多学科救治儿童肾透明细胞肉瘤化学治疗后合并血栓性微血管病一例

报道1例MDT救治肾透明细胞肉瘤化学治疗(简称化疗)后合并血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy, TMA)的儿童患者。患儿在肾透明细胞肉瘤根治术后续贯化疗期间出现急性肾损伤,持续三系降低、多浆膜腔积液,后续肾脏活组织检查病理结果提示TMA,遂予终止化疗方案,先后予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠、血浆置换、利妥昔单抗,以及CRRT支持。治疗过程中围绕诊断、TMA病因分析及治疗策略等难点,经多次MDT病例讨论,全面评估病情制订了诊疗方案,最终使患儿得以成功救治。

儿童白塞病的分类标准

儿童白塞病是一种罕见的疾病,其起病隐匿,常以复发性口腔溃疡发病起病,随着病程延长,逐渐发生其他症状,并有其区别于成人患者的特点。成人白塞病的分类标准并不完全适用于儿童患者。白塞病分类标准较多,儿童白塞病(PEDBD)分类标准适用于儿童白塞病。白塞病国际标准(ICBD)分类标准也可以用于儿童白塞病的诊断。

儿童IgA血管炎的诊断和治疗现状

IgA血管炎是一种系统性小血管炎,其主要病理表现为白细胞碎裂,儿童期发病率较高。该疾病的发病机制主要涉及免疫复合物在血管壁沉积、补体激活,以及中性粒细胞激活引发的血管炎症。IgA血管炎可累及多个系统和器官,临床表现多样,主要包括皮肤可触及紫癜、关节炎或关节痛、腹痛伴或不伴消化道出血,以及以血尿和蛋白尿为主要表现的肾小球肾炎。IgA血管炎的诊断主要依据临床表现,病理学活组织检查(简称活检)和IgA组织沉积的检测对诊断,尤其对于肾脏受累的诊断至关重要。治疗策略因患者的症状及器官受累程度而异,一般情况下以对症支持治疗为主,针对严重胃肠道和肾损伤通常需要糖皮质激素与免疫抑制剂的联合使用。大多数IgA血管炎患者,尤其是儿童的预后较好,长期预后与肾炎的严重程度密切相关,因此对有肾损伤的患者应进行长期随访。目前仍需要加强对医护人员和患儿家长进行IgA血管炎相关知识的教育和疾病管理的培训。

托珠单抗在儿童风湿免疫性疾病中应用的安全性研究

目的分析托珠单抗在儿童风湿免疫性疾病中应用的安全性,为临床用药提供参考。方法收集2016年1月1日—2022年8月9日使用托珠单抗治疗风湿免疫性疾病患儿的临床资料,对不良事件(AE)的发生率及影响因素、分布、发生时间和转归等进行回顾性分析。结果共纳入53例使用托珠单抗治疗的患儿,全身型幼年特发性关节炎48例、干燥综合征1例、自身免疫疾病(自身炎症性疾病)2例、幼年特发性关节炎(多关节型)1例。多发性大动脉炎1例,AE发生率为87%(46/53),主要AE为高甘油三酯血症(60%)、肝损伤(49%)、高胆固醇血症(30%)、高胆红素血症(8%)、中性粒细胞减少(9%)、超敏反应(8%)等。导致停药的主要AE为超敏反应,高胆固醇血症的发生与更高的给药剂量相关,肝损伤的发生与更高年龄和更高体重指数相关。AE大部分较轻,可自行恢复正常,持续用药率96%(44/46)。结论儿童使用托珠单抗治疗后相关AE发生率较高,超敏反应可导致停药,用药期间需要予以关注。虽然大部分患儿只发生轻度肝损伤,仍需警惕严重肝衰竭的发生可能。

基于卷积神经网络的肾小球病理图像分类算法

病理切片中肾小球自动分类是诊断肾脏病变程度和病变类型的关键。为解决肾小球分类问题,设计了一个基于卷积神经网络的完整肾小球分类框架,选用SE-Resnet作为图像分类模型,将原有模块中卷积层改为参数量更小的卷积块,在保证网络性能的前提下减少网络参数。实验结果表明,相比于其他分类算法,该算法表现最优,在肾小球系膜细胞增生、肾小球新月体形成、肾小球局灶性节段性硬化、正常肾小球的分类任务中达到了96.93%的准确率,说明该分类算法能够较好地对肾小球病变进行识别。

Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸形、认知障碍、性腺功能减退以及肾脏疾病等。已知BBS的致病单基因26个,且在不断更新,诊断和治疗有一定难度。本文将对Bardet-Biedl综合征的临床表型及遗传方式、致病基因及基因型和临床表型的关联性、发病机制、诊断和治疗的新进展简要综述,以提高对该疾病的认识。

生物制剂相关性血管炎研究进展

随着生物制剂在风湿免疫性疾病中的广泛应用, 其不良反应也日益显现并受到关注。生物制剂相关性血管炎即生物制剂所引起的药物性血管炎, 是其中主要且严重的一种免疫性不良反应。其病因及发病机制尚不明确, 临床表现轻重不一。肿瘤坏死因子-α抑制剂最易引起血管炎, 以白细胞碎裂性血管炎最为常见。生物制剂相关性血管炎的诊断相对困难, 临床实践中需引起重视。停用引起血管炎的生物制剂是治疗的关键, 必要时需糖皮质激素及免疫抑制剂治疗。