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题名MUT型甲基丙二酸血症基因治疗研究进展
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作者
丁一(综述)
于玥(综述)
韩连书(审校)
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机构
上海交通大学医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
2024年第12期1051-1055,共5页
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文摘
MUT型甲基丙二酸血症(MMA)是由MMUT基因变异引起的常染色体隐性遗传病,可涉及多脏器损害,以脑损伤为主,死亡率较高。MUT型MMA目前治疗主要包括饮食治疗、左卡尼汀及维生素B12药物治疗,部分严重患者需要肝肾移植,但上述治疗效果不佳,患者预后较差。近几年,在MUT型MMA小鼠模型中已利用腺病毒载体、慢病毒载体、基因编辑、mRNA非病毒载体进行基因治疗及Ⅰ/Ⅱ期临床试验。目前相关临床试验尚处于研发早期,基因治疗有望成为MUT型MMA新治疗方法。文章对MUT型MMA基因治疗研究现状进行系统总结,为后续研究提供参考。
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关键词
甲基丙二酸血症
MMUT基因
基因治疗
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Keywords
methylmalonic acidemia
MMUT gene
gene therapy
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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