上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

检验医学生对科技成果转化教学课程需求的认知差异分析

目的探讨检验医学生对知识产权保护和科技成果转化相关知识的认知情况及对相关教学课程的需求。方法以电子问卷的形式在某“双一流”医学高等院校发放问卷,以检验医学生作为调研对象,涵盖本科生和研究生。依据检验医学生不同学龄阶段进行描述性统计分析,采用卡方检验或Fisher精确检验进行分类数据的组间比较分析。结果共回收电子问卷109份,本科阶段和研究生阶段的检验医学生分别占75.23%和24.77%。调研对象总体对知识产权保护和科技成果转化的认知不足。超过50%的检验医学生认为开展知识产权保护及科技成果转化教学课程十分必要。结论检验医学生对知识产权保护及科技成果转化的了解程度整体偏低,未来应当探索在不同阶段的检验医学生中开设相关课程。

上海市标准化非急救医疗转运服务规范的确立及应用

目的 分析上海市非急救医疗转运现存问题及行业标准制定过程,为建立标准化非急救医疗转运服务规范提供参考。方法 回顾我国非急救医疗转运发展历程,分析现阶段非急救医疗转运问题,建立非急救医疗转运团体标准,并进行推广,满足患者非急救医疗转运需求,提供以患者为中心的医疗服务。结果 成功制定了上海市非急救医疗转运的行业标准并应用推广,提升了医疗转运效率。结论 非急救医疗转运是院前急救的补充,有助于缓解院前急救压力,提高医疗转运效率。

一例促皮质素静脉外渗至局部皮肤坏死的案例解析与改进

对1例癫痫性痉挛患儿采用促皮质素静脉给药时发生静脉外渗至局部皮肤坏死的案例进行解析。针对事件发生原因,制定并采取措施:静脉穿刺难度事前评估,优化临床监护,加强相关知识培训,以肌肉注射代替静脉滴注等,避免了此类事件的再次发生,提升了临床合理用药水平,确保了患者安全。