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高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用
被引量:
6
1
作者
孙昱
傅启华
余永国
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期84-88,共5页
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系...
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测序,特别是家系全外作为首选检测方法。针对智障的的NGS数据分析以及重分析对诊断有临床意义,可以可靠检测出基因组内的小尺度突变及拷贝数变异。因此有可能会成为下一个推荐的智障分子诊断技术。
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关键词
智力障碍
高通量测序
全外显组测序
突变
原文传递
Rabson-Mendenhall综合征一例
2
作者
马骊
王剑
+3 位作者
方元勋
鲍宽烨
程海燕
汪露祥
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期545-547,共3页
患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2~3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥...
患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2~3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;
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关键词
Rabson-Mendenhall综合征
身材矮小
皮肤渐黑
进行性加重
学习成绩
近亲结婚
患儿
头颈部
原文传递
题名
高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用
被引量:
6
1
作者
孙昱
傅启华
余永国
机构
上海交通大学医学院
附属
新华医院儿内分泌/遗传科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心出生缺陷研究室
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期84-88,共5页
基金
国家重点研发计划(2018YFC1002204,2018YFC1002400)
上海市卫生和计划生育委员会(2017YQ020,201740192)
+2 种基金
国家自然科学基金(81873724,81670812,81873671)
上海交通大学医工交叉项目(YG2017MS72)
申康新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12017109)。
文摘
智力障碍是一组常见的神经发育障碍性疾病,基因型和表型的异质性都很高,对其的明确诊断越来越依赖全基因组范围内的分子诊断。基于高通量测序(NGS)的panel测序,全外显组测序甚至全基因组测序在智障的分子诊断上都有很好的应用,推荐家系全外显组测序,特别是家系全外作为首选检测方法。针对智障的的NGS数据分析以及重分析对诊断有临床意义,可以可靠检测出基因组内的小尺度突变及拷贝数变异。因此有可能会成为下一个推荐的智障分子诊断技术。
关键词
智力障碍
高通量测序
全外显组测序
突变
Keywords
Intellectual disability
Next generation sequencing
Whole exome sequencing
Mutation
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
Rabson-Mendenhall综合征一例
2
作者
马骊
王剑
方元勋
鲍宽烨
程海燕
汪露祥
机构
安徽黄山市人民医院儿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心出生缺陷研究室
安徽黄山市人民医院病理科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第7期545-547,共3页
文摘
患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2~3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;
关键词
Rabson-Mendenhall综合征
身材矮小
皮肤渐黑
进行性加重
学习成绩
近亲结婚
患儿
头颈部
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
高通量测序技术在智力障碍/全面发育迟缓中的临床应用
孙昱
傅启华
余永国
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
6
原文传递
2
Rabson-Mendenhall综合征一例
马骊
王剑
方元勋
鲍宽烨
程海燕
汪露祥
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
0
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