无创产前基因检测在唐氏综合征筛查中优势分析

目的:对无创产前基因检测技术(NIPT)与传统血清学唐氏筛查技术在产前筛查中的准确性及安全性进行比较研究。方法:选取自然妊娠单胎孕妇2 220例,根据自愿原则分为NIPT组1 575例(行无创产前基因检测)和对照组645例(行血清学三联筛查,即传统唐氏筛查)。以羊水细胞染色体核型结果作为"金标准",比较两种检查方法在产前筛查中的阳性率、假阳性率以及染色体异常检测准确率。结果:NIPT组高风险人数65例,对照组高风险人数49例,两组高风险检测结果相比,差异具有统计学意义(P <0. 01)。NIPT组唐氏综合征阳性率为3. 8%,假阳性率为0. 30%,检出率高达99. 70%,假阴性率0. 20%。对照组阳性率为1. 6%,假阳性率高达6. 0%,假阴性率为2. 0%。两组T21检测准确率均高于T18和T13,且NIPT组染色体异常检测准确率显著高于对照组(P <0. 05或0. 01)。结论:无创基因检测较血清学检查大大提高了高危孕妇筛出率,可降低侵入性诊断对孕妇造成的损伤,适用于唐氏综合征的产前筛查,值得临床推广。