新的肾上腺脑白质营养不良基因突变1例的鉴定

目的 :对 1例肾上腺脑白质营养不良 (ALD)患者及其家系成员的ALD基因的突变类型进行鉴定 .方法 :以外周血RNA为模板 ,采用长链RT PCR技术 ,分 4个片段扩增ALD基因mRNA的编码序列 ,对 4个PCR产物进行直接测序 ,筛查整个基因编码区 .通过限制性内切酶酶切分析患者及其家系成员基因组ALD基因片段 ,以进一步确证所发现的基因突变 .结果 :位于患者ALD基因第 6外显子的第 5 0 8位密码子存在一个新的错义突变CCC→CTC (P5 0 8L) ,患者母亲为突变携带者 ,患者父亲和妹妹不存在此突变 .结论 :发现中国ALD患者一个新的ALD基因突变 ,即P5 0

长链RT-PCR在若干遗传病基因突变分析中的应用

目的 以 3个遗传病为例 ,探讨长链 RT- PCR在基因突变分析中的应用。 方法 采用长链 RT- PCR扩增 AL D、ATP7B和 FV的 m RNA编码区。从凝胶中回收预期扩增产物 ,再以分段或全长方式进行二次 PCR。对二次 PCR产物进行直接序列测定 ,查找序列突变。 结果 在长链 RT- PCR中 ,三种 m RNA的编码区全长均得到扩增 ,预期扩增产物分别为 2 4 4 0 ,4 4 80 ,6 789bp。在二次 PCR中 ,分段扩增策略和全长扩增策略均可获得大量的特异性产物 ,后者均可直接用于序列测定。 结论 长链 RT- PCR对于长链 m RNA的序列分析是一个简便可靠的方法。

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告)

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果 患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。

急性CO中毒迟发性脑病临床及MRI特点探讨

目的探讨急性CO中毒迟发性脑病的临床及MRI特点。方法回顾性分析14例急性CO中毒迟发性脑病的临床资料。结果首发症状智能下降(MMSE评分<20分)14例(100%),尿失禁11例(78%);有6例患者HCT升高较明显,均值0.503±0.027;磁共振改变分白质弥漫性病变、皮质改变和神经核团改变3类,多合并存在;14例予改善循环治疗,9例予激素等治疗,好转率85%,未使用激素的5例皆好转。结论HCT升高可能是引起脑微循环障碍导致急性CO中毒迟发性脑病原因之一,治疗上应严密监测患者该值的变化,监测和治疗的时间应不少于3～6个月;除常规高压氧治疗外,还应实施改善脑循环和抗血小板聚集的治疗;DTI显示的FA值普遍减低,说明脑内长束纤维有脱髓鞘改变,激素的使用可能有一定作用,但治疗前最好进行DTI扫描,以便个体化治疗。

前S1合成肽对肝癌组织中浸润T淋巴细胞亚群表达的影响

目的通过前S1合成肽对肝细胞癌(HCC)组织中浸润T淋巴细胞亚群表达的分析,探讨前S1合成肽对乙型肝炎病毒(HBV)导致的HCC组织中浸润T淋巴细胞亚群表达和CD4+/CD8+比值的影响,为特异性治疗HCC提供依据。方法用Merrifield固相化学合成法合成HBV中前S1抗原性最强的P34～59多肽段。测序后,用0.01mol/L磷酸盐缓冲液溶解除菌后作为抗原。选择12例术后病理诊断为HCC,术前血清乙肝标志物检测HBsAg、HBeAg、抗-HBc阳性和HBVDNA阳性,且HBsAg在HCC组织中表达亦为阳性的病例作为研究对象。在96孔培养板的每孔加入经密梯度离心获得的单个核细胞悬液100μl(1×106细胞),设每孔含前S1合成肽的量分别为1、5、10、15μg及白细胞介素-II500u和阴性对照共6组,每组均设3复孔,作用7天后制片,采用APAAP法观察CD3+、CD4+、CD8+和CD4+/CD8+的比值变化。结果含前S1合成肽10μg/孔和15μg/孔组中,CD4+表达有增加,分别为(35.3±3.4)%和(34.9±3.8)%,与自身对照[(29.3±3.5)%]相比差异有统计学意义(t=4.839,P<0.01;t=5.389,P<0.01);CD4+/CD88+比值两组分别为1.09±0.39,1.14±0.43,与自身对照0.81±0.41相比差异有统计学意义(t=4.041,P<0.01;t=4.762,P<0.01);10μg/孔和15μg/孔组CD4+表达和CD4+/CD8+比值差异无统计学意义(t=0.289,P>0.05;t=0.361,P>0.05)。结论在适当的剂量下,前S1合成肽能够在体外改变HCC组织中T淋巴细胞亚群的表达,使CD4+增加,但不存在剂量效应关系,同时能改变CD8+静息状态,使二者互相作用,达到杀伤肿瘤细胞的目的 ,为特异性运用前S1蛋白提供客观依据。

