瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长及原因分析

目的分析上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科科技论文增长的原因,为其他学科的建设和发展提供参考。方法采用文献计量学方法对2004—2008年科技论文被收录情况进行统计和分析。结果 5年间科技论文发表的数量和质量呈明显上升的态势,特别是在国外杂志上发表的论文数明显上升,2008年是2004年的近8倍。论文作者的分布以研究生发表的论文数最多,其次为科研人员;论文发表的类型以应用基础研究类论文发表最多,其次为基础研究类论文。结论 "科所合一"的管理体制有利于学科发展,论文发表与研究生培养密切相关,基础研究与临床研究相结合是今后科学研究的发展模式,转化医学模式促进了学科的发展。

原发性醛固酮增多症患者糖脂代谢特征及相关因素分析

目的探讨原发性醛固酮增多症(原醛症)患者糖脂代谢特征及其相关因素分析。方法 299例原醛症患者分为醛固酮瘤组(APA组,n=103)、单侧结节性肾上腺增生组(UNAH组,n=52)和双侧肾上腺增生组(BAH组,n=144),以100例原发性高血压患者作为对照组。收集各组患者的临床资料,对糖脂代谢相关指标进行组间比较;同时就原醛症患者血尿醛固酮水平与糖脂代谢指标进行相关性分析。结果与对照组比较,原醛症患者餐后30min和60min血糖值及血清三酰甘油和总胆固醇水平均显著降低(P<0.01),血清高密度脂蛋白水平显著升高(P<0.01)。原醛症患者中,APA组餐后60、120min血糖和餐后60、120、180min血清胰岛素水平以及血清三酰甘油水平显著低于BAH组(P<0.05),而高密度脂蛋白水平显著高于BAH组(P<0.05)。相关性分析表明,原醛症患者糖脂代谢指标与24h尿醛固酮及血基础醛固酮水平呈显著负相关(P<0.05);脂代谢异常与患者原醛症病程呈显著正相关(P<0.05)。结论与原发性高血压患者相比,原醛症患者糖脂代谢异常程度较轻。在原醛症亚型中,BAH患者糖脂代谢异常较为明显,其严重程度与患者病程有关。

库欣综合征中2mg地塞米松抑制试验两种诊断标准的准确性研究

目的评价2mg地塞米松抑制试验(DST)以血清皮质醇水平或抑制率为切点诊断库欣综合征的准确性。方法收集经手术后病理学检查明确病因的163例库欣综合征患者的临床资料。回顾并记录患者基础8:00血清皮质醇水平及2mgDST后血清皮质醇绝对值,计算抑制率。分别以血清皮质醇绝对值和抑制率作为2mgDST对库欣综合征的诊断切点,分析两者与患者术后病理学诊断的符合率,评价诊断的准确性。结果经术后病理学检查证实,163例库欣综合征患者中库欣病94例,肾上腺皮质瘤63例,异位促肾上腺皮质激素(ACTH)综合征6例。以2mgDST后血清皮质醇>5μg/dL为切点,诊断库欣病88例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为96.3%;以2mgDST后抑制率<50%为切点,诊断库欣病68例,肾上腺皮质瘤63例,异位ACTH综合征6例,与病理学诊断的符合率为84.0%。结论与2mgDST后抑制率<50%相比,以血清皮质醇>5μg/dL为切点诊断库欣综合征的准确性更高。

ACTH非依赖性Cushing综合征的分子生物学研究进展

促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性Cushing综合征包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌和肾上腺皮质结节样增生,其发病机制主要与基因突变(GNAS1、PRKAR1A和PDE11A)、异位受体表达、WNT通路异常激活及抑癌基因杂合丢失等诸多因素相关,该文就上述发病机制作一综述。

血浆甲氧基肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素诊断嗜铬组织来源肿瘤的意义

目的探讨血浆甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN)诊断嗜铬组织来源肿瘤(嗜铬细胞瘤)的意义。方法选择2003年5月—2008年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院具有嗜铬细胞瘤筛查指征的患者,高效液相色谱分析法检测并比较嗜铬细胞瘤和非嗜铬细胞瘤患者以及嗜铬细胞患者手术前后血浆NMN和MN水平,受试者工作特征(ROC)曲线评价血浆NMN和MN诊断嗜铬细胞瘤的敏感度和特异性。结果 259例嗜铬细胞瘤患者和4387例非嗜铬细胞瘤患者入选本研究。NMN和MN的ROC曲线下面积分别为0.989±0.005和0.783±0.019;嗜铬细胞瘤与非嗜铬细胞瘤患者血浆NMN[(2930.56±4166.56)pg/mL和(70.48±25.07)pg/mL]和MN[(585.68±1368.75)pg/mL和(45.61±42.63)pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00);血浆NMN在130pg/mL时诊断嗜铬细胞瘤的敏感性和特异性分别为95.4%和90.0%,血浆MN在83pg/mL时诊断敏感性和特异性分别为51.4%和90.0%。69例嗜铬细胞患者手术前后NMN[(3145.8±3651.86)pg/mL和(233.1±934.92)pg/mL]和MN[(653.7±1053.12)pg/mL和(47.56±25.82)pg/mL]比较,差异均具有统计学意义(P=0.00)。结论血浆NMN和MN水平可作为嗜铬细胞瘤的一线筛查指标,术后血浆NMN和MN水平可反映手术效果和早期发现肿瘤转移或复发。

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。

醛固酮与顽固性高血压

顽固性高血压是指同时服用包含利尿剂在内的3种不同作用机制的降压药物后,血压仍在目标水平之上,是一种特殊类型的高血压,临床并不少见。醛固酮是人体内最重要、作用最强的盐皮质激素,广泛参与体内各种代谢活动,醛固酮的过多分泌在顽固性高血压的发生发展中起着重要作用。