Laron综合征一例临床特点及基因突变分析

目的 分析Laron综合征临床特点及基因突变,阐明矮小患者诊断思路.方法 分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查,评定生长激素-胰岛素样生长因子-1（GH-IGF-1）轴功能并对其家系成员进行调查；提取患儿及部分家系成员外周血基因组DNA,PCR扩增GHR、IGFALS、STAT5b及GHI基因的外显子及与内含子拼接区进行测序分析.结果 患儿表现为匀称性身材矮小（身高-8.2 SDS）及特殊面容,无其他先天性畸形及异常.实验室检查提示非生长激素缺乏,生长激素基础值21 μg/L,峰值57.9 μg/L,胰岛素样生长因子＜25 μg/L,胰岛素样生长因子结合蛋白-3＜ 50μg/L,且对胰岛素样生长因子生成试验无反应.家族成员中无类似疾病患者.GHR基因检测显示患儿存在c.Ivs6＋ 1G＞A纯合突变,其父母均为杂合突变.其他候选基因测序分析未发现异常.结论 通过临床表型及生化特征分析,结合基因检测,确诊患儿为Laron综合征,GHR基因突变是其致病原因.