慢性肺心病患者抗氧化酶和血清丙二醛水平的变化

本文对４２例肺心病患者及３０例健康对照组进行了氧自由基代谢状况的研究，发现肺心病患者存在着严重的自由基代谢紊乱，患者体内自由基清除剂ＳＯＤ及ＧＳＨ－ＰＸ活力下降，而自由基与不饱和脂肪酸过氧化所形成的产物ＭＤＡ水平增高。为肺心病发病机理提供新的资料。

静脉注射米力农治疗重度失代偿性心力衰竭疗效分析

目的探讨米力农治疗重度失代偿性心力衰竭患者的疗效及安全性。方法选取2014年3月至2015年3月福建医科大学附属三明第一人民医院心血管科收治的重度失代偿性心力衰竭患者80例,按随机数表法分为观察组和对照组,每组40例。观察组给予米力农治疗,对照组给予多巴酚丁胺治疗,连续治疗14 d。观察两组患者治疗前后呼吸频率、心率、脑尿钠肽(BNP)、左心室射血分数(LVEF)以及治疗期间患者的不良反应,采用身体状况评估分数评估总体疗效。结果治疗后,观察组患者的治疗总有效率为95.0%,明显高于对照组的72.5%,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后,观察组全身状况评分和呼吸困难程度评分分别为(2.75±1.29)分和(1.89±0.70)分,明显低于对照组的(3.33±1.65)分和(2.57±0.80)分,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患者的呼吸频率明显少于对照组[(20.60±1.58)次/min vs(24.32±0.98)次/min],差异有统计学意义(P<0.05);两组患者的心率比较[(120.17±11.53)次/min vs(123.52±9.62)次/min],差异无统计学意义(P>0.05)。此外,观察组患者BNP明显低于对照组[(1 011.92±302.31)mg/m L vs(1 584.01±325.63)mg/m L],LVEF则明显高于对照组[(46.53±3.37)%vs(40.16±4.85)%],差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗期间不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论米力农治疗重度失代偿性心力衰竭的短期疗效优于多巴酚丁胺,安全性较高,值得临床推广应用。

高校中老年教职工心脑血管病危险因素245例分析

目的探讨我校中老年教职工心脑血管病危险因素存在的情况。方法回顾2003年9月12日￣2003年9月26日间常规体检的40岁以上的在校教职工245例的体检资料,分析血压、血脂、血糖、血尿酸及心电图指标,比较不同年龄的情况。结果随着年龄的增大,血压值、血尿酸值也逐渐升高,60岁以上者升高较明显;血脂值在40岁￣49岁者中明显升高,随着年龄的增大,血脂值则逐渐下降;血糖值则没有明显变化;异常心电图的检出率也随着年龄而逐渐升高,以60岁以上者为最高。结论对我校中老年教职工中应早期进行心脑血管病危险因素的干预,特别是对血压、血脂、血尿酸的监测和控制,从而降低心脑血管病的发病率。

