ETV6/RUNX1阳性儿童急性B系淋巴细胞白血病临床预后研究

目的 探讨和验证ETV6/RUNX1融合基因在中国汉族B系急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿中的阳性率及其对疾病预后的影响.方法 回顾性分析2007 年1 月1 日至2014 年12 月31 日确诊并序贯治疗的B-ALL患儿经FISH技术检测的ETV6/RUNX1融合基因结果及其临床资料.结果 共有723例B-ALL患儿,其中ETV6/RUNX1阳性B-ALL患儿151例,阳性率20.89%;在723 例B-ALL患儿中91 例患儿复发,其中ETV6/RUNX1阳性患儿复发10 例,占复发患儿的10.99%.同时,在ETV6/RUNX1阳性患儿中,除1例在诊断后65 d复发,其余9例的复发时间均超过300 d,复发时间中位数为1 155 d（P25 - P75= 395.3 - 1 301.5）;ETV6/RUNX1阴性患儿复发时间为484 d（P25 - P75= 259.0 - 1 017.5）,两组复发时间差异无统计学意义（P = 0.158）.对复发时间的分布区域分析发现,ETV6/RUNX1阳性患儿的复发期主要集中于临床化疗结束后,而阴性患儿的复发期主要集中于维持治疗期,两者的复发时间段分布差异有统计学意义（P 〈 0.001）.结论 ETV6/RUNX1在中国汉族儿童B-ALL中也是预后良好的标志之一.

儿童肾母细胞瘤复发后再治疗长期随访研究

目的总结儿童肾母细胞瘤（WT）复发后再治疗的远期疗效。方法收集2006年4月到2016年6月上海儿童医学中心收治的16例儿童复发性WT病例资料，均通过病理、影像学、肿瘤内外科协助诊断，采用外科手术、内科化疗、选择性放疗综合治疗措施。回顾性研究其临床特征、远期预后和预后相关因素。生存资料分析采用Kaplan-Meier生存分析法。单因素分析采用Log-Rank检验。结果剔除复发后治疗过程中未进展，但家长放弃继续治疗1例，共15例复发患儿列入统计。男5例，女10例，年龄3.8（0.5～9.1）岁。首次诊断时分期为Ⅰ期1例、Ⅱ期7例、Ⅲ期7例。Ⅲ期7例中6例有放疗史。复发病理类型均为预后良好型（FH）。截至2017年3月21日，随访时间34.6（12.5～132.7）个月。初诊到复发经历时间7.9（3.1～17.9）个月。4例原发部位复发，9例转移性复发（肺6例、肝2例、纵隔1例），2例同时有原位及其他部位转移复发。复发后2例接受不规则化疗，余13例均按复发后方案（I方案：阿霉素、长春新碱、依托泊苷、环磷酰胺治疗25周）化疗，5例行自体造血干细胞移植（ABMT）。截至末次随访，8例仍在持续完全缓解中[（6.7～104.3）个月]，3例再次复发或进展，4例死亡。5年总生存率（OS）为（70±15）%，5年无事件生存率（EFS）为（52±15）%。患儿ABMT与否的5年EFS分别为51%和53%。患儿是否初诊6个月内复发的5年EFS分别为38%和56%。结论儿童复发性WT FH型采用手术及放化疗综合治疗方式再治仍可有50%以上的远期EFS，应鼓励患者及医务人员再治疗。

中国儿童恶性实体瘤诊断与治疗现状

根据有完善儿童肿瘤登记系统的美国国立癌症研究所监测、流行病学和结果数据库（surveillance，epidemiology，endresults，SEER）报告，1973至2010年15岁以下儿童癌症年发病率为155／100万，其中约30％为白血病，20％为颅内肿瘤，10％为淋巴瘤，而另外40％主要为各种恶性实体瘤。

中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2016）解读

为进一步规范儿童及青少年横纹肌肉瘤（RMS）的诊断和治疗，2016年2月和9月，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会（CCCG）、中华医学会儿科学分会血液学组和中华医学会小儿外科学分会肿瘤组曾两次召开研讨会，在原有草案的基础上，参考近年来国内外先进治疗组的研究进展，郑重推荐新版“中国儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗建议（CCCG-RMS-2016）。

