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题名海南地区双随体小染色体伴不良孕史2家系研究
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作者
陈运春
黄旴宁
孔嫦瑛
胡建东
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机构
上海中医药大学附属岳阳医院海口分院海口市中医医院检验科
海南医学院第二附属医院妇产科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2019年第12期1450-1451,F0004,共3页
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文摘
目的对1例配偶流产5次,1例配偶婚后6年未孕的患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,加做C带、N带分析。结果在3023例遗传咨询者中检出2例47,XY,+双随体小染色体伴不良孕产史家系,异常检出率为0.07%(2例/3023例)。结论本研究中先证者携带双随体小染色体,表型正常,但伴随不良孕史、低生育力,给家庭成员带来精神和身体上的伤害、压力。需加强不良孕史人群的细胞遗传学检查,最好能进一步明确小染色体具体来源,为临床提供诊断依据,提前干预,优生优育。
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关键词
双随体小染色体
不良孕史
家系
遗传咨询
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Keywords
Double-body small chromosomes
Bad Pregnancy History
Family Department
Genetic Counseling
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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