广西三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异分析

目的探讨广西柳州三江县侗族新生儿UGT1A1基因变异特点及其与侗族新生儿高胆红素血症发生的关系。方法前瞻性选取2021年1月至2022年1月于三江县人民医院新生儿科诊断不明原因高胆红素血症的新生儿84例为研究对象;另选取同期健康新生儿60例纳入健康对照组。提取两组新生儿外周血基因组DNA,对UGT1A1启动子区TATA盒和外显子1进行PCR扩增并进行基因测序。结果病例组检测出33例G71R错义突变,突变率为39%,A等位基因频率(21%)显著高于健康对照组(10%)(P<0.05)。携带G71R错义突变基因型的侗族新生儿发生高胆红素血症的风险是携带野生型的健康新生儿的2.588倍(P<0.05)。Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果提示两组新生儿UGT1A1 G71R位点基因型符合遗传平衡(P>0.05)。结论UGT1A1 G71R突变是三江县侗族新生儿高频基因变异类型,且G71R错义突变与侗族新生儿发生高胆红素血症相关。

广西三江侗族乳母膳食营养与乳汁成分的调查分析

目的了解广西三江县侗族乳母的膳食营养及乳汁营养素的状况。方法收集广西三江县侗族120名0～6月乳母的乳汁,测定其蛋白质、脂肪、碳水化合物、钙、铁、锌、维生素A的含量,并对产妇进行膳食调查。结果乳母产后1个月内蔬菜、豆类等摄入严重不足,产后1个月以后优质蛋白质摄入不足。满月前乳母乳汁中蛋白质、脂肪、铁的含量高于参考值,满月后蛋白质、铁的含量低于参考值。钙、锌、维生素A的含量低于参考值。碳水化合物的含量接近参考值。结论应加强对少数民族农村地区乳母的营养指导,改变哺乳期不均衡的膳食习惯。建议广西三江侗族孕妇及乳母应适当增加铁、锌和优质蛋白质的摄取量。

重型手足口病转为危重型的相关危险因素分析

目的探讨重型手足口病(HFMD)转为危重型的相关危险因素,为其防治提供参考。方法危重型HFMD患儿82例为研究组,重型HFMD患儿98例作为对照组。对可能影响重型HFMD转为危重型的相关因素进行单因素分析及多因素非条件logistic回归分析。结果单因素分析结果显示:年龄≤3岁、持续高热(≥39℃)、精神萎靡/嗜睡、肢体抖动/震颤、心率增快、呼吸增快、末梢循环不良、肺部听诊啰音、外周血白细胞增高、血糖增高为重型HFMD转为危重型的主要危险因素(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:持续高热(≥39℃)、末梢循环不良、肺部听诊啰音为危重型HFMD的独立危险因素(P<0.05)。结论持续高热(≥39℃)、末梢循环不良和肺部听诊啰音为重型HFMD转为危重型的独立危险因素。

新生儿呼吸衰竭治疗的研究进展

新生儿呼吸衰竭(NRF)是新生儿时期最常见的危急重症之一,也是新生儿死亡的主要原因,其病死率高。因此,如何提高治疗水平,降低病死率,已成为新生儿科研究的热门课题。近年来,随着诊疗技术的进步,NRF治疗效果也得到相应提高。该文就近年来NRF治疗的研究进展情况作一简要的概述。

急性肾小球肾炎并发高血压脑病32例分析

目的:总结急性肾小球肾炎并发高血压脑病的诊治方法。方法:分析32例急性肾小球肾炎并发高血压脑病临床资料。结果:急性肾小球肾炎高血压脑病发病急骤,有急性脑功能障碍表现、重度高血压,降压后很快好转,硝普钠紧急降压和卡托普利维持治疗后全部治愈,无后遗症。结论:急性肾小球肾炎诊断依据急性脑功能障碍表现和有重度高血压,硝普钠是紧急降压的首选药,卡托普利可作为维持用药。