以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症二例

6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis，PTPS）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿期起病，多伴有神经系统受损，表现为运动迟缓、肌张力障碍、痫性发作、智能下降等。