多内分泌腺瘤病研究进展

多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,又分为MEN2A和MEN2B,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤。RET基因突变类型有一定的规律性,即基因型和表现型之间有非常好的相关性。本文将主要介绍MEN1和MEN2发生机制方面的最新研究进展。

肾上腺嗜铬细胞瘤术中血NMN和MN的动态变化

目的研究嗜铬细胞瘤切除手术中,患者间羟去甲肾上腺素(NMN)和间羟肾上腺素(MN)的动态变化规律。方法23例肾上腺肿瘤患者(肾上腺嗜铬细胞瘤14例和非肾上腺嗜铬细胞瘤9例),分别于麻醉诱导后、开始切皮时、探查肿瘤时、切除肿瘤时、麻醉结束时的5个时间点进行采血,利用高效液相色谱法测定血液样本中NMN和MN的水平。结果肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN水平,在手术中各时间点有明显统计学差异(P<0.05),而MN无明显差异(P>0.05);非肾上腺嗜铬细胞瘤患者的NMN和MN水平,在手术期间各时间点均无统计学差异(P>0.05)。结论肾上腺嗜铬细胞手术中,患者血NMN在不同时间点有明显变化,而MN相对稳定。提示术中麻醉诱导和探查是手术成功的关键,MN是诊断肾上腺嗜铬细胞瘤较为稳定的监测指标。