H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变95例临床病理分析

目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干为好发部位(82.1%)。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布,以高级别胶质瘤为多数(65.3%)。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M(组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸)均为阳性表达,89.0%患儿的H3 K27Me3(组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化)表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53(P53);异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X连锁(ATRX)表达缺失率均低,分别为8.5%和18.6%;而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1(BRAF)仅有1例表达(1.2%)。47.1%(8/17)患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化阳性。2.1%(1/48)患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干,组织学分级以高级别为多数,ATRX蛋白缺失率较低,且与肿瘤发生部位无关。

伴ALK融合的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

目的探讨伴ALK融合的甲状腺乳头状癌(ALK-papillary thyroid carcinoma,ALK-PTC)的临床病理学特征。方法收集3例ALK-PTC的临床病理资料,行HE、免疫组化、FISH及二代测序,并复习相关文献。结果3例ALK-PTC中,女性2例,男性1例,年龄38~53岁,平均年龄44岁。肿块最大径0.6~2.5 cm。镜下见肿瘤以滤泡状排列为主,局灶区呈乳头状排列。免疫表型:肿瘤细胞CK19、Galectin-3、HBME-1、TTF-1和ALK(D5F3)均阳性,TPO、CD56、BRAF、NTRK和ROS1均阴性。FISH检测示ALK基因融合均阳性。例1 RNA测序结果示HIF1A-ALK融合,例2和例3 RNA测序结果示EML4-ALK融合。结论ALK-PTC相对少见,组织学形态及免疫表型具有特征性,其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。

儿童侧脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤4例

非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT)临床少见且预后不良,多位于幕下或皮层下方,发生于侧脑室较为罕见且预后极差,目前国内仅有6例侧脑室AT/RT相关报道。本文报道4例儿童侧脑室AT/RT患儿的诊疗经过,并通过文献复习对该病的临床表现、鉴别诊断、治疗及预后进行讨论,以提高临床医生对该病的认识,减少漏诊及误诊发生率。

先天性肾盂输尿管连接部梗阻的临床病理分析

目的研究先天性肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)的发病因素。方法采用常规病理、特殊染色、免疫组化染色和电镜检查,观察95例UPJO的病理改变。结果60例(63.2%)UPJO病例平滑肌纤维中见较多纤维组织无序增生,使平滑肌纤维排列紊乱,肌层厚度明显增加,电镜示平滑肌细胞内线粒体肿胀,细胞间隙内充满了胶原纤维;23例(24.2%)UPJO病例黏膜息肉形成或息肉样增生,12例(12.6%)UPJO病例为机械性梗阻。结论UPJO的形成有多方面的原因,局部的纤维组织的增生及平滑肌细胞的发育异常是UPJO的主要原因。

儿童横纹肌肉瘤的病理学研究

目的探讨儿童横纹肌肉瘤的病理形态学特点。方法复习和分析30例儿童横纹肌肉瘤的形态学和免疫组织化学染色结果。结果 30例横纹肌肉瘤患儿中,男性22例,女性8例。组织学类型包括胚胎性(20/30,66.67%)、腺泡状(8/30,26.67%)和梭形/硬化性(2/30,6.67%)横纹肌肉瘤3种。发生部位依次为躯干(15/30,50.00%)、头颈(7/30,23.33%)、四肢(6/30,20.00%)和泌尿生殖系统(2/30,6.67%)。免疫组织化学染色示肌特异性肌动蛋白(MSA)、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白(DES)、肌细胞生成素(MyoG)和肌调节蛋白(MyoD1)均有不同程度的阳性表达。结论胚胎性、腺泡状和梭形/硬化性横纹肌肉瘤是儿童横纹肌肉瘤的主要类型,组织学上主要表现为原始的小圆细胞,部分病例可见横纹肌母细胞。肿瘤细胞不同程度表达MSA、SMA、DES、MyoG和MyoD1等肌源性标志物。鉴别诊断主要包括神经母细胞瘤、外周原始神经外胚层肿瘤等。

