SRPX2基因突变导致神经系统疾病及致病机制研究进展

SRPX2蛋白是与神经系统发育相关的一种分泌型蛋白,尤其在语言发育中起着重要作用。在儿童期,语言发育障碍可严重影响儿童身心发育,且往往与智力发育迟缓伴随存在。目前研究表明SRPX2基因突变在人类中并不多见,该基因位于X染色体上,男性突变患者和女性携带者都可能发病,而疾病严重程度与突变位点并不完全相关。SRPX2与语言发育相关的基因uPAR和FOXP2形成语言通路,影响语言的发育。此外SRPX2基因突变影响大脑皮层神经元迁移以及补体介导的突触消除。目前报道的SRPX2基因突变可导致癫痫、语言发育迟缓、智力发育迟滞、孤独症、小头畸形、多小脑回畸形、听力障碍等。该文对SRPX2在神经系统发育过程中的作用及相关疾病进行综述。

沉默信息调节因子2相关酶1与支气管肺发育不良

近年来,随着极早产儿存活率的提高,支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的发病率呈上升趋势。BPD是早产儿常见且严重的肺部并发症之一。虽然早产和肺部发育不成熟是BPD发生发展的主要高危因素,但是其确切形成机制目前仍不明确。沉默信息调节因子2相关酶1(silent information regulator 2 homolog 1,SIRT1)是去乙酰化酶蛋白质家族成员之一,在与BPD密切相关的炎症反应、氧化应激、细胞凋亡、细胞自噬及上皮间充质转化等过程中具有重要作用。该文对近年来SIRT1在BPD作用机制中的相关研究进行综述,为BPD发病机制研究及潜在的治疗靶点提供参考。

间充质干细胞治疗支气管肺发育不良的研究进展

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿的一种慢性肺部疾病,是导致早产儿预后不良的重要原因,BPD发病机制涉及多种影响未成熟肺发育的产前和产后因素。BPD的综合作用可导致肺的形态发生改变,破坏肺泡中的毛细血管气体交换,并导致BPD的病理和临床特征。目前临床上治疗BPD的手段仍然难以改善其预后。间充质干细胞(mesenchymal stem/stromal cell,MSC)是治疗多种疾病的一种有前途的创新疗法,因为MSC易于提取,并且具有低免疫原性、抗炎特性和再生能力。近年来,许多实验及临床研究证明MSC移植对BPD有一定疗效,因此MSC可能成为未来较有希望的治疗BPD的方法。然而,MSC可能促进肿瘤生长、异质细胞群的存在导致疗效不同,以及在治疗中的伦理问题等,使其在实际应用中仍存在一些挑战。该文综述MSC应用于BPD的作用机制、治疗方法以及使用MSC治疗BPD的研究进展。

上皮间充质转化的信号传导在支气管肺发育不良中的研究进展

随着围生期医疗技术的迅速发展, 早产儿的存活率明显提高, 但支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia, BPD)发病率仍处于高水平。BPD是早产儿常见的慢性呼吸道疾病, BPD早产儿合并其他并发症的发生率和病死率显著增高。目前以肺损伤为特征的"经典BPD"已经转换为"新型BPD", 然而BPD的病理生理机制尚未阐明。近年来, 一些体外和体内实验研究已经证实, 肺泡Ⅱ型上皮细胞能以转化生长因子-β为枢纽, Wnt、SPHK1/S1P等多重信号通路诱导上皮间充质转化从而促进肺纤维化的发生, 为防治BPD提供了新的思路。该文综述EMT中的多种信号传导途径在BPD中的作用机制, 以期为临床治疗BPD提供参考。