老年人股骨骨折围手术期治疗特点

目的探讨老年人股骨粗隆部骨折围手术期治疗特点及其手术方式。方法48例,均在伤后1周内手术治疗,其中骨圆针固定6例,鹅头钉固定12例,角钢板固定2例,动力髋固定1 l例,三翼钉固定1 l例,三根松质骨钉固定5例,人工股骨头置换1例。结果平均随访19个月,优良率87.5%,骨折平均愈合时间11个月。术后并发肺部感染5例,泌尿系感染2例,轻度脑梗死、偏瘫1例,髋内翻7例,三翼钉板松脱3例,3根内固定螺钉中l根断裂1例。无死亡病例。结论正确治疗合并症和手术后并发症,把握手术最佳时机、选择正确手术方式及内固定,术后循序渐进、个体化功能锻炼,有利患者康复。

吻合器与直肠吻合口狭窄

直肠癌经腹前切除，采用吻合器行低位结、直肠吻合术，借助机械技术以改革及弥补手工操作的困难与不足，拓宽了保留肛门括约肌功能手术指征，以提高病员术后生存质量。而本组随访发现远期并发不同程度吻合口狭窄率高达35．84%。以下着重探讨吻合口狭窄形成原因和诊断依据。

工程施工现场管理中甲方的技术管理要点分析

在建筑工程施工现场中,甲方是建筑工程项目监控的核心和保障,具有非常大的重要性。因此,加强甲方在建筑工程现场管理中的技术要点是非常值得去深入研究的。文章分析了建筑工程施工准备阶段和现场质量管理措施,对甲方在建筑工程施工现场的管理工作中的设计图纸审核、勘察、施工质量、施工进度、安全管理等方面的有效控制进行了阐述。

认知行为疗法治疗焦虑症临床疗效观察

目的观察认知行为疗法治疗焦虑症的临床疗效。方法将明确诊断的28例焦虑症患者给予认知行为治疗,疗程12周,分别于治疗前和治疗结束时采用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评定患者的临床疗效。结果治疗后患者HAMA总分和因子分显著下降(P<0.001),显效率为67.86%,无明显不良反应。结论认知行为疗法治疗焦虑症有较好的疗效。

大剂量地塞米松治疗重型颅脑损伤160例疗效分析

160例严重颅脑损伤保守治疗或术前经用大剂量地塞米松静推治疗，可显著减轻脑水肿，148例治愈，但对GCS评分＜5分及中线偏移的12例无效，死亡．大剂量地塞米松并发症轻微．认为此方法有效，安全，可行．

硒蛋白抑制肿瘤的动物试验

目的采用自富硒豌豆中提取的硒蛋白进行抑瘤试验。方法受试硒蛋白制成经酶解和非酶解两种形式,给接种了小鼠肉瘤S180和小鼠肝癌HAC的ICR纯系小鼠分组饲以不同剂量和两种形式的硒蛋白口服液。结果两种硒蛋白液对S180的生长均有一定的抑制作用,大剂量组的抑制率分别达52.24%和55.88%,与对照组有显著差异(P<0.001)。两种硒蛋白使HAC荷瘤鼠的存活期分别可延长37.30%和27.78%。与对照组相比有显著差异(P<0.001)。结论饲用酶解硒蛋白的HAC荷瘤鼠其存活期高于饲用非酶解硒蛋白而与5-Fu相当。

盐酸左氧氟沙星联合妇炎舒胶囊治疗盆腔炎效果观察

目的观察盐酸左氧氟沙星联合妇炎舒胶囊治疗盆腔炎的临床效果。方法选择2018年9月-2019年3月于福建省三明市第一人民医院和福建省明溪县妇幼保健院接受治疗的盆腔炎患者513例,按照治疗方式不同分为观察组265例和对照组248例。对照组患者接受盐酸左氧氟沙星胶囊治疗,观察组患者接受盐酸左氧氟沙星联合妇炎舒胶囊治疗。比较2组患者临床疗效及不良反应发生情况。结果观察组患者总有效率为90. 94%,高于对照组的84. 68%(χ~2=4. 734,P=0. 030);2组患者用药期间不良反应发生率比较差异无统计学意义(χ~2=0. 030,P=0. 862)。结论盐酸左氧氟沙星联合妇炎舒胶囊治疗盆腔炎效果较好,且用药期间未发生严重不良反应,用药相对安全,具有良好的应用前景。