儿童卵黄囊瘤病理学特征及鉴别诊断

目的了解儿童卵黄囊瘤(YST)的组织形态学特征,明确免疫组织化学特点及其在YST病理学诊断中的作用,探讨YST鉴别诊断要点。方法回顾总结21例YST(性腺8例,非性腺13例)的组织形态学及免疫组织化学特征。结果 YST的组织形态学表现多样,具有微囊和网状结构17例,内胚窦结构16例,腺管—腺泡结构10例,乳头状结构8例,巨囊结构和肠型结构各3例,多囊泡卵黄囊样结构2例,黏液瘤样结构1例。免疫组织化学染色甲胎蛋白(AFP)阳性表达20例(95.24%),细胞角蛋白(CK)阳性表达21例(100%),波形蛋白(Vim)阳性表达16例(76.19%)。结论儿童YST可发生于性腺(睾丸和卵巢),亦可发生于非性腺部位(骶尾部、盆腹腔、小脑和软组织等)。YST组织形态表现具多样性,常见特征性结构有微囊和网状结构、内胚窦结构、腺管—腺泡结构和乳头状结构,巨囊结构、肠型结构、黏液瘤样结构和多囊泡卵黄囊样结构等较少见。组织形态学及免疫组织化学特征有助于明确YST的病理学诊断和鉴别诊断。

早期胃癌临床病理特征及多层螺旋CT术前TNM分期的价值

目的探讨早期胃癌临床病理特征及多层螺旋CT(MSCT)在早期胃癌术前TNM分期中的价值。方法单因素分析104例早期胃癌(黏膜内癌和黏膜下癌)患者的临床病理特征,并行MSCT术前TNM分期,与术后病理检查结果进行对照。结果黏膜内癌和黏膜下癌两组患者在pN分期上差异显著(P=0. 001 4),而在诸如年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤最大径、胃切除类型、切除淋巴结数量、大体分型、肿瘤分化、淋巴管浸润、静脉浸润、神经浸润等临床病理特征上,两组患者无显著差异(P<0. 05)。MSCT对早期胃癌T分期准确率为84. 62%(88/104); N分期准确率为77. 89%(81/104),其中对pN 0、pN 1、pN 2和pN 3期判断的准确率分别为80. 46%(70/87)、63. 64%(7/11)、75%(3/4)和50%(1/2); TNM分期的准确率为83. 65%(87/104),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分期准确率分别为85. 15%(86/101)、100%(1/1)、100%(0/0)和0%(0/2)。结论黏膜内癌和黏膜下癌患者在pN分期上存在明显差异。MSCT动态增强扫描对早期胃癌术前TNM分期具有重要的临床价值。

儿童胰母细胞瘤7例临床与病理分析

目的探讨儿童胰母细胞瘤(PBL)的临床病理特征、组织发生及其鉴别诊断。方法对7例儿童PBL组织进行病理学和免疫组化观察,并复习临床资料及相关文献。结果7例PBL患儿均无意中发现腹部肿块。组织学可见肿瘤由上皮成分和数量不等的间质组成,密集的上皮被纤维间质分隔,形成巢状或器官样结构。肿瘤显示腺泡、导管和片状排列,腺泡状或导管的瘤细胞胞质内含有各种酶原颗粒,排列成片状的瘤细胞中可见特征性的鳞状上皮岛。免疫组化显示,角蛋白7例阳性表达,AACT 6例局灶性阳性,嗜铬粒素A和突触素各4例局灶性阳性。癌胚抗原3例导管分化的细胞阳性表达,甲胎蛋白(AFP)均阴性。结论PBL是一种相当罕见的胰腺外分泌腺肿瘤,多发生于儿童。它可能起源于原始多潜能干细胞,具有向胰腺腺泡、导管和内分泌分化的能力。鳞状上皮岛为其组织学特征性改变,在诊断时应与其他胰腺肿瘤鉴别,其预后比成人胰腺癌好。

