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3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
1
作者
常国营
凌诗颖
+4 位作者
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期278-283,共6页
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查...
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。
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关键词
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
HMGCL基因
3-羟基异戊酰肉碱
3-羟基-3甲基戊二酸
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题名
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
1
作者
常国营
凌诗颖
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
机构
上海交通大学医学院
附属
上海
儿童
医学
中心
内分泌
遗传
代谢
科
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第4期278-283,共6页
文摘
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。
关键词
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
HMGCL基因
3-羟基异戊酰肉碱
3-羟基-3甲基戊二酸
Keywords
3-hydroxy-3-methyglutaryl-coenzyme A lyase deficiency
HMGCL gene
3-hydroxyisovaleryl carnitine
3-hydroxy-3-methylglutaric
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
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1
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
常国营
凌诗颖
邱文娟
张惠文
梁黎黎
顾学范
韩连书
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
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