原发性肝细胞肝癌的家族聚集性研究——附8个家系34例患者的临床分析和家系调查

目的总结原发性肝细胞肝癌（primary hepatocellular carcinomas, PHC）的家族聚集现象和家族性PHC的临床特点。方法回顾性分析了34例家族性PHC的临床表现，并进行了家系调查。结果34例PHC患者分布在8个家系中，平均4．25例（3．9例）；患者发病年龄平均41．3岁（32-62岁），肝炎病毒感染率94．1％（32／34），肝炎或肝硬化率61.8％（21／34）．AFP阳性率82．4％（28／34），就诊时TNM分期Ⅱ期2例，Ⅲ期23例，Ⅳ期9例；生存时间1-25月，平均7．3月。结论通过家族史明确高危人群、有重点地定期检查，提高治疗效果，为目前切实可行的PHC防治策略和思路。

遗传性多发性外生骨疣一大家系的遗传与治疗研究

目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及中西医结合治疗研究进行了回顾总结。方法作者历时15年对一个HME大家系完成了家系调查,绘制了家系谱,对部分成员外周血淋巴细胞常规培养染色体核型G显带分析、致病基因的定位与测序分析,并对部分患者给予中西药物和手术治疗。结果共调查该家族7代1179人,具有亲缘关系成员646人,发现患者44人,37.32‰,男29人,女15人,男女之比1.933∶1。8例患者染色体G显带核型均正常,40例成员致病基因测序分析后发现,有13例家系成员含有骨疣致病基因EXT2的突变。应用四环素、糖皮质激素、六味地黄丸治疗21例,有效率达80.95%,手术治疗12例,一次治愈无复发。结论对该HME家系研究已取得一定成果,针对基因异常的药物开发和积极优生学措施有待进一步研究。