T_2期胃癌临床病理特征及多层螺旋CT术前TNM分期价值

目的探讨T_2期胃癌临床病理特征及多层螺旋CT(MSCT)在T_2期胃癌术前TNM分期中的价值。方法单因素分析93例T_2期胃癌患者的临床病理特征,并行MSCT术前TNM分期,与术后病理检查结果进行对照。结果浅肌层癌(T_2a)和深肌层癌(T_2b)两组患者在临床病理特征上差异无统计学意义(P>0.05)。MSCT对T_2期胃癌T分期准确率为91.40%(85/93);N分期准确率为66.67%(62/93),其中对pN0、pN1、pN2和pN3期判断的准确率分别为68.18%(30/44)、65.00%(26/40)、60.00%(3/5)和75.00%(3/4);TNM分期的准确率为67.74%(63/93),其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期分期准确率分别为68.18%(30/44)、64.10%(25/39)、60.00%(3/5)和100%(5/5)。结论 T_2a和T_2b患者在临床病理特征上没有显著差异。MSCT动态增强扫描对T_2期胃癌术前TNM分期具有重要的临床价值。

间变性大细胞淋巴瘤中ALK与clusterin的表达及其临床病理意义

背景与目的：间变性淋巴瘤激酶（ALK）是系统性间变性大细胞淋巴瘤（ALCL）较为特异的标志,近来研究发现一种新的蛋白clusterin在ALCL中也有较高的表达率,其可能在ALCL的发展中起作用,并对诊断和治疗具有潜在价值.本研究探讨ALCL中ALK及clusterin蛋白表达特点、相互关系及临床病理意义.方法：应用免疫组织化学EnVision法检测90例淋巴瘤组织中ALK及clusterin蛋白表达,其中包括47例ALCL及对照组周围T细胞淋巴瘤非特殊型（PTCL-u）22例,经典型霍奇金淋巴瘤（CHL）21例.结果：ALK在ALCL、PTCL和CHL中的阳性率分别为60%（28/47）、0和0;clusterin在三者中的阳性率分别81%（38/47）、27%（6/22）和14%（3/21）,ALK和clusterin在ALCL的阳性率均显著高于PTCL和CHL的阳性率（P＜0.05）,clusterin在ALK阴性的ALCL中的阳性率为68%（13/19）,也显著高于PTCL和CHL的阳性率（P＜0.05）.ALK阳性的ALCL中位年龄20岁（3～70岁）,显著低于ALK阴性者（P＜0.05）,阴性中位年龄48岁（4～71岁）,ALK阳性与否与发生部位、性别无关（P＞0.05）.clusterin的表达与否与年龄、部位和性别均无关（P＞0.05）.结论：ALK在ALCL中的特异性表达对其诊断、鉴别诊断并可能对临床预后判断具有重要价值.clusterin作为一新的分子标志物,在ALCL中的相对特异性高表达对ALCL的诊断、特别是对ALK阴性的ALCL与PTCL和CHL的鉴别诊断将具有重要意义.

儿童脑肿瘤病理学研究进展

儿童脑肿瘤发病率一直高居儿童实体肿瘤的首位,与成人脑肿瘤相比,具有独特的临床病理学特征和分子发生机制。儿童脑肿瘤的正确诊断与分型对肿瘤的个体化治疗和提高患儿生存率具有重要意义。随着研究的不断深入,对儿童常见脑肿瘤如毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤等有了一些新的认识,本文对其病理学研究进展进行简要综述。

隐源性机化性肺炎的临床病理特征和影像学表现

目的探讨隐源性机化性肺炎(COP)的临床病理特征和影像学表现。方法分析5例隐源性机化性肺炎病例的临床特点、影像学表现、肺活检的病理特征,并复习相关文献。结果 COP常见的临床表现为咳嗽、进行性呼吸困难和吸气末肺部爆裂音。肺活检病理检查显示肺泡管、肺泡腔内见肉芽组织栓。胸部CT表现为含支气管充气征的实变阴影,伴或不伴磨玻璃影。患者对糖皮质激素治疗有显著疗效。结论临床表现结合影像学特点可提示COP临床诊断,肺活检是诊断COP有效的检查方法。

