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高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用 被引量:6
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作者 孙昱 傅启华 余永国 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期84-88,共5页
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系... 智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测序,特别是家系全外作为首选检测方法。针对智障的的NGS数据分析以及重分析对诊断有临床意义,可以可靠检测出基因组内的小尺度突变及拷贝数变异。因此有可能会成为下一个推荐的智障分子诊断技术。 展开更多
关键词 智力障碍 高通量测序 全外显组测序 突变
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Rabson-Mendenhall综合征一例
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作者 马骊 王剑 +3 位作者 方元勋 鲍宽烨 程海燕 汪露祥 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期545-547,共3页
患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2~3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥... 患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2~3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm; 展开更多
关键词 Rabson-Mendenhall综合征 身材矮小 皮肤渐黑 进行性加重 学习成绩 近亲结婚 患儿 头颈部
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