遗传性骨髓衰竭综合征17例基因诊断及造血干细胞移植治疗

目的分析儿童遗传学骨髓衰竭（IBMFS）的分子诊断及移植结果，丰富我国此类罕见疾病资料库。方法自2009年起上海儿童医学中心建立基于下一代测序技术为基础的IBMFS分子诊断技术，常规开展临床诊断；回顾性分析2005年11月至2015年6月该中心完成的17例IBMFS患儿的分子诊断及移植结果。结果除了早年3例IBMFS患儿未行基因诊断外，14例患儿中12例经基因检查确诊。2例范科尼贫血（FA）为新突变，3个家庭据此进行产前检查，避免了后续患儿的出生。17例患儿[10例FA、5例先天性纯红细胞性再生障碍性贫血（DBA）和2例先天性角化不良（DKC）]分别接受了人类白细胞抗原（HLA）相合同胞供体（n=2）、非血缘HLA相合（n=8）及部分相合（n：7）供体的异基因造血干细胞移植（HSCT）。其中干细胞来源包括外周血（n=12）和脐带血（n=5）。FA、DKC患儿接受以氟达拉滨为主的减低剂量预处理，DBA患儿接受了白消安为主的清髓预处理。HSCT中位年龄36（7—156）个月，移植过程中输注有核细胞和CD34^＋细胞数分别为（10．6±6．7）×10^8／kg和（5．9±7．0）×10^6／kg，粒细胞重建中位时间为13（10～19）d，外周血HSCT患儿血小板重建明显怏于脐血移植[（16．3±6．0）比（30．0±17．1）d，t=-2．487，P=0．026]。中位随访17（2～114）个月，除1例FA患儿因植入失败死于肺炎及心力衰竭外，其余患儿均移植成功并存活至末次随访。移植后3年无病生存率为94％。结论基于下一代测序的分子诊断技术和有效的HSCT为治疗我国儿童IBMFS提供了有力支持，并将极大丰富国内该罕见疾病的诊治资料库。

开创我国先天性骨髓衰竭分子诊断及移植治疗新局面

与再生障碍性贫血（anemia aplastic,AA）和一过性骨髓造血功能停滞等获得性骨髓衰竭不同,遗传性骨髓衰竭综合征（inherited bone marrow failure syndrome,IBMFS）是由于基因的点突变、微缺失、微重排、染色体脆性增加,以及染色体单亲起源等多种遗传因素异常造成的骨髓造血系统功能低下的一类疾病的总称,包括范可尼贫血（Fanconi anemia,FA）,先天性角化不良（dyskeratosis congenita,DKC）,先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）,先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征（Shwachman-Diamond syndrome,SDS）,严重先天性嗜中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia,SCN）,无巨核细胞的血小板减少症（amegakaryocytic thrombocytopenia,ATP）,血小板减少伴桡骨发育不全（thrombocytopenia absent radii,TAR）,家族性骨髓衰竭（familiar bone marrow failure,FBMF）,软骨-毛发发育不全综合征（cartilage-hair hypoplasiasyndrome,CHS）,GATA1相关性全血细胞减少症（GATA1 related pancytopenia,GP）,以及Pearson综合征等[1-5].

婴幼儿神经母细胞瘤远期随访研究

目的分析≤18月龄的神经母细胞瘤（NB）患儿的临床特点及远期随访结果。方法回顾性分析155例2000年6月至2015年12月于上海儿童医学中心明确诊断为NB且诊断年龄≤18月龄的患儿的病例资料（包括性别、年龄、分期、危险度分组、治疗反应和随访情况等），总结临床特点并评估远期随访结果，预后分析采用Kaplan－Meier生存分析法。对发病年龄、分期、危险度分组、骨髓和骨转移、N－MYC状态和乳酸脱氢酶（LDH）水平等利用Log－Rank检验进行单因素分析。结果155例患儿，男96例，女59例，中位年龄7月龄（11 d～18月龄）。1期31例，2期19例，3期45例，4期38例，4S期21例。中位随访时间36（4～189）个月，3年和5年无事件生存率（EFS）分别是89.6%和85.2%，3年和5年总生存率（OS）分别为96.2%和94.1%。15例出现进展或复发，复发中位时间11（3 ～39）个月，其中6例最终死亡。1例发生第二肿瘤。诊断后12个月内复发的患儿较12个月后复发的患儿预后差（3年OS 25.7%比83.3%，P＝0.020）。2008年修订化疗计划后中高危组接受的化疗总疗程数平均由8.6个减少至7.5个，但生存率较前差异无统计学意义（5年EFS 74.4%比84.3%，5年OS 89.0%比92.9%，P均〉0.05）。1期和2期34例未放、化疗的患儿和16例接受化疗的患儿3年EFS均为100%。发病年龄、分期、危险度分组、骨髓和骨转移、N－MYC状态和LDH水平明显影响预后（P均〈0.05）。结论≤18月龄的NB患儿预后总体较好，〈12月龄的患儿的生存率较12～18月龄的高。诊断时存在骨髓或骨转移、N－MYC扩增和LDH超过5倍正常值为预后不良因素。1期和2期患儿单纯手术治疗预后较好，可避免进一步化疗或放疗，以减少远期不良反应。