儿童肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤病理特点

目的探讨儿童肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epi-thelioid angiomyolipoma,EAML)免疫标记的表达特点及其对临床病理诊断、鉴别诊断和预后的意义。方法对1例肾脏EAML临床资料进行复习,进行光镜观察和免疫组化染色,并随访。结果光镜下肿瘤由典型性的上皮样细胞组成,细胞核有异型性,核分裂象可见,有坏死和出血;淋巴结内未见上皮样肿瘤细胞累及。免疫标记:瘤细胞vimentin、SMA、HMB-45、Melan-A、CD68均阳性;而CK(AE1/AE3)、EMA、S-100、CD10、CD34、CD117、ER、PR、Ki-67和p53均为阴性。患者手术后状态良好,无肿瘤局部复发和转移征象。结论肿瘤以上皮样细胞增生特征为主,临床表现和组织学表现易与肾脏肿瘤及其他肿瘤相混,寻找经典血管平滑肌脂肪瘤的结构和肿瘤细胞表达HMB-45和SMA对诊断和鉴别诊断至关重要。而细胞的不典型性、核分裂、出血和坏死可能只表明肿瘤的恶性潜能;淋巴结受累、肾静脉瘤栓均不是恶性的诊断依据;远处转移才是恶性的证据。Ki-67和p53对患者的预后可能有指示意义。

儿童非霍奇金淋巴瘤195例临床病理分析

目的探讨儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特点。方法收集1982年1月—2010年1月诊断的非霍奇金淋巴瘤病例195例,进行临床和病理分析。结果儿童NHL发病年龄高峰在6～8岁,男女之比为2.3∶1,Ⅲ期和Ⅳ期占49.2%。病理组织类型主要有淋巴母细胞性淋巴瘤(LBL)、Burkitt淋巴瘤(BL)、间变性大细胞性淋巴瘤(ALCL);88.8%LBL为T细胞性淋巴瘤,BL皆为B细胞性淋巴瘤,ALCL皆为T细胞性淋巴瘤。37.9%病例首发于淋巴结外组织,56.1%LBL患儿确诊时已累及1个以上部位。结论儿童NHL的临床及病理表现与成人NHL存在很大差异。免疫组化等技术对NHL的病理诊断有重要作用。

非酒精性脂肪性肝炎的病理学诊断

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是肝细胞脂肪变、小叶内和汇管区炎症、肝细胞损伤(如肝细胞气球样变和凋亡)以及纤维化等病变的不同组合。儿童NAFLD的肝脏组织学改变与成人有所不同。肝活检组织学检查是诊断NAFLD的金标准,可区分单纯性脂肪肝与非酒精性脂肪性肝炎(NASH)以及判断肝纤维化程度。本文主要介绍NAFLD肝组织活动性分级和纤维化分期的国际通用评分系统。

恶性外胚层间叶瘤临床病理观察

目的报道1例罕见的发生于项背部的恶性外胚层间叶瘤。方法复习相关文献,讨论恶性外胚层间叶瘤的临床表现、组织学特征、治疗和预后。结果患儿男性,6岁。肿块组织学显示神经源标记的小圆形、卵圆形细胞和肌源标记的梭形细胞。治疗以手术切除为主,辅以化疗。结论恶性外胚层间叶瘤常发生于小儿,可能起源于外胚层、中胚层或迁徙而来的神经嵴组织。肿瘤由间叶和神经外胚层两种成分组成,需与横纹肌肉瘤、Ewing肉瘤/PNET、神经肌迷芽瘤、恶性蝾螈瘤、畸胎瘤、肾母细胞瘤及小儿腹腔内纤维组织增生性小细胞肿瘤相鉴别,综合治疗可改善预后。

