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两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
被引量:
6
1
作者
罗继航
房迪
+8 位作者
邱文娟
肖冰
范燕洁
叶军
韩连书
张惠文
余永国
梁黎黎
顾学范
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第3期361-365,共5页
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复...
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据。
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关键词
发育落后
22q13缺失综合征
单核苷酸微阵列芯片
SHANK3基因
原文传递
题名
两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
被引量:
6
1
作者
罗继航
房迪
邱文娟
肖冰
范燕洁
叶军
韩连书
张惠文
余永国
梁黎黎
顾学范
机构
上海交通大学医学院附属新华医院、上海儿科医学研究所小儿内分泌/遗传室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第3期361-365,共5页
基金
基金项目:国家重点研发计划(2016YFC0905100)
国家自然科学基金(30973216,81170811)
上海市卫生局基金(20124128)
文摘
目的明确两例发育落后儿童的遗传学病因及临床特点。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测患儿潜在的染色体微缺失/重复,用荧光定量PCR验证芯片检测结果。结果患儿1表现为智力及语言发育落后、癫痫、自闭症样行为、轻度面容异常;患儿2主要表现为智力及语言发育落后,无明显面容异常。SNParray分析提示两例患儿在22q13.33区分别存在69kb和587kb的杂合缺失,两个缺失均涉及22q最末端的SHANK3及ACR基因,荧光定量PCR证实两例患儿均存在SHANK3的新发杂合缺失,确诊为22q13缺失综合征。结论SHANK3单倍体剂量不足与患儿的临床表现相关。SNParray分析可发现染色体微缺失,为遗传咨询提供重要依据。
关键词
发育落后
22q13缺失综合征
单核苷酸微阵列芯片
SHANK3基因
Keywords
Development delays 22q13 deletion syndromes Single nucleotide polymorphism arrays SHANK3 gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
罗继航
房迪
邱文娟
肖冰
范燕洁
叶军
韩连书
张惠文
余永国
梁黎黎
顾学范
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
6
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