CNVPLUS®-array定制芯片在脊肌萎缩症基因检测中的应用

目的探讨CNVPLUS®-array定制芯片对于脊肌萎缩症(SMA)基因的检测价值。方法采用CNVPLUS®-array技术对17例疑诊SMA患者、18个疑诊SMA的核心家系和25名健康者的外周血样进行SMN1、SMN2基因检测,并与多重探针连接扩增(MLPA)检测的结果比较,对结果不一致的受检样本进行巢式PCR检测或SMA基因三代测序检测。本研究通过上海交通大学医学院附属新华医院医学伦理委员会的审查(伦理号:XHEC-D-2024-038)。结果CNVPLUS®-array共检出35例SMA患者、36例携带者、25例健康者,MLPA共检出34例SMA患者、36例携带者、26例健康者。上述2种检测方法具有强一致性(Kappa=0.968,P<0.001)。CNVPLUS®-array另发现1例SMN1复合杂合变异患者(SMN1杂合缺失/c.863G>T点变异)和1例[2+0]基因型携带者。结论CNVPLUS®-array技术不仅能够准确检测SMN1和SMN2的拷贝数,还能检出SMN1的点变异和[2+0]型携带者,为SMA的基因检测提供了新的方法。