/33）,仅一胎存活12例,仅一胎存活率为36％ （12/33）,至少一胎存活29例,至少一胎存活率为88％（29/33）.供血儿存活21例（64％,21/33）,平均出生体质量为（1 805 ±523）g;受血儿存活25例（76％,25/33）,平均出生体质量为（2 214±600）g.（3）TTTS分期Ⅰ期4例,至少一胎存活4例,胎儿总存活率为7/8;Ⅱ期9例,至少一胎存活7例,胎儿总存活率为12/18;Ⅲ期11例,至少一胎存活10例,胎儿总存活率为68％（15/22）;Ⅳ期9例,至少一胎存活8例,胎儿总存活率为12/18.（4）选择性FLP术后有4例孕妇发生两胎均丢失;3例胎儿发生特殊并发症,其中2例为双胎贫血红细胞增多序列征（TAPS）;2例孕妇术后3周内发生胎膜早破.（5）对7例患者进行分娩后胎盘灌注检查结果显示,6例未见残留血管吻合支,仅1例存在残留胎盘血管吻合支.结论 选择性FLP术治疗TTTS临床效果可靠,能显著提高围产儿的存活率,明显改善围产儿结局;同时,伴发的母体并发症较少.

激光凝固胎盘吻合血管术治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎并发选择性胎儿生长受限的临床效果分析

目的 探讨胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）并发选择性胎儿生长受限（sIUGR）的临床效果.方法 收集2004年11月至2011年2月香港中文大学威尔斯亲王医院妇产科学系胎儿医学组收治的5例MCDA并发sIUGR孕妇的临床资料并进行回顾性分析.结果 5例MCDA并发的sIUGR均为Ⅱ型,5例生长受限胎儿（小胎）羊水过少,脐带在胎盘边缘附着,其中3例存在静脉导管血流频谱a波倒置.5例孕妇行胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术时的中位孕周是19周（16周＋1～22周＋1）;5例孕妇的双胎胎儿染色体核型分析结果均正常;无术中并发症发生;术后5例小胎均于两周内宫内死亡;术后5例生长正常儿（大胎）生长发育各项指标、羊水量、大脑中动脉收缩期峰值流速均在正常范围;5例大胎均为早产,中位分娩孕周为32周（30周＋3～34周）,大胎中位出生体质量为1 540 g（1 100 ～2080 g）;术后胎儿整体存活率为5/10,至少1胎存活率为5/5;5例孕妇分娩后检查胎盘经激光凝固的胎盘血管吻合支呈“苍白”颜色.5例孕妇分娩后胎盘病理检查确认为单绒毛膜性.结论 胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗MCDA并发sIUGR安全有效,即使小胎发生宫内死亡,大胎生长也不受影响,从而提高了大胎的围产期生存率.

胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术治疗双胎输血综合征33例临床分析

目的探讨胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术（FLOc）治疗单绒毛膜双羊膜囊双胎（McDA）并发双胎输血综合征（TTTs）的临床效果。方法收集2003年11月-2010年12月香港中文大学威尔斯亲工医院妇产科学系胎儿医学组收治的来自内地的33例．TTTS孕妇的临床资料，按Quintem分期标准进行分期，并分析实施FLOC时术中和术后的并发症，随访其妊娠结局及胎儿存活情况。结果（1）FLOC时孕周及Quintero分期：33例TTTS孕妇的平均年龄为30岁，行FLOC时孕周中位数是23周＋4，按Quinter0分期I期3例，Ⅱ期14例，Ⅲ期7例，Ⅳ期9例。其中I期的手术指征为受血胎儿出现非常严重的心功能不全1例和重度羊水过多2例。（2）并发症：术中并发症5例，其中穿刺点宫腔内出血4例，较大的胎盘吻合血管破裂出血1例；术后并发症6例，其中术后1周内流产2例，1周内1个胎儿宫内死产1例，术后2～4周流产2例，术后2～4周发生羊膜带综合征1例。（3）妊娠结局及胎儿存活率：33例孕妇行FLOC治疗至分娩的间隔时间中位数为9周“；分娩孕周中位数为31周”；分娩孕周〈24周者为6％（2／33），24～28周者为21％（7／33），28—32周者为18％（6／33），32～37周者为55％（18／33）。出生体质量供血胎为1600g（350～2520g），受血胎为1930g（400～3040g）；胎儿整体存活率为59％（39／66），双胎存活率为52％（17／，33），单胎存活率为15％（5／33），至少1胎存活率为67％（22／33）。整体胎儿存活率从Quintem分期Ⅱ期的61％（17／28）下降到Ⅳ期的9／18。结论FLOC治疗MCDA并发TTTS的临床效果良好，可将胎儿整体存活率提升到接近60％，至少1胎存活率则更高，且严重并发症少；TTTs孕妇的妊娠结局除与Quintero期别有关外，还与FLOC后严密监测和管理、适时终止妊娠有关。

唐氏综合征的产前诊断

唐氏综合征是一种常见的新生儿出生缺陷,其特点是智力残疾、学习困难、身体结构异常和退化性疾病等.唐氏综合征是一种非致死性疾病,但患者需要额外的照顾和特殊教育.据美国2002年统计,照顾每个唐氏综合征患者的终身成本是677 692美元[1-2].在中国,2003年出生的唐氏综合征患者终身总经济损失是66.22亿元人民币,平均每个唐氏综合征患者终身总经济损失是39.06万元人民币[3].随着医疗成本的增加,以及日益增加的对医疗服务的要求,这个数字只会变得更大.目前,唐氏综合征尚无有效的治疗方法,惟一可行的有效预防措施就是早期产前诊断、及时终止妊娠,以阻止患儿出生.

早孕期联合筛查21-三体综合征在中国大陆资源有限地区的应用

将早孕期唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）联合筛查引进中国大陆，主要基于两方面原因，即筛查效率和成本效应。中孕期的三联筛查[甲胎蛋白（alphafetoprotein，AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin，hCG）或游离β-hCG和游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）]是目前主要的产前筛查模式，仅有少部分大城市能够提供早孕期联合筛查或游离胎儿DNA（cell—free fetal DNA，cffDNA）无创产前检测（non—invasive prenatal test，NIPT）。