先天性心脏病的产前筛查和诊断方法探讨

目的了解先天性心脏病的产前筛查和诊断情况。方法收集2010年4月至2011年12月期间在本院进行产前筛查和诊断的先天性心脏病胎儿以及产前未发现异常而出生后诊断的先天性心脏病患儿,分析其诊断时间、主要畸形和围产儿结局。结果 2010年4月至2011年12月期间经产前筛查和诊断的先天性心脏病共33例,其中9例足月分娩,24例引产终止妊娠。漏诊室间隔缺损11例、肺动脉狭窄2例、肺动脉闭锁1例。结论通过孕20～24周超声筛查胎儿心脏结构,能够较好地发现复杂型先天性心脏病,并通过胎儿超声心动图确诊,降低围产儿死亡率。

通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略

目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测（NIPT）检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚（3.5 mm）的孕妇1例.该孕妇在孕12＋2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16＋2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论 基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略.

应用荧光定量PCR对上海地区人群进行脊肌萎缩症携带者筛查

目的建立脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）携带者筛查的技术体系，评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率。方法收集经临床和分子确诊的15例SMA患儿以及38个SMA核心家庭的76名患儿父母的样本，建立荧光定量PCR检测SMNI拷贝数的技术体系，对上海地区1741名无症状孕妇进行SMA携带者筛查，根据Hardy-Weinberg平衡定律，计算SMNl等位基因频率。结果1741名无症状孕妇中共检出SMNl拷贝数为1的SMA携带者45例，0-拷贝、1-拷贝、2-拷贝、3拷贝等位基因频率分别为1．37×10-2、9．45×10-1、2．80×10-2、1．27×10-2，调整后的SMA携带者比率为1：35，筛查检出率为94．49％。携带者筛查结果阴性的个体，3拷贝的筛查后残留风险相对较高。结论上海地区SMA携带者发生率与高加索人群相近，携带者筛查具有较高检出率。本研究结果提示，携带者筛查中对于SMNl拷贝数超过2的多拷贝数有必要进一步区分，以获得2拷贝和3-拷贝等位基因的准确频率，这些数据对于筛查后残留风险的遗传咨询十分重要。