1
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新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病 |
韩连书
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
9
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2
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造血干细胞移植治疗黏多糖贮积症Ⅱ型代谢指标分析 |
仲琳
高晓岚
张惠文
邱文娟
叶军
韩连书
顾学范
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
1
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3
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儿童糖尿病临床与分子遗传学病因分析 |
张开创
梁黎黎
张惠文
王瑞芳
杨奕
孙宇宁
韩连书
余永国
邱文娟
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
1
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4
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Coffin-Siris综合征3例患儿的临床表型分析和基因诊断研究 |
吴臣臣
张惠文
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
0 |
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5
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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析 |
唐雅楠
叶贤涛
顾学范
余永国
肖冰
孙昱
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
1
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6
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720例甲基丙二酸血症MMACHC基因c.609G>A突变患者临床特征及随访分析 |
于玥
凌诗颖
帅瑞雪
邱文娟
张惠文
梁黎黎
季文君
刘宇超
顾学范
韩连书
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
12
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7
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五例cblX型甲基丙二酸血症患儿的临床特征及基因型分析 |
王斐
梁黎黎
凌诗颖
于玥
陈婷
徐峰
龚珠文
韩连书
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《浙江大学学报(医学版)》
CAS
CSCD
北大核心
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2022 |
1
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8
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新生儿基因筛查应用现状与趋势 |
章锦曼
章印红
韩连书
朱宝生
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《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
3
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9
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黏多糖贮积症患儿2例造血干细胞移植后远期随访结果分析 |
王坚敏
陈静
罗长缨
张惠文
顾学范
张为民
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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10
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丙酸血症患儿82例治疗及随访分析 |
胡宇慧
韩连书
叶军
邱文娟
张惠文
梁黎黎
季文君
徐烽
陈婷
陈淑丽
顾学范
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《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
5
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11
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血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用 |
占霞
张惠文
高晓岚
顾学范
陈琳军
郭若冰
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《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2020 |
2
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12
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高胱氨酸尿对大鼠肾脏自噬水平的抑制作用 |
张子菡
郑锐
占霞
陈周彤
刘晟男
徐国锋
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《现代生物医学进展》
CAS
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2021 |
0 |
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