儿童Charcot-Marie-Tooth病4K型1例报道

Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道。

脾切除联合贲门周围血管离断术治疗肝硬化门脉高压症患者预防门静脉血栓形成研究

目的探讨脾切除联合贲门周围血管离断术治疗肝硬化门脉高压症患者门静脉血栓(PVT)的预测措施。方法2017年1月~2019年3月我院肝胆外科诊治的肝硬化并发门脉高压症患者60例,均接受脾切除联合贲门周围血管离断术。术后将患者分成A组和B组。在B组,当出现抗凝指针时给予低分子肝素短期抗凝治疗。使用彩超检查门脉指标和诊断PVT形成。结果术后,在B组30例患者中有20例(66.7%)接受了短期抗凝治疗;在术后3 w末,超声检查发现PVT患者15例(25.0%),其中A组11例(36.7%),显著高于B组的4例【(13.3%),P<0.05】;血栓形成组门静脉直径为(1.5±0.3)cm,与无血栓形成组比,无显著性差异【(1.4±0.2)cm,P>0.05】,门静脉血流流速为(12.3±1.4)cm/s,显著低于无血栓形成组【(14.5±1.7)cm/s,P<0.05】;血栓形成组血清D-二聚体水平显著高于无血栓形成组(P<0.05);血栓形成组外周血血小板计数为(142.6±58.9)×109/L,显著高于无血栓形成组【(91.4±52.4)×109/L,P<0.05】。结论在采取脾切除联合贲门周围血管离断术治疗肝硬化并发门脉高压症患者时,需警惕术后PVT的形成。对术后血小板计数急剧升高、血清D-二聚体显著升高和门脉血流减慢的患者应该及时给予抗凝治疗。

婴幼儿肺炎血清维生素A含量分析及对细胞免疫功能的影响

目的:检测婴幼儿肺炎患儿血清维生素A(VitA)含量,探讨其对细胞免疫功能的影响。方法:采用微量荧光法测定血清VitA含量,对40例婴幼儿肺炎患儿进行检测并与同期20名体检健康婴幼儿对照;流式细胞仪测肺炎患儿T细胞亚群(CD3+,CD4+,CD8+,CD4+/CD8+);利用统计软件SPSS10.0进行统计分析。结果:婴幼儿肺炎组患儿体内VitA含量低于健康组(t=2.597,P<0.05),血清VitA降低的肺炎患儿CD3+,CD4+,CD4+/CD8+值明显低于血清VitA正常患儿(分别为P<0.05和P<0.01)。结论:婴幼儿肺炎患儿体内VitA含量低于健康者,VitA与细胞免疫功能有密切关系。

益生菌辅助治疗对支气管哮喘患儿免疫指标水平的影响

目的:观察并分析对支气管哮喘患儿应用益生菌辅助治疗的效果。方法:共选择2022年3月~2023年6月本院收治的98例支气管哮喘患儿,按照系统随机化法将其均等分组。对照组(n=49)、观察组(n=49)分别给予常规药物及辅助应用益生菌。对比两组免疫指标水平。结果:治疗后,观察组免疫球蛋白M(IgM)、免疫球蛋白A(IgA)以及免疫球蛋白G(IgG)水平均明显升高,且更优于对照组,P<0.05。结论:对支气管哮喘患儿应用益生菌辅助治疗,可有效改善其免疫指标水平,治疗效果良好,具有较高的临床应用价值。

芳香化酶抑制剂在改善儿童身材矮小症中的作用

临床治疗儿童身材矮小症(SS)的主要方法是使用重组人生长激素(rhGH),但其高昂的治疗费用以及每日1次的注射频率,给患儿家庭带来了沉重的经济和精神负担,对于已经错过青春期生长峰速期的SS青少年,单独使用rhGH也难以显著提高其成人终身高。众多研究表明,芳香化酶抑制剂(AIs)在改善SS男童身高方面有效,尤其是AIs与rhGH联合疗法,效果更优。虽然使用AIs后会对患儿骨骼、精神认知、生殖系统及激素水平产生影响,但大多是暂时的。由于现有研究未完全明确其对SS女童青春期变化的影响,临床在使用AIs治疗SS女童时,需要充分权衡获益和风险。未来还需要开展基于我国医疗环境的药物经济学研究,以评价AIs用于儿童SS的经济性。

维生素D与女童性早熟的相关性研究进展

维生素D主要来源于阳光照射人体皮肤后的内源性合成,也可以从一些食物和营养补充剂中获得。维生素D在肝脏和肾脏中经过两次羟基化后成为生物活性代谢产物骨化三醇。大量研究[1-2]显示,维生素D不仅仅是钙内环境稳态的重要因素,也与诸多疾病相关,比如高雄激素状态、性早熟及代谢综合征等。近年来女童性早熟与维生素D之间的相关性受到了越来越多的关注和研究,本文主要论述了维生素D在性早熟女童中的表达水平变化、可能的作用机制及其在性早熟女童治疗中的意义。

粪菌移植的现状及未来

粪菌移植是一种直接改变受体肠道微生物群以使其正常化,从而获得治疗效益的方法。自2013年美国食品和药物管理局批准粪菌移植用于治疗复发性和难治性艰难梭菌感染以来,粪菌移植成为研究热点。从此,粪菌移植应用的范围迅速扩大,不仅用于胃肠道疾病,而且用于胃肠外疾病。虽然目前的证据认为粪菌移植是一种普遍安全、副作用少的治疗方法,但其扩大适应症及安全性问题尚未形成共识,需要更深入的研究。本文就目前粪菌移植与胃肠内外疾病的关系及临床安全性问题进行综述,为临床更好地开展粪菌移植提供参考。

TGF-β/Smads信号传导通路与肾脏纤维化

肾脏纤维化是各种慢性肾病（chronic kidney disease,CKD）进展为终末期肾脏病（end stage renal disease,ESRD）的共同途径,尽管肾脏纤维化的发病机制复杂,但大量研究证实转化生长因子-β（transforming growth factor-β,TGF-β）在肾脏纤维化中发挥着关键性的作用,而TGF-β诱导的生物学功能主要依赖其完整的Smads信号通路.现就TGF-β/Smads信号通路在肾纤维化中的作用作一综述.

儿童紫癜性肾炎的免疫机制研究

紫癜性肾炎(HSPN)是继发于过敏性紫癜(HSP)的肾脏疾病,大部分HSPN患儿预后良好,但少部分患儿可出现肾功能不全,甚至发展为终末期肾病,影响其生存质量。HSPN病因复杂,诱因可能有感染、药物、食物过敏等,其确切发病机制至今尚未完全清楚,明确其发病机制对指导治疗改善患儿预后有着重要意义。本文主要从体液免疫、细胞免疫等方面对紫癜性肾炎的免疫机制进行综述,旨在进一步了解其发病机制,为该病的治疗提供新的思路。