婴儿性血管瘤24例临床病理分析

目的探讨婴儿性血管瘤的临床病理、免疫组化特征以及鉴别诊断。方法采用HE及免疫组化技术对24例婴儿性血管瘤进行观察,并结合文献复习。结果17例呈增殖期图像:细胞丰富,增生的毛细血管排列成小叶状,血管内皮细胞肥胖,管腔不明显,内皮细胞周围为梭形的血管周细胞;7例呈消退期图像:皮下组织中纤维脂肪组织增生,血管减少,残留血管腔扩张,内皮细胞扁平,血管周细胞减少。血管内皮细胞GLUT1阳性,血管周细胞SMA阳性。结论婴儿性血管瘤是儿童期最常见的良性肿瘤,在年龄、性别、发病部位及病程上具有明显特点,组织学特点是肿瘤由血管内皮细胞及血管周细胞组成,内皮细胞特异性表达GLUT1。

儿童胸部炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理探讨

目的探讨4例儿童胸部炎性肌纤维母细胞瘤（inn锄matorymy面bmblastictumor，IMT）的临床病理特点、诊断与治疗。方法对4例儿童胸部IMT患儿的临床资料、病理组织学包括免疫组织化学检查，结合文献进行分析。结果4例中，男3例，女1例，年龄14个月至4岁。病变部位分别为胸腔及上呼吸道。临床以反复呼吸道感染、长期咳嗽为主，2例首诊为支气管肺炎，2例首诊为胸腔占位性病变继发感染。实验室检查元特殊；CT检查提示：2例左下肺炎性实变，2例胸部圆形实体肿物。镜下见肿瘤由肌纤维母细胞性梭形细胞伴炎症细胞构成。免疫组化结果：4例vimemin、ALKl弥漫阳性、Desmin、SMA局灶阳性；2例MSA局灶阳性；S-100均为阴性。结论儿童胸部IMT是罕见的中间型梭形细胞肿瘤，临床表现无特异性；确诊依靠病理学检查和免疫组化；手术切除是有效的治疗方法，但存在复发与转移，术后需长期随访。

早期胃癌原发病灶的CT特征及临床病理对照

目的:探讨早期胃癌原发病灶的计算机断层扫描(computed tomography,CT)特征及临床病理特征.方法:回顾性分析104例经病理证实为早期胃癌患者的胃壁黏膜厚度及其增强各期△CT值的变化,并行单因素分析黏膜内癌(T1a)和黏膜下癌(T1b)患者的临床病理特征.结果:黏膜内癌(T1a)和黏膜下癌(T1b)两组患者在p N分期和p TNM分期上存在统计学意义上的差异(P=0.0080;P=0.0175),而在诸如年龄、性别、肿瘤位置、肿瘤最大径、胃切除类型、切除淋巴结数量、大体分型、肿瘤分化、淋巴管浸润、静脉浸润、神经浸润等临床病理特征上,两组患者没有显著性差异(P>0.05).104例早期胃癌均显示胃壁有不同程度的增厚.胃癌病变处黏膜厚度(4.37m m±0.91 m m)较正常组黏膜厚度(2.62 m m±0.44 mm)明显增厚(t=14.65,P<0.0001).增强后动脉期原发病灶处胃壁黏膜线样强化,△CT平均值为26 Hu,静脉期病灶呈持续性强化,强化CT值比动脉期高27 Hu,平衡期所有病例病变强化程度略有下降.早期胃癌与正常对照组间动脉期、门脉期及平衡期△CT值比较差异均有统计学意义(t=3.44,P=0.0008;t=11.55,P<0.0001;t=7.67,P<0.0001).结论:螺旋CT增强扫描对早期胃癌诊断具有重要的临床价值.黏膜内癌(T1a)和黏膜下癌(T1b)患者在p N分期和p TNM分期上